Progresívna vonkajšia bilaterálna oftalmoplégia

Vo všeobecnosti možno bilaterálnu chronickú oftalmoplégiu pozorovať pri procesoch na supranukleárnej, nukleárnej (na úrovni mozgového kmeňa), radikulárnej, axonálnej (neurálnej) a svalovej úrovni. V praxi však bilaterálna oftalmoplégia najčastejšie indikuje svalovú úroveň poškodenia alebo (menej často) lokalizáciu poškodenia v mozgovom kmeni. Stredná úroveň (neurálna) je spravidla jednostranná. Okrem toho sa svalové poškodenie vyznačuje chronicky progresívnym priebehom (myopatia). Bilaterálne poškodenie okulomotorických nervov na nukleárnej úrovni v oblasti mozgového kmeňa sa častejšie (ale nie výlučne) pozoruje pri akútnych procesoch vedúcich do kómy.

Existujú podrobné klasifikácie syndrómu bilaterálnej progresívnej externej oftalmoplegie (PEO), ktoré sú založené najmä na genetickom princípe a nie sú pre praktizujúceho lekára veľmi pohodlné. Je dôležité zdôrazniť, že väčšina foriem izolovanej bilaterálnej progresívnej oftalmoplegie je spôsobená očnou myopatiou rôzneho genetického pôvodu, teda procesmi na najperiférnejšej svalovej úrovni. Bilaterálna oftalmoplegia spôsobená poškodením na nervovej alebo neuronálnej úrovni (poškodenie okulomotorických nervov na oboch stranách alebo ich jadier v mozgovom kmeni) je extrémne zriedkavá a pozoruje sa v obraze dedičných degeneratívnych (menej často - metabolických) porúch na pozadí iných masívnych neurologických symptómov.

Hlavné dôvody:

1. Kearns-Sayreova mitochondriálna encefalomyopatia (oftalmoplégia plus).
2. Okulofaryngeálna svalová dystrofia s autozomálne dominantnou alebo autozomálne recesívnou dedičnosťou.
3. Vrodené myopatie: ochorenie centrálneho jadra, nemalínová, myotubulárna a iné.
4. Vrodená myasténia gravis (myasténia gravis).
5. PNO s hypogonadizmom.
6. PNO pri neurologických ochoreniach:
   • abetalipoproteinémia,
   • spinocerebelárna ataxia,
   • amyotrofická laterálna skleróza (zriedkavé),
   • senzorimotorická neuropatia pri paraproteinémii,
   • progresívna supranukleárna paralýza, iné neurologické ochorenia.

Klinicky najvýznamnejšie formy sú tie, ktoré začínajú v mladom veku a dospelosti. Medzi nimi sú najčastejšie mitochondriálne formy a najmä Kearnsova-Sayreova choroba. Mitochondriálna porucha pri tomto ochorení nie je obmedzená len na svalové tkanivo, ale rozširuje sa do centrálneho nervového systému a vnútorných orgánov.

Medzi povinné prejavy Kearns-Sayreovho syndrómu patria:

1. vonkajšia oftalmoplegia;
2. pigmentová degenerácia sietnice;
3. poruchy srdcového vedenia;
4. zvýšený obsah bielkovín v mozgovomiechovom moku.

Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú v detstve alebo dospievaní (zriedkavo u dospelých) ako pomaly sa zvyšujúca ptóza; po nej nasledujú príznaky oftalmoparézy s intaktnými zrenicami. Oftalmoparéza pomaly progreduje do oftalmoplégie. Rovnomerné postihnutie všetkých vonkajších očných svalov znamená, že strabizmus a diplopia sa pozorujú zriedkavo. Pri pokuse o vzhliadnutie je hlava zaklonená a čelové svaly sa sťahujú (Hutchinsonova tvár). Okrem extraokulárnych svalov je často postihnutý aj kruhový sval oka (musculus orbicularis oculi), ktorý spôsobuje ťažkosti pri otváraní aj zatváraní očí, čo môže pripomínať myasténiu gravis alebo myotonickú dystrofiu. V približne 25 % prípadov sú variabilne postihnuté aj iné tvárové svaly, ako aj žuvacie, sternokleidomastoidné, deltové alebo peroneálne svaly. Môže byť prítomná cerebelárna ataxia, spastická paraparéza, demencia, hluchota a ďalšie príznaky („oftalmoplégia plus“).

Absencia myotónie, katarakty a endokrinných porúch odlišuje progresívnu externú oftalmoplegiu od myotonickej dystrofie (ktorej sa môže ptóza podobať). Rozsiahlejšie formy Kearns-Sayreho syndrómu sa môžu podobať facioskapulohumerálnej forme svalovej dystrofie. Charakteristickým znakom Kearns-Sayreho syndrómu je, že ptóza a okulomotorické poruchy predchádzajú postihnutiu iných svalov.

Voliteľné príznaky: poškodenie viscerálnych orgánov (srdce, pečeň, obličky, endokrinné žľazy - „okulokraniosomatický syndróm“).

Okulofaryngeálna svalová dystrofia s autozomálne dominantnou dedičnosťou, spojená s chromozómom 14, sa vyznačuje neskorým nástupom (zvyčajne po 45 rokoch) a prejavuje sa najmä pomaly progresívnou bilaterálnou ptózou a dysfágiou. Okrem ptózy (oftalmoplégia sa nevyvíja) sa teda vyvíja dysfágia a mení sa hlas. Závažná dysfágia niekedy vedie k ťažkej kachexii. V niektorých rodinách sa v neskorých štádiách pripája slabosť svalov ramenného a panvového pletenca. Bola opísaná „okulofaryngodistálna myopatia“. Jadrá hlavových nervov a samotné nervy sú histologicky nezmenené. Hladina CPK je normálna; EMG je zmenené iba v postihnutých svaloch.

Nakoniec boli opísané rodiny, v ktorých sa progresívna externá oftalmoplegia prenášala z generácie na generáciu spolu s príznakmi hypogonadizmu. Možné sú aj niektoré ďalšie dedičné varianty progresívnej externej oftalmoplegie.

Progresívna bilaterálna externá oftalmoplégia pri neurologických ochoreniach bola opísaná v niekoľkých situáciách. Abetaliproteinémia (Bassen-Kornzweigova choroba) je autozomálne recesívne ochorenie charakterizované takmer úplnou absenciou beta-lipoproteínu (a teda zhoršeným vstrebávaním tukov a vitamínu E) a prejavuje sa už u dojčiat v prvom roku života steatoreou (mastná stolica), spomalením rastu, degeneráciou sietnice (znížené videnie a slepota), akantocytózou a neurologickými príznakmi naznačujúcimi prevažné poškodenie mozočka a periférnych nervov. Môže sa vyskytnúť pomaly progresívna oftalmoparéza.

Oftalmoplégia ako zriedkavý príznak bola opísaná aj pri iných neurologických ochoreniach, vrátane dedičnej spastickej paraplégie, spinocerebelárnych degenerácií (napr. Machado-Josephova choroba), senzorimotorickej polyneuropatie (pri paraproteinémii). Oftalmoplégia je zriedkavá pri progresívnej spinálnej amyotrofii a ešte zriedkavejšia pri amyotrofickej laterálnej skleróze.

Chronická bilaterálna oftalmoplegia sa môže pozorovať pri glióme mozgového kmeňa, chronickej meningitíde. Medzi zriedkavé formy patrí oftalmoplegia pri mitochondriálnej neurogastrointestinálnej encefalomyopatii (MNGIE - mitochondriálna neurogastrointestinálna encefalomyopatia) a mitochondriálnej encefalomyopatii s oftalmoplegiou, pseudoobštrukciou a polyneuropatiou (MEROP - mitochondriálna encefalomyopatia s oftalmoplegiou, pseudoobštrukciou a polineuropatiou), subakútnej nekrotizujúcej encefalomyelopatii (Leighova choroba) a nedostatku vitamínu E.

Medzi ďalšie príčiny PNO treba spomenúť progresívnu supranukleárnu paralýzu, ktorá môže nakoniec viesť k úplnej oftalmoplegii, ale tá sa odhaľuje na pozadí extrapyramídových, pyramídových a niekedy aj mentálnych (demenčných) porúch.

Pre Whipleovu chorobu je charakteristická aj supranukleárna oftalmoplegia (úbytok hmotnosti, horúčka, anémia, steatorea, bolesti brucha, artralgia, lymfadenopatia, hyperpigmentácia; v neurologickom stave pomaly progresívna strata pamäti alebo demencia, hypersomnia, supranukleárna oftalmoplegia, ataxia, epileptické záchvaty, myoklonus, okulomastikačná myorhytmia).

Progresívna vonkajšia oftalmoplegia sa niekedy môže pozorovať pri myasténii gravis (vrodenej a juvenilnej), oftalmopatii pri tyreotoxikóze (tyreotoxická oftalmopatia), pri chronickom zápale v očnici a vrodených myopatiách.

Ak zreničky pri oftalmoplegii nereagujú na svetlo, je správnejšie nazývať tento syndróm nie vonkajšou, ale úplnou (totálnou) oftalmoplegiou. Často je akútna, ale akútnu totálnu bilaterálnu oftalmoplegiu tu podrobne nerozoberáme. Jej hlavnými príčinami sú: apoplexia hypofýzy, botulizmus, hematóm stredného mozgu, protektálny infarkt, Wernickeho encefalopatia, Guillain-Barréov syndróm, syndróm kavernózneho sinusu s nádorom alebo zápalovým procesom v tejto lokalizácii, myasténia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]