Reyeov syndróm

Reyeov syndróm je zriedkavé, ale nebezpečné ochorenie, ktoré môže dokonca ohroziť život, ak sa začne. Ochorenie je charakterizované vývojom edematózneho syndrómu v mozgu av pečeni, v budúcnosti - mastnej dystrofie. Tento syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1963 v The Lancet od Dr. Douglasa Reyeho spolu s kolegami Grahamom Morganom a Jimom Baralom. Najčastejšie sa objavil u pacientov s ovčím kiahňam, chrípkou typu B a inými vírusovými infekciami.

V priebehu výskumu sa zistilo, že vývoj syndrómu je pravdepodobnejší v krvných príbuzných tých ľudí, ktorí boli chorí s touto chorobou. Ešte nebolo možné zistiť, s čím súvisí práve toto.

[1], [2], [3]

Epidemiológia

Reyeov syndróm sa vyskytuje výhradne u detí.

[4], [5], [6], [7], [8]

Príčiny reyeho syndróm

Choroba sa vyvíja z dôvodu precitlivenosti detí na lieky, ktoré obsahujú kyselinu acetylsalicylovú (je to príčina tejto choroby). Takéto látky sú predpísané v prípade horúčky a vysokej horúčky - napríklad v prípade chrípky, gastroenteritídy spôsobenej ovčím kiahňam alebo bežného akútneho respiračného ochorenia.

Potom, čo v tele, táto kyselina môže mať za následok zničenie bunkových membrán buniek, porušenej výmeny mastných kyselín a vody a elektrolytov, dochádza k zvýšeniu sérových transamináz a / alebo amoniak.

V dôsledku toho pečeň vyvíja tzv. Pečeňovú infiltráciu tukov. Spolu s tým vzniká aseptický zápal v mozgu s vývojom edému. Preto sa tento syndróm nazýva aj akútna hepatálna encefalopatia alebo, zriedkavejšie, biele hepatálne ochorenie.

[9], [10], [11]

Patogenézy

Klinické štúdie ukázali, že základom Rayovho syndrómu je zničenie mitochondrií. Patogenéza dôležitú úlohu narušenie beta-oxidácie mastných kyselín vzhľadom k exogénne (infekčné ochorenie, pri niektorých liekov) alebo endogénne (vrodené patologické stavy sprevádzané metabolickými poruchami) spôsobuje, čo vedie k nižšej úrovni acetyl-CoA a pyruvátkarboxyláza aktivity. Z tohto dôvodu klesá produkcia glykogénu, čo vedie k rozvoju hypoglykémie.

Navyše v citrátovom cykle sa znižuje aktivita malátu ako aj sukcinátdehydrogenázy a aktivita cytochrómoxidázy klesá v respiračnom reťazci. Existuje narušenie aktivity enzýmov v mitochondriálnej oblasti močovinového cyklu-ornitín-transkarbamylázy, ako aj karbamylfosfátsyntetázy.

[12], [13], [14], [15], [16], [17],

Príznaky reyeho syndróm

Na klinike existujú dva varianty priebehu ochorenia: klasické a atypické.

V klasických aspirín asociovaných syndróm Ray príznaky ochorenia sa vyvíja najčastejšie u detí starších ako 5 rokov, má prietok dvojfázový, zvyčajne sprevádzané prodromálnych javy aspirín v bežných terapeutických dávkach, má dvojfázový tok.

Klinické príznaky Reyeho syndrómu sa objavujú po vírusovej infekcii (chrípka, ovčie kiahne) a nie dlhý (v priemere 3 dni) latentný čas.

S léziami mozgu a pečene existujú také znaky:

• Neurologické symptómy (pacient nechápe, kde je, neuznáva nikoho, nedokáže odpovedať ani na najjednoduchšie otázky, agresiu, apatiu);
• Zrýchlené a plytké dýchanie s vývojom hyperventilácie;
• Existuje silná agresia, dokonca aj bezproblémové útoky;
• Pacient začína kŕče, spadá do kómy od 24 hodín do 3 dní, niekedy až niekoľko týždňov.

Prvé znaky

Keď sa prvé príznaky ochorenia začínajú objavovať, záleží na závažnosti poškodenia orgánov. Zvyčajne sa syndróm najprv objaví 5-6 dní po nástupe vírusovej choroby. Ak sa objaví s ovčím kiahňam, príznaky môžu začať skôr - 4. Deň po nástupe vyrážky.

Medzi prvými príznakmi Rayovho syndrómu:

• Náhla nevoľnosť, ktorá sprevádza pravidelné zvracanie;
• Letargia a nedostatok energie;
• Podivné behaviorálne reakcie - podráždenosť, určitá inhibícia v činnostiach, problémy s rečou;
• Konštantná ospalosť.

[18], [19]

Reye syndróm u detí a novorodencov

Reye syndróm sa zvyčajne vyskytuje u adolescentov alebo detí, ktoré užívali aspirín počas liečby vírusovej choroby. Poruší funkčnú aktivitu mozgu, pečene a obličiek. Bez okamžitej a rýchlej liečby môže choroba viesť k smrti.

U detí do veku 5 rokov sa Reyeov syndróm prejavuje v atypickej forme (takzvaný syndróm typu rhea) sprevádzaný vrodenými anomáliami metabolizmu.

Počiatočné prejavy ochorenia u detí mladších ako 2 roky sú hyperventilácia a hnačka.

Reyeov syndróm u dospelých

Rheinov syndróm je typicky ovplyvnený malými deťmi a dospievajúcimi, ale toto ochorenie postihuje dospelých vo veľmi zriedkavých prípadoch.

Etapy

Syndróm Ray prechádza piatimi etapami:

Krok I.

• Vyrážky na dlani rúk a nôh.
• Pretrvávajúce závažné zvracanie.
• Všeobecná letargia.
• Zmätenosť vedomia.
• Nočné mory.
• Bolesti hlavy.

Etapa II

• Strnulosť.
• Giperventilyatsiya.
• Ťažká dystrofia pečene (výsledky biopsie).
• Hyperaktívne reflexy.

Štádium III

• Symptómy štádií I a II.
• Je možný kóma.
• Možný edém mozgu.
• Zriedkavo prestaňte dýchať.

Štádium IV

• Prehĺbenie kómy.
• Rozšírené žiaci s minimálnou reakciou na svetlo.
• Minimálna dysfunkcia pečene.

Etapa V

• Hlboký kóma.
• Kŕče.
• Zlyhanie viacerých orgánov.
• Letargia.
• Hyperamonémia (nad 300 mg / dl krvi).
• Death.

[20], [21], [22], [23], [24], [25]

Komplikácie a následky

Možné dôsledky a komplikácie Rayovho syndrómu:

• kardiovaskulárny kolaps s príznakmi akútneho respiračného zlyhania, porucha vedenia (arytmia), náhle zastavenie srdca;
• aspiračná pneumónia;
• DIC;
• diabetes insipidus;
• septický stav;
• paraplézia a paralýza nôh a rúk;
• akútne gastrointestinálne;
• kóma.

[26], [27], [28], [29]

Diagnostika reyeho syndróm

Je pomerne ťažké diagnostikovať Reyeho syndróm, pretože nemá žiadne špecifické príznaky, ktoré sú pre ňu zvláštne. Preto riziko vzniku chýb pri diagnostikovaní lekára je pomerne vysoké. Treba poznamenať, že pred vyšetrením by mal byť lekár informovaný o všetkých liekoch, ktoré pacient užíval počas liečby vírusovej choroby.

[30], [31], [32],

Analýzy

Analýzy sa robia na identifikáciu možných abnormalít v oxidácii mastných kyselín, ako aj na detekciu iných metabolických porúch.

Syndróm Ray sa vyznačuje nasledujúcimi ukazovateľmi krvného testu:

• zvýšené hladiny transamináz (ALT, AST), čpavku v krvi;
• predĺženie protrombínového času;
• zníženie hladiny glukózy v krvi (hypoglykémia).

Existuje tiež postup pri lumbálnej punkcii - pacientka odoberá vzorku tekutiny z miechy. Vykonáva sa tak, aby sa vylúčila prítomnosť iných chorôb, pri ktorých dochádza k neurologickým prejavom, ako je encefalitída a meningitída. Pri Reyeho syndróme by počet bielych krviniek v nátere nemal prekročiť 8 μl.

Postup biopsie pečene - na vylúčenie ochorení, pri ktorých dochádza k poškodeniu pečene, sa odoberá vzorka pečeňového tkaniva.

Biopsia pečene sa vykonáva hlavne u detí mladších ako 1 rok, s častými recidivami alebo atypickými príznakmi syndrómu (bez prodruhy a vracania).

V procese analýzy je pacient anestézovaný, potom sa malá punkcia na pravej strane brucha uskutoční špeciálnou ihlou a odoberie sa malý kúsok pečene.

Keď biopsie vykazujú difúznu mastnú dystrofiu pečeňových buniek, chýbajú deponované infiltráty zápalových buniek glykogénu.

[33], [34], [35], [36]

Inštrumentálna diagnostika

Pri diagnostikovaní Reyeho syndrómu sa používajú aj inštrumentálne metódy vyšetrovania. Napríklad je to počítačová tomografia, elektroencefalogram a tiež MRI.

Vďaka MRI a CT hlavy je možné vylúčiť možné poruchy mozgovej aktivity, ktorých prejavom je letargia a zmena správania pacienta. To umožňuje diferenciálnu diagnózu s nádormi, rôznymi aneuryzmami, krvácaním v mozgu a abscesmi.

Odlišná diagnóza

Keďže príznaky Rayovho syndrómu nie sú špecifické a môžu sa vyskytnúť pri iných ochoreniach, môžu byť diagnostikované iba vylúčením. Diferenciujte Reyeov syndróm s neuromuskulárnymi ochoreniami, vírusovými infekciami a vedľajšími účinkami rôznych liekov, rovnako ako toxíny, ktoré môžu spôsobiť encefalopatiu a hepatopatiu.

[37], [38], [39],

Liečba reyeho syndróm

Liečba Rayovho syndrómu sa vykonáva trvale. Ak je ochorenie ťažké, pacient môže byť poslaný na jednotku intenzívnej starostlivosti. V nemocnici bude pacientka pod stálym dohľadom - jeho vitálne znaky budú starostlivo sledované.

Liečba je zameraná predovšetkým na odstránenie edému mozgu, korekciu metabolických porúch a porúch krvácania.

Liečebné postupy môžu byť nasledovné:

• Infúzia liekov intravenózne (cez kvapkadlo, roztoky elektrolytu a glukózy predpísané lekárom môžu byť podávané);
• Antikonvulzívne lieky na prevenciu pred možnými konvulzívnymi záchvatmi;
• Diuretiká - diuretiká uvoľňujú telo nadbytočnej tekutiny, čím znižujú intrakraniálny tlak;
• Liečba možného krvácania v dôsledku akútneho ochorenia pečene v tukoch. Je možné použiť vitamín K, ako aj transfúziu na hmotnosť krvných doštičiek pacienta a plazmu.

Ak má pacient problémy s vlastným dýchaním, vykoná sa umelé vetranie. V závažných prípadoch je možné vykonať transplantáciu pečene

Lekárstvo

V priebehu liečby sa často predpisujú diuretiká a antikonvulzíva.

Pri Reyeovom syndróme sa neodporúča liečba homeopatickými prostriedkami, alternatívnou medicínou a bylinami.

Prevencia

Ako prevencia choroby existuje iba jedna metóda - odmietnutie používať kyselinu acetylsalicylovú a jej lieky, ktoré sa používajú pri liečbe malých detí, ako aj dospievajúcich. Napríklad by ste nemali používať také lieky ako Citramon alebo Ascofen. Taktiež sa neodporúča používať lieky obsahujúce salicyláty alebo kyselinu salicylovú.

[40], [41], [42], [43]

Predpoveď

Reyeov syndróm môže mať priaznivú prognózu, ak je ochorenie v miernom stave - pravdepodobnosť úmrtia je v tomto prípade iba 2%. Treba však pochopiť, že to závisí od závažnosti poškodenia funkčnej aktivity mozgu, ako aj od rýchlosti progresie hepatologických a metabolických porúch. Dôležitými faktormi sú aj hladina amoniaku v krvi a stupeň mozgového edému. V prípade sútoku pacienta do hlbokej kómy sa pravdepodobnosť následnej smrti zvýši na 80%.

Ak bol pacient schopný vydržať akútny štádiu ochorenia, začne sa zotavovať. Neskôr, keď sa objavia záchvaty, môžu sa objaviť príznaky poškodenia mozgových buniek - konvulzívne poruchy, zášklby svalov, poškodenie periférnych nervov, mentálna retardácia. V zriedkavých prípadoch sa táto choroba môže vyskytnúť dvakrát u jednej osoby.

[44], [45], [46]