Príznaky hemofílie

Príznaky hemofílie A a hemofílie B sú identické; typ hemofílie sa určuje iba laboratórnymi testami vrátane kvantitatívneho stanovenia faktorov zrážanlivosti.

Závažnosť hemoragického syndrómu pri hemofílii A priamo závisí od významnosti poranenia, koagulačnej aktivity a hladiny antihemofilného faktora VIII: menej ako 1 % - ťažká, 1 – 5 % - stredne ťažká, 5 – 10 % - mierna, viac ako 15 % - latentná forma ochorenia. Rovnaká gradácia závažnosti sa používa pri hemofílii B vo vzťahu ku koagulačnej aktivite a hladine faktora IX a hemofílii C (nedostatok aktivity koagulačného faktora XI). Iba významné poranenie spôsobuje zvýšené krvácanie so znížením hladiny a koagulačnej aktivity faktorov VIII alebo IX o 50 – 25 %, pri hladine 25 – 5 % dochádza k rozsiahlemu krvácaniu z menších poranení alebo menších chirurgických zákrokov, pri hladine menej ako 5 % dochádza k spontánnemu krvácaniu.

Prvé prejavy hemoragického syndrómu pri hemofílii sa vyskytujú na konci prvého roka života, keď sa dojčenie zastaví. Materské mlieko obsahuje dostatočné množstvo aktívnej trombokinázy, ktorá kompenzuje nedostatok faktorov zrážanlivosti krvi u pacientov s hemofíliou (ochranný účinok). Po roku sa dieťa začína aktívne pohybovať a riziko úrazu sa výrazne zvyšuje, takže do 1 roka je hemofília diagnostikovaná len u polovice pacientov a do 4 rokov je diagnóza stanovená v 95 % prípadov.

U detí s hemofíliou existuje zreteľný vekom podmienený vývoj rôznych symptómov ochorenia. Pri ťažkých formách hemofílie má novorodenec už od prvých hodín života rozsiahle cefalohematómy, intradermálne krvácania a niekedy aj neskoré krvácanie z pupočnej rany. V druhej polovici roka sa často vyskytuje krvácanie ďasien z ústnej sliznice, spojené s jej traumatizáciou rôznymi predmetmi, typické sú aj krvácania v oblasti zadku.

Priebeh hemofílie je charakterizovaný obdobiami exacerbácií a remisií.

Voliteľnými príznakmi hemofílie sú rozvoj posthemoragickej anémie, ankylózy kĺbov a svalovej atrofie.

Charakteristiky hemoragického syndrómu pri hemofílii u detí sú nasledovné.

Krvácanie

Oneskorené krvácanie sa objavuje niekoľko hodín po poranení. Krvácanie v novorodeneckom období: cefalohematóm, krvácanie do zadku pri predložení panvovým koncom, krvácanie z pupočnej šnúry. Neskôr - krvácanie pri prerezávaní zúbkov alebo pri poranení uzdičky jazyka, hematómy v miestach modrín a intramuskulárnych injekcií, krvácanie pri obriezke.

Gastrointestinálne krvácanie je typické pre staršie deti a je spojené s erozívnou a ulceróznou patológiou gastrointestinálneho traktu.

Frekvencia rôznych typov krvácania pri hemofílii

Krvácanie	Choroba, %
Krvácanie v kĺboch	94,8
Krvácanie pod kožu a do svalov	93,1
Vonkajšie krvácanie z porezaní a iných poranení	91,5
Krvácanie z nosa	56,9
Krvácanie zo slizníc ústnej dutiny	47,3
Krvácanie počas extrakcie zuba	38,2
Makrohematúria	28,4
Gastrointestinálne krvácanie	19,6
Retroperitoneálne hematómy	15,7
Pre chirurgické zákroky bez špeciálnej prípravy	10,8
Do mezentéria a črevnej steny	6,9
Do mozgu a jeho membrán	14,0
Pľúcne krvácanie	3,9
Pod šľachovou prilbou lebky	1,0

Krvácanie

Možné sú krvácania do kĺbov, najčastejšie do veľkých: kolien, členkov, lakťov. Od okamihu, keď dieťa dokáže samostatne chodiť, sa hlavným príznakom stávajú intermuskulárne hematómy. Krv v kĺbovej dutine spôsobuje zápal synoviálnej membrány a opakované krvácania vedú k deštrukcii kĺbovej chrupavky, rozvoju osteoartrózy, fibrózy a ankylózy kĺbu s následnou svalovou atrofiou. Postihnutý kĺb sa zvyčajne stáva miestom opakovaných krvácaní.

Krvácanie do iliopsoas svalu spôsobuje bolesti brucha, flexnú kontraktúru bedrového kĺbu (klinicky imituje poškodenie bedrového kĺbu), rigiditu svalov prednej brušnej steny, ktorá sa často mylne považuje za akútny zápal slepého čreva. Pri palpácii oblasti postihnutého svalu sa nachádza hustý bolestivý útvar.

Hematúria

Hematúria sa častejšie pozoruje u detí starších ako 5 rokov. Môže byť spôsobená traumou bedrovej oblasti, poškodením obličiek imunitnými komplexmi, vysokou aktivitou urokinázy, oxalúriou u pacientov s opakovanou hemartrózou a častým užívaním analgetík, vývojovými anomáliami alebo postavením obličiek. Makrohematúria sa často vyskytuje spontánne. Niekedy je sprevádzaná dyzúriou, bolesťou v bedrovej oblasti (až po renálnu kolikou), pozdĺž močovodov alebo močovej rúry. Po niekoľkých bolestivých nutkaniach na močenie sa krvné zrazeniny uvoľnia a bolesť ustúpi.

Mierna forma hemofílie je sprevádzaná minimálnym krvácaním a zisťuje sa v zrelšom veku počas chirurgických zákrokov alebo závažných zranení.

Najnebezpečnejšie sú intrakraniálne krvácania, podľa rôznych zdrojov je ich frekvencia 4-13% a úmrtnosť dosahuje 70%. So zvyšujúcim sa intrakraniálnym hematómom sa zaznamenávajú: sťažnosti na bolesti hlavy, úzkosť, dezorientáciu a zhoršené vedomie, symptómy mozgového kmeňa (nystagmus, anizokória), preťaženie ciev fundusu, bradykardia a patologické typy dýchania.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]