Pravý vrodený gigantizmus: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Pravý vrodený gigantizmus (makrodaktýlia) je vývojová chyba spôsobená porušením lineárnych a objemových parametrov hornej končatiny smerom k zvýšeniu.

Kód MKCH-10

Q74.0 Skutočný vrodený gigantizmus (makrodaktýlia).

Klasifikácia a príznaky skutočného vrodeného gigantizmu

Existujú tri formy tejto anomálie.

• Prvou formou je pravý vrodený gigantizmus s prevažujúcim zväčšením mäkkých tkanív. Charakteristické znaky: zväčšenie dĺžky a objemu všetkých segmentov končatín, prudký nárast mäkkých tkanív prevažne na dlaňovom povrchu ruky (končatina má nevzhľadný vzhľad); stupeň zväčšenia mäkkých tkanív do dĺžky a najmä do šírky prevyšuje stupeň zväčšenia kostrových kostí v porovnaní s vekovou normou. Klinodaktýlia sa pozoruje aj na úrovni interfalangeálnych a metakarpofalangeálnych kĺbov postihnutých prstov, hyperextenzia v nich.
• Druhou formou je pravý vrodený gigantizmus s prevažujúcim nárastom kostnej zložky. Charakteristické znaky: zväčšenie dĺžky postihnutých segmentov končatín (mäkké tkanivá nemenia vzhľad postihnutého segmentu); stupeň zväčšenia šírky a najmä dĺžky kostrových kostí prevyšuje stupeň zväčšenia mäkkých tkanív v porovnaní s vekovou normou; klinodaktýlia na úrovni interfalangeálnych a metakarpofalangeálnych kĺbov postihnutých prstov, hyperextenzia v nich chýba.
• Treťou formou je pravý vrodený gigantizmus s prevažujúcim poškodením krátkych svalov ruky (svalová forma). Charakteristické znaky: zväčšenie dĺžky postihnutého segmentu končatiny v dôsledku metakarpálnych kostí; zväčšenie objemu mäkkých tkanív predlaktia; významné zväčšenie šírky dlane v dôsledku medzikarpálnych priestorov; v porovnaní s vekovou normou stupeň zväčšenia mäkkých tkanív (iba na úrovni hláv metakarpálnych kostí) do šírky výrazne prevyšuje stupeň zväčšenia kostí kostry (do dĺžky sa zaznamenáva iba zväčšenie kostnej zložky). V metakarpofalangeálnych kĺboch sa zisťuje klinodaktýlia a flexné kontraktúry a v kĺboch prvého prsta sa pozoruje aj „voľnosť“.

Liečba pravého vrodeného gigantizmu

Chirurgická liečba detí s gigantizmom horných končatín rôzneho stupňa začína vo veku 6-7 mesiacov. Dĺžku zväčšeného prsta je možné zredukovať na normu skrátením resekcie falangov a metakarpálnych kostí. Eliminácia klinodaktýlie postihnutých prstov sa vykonáva súčasne s ich skrátením.

Eliminácia syndaktylie postihnutých prstov sa vykonáva po úplnej normalizácii ich dĺžky.

Ak je prst na nohe zväčšený o 300 % normálnej veľkosti (alebo viac) a jediným riešením je amputácia, ponúkame mikrochirurgickú transplantáciu prsta na ruku (v polohe nadmerne zväčšených prstov).

• Pri prvej forme gigantizmu je možné objem postihnutého segmentu zmenšiť na takmer normálne rozmery pomocou laterálnej resekcie falangov, ktorá sa vykonáva v dvoch fázach: najprv na jednej strane prsta, potom na druhej.
• Pri druhej forme gigantizmu sa vykonáva centrálna resekcia falangov, aby sa zmenšila veľkosť prsta.
• Pri tretej forme gigantizmu sa na zmenšenie šírky dlane a súčasné odstránenie flexných kontraktúr v metakarpofalangeálnych kĺboch používa metóda zblíženia metakarpálnych kostí s rôznymi metódami fixácie (v závislosti od veku dieťaťa a závažnosti deformity).

Súčasne s elimináciou hlavných prejavov defektu sa vykonáva korekcia sprievodných deformít: excízia prebytočných mäkkých tkanív rôznych lokalizácií, eliminácia hyperextenzie postihnutých prstov, eliminácia „voľnosti“ v metakarpofalangeálnom kĺbe prvého prsta.

Použité metódy ortopedickej chirurgickej liečby umožňujú priblížiť veľkosti zväčšených segmentov k fyziologickej norme pri zachovaní anatomických proporcií ruky.