Rodinná paralýza

Periodická paralýza rodiny je zriedkavý autozomálny stav charakterizovaný epizódami ochabnutých ochrnutí so stratou hlbokých šľachových reflexov a nedostatočnou svalovou odpoveďou na elektrickú stimuláciu. Existujú tri formy: hyperkalemická, hypokalamická a normokaliemická. Diagnóza poukazuje na anamnézu, potvrdenie diagnózy, vyvolanie epizódy (zavedenie glukózy inzulínom na vyvolanie hypokaliémie alebo chloridu draselného na vyvolanie hyperkalémie). Liečba rodinnej paralýzy závisí od formy.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Čo spôsobuje rodinnú paralýzu?

Hypokalmická forma familiárnej periodickej paralýzy sa vyvíja v dôsledku mutácie génu vápnikového kanála spojeného s dihydropyridínovým receptorom. Hyperkaliémická forma je dôsledkom mutácií génu kódujúceho alfa podjednotku sodíkových kanálov v kostrovom svale (SCN4A). Príčina normokaliemickej formy zostáva nejasná; v niektorých prípadoch môže byť dôsledkom mutácie génu, ktorý kóduje sodíkové kanály.

Symptómy rodinnej paralýzy

V hypokalémickej forme sa epizódy zvyčajne vyskytujú pred dosiahnutím veku 16 rokov. Deň po aktívnom cvičení sa pacient často prebúdza so slabosťou, ktorá môže byť ľahká a obmedzená na určité svalové skupiny alebo môže pokryť všetky 4 končatiny. Epizódy sú vyvolané jedlom bohatým na sacharidy. Oculomotorické svaly, inervované bulbárnou skupinou kraniálnych nervov a svaly dýchacích ciest, sú stlačené. Vedomie netrpí. Úroveň draslíka v krvi a moči sa znižuje. Slabosť trvá až 24 hodín.

S hyperkalemickou formou sa epizódy často začínajú objavovať v mladšom veku a sú zvyčajne kratšie, častejšie a menej závažné. Epizódy sú vyvolané fyzickými cvičeniami po jedení alebo hladovaní. Myotónia je často zaznamenaná (neskorší nástup relaxácie po sťahovaní svalov). Myotónia očných viečok môže byť jediným príznakom.

V normokalémickej forme sú postihnutí pacienti citliví na príjem draslíka s jedlom a majú príznaky miernej svalovej slabosti pri normálnej hladine draslíka v sére.

Diagnóza rodinnej paralýzy

Najlepším diagnostickým indikátorom je anamnéza - typické epizódy. Pri meraní počas epizódy sa môže zmeniť hladina draslíka v sére. Rodina periodická paralýza niekedy byť vyvolané podávaním glukózy a inzulínu (hypokaliemický forma) alebo chloridom draselným (hyperkalemic forma), ale iba skúsení lekári musia vykonávať tieto postupy, pretože vyvolal epizóda sa môže vyvinúť ochrnutie dýchacieho svalstva či porucha vnútrosrdcovú vodivosť.

[9], [10], [11], [12], [13]

Liečba rodinnej paralýzy

Epizódy hypokalemickej paralýzy sa liečia vymenovaním 2-10 g chloridu draselného v roztoku na orálne podanie (bez pridania cukru) alebo intravenóznym podaním draslíka. Je zobrazená strava s nízkym obsahom sacharidov a sodíka. Vylúčenie činností vyžadujúcich svalové napätie, ako aj alkohol po dobách odpočinku; užívanie acetazolamidu 250-2000 mg perorálne jedenkrát denne môže pomôcť zabrániť vzniku hypokalitických epizód.

Začiatočná mierna epizóda hyperkalemickej paralýzy môže byť prerušená miernym fyzickým cvičením alebo príjmom uhľohydrátov v dávke 2 g / kg. Vyvíjajúca sa epizóda vyžaduje tiazidy, acetazolamid alebo inhalačné beta-agonisty. Závažné záchvaty vyžadujú intravenózny glukonát vápenatý alebo glukózu s inzulínom. Pravidelný príjem sacharidov, nízky obsah draslíka v strave a zamedzenie hladovania a činnosti, ktoré vyžadujú svalové napätie, po jedle, rovnako ako zistenie studenej pomôcť zabrániť hypokaliemický epizód.

V normokalémickej forme zvyšujú veľké dávky sodíka stav a znižujú slabosť. Zavedenie glukózy je neúčinné. Obmedzenie rodinnej paralýzy možno zabrániť tým, že sa vyhnúť odpočinku po fyzickej námahe, nadmernom príjme alkoholu a nachladnutí.