Porucha metabolizmu galaktózy (galaktozémie) u detí

Galaktozémia je dedičné ochorenie spôsobené abnormalitami v metabolizme galaktózy. Medzi príznaky galaktozémie patrí znížená funkcia pečene a obličiek, znížená kognitívna funkcia, katarakta a predčasné zlyhanie vaječníkov. Diagnóza je založená na štúdii enzýmov erytrocytov. Liečba pozostáva z diéty, ktorá neobsahuje galaktózu. Prognóza fyzického vývoja je zvyčajne priaznivá pri liečbe, ale výsledky verbálnych a neverbálnych testov na inteligenciu sú často znížené.

Kód ICD-10

E74.2 Poruchy metabolizmu galaktózy.

Epidemiológia galaktozémie

Galaktozémia typu I - panetnická choroba, frekvencia v európskych krajinách je v priemere 1 na 40 000 živonarodených.

Galaktozémia typu II - v Európe je výskyt ochorenia 1 na 150 000 živonarodených. V Rumunsku a Bulharsku sa zaznamenal vyšší výskyt. S vysokou frekvenciou sa vyskytuje u cigánov - 1 z 2500.

Galaktozémia typu III je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie. Benígna forma je rozšírená v Japonsku (1 z 23 000 novorodencov).

[1], [2], [3]

Čo spôsobuje galaktozémiu?

Galaktozémia je spôsobená dedičnou deficienciou jedného z enzýmov, ktoré konvertujú galaktózu na glukózu.

Príčiny a patogenéza galaktozémie

Príznaky galaktozémie

Galaktóza je prítomná v mliečnych výrobkoch, ovocí a zelenine; 3 klinické syndrómy sú spôsobené dedičným autozomálnym recesívnym deficitom rôznych enzýmov.

Nedostatok galaktózy-1-fosfatridyltransferázy

Na nedostatok tohto enzýmu má klasickú galactosemie. Frekvencia je 1/62000 pôrodov; nosná frekvencia je 1/125. Dojčatá rozvíjať anorexia a žltačka priebehu niekoľkých dní alebo týždňov používania materského mlieka alebo zmesi laktózy s obsahom. Rozvoj vracanie, hepatomegália, nízky telesný rozvoj, ospalosť, hnačka a septikémiu (zvyčajne spôsobené Escherichia Coli), rovnako ako ochorenia obličiek (napr., Proteus dobre dencia a aminokyselín, Fanconiho syndróm), ktorá vedie k metabolickej acidózy a edému. Môže sa vyvinúť aj hemolytická anémia. Ak zostávajú neliečenej, deti zakrpatené, rozvíjajú kognitívne porucha, porucha reči, chôdze a rovnováhy v období dospievania; mnohí tiež vyvinúť katarakta, osteomalácia (spôsobený hyperkalcinúria) a predčasné zlyhanie vaječníkov. Pacienti s variantom Duarte majú oveľa miernejšie klinické prejavy.

[4], [5], [6], [7]

Nedostatok galaktoinázy

Pacienti vyvíjajú šedý zákal kvôli produkcii galaktolu, ktorý osmoticky poškodzuje vlákna šošoviek; Idiopatická intrakraniálna hypertenzia (pseudotumárny mozog) sa zriedka spozoruje. Frekvencia je 1/40 000 narodení.

Nedostatok uridyldifosfát-galaktóza-4-epimerázy

Môžu existovať benígne a závažné formy ochorenia. Frekvencia benígnej formy je 1/23 000 narodených v Japonsku; pre závažnejšie formy je frekvencia neznáma. Benígna forma je obmedzená na erytrocyty a leukocyty a nespôsobuje klinické prejavy. Táto ťažká forma spôsobuje syndróm nerozoznateľný od klasickej galaktozémie, aj keď niekedy je zaznamenaná aj strata sluchu.

Príznaky galaktozémie

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Klasifikácia galaktozémie

K dnešnému dňu tri známe dedičné ochorenia spôsobené nedostatkom enzýmov zapojených do metabolizmu galaktózy: galaktosémia typu I (chýba galaktóza-1-fosfát uridiltransferazy, klasický galaktosémia), galaktosémia typu II (zlyhanie galaktokinaey) a typ galaktosémia III (chýba galaktóza-4 -epimerazy).

[15], [16]

Diagnóza galaktosémie

Diagnóza je podozrivá klinicky, v jeho prospech sa zvyšuje hladina galaktózy a prítomnosť redukčných látok v moči, s výnimkou glukózy (napríklad galaktózy, galaktózy-1-fosfátu); potvrdí diagnózu štúdiou enzýmov v erytrocytoch, pečeňovom tkanive. Vo väčšine štátov je potrebná skríning novorodencov na nedostatok galaktózo-1-fosfatridyltransferázy.

Diagnóza galaktosémie

[17], [18], [19]

Screening pre galaktozémiu

Medzi tieto ochorenia patrí galaktozémia typu I najnáročnejšia patológia vyžadujúca neodkladnú korekciu. Hromadné vyšetrenie novorodencov, ktoré sa uskutočňuje v mnohých krajinách, je zamerané na presnú identifikáciu tejto formy galaktozémie.

Liečba galaktosémie

Liečba galaktosémia pozostáva z odstránenia všetkých zdrojov galaktózy zo stravy, najmä laktóza, ktorá je zdrojom galaktózy, prítomné vo všetkých mliekarenských výrobkov, vrátane umelého dojčenskej výživy na báze mlieka a sladidiel používaných v mnohých druhov potravín. Bez laktózy diéta bráni akútnu toxicitu a podporuje regresia niektorých príznakov (napr., Šedý zákal), ale nemôže predotvratitneyrokognitivnyenarusheniya. Mnohí pacienti potrebujú dodatočné vápnik a vitamíny. U pacientov s deficitom epimerázy je nevyhnutné získať malé množstvo galaktózy, aby bolo zabezpečené zásobovanie uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP-galaktózy) pre rôzne metabolických procesov.

Liečba galaktosémie