Príznaky galaktozémie

Galaktozémia typu I (GAL I) sa zvyčajne prejavuje v 1-2 týždňoch života. Niekoľko dní po prvom príjme mliečnych potravín. Prvé príznaky sú nešpecifické: častá regurgitácia, nízka telesná hmotnosť, hnačka. Potom sa pridajú príznaky poškodenia pečene: hepatomegália alebo hepatosplenomegália, hyperbilirubinémia, zvýšené hladiny transamináz. Hypoalbuminémia, poruchy zrážanlivosti krvi, ascites. Často sa vyskytuje hypoglykémia. Katarakta nie je povinným príznakom ochorenia (približne 30% pacientov s galaktozémiou nemám očné choroby), hoci u detí, ktoré nie sú liečené. Vzniká v prvom mesiaci života. Často je príčinou úmrtia silne sa rozvíjajúca sepse spôsobená E. Coli. Popísaná dysfunkcia obličiek a tubulov až po syndróm toxických obličiek, čo vedie k hyperchloremickej acidóze. Porážka pečene s galaktozémiou I je takmer fulminantná a pacienti zomrú na akútne zlyhanie pečene v prvej polovici života.

Benígne varianty ochorenia, ktoré sa vyskytujú bez výrazných a akútnych zmien pečene, sú tiež opísané, čo je pravdepodobne spôsobené genetickou heterogenitou galaktozémie I a vplyvom environmentálnych faktorov. Časť pacientov v dôsledku závažných gastroenterických porúch obmedzuje samotnú spotrebu mlieka; v iných prípadoch v súvislosti s príznakmi nedostatku laktázy môže byť dieťa prenesené do zmesí s nízkym obsahom laktózy.

Ukazuje sa, že koeficient duševného vývoja pacientov s galaktozémiou je nižší ako koeficient ich zdravých rodičov (IQ = 70-80); spravidla sa tento rozdiel prejavuje vo veku 15-25 rokov. Takmer polovica pacientov s galaktozémou mám porušenie vývoja reči s prejavmi motorickej dysfázie (alalia). Dieťa je ťažké organizovať rečové pohyby, ich koordináciu. Reč je spomalená, chudobná, slovná zásoba je skromná, existuje veľa výhrad (parafázia), permutácie, vytrvalosti. Pochopenie reči netrpí súčasne. Približne 20% starších detí pozoruje ataxiu, úmyselný tremor, hypotenziu. Niektorí pacienti identifikujú zmeny v MRI: kortikálna subkortikálna atrofia, hypomelinizácia, cerebelová atrofia, mozgový kmeň. Súčasne neexistovali žiadne prísne korelácie medzi neurologickými poruchami a vekom nástupu liečby alebo obsahom galaktózy-1-fosfátu v krvi.

U 90% dievčat, ktoré sú na liečenie, sa zaznamená hypergonadotropný hypogonadizmus (oneskorenie pohlavného vývoja, primárna alebo sekundárna amenorea). Predpokladá sa, že tieto endokrinologické komplikácie sú spojené s toxickým účinkom galaktózy a jej metabolitov na vaječníky v neonatálnom období.

Galaktozémia, typ II

Jediným prejavom ochorenia je šedý zákal. Odporúča sa vyšetriť všetkých mladých pacientov so šedým zákalom, aby sa vylúčila táto forma ochorenia.

Galaktozémia, typ III

Existuje benígna asymptomatická a ťažká neonatálna forma.

V závažných extrémne nízkej aktivity manifest enzým ochorení v novorodeneckom období a klinické prejavy podobné klasické galaktosémia: hepatomegália, žltačka, poruchy kŕmenie, známky poškodenia pečene, šedý zákal, sepsa. V neprítomnosti špecifické stravovacie terapie, došlo k úmrtiu v novorodeneckom období v pozadí pečeni a mozgovej nedostatočnosti.

Pre benígnu formu je normálna znášanlivosť galaktózy charakteristická; detekuje sa v homozygotných nosičoch kvôli zvýšeniu hladiny galaktózy-1-fosfátu v neonatálnom skríningu na galaktozémiu. Nie je potrebné špecifické ošetrenie.

[1], [2], [3]