Familiárna periodická paralýza

Familiárna periodická paralýza je zriedkavé autozomálne ochorenie charakterizované epizódami chabej paralýzy so stratou hlbokých šľachových reflexov a nereagovaním svalov na elektrickú stimuláciu. Existujú 3 formy: hyperkaliemická, hypokaliemická a normokaliemická. Diagnóza sa stanovuje na základe anamnézy a potvrdzuje sa vyvolaním epizódy (glukóza s inzulínom na vyvolanie hypokaliémie alebo chlorid draselný na vyvolanie hyperkaliémie). Liečba familiárnej periodickej paralýzy závisí od formy.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Čo spôsobuje familiárnu periodickú paralýzu?

Hypokaliemická forma familiárnej periodickej paralýzy je spôsobená mutáciou v géne pre kalciové kanály spojené s dihydropyridínovým receptorom. Hyperkaliemická forma je spôsobená mutáciami v géne kódujúcom alfa podjednotku sodíkových kanálov kostrového svalstva (SCN4A). Príčina normokaliemickej formy zostáva nejasná; za určitých okolností môže byť spôsobená mutáciou v géne kódujúcom sodíkové kanály.

Príznaky familiárnej periodickej paralýzy

Pri hypokaliemickej forme sa epizódy zvyčajne objavujú pred dovŕšením 16. roku života. Deň po aktívnom cvičení sa pacient často prebúdza so slabosťou, ktorá môže byť mierna a obmedzená na určité svalové skupiny alebo môže postihnúť všetky 4 končatiny. Epizódy sú vyvolané jedlom bohatým na sacharidy. Okulomotorické svaly, svaly inervované bulbárnou skupinou hlavových nervov a dýchacie svaly sú ušetrené. Vedomie nie je ovplyvnené. Hladina draslíka v krvi a moči je znížená. Slabosť pretrváva až 24 hodín.

Pri hyperkalemickej forme epizódy často začínajú v mladšom veku a sú zvyčajne kratšie, častejšie a menej závažné. Epizódy sú vyvolané postprandiálnym cvičením alebo hladovaním. Myotónia (oneskorený nástup relaxácie po svalovej kontrakcii) je bežná. Myotónia očných viečok môže byť jediným príznakom.

Pri normokaliemickej forme sú postihnutí pacienti citliví na príjem draslíka v strave a pociťujú epizódy miernej svalovej slabosti s normálnymi hladinami draslíka v sére.

Diagnóza familiárnej periodickej paralýzy

Najlepším diagnostickým indikátorom je anamnéza – typické epizódy. Pri meraní počas epizódy sa môže hladina draslíka v sére zmeniť. Familiárnu periodickú paralýzu môže niekedy vyvolať podanie glukózy a inzulínu (hypokaliemická forma) alebo chloridu draselného (hyperkaliemická forma), ale tieto postupy by mali vykonávať iba skúsení lekári, pretože počas vyprovokovanej epizódy sa môže vyvinúť paralýza dýchacích svalov alebo poruchy intrakardiálneho vedenia.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Liečba familiárnej periodickej paralýzy

Epizódy hypokaliemickej paralýzy sa liečia chloridom draselným 2 – 10 g perorálne (bez pridaného cukru) alebo intravenóznym draslíkom. Indikovaná je diéta s nízkym obsahom sacharidov a sodíka; po obdobiach odpočinku sa vyhýba činnostiam vyžadujúcim svalovú námahu a alkoholu; acetazolamid 250 – 2 000 mg perorálne jedenkrát denne môže pomôcť predchádzať hypokaliemickým epizódam.

Začínajúcu miernu epizódu hyperkaliemickej paralýzy možno prerušiť jemným cvičením alebo požitím sacharidov v dávke 2 g/kg. Rozvinutá epizóda vyžaduje tiazidy, acetazolamid alebo inhalačné beta-agonisty. Závažné záchvaty vyžadujú intravenózne podanie glukonátu vápenatého alebo glukózy s inzulínom. Pravidelný príjem sacharidov, diéty s nízkym obsahom draslíka a vyhýbanie sa hladovaniu a svalovej záťaži po jedle a vystaveniu sa chladu pomáhajú predchádzať hypokaliemickým epizódam.

Pri normokalemickej forme veľké dávky sodíka zlepšujú stav a znižujú slabosť. Podávanie glukózy je neúčinné. Familiárnej periodickej paralýze sa dá predísť vyhýbaním sa odpočinku po cvičení, nadmernému príjmu alkoholu a vystaveniu sa chladu.