Progresívna vonkajšia bilaterálna oftalmoplegia

Všeobecne možno pozorovať bilaterálnu chronickú oftalmoplegiu v procesoch na supranukleárnej, jadrovej (na úrovni mozgového kmeňa), koreňovej, axonálnej (nervovej) a svalovej úrovni. V praxi však bilaterálna oftalmoplegia často indikuje hladinu svalovej lézie alebo (menej často) stonovú lokalizáciu lézie. Stredná úroveň (neurálna) je spravidla jednostranná. Navyše, svalová lézia je charakterizovaná chronicky progresívnym priebehom (myopatia). Bilaterálne lézie okulomotorických nervov na jadrovej úrovni v oblasti mozgového kmeňa sú častejšie (ale nie výlučne) pozorované pri akútnych procesoch vedúcich ku kóme.

Tam sú podrobne syndróm klasifikácie bilaterálnou progresívne externé oftalmoplegie (PNO), postavený najmä na genetické zásade odborník nie je celkom komfortný. Je dôležité zdôrazniť, že väčšina foriem izolovaných bilaterálnou progresívna oftalmoplegií očné vyvolanej myopatie iného genetického pôvodu, to znamená, že procesy v periférnej svalovej úrovni. Bilaterálne oftalmoplegie spôsobené léziami v neurónovej úrovni, alebo neurónov (strata okohybných nervov na oboch stranách, alebo ich jadrá v mozgovom kmeni) sa vyskytuje veľmi zriedka a sú pozorované v dedičné degeneratívne obrázku (aspoň - metabolická) Poruchy na pozadí ďalšie masívne neurologické symptómy.

Hlavné dôvody:

1. Mitochondriálna encefalomyopatia Kearns-Seira ("oftalmoplegia plus").
2. Oculofaryngeálna svalová dystrofia s autozomálnym dominantným alebo autozomálne recesívnym dedičstvom.
3. Vrodené myopatie: ochorenie centrálnej tyče, nemelanóm, myotubulárne a iné.
4. vrodená myasthenia (myasthenia gravis).
5. PNO s hypogonadizmom.
6. PNO s neurologickými ochoreniami:
   • abetalipoproteinaemia,
   • spinocerebelární ataxia,
   • amyotrofická laterálna skleróza (zriedkavo),
   • senzorimotorická neuropatia s paraproteinémiou,
   • progresívna supranukleárna paralýza, iné neurologické ochorenia.

Klinicky dôležité sú formy, ktoré začínajú v mladosti av dospelosti. Medzi nimi sú najčastejšie mitochondriálne formy a najmä ochorenie Kearns-Seir. Mitochondriálny defekt pri tejto chorobe nie je obmedzený len na svalové tkanivo, ale rozširuje sa na centrálny nervový systém a vnútorné orgány.

Dôsledky syndrómu Kearns-Seyr zahŕňajú:

1. vonkajšia oftalmoplegia;
2. pigmentová degenerácia sietnice;
3. vedenie porúch srdca;
4. zvýšenie obsahu bielkovín v lúhu.

Prvé príznaky sa zvyčajne vyskytujú v detstve alebo dospievaní (zriedka - u dospelých) vo forme pomaly rastúcej pózy; Za ním sú príznaky oftalmoparézy so zachovanými žiakmi. Oftalmoparéz pomaly postupuje k oftalmoplegiou. Jednotné zapojenie všetkých vonkajších svalov oka vedie k zriedkavému pozorovaniu strabizmu a zdvojenia. Keď sa pokúšate pozrieť hlava hádza sa späť a čelné svaly kontras (tvár Gatchinson). Okrem oka svaly sú často zapojené orbicularis oculi svalu, čo spôsobuje ťažkosti ako v otvorení očí a pri zatváraní, ktoré môžu pripomínať obraz myasthenia gravis alebo myotonická dystrofia. Ostatné svaly tváre, rovnako ako žuvanie, kývanie, deltoid alebo peroneál, sú zapojené do približne 25% prípadov. Je možné spojiť cerebelárnu ataxiu, spastickú paraparézu, demenciu, hluchotu a iné príznaky ("oftalmoplegia plus").

Neprítomnosť myotónie, katarakty a endokrinné poruchy rozlišuje progresívnu vonkajšiu oftalmoplegiu od myotonickej dystrofie (ktorá môže pripomínať ptózu). Rozsiahlejšie formy syndrómu Kearns-Seir sa môžu podobať fasio-skapulo-humerálnej forme svalovej dystrofie. Charakteristickým rysom syndrómu Kearns-Seyr je, že póza a očné motorické poruchy predchádza účinkovaniu iných svalov.

Prípadné príznaky: porážka viscerálnych orgánov (srdce, pečeň, obličky, endokrinné žľazy - "okulokranio-somatický syndróm").

Okulofaringealnaya svalová dystrofia sa autozomálne dominantné dedičnosti spojené s chromozómu 14, vyznačujúci sa tým, neskorým začiatkom (zvyčajne po 45 rokov) a prejavuje sa najmä pomaly progresívne bilaterálne ptózy a dysfágia. Takto sa okrem ptózy (opthalmoplegia nevyvíja) sa vyvíja dysfágia a hlas sa mení. Hrubá dysfágia niekedy vedie k závažnej kachexii. V niektorých rodinách sa v neskoršom štádiu pridáva slabosť svalov ramenného a panvového opasku. Opisuje sa "okulofaryngeálna myopatia". Jadrá kraniálnych nervov a samotné nervy nie sú histologicky zmenené. Úroveň CK je normálna; EMG sa mení iba v postihnutých svaloch.

Nakoniec sú popísané rodiny, v ktorých bola progresívna vonkajšia oftalmoplegia prenášaná z generácie na generáciu spolu so symptómami hypogonadizmu. Niektoré ďalšie dedičné varianty progresívnej vonkajšej oftalmoplegie sú tiež možné.

Progresívne vonkajšie oftalmoplegií bilaterálnou neurologických ochorení opísané v niekoľkých situáciách. Abetaliproteinemiya (bas Korntsveyga choroba) - autozomálne recesívne ochorenie charakterizované takmer úplný nedostatok beta-lipoproteín (teda malabsorpcia tukov a vitamínu E), a je zrejmé už u detí v prvom roku života, steatorrhea (mastné stolice), spomalenie rastu, degenerácia sietnice (zhoršené videnie a slepota), akantocytózu a neurologické príznaky, ktoré svedčia o primárnej lézií mozočku a periférnych nervov. Môže spôsobiť pomaly progresívne oftalmopareza.

Oftalmpoplegiya ako vzácny príznakom je popísané aj v iných neurologických ochorení, vrátane dedičná spastická paraplégia, spinocerebelární degeneráciu (napr., Machado-Joseph choroba), senzomotorickej polyneuropatia (v paraproteinémia). Oftalmoplegie vzácne progresívne spinálnej AMYOTROFIE, a ešte zriedkavejšie v amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Chronická bilaterálna oftalmoplegia sa môže pozorovať pri glióme mozgového kmeňa, chronickej meningitíde. Medzi formy uvedené vzácne oftalmoplegie s mitochondriálnej encephalomyopathies neyrogastrointestinalnoy (MNGIE - mitochondriálnej neurogastrointestinální encefalomyopatie) a mitochondriálnej encephalomyopathies s oftalmoplegií a pseudo polyneuropatie (MEROR-mitochondriálnej encefalomyopatie s oftalmoplegií, pseudoobstrukce a polineuropathy), subakútna nekrotizujúca encephalomyelopathy (Leigh choroba), nedostatok vitamínu E.

Okrem iného aj preto, PNA spomenúť progresívne supranukleárnou paralýza, čo môže nakoniec viesť k dokončeniu oftalmoplegie, ale ten je detekovaný na pozadí extrapyramidálnych, pyramídové a niekedy psychiatrických (demencia) porúch.

Supranukleárnou oftalmoplegie je tiež charakteristická whippleho choroba (Whiple) (strata hmotnosti, horúčka, anémia, steatorrhea, bolesť brucha, artralgia, lymfadenopatia, hyperpigmentácia, neurologický stav pomaly progresívne stratou pamäti alebo demenciou, hypersomnia, supranukleárnou oftalmoplegií, ataxia, záchvaty, myoklónia , otoromastorická myorrithmia).

Možno niekedy pozorovať v myasthenia progresívnej externej oftalmoplegie gravis (vrodené a juvenilná), oftalmopatii v tyreotoxikózy (thyrotoxic oftalmopatii), chronické zápalové procesy v očnicou, kongenitálna myopatie.

Ak oftalmoplegií žiaci nereagujú na svetlo, je správnejšie nazývať tento syndróm nie je vonkajšie a spolu (spolu) oftalmoplegie. Často je to akútne, ale tu podrobne nehovoríme o akútnej celkovej bilaterálnej oftalmoplegii. Jej hlavné dôvody: hypofyzárnej apoplexie, botulizmus hematóm stredného mozgu pretectal myokardu, Wernickeho encefalopatia, Guillain-Barrého syndróm, syndróm kavernózna sínus s nádorom alebo zápalu tejto lokalizácie, myasthenia gravis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],