Hemofílie

Hemofília u detí je skupina ochorení, pri ktorých nedostatok koagulačných faktorov (častejšie VIII a IX) vedie k vzniku hemoragického syndrómu.

Priraďte vrodené a získané formy hemofílie. Často sa vyskytuje vrodená hemofília: hemofília A (deficit faktora VIII) a hemofília B (deficit faktora IX, - ochorenie z vianočného veku). Hemofília C (nedostatok faktora XI) je oveľa menej bežná, veľmi zriedkavo - hemofília (súčasná deficiencia faktorov VIII a IX), často sprevádzaná porušovaním farebného videnia. Získaná hemofília u detí je zriedkavá, zvyčajne s výskytom protilátok na koagulačné faktory pri autoimunitných a myeloproliferatívnych ochoreniach.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiológia hemofílie

Výskyt hemofílie je 13-14 na 100 000 mužov. Pomer hemofílie A a hemofílie B je 4: 1. Dedičná povaha hemofílie bola zaznamenaná u 70-90% pacientov, sporadicky - v 10-30%.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Klasifikácia hemofílie

• Veľmi závažná forma hemofílie (s veľmi ťažkou formou hemofílie, aktivita faktora VIII / IX nepresahuje 0,99%).
• Závažná forma hemofílie (aktivita faktora VIII / IX je 1-2,99%).
• Mierne závažná forma hemofílie (aktivita faktora VIII / IX je 3-4%).
• Jednoduchá forma hemofílie (aktivita faktora VIII / IX je 5-12%).
• Vzniknutá forma hemofílie (aktivita faktora VIII / IX je 13-50%).

Typ:

1. hemofília A (nedostatok VIII koagulácie krvi);
2. hemofília B (nedostatok IX faktora koagulácie krvi);
3. hemofília C (nedostatok XI faktora koagulácie krvi).

Stupeň závažnosti (aktuálne):

1. Svetlo (faktorová aktivita - 5-10%);
2. stredne ťažká (faktorová aktivita menej ako 1-5%);
3. ťažká (faktorová aktivita menej ako 1%);
4. latentná (faktorová aktivita nad 15%).

Stage gemartróza a artropatia:

1. hemartróza bez narušenia funkcie kĺbu;
2. hemartróza s adhéznou fibrínnou synovitídou a osteoporózou, počiatočné narušenie funkcie kĺbov;
3. regresia so zvýšenou a úplnou deformáciou kĺbov, závažné narušenie funkcie kĺbov;
4. prudké zúženie intraartikulárnej trhliny, skleróza a cystické epifýzy, intraartikulárne zlomeniny sú možné; ankylóza kĺbov.

Hemofília A je recesívna choroba spojená s X, iba chlapci sú chorí (frekvencia je 1 na 5000 - 10 000 detí). Rodinná anamnéza je orientačná: v 75% prípadov príbuzní matiek na materskej línii sú charakterizované zvýšeným krvácaním.

Hemofília B - X-viazané recesívne ochorenie. Jeho frekvencia je asi 4 krát menej často ako hemofília A.

Hemofília C je choroba s autozomálnym recesívnym typom dedičnosti, charakteristickým pre chlapcov i dievčatá. V novorodenom období sú prípady krvácania z hemofílie pozorované extrémne zriedkavo len s ťažkým deficitom (obsah antihemofilných faktorov je nižší ako 3 až 5% normy). Hemofília A a B sú typické oneskorené (2-4 hodín po pôrode), krvácanie z pupočnej pahýľa, hematómy (vrátane kefalhematóm) zriedka - intrakraniálne krvácanie. Súčasne pre hemofíliu C v období novorodenca je typický vývoj masívnych cefalohematómov, menej často - krvácanie z pupku pupočníkovej šnúry.

Diagnostika Hemofília u detí na základe rodinnej histórie dát a laboratórne testy (zrážanie krvi zvýšenie času na normálnej doby krvácania a počtu krvných doštičiek. Zvýšenie APTT v normálnom potvrdiť diagnózu deficitu MF stanovenie faktora VIII, IX alebo X.

[13], [14]

Liečba hemofílie u detí

V závislosti od formy hemofílie sa používa substitučná liečba. U novorodencov sa dávky anti-hemofilných faktorov nevypracujú.

Hemofília A

Po zavedení 1 U / kg anti-hemofilného globulínu sa aktivita endogénneho antihemofilného faktora zvyšuje o 2%. Zvyčajne sa používa faktor zrážania krvi VIII (kryoprecipitát, antigemofilná plazma). Zadajte 0,3 dávky / kg intravenózne, ak je to potrebné, zopakujte úvod.

Hemofília B

Aplikujte koncentrát koagulačného faktora IX (1 jednotka / kg telesnej hmotnosti zvyšuje hladinu faktora v krvi o 1%). Liečivo sa podáva intravenózne, bolus. Dávky lieku u dospelých sa pohybujú od 30 do 50 jednotiek / kg telesnej hmotnosti a dokonca až do 100 jednotiek / kg s masívnym krvácaním. Novorodenca nemá podávať viac ako 30 U / kg telesnej hmotnosti. Liečba doplnkom koagulačný transfúzia krvi faktor VIII (Kryoprecipitát, antihemophilic plazma), obsahujúci koagulačný faktor IX, v dávke, ktorá nie je nižšia ako 25 ml / kg intravenózne.

Hemofília C

Použiť krvný koagulačný faktor VIII (kryoprecipitátu, antihemophilic plazmy) v dávke, ktorá nie je nižšia ako 25 ml / kg intravenózne alebo protrombínového komplexu prípravok (15 až 30 IU na 1 kg telesnej hmotnosti, intravenózne bolus).

Pri lokálnej aplikácii vonkajšieho tlaku krvácanie obväz, hemostatickej kolagénové huby (INN: kyselina boritá + + kolagén nitrofurazon), trombín, ľad.