Skutočný vrodený gigantizmus: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Pravý vrodený gigantismus (makrodaktívne) je vývojová porucha spôsobená porušením lineárnych a objemových parametrov hornej končatiny v smere nárastu.

Kód ICD-10

Q74.0 Pravý vrodený gigantizmus (makrodaktívne).

Klasifikácia a symptómy pravého vrodeného gigantizmu

Existujú tri formy tejto anomálie.

• Prvá forma je skutočný vrodený gigantismus s prevažujúcim nárastom mäkkých tkanív. Výrazné znaky: zvýšenie dĺžky a objemu všetkých segmentov končatín, prudké zvýšenie mäkkých tkanív hlavne pozdĺž palmového povrchu ruky (končatina má ošklivý vzhľad); stupeň zvýšenia mäkkých tkanív pozdĺž dĺžky a najmä v šírke presahuje stupeň zvýšenia kostí skeletu v porovnaní s vekovou normou. Pozorujte tiež klinodaktívne na úrovni interfalangeálnych a metakarpofalangeálnych kĺbov postihnutých prstov, hyperextenzia v nich.
• Druhá forma je skutočný vrodený gigantismus s prevažujúcim zvýšením kostnej zložky. Charakteristické znaky: zvýšenie dĺžky postihnutých segmentov končatiny (mäkké tkanivo nezmení vzhľad postihnutého segmentu); stupeň zvýšenia kostí skeletu v šírke a najmä v dĺžke presahuje stupeň nárastu mäkkých tkanív v porovnaní s vekovou normou; klinodaktívne na úrovni interfalangiálnych a metakarpofalangeálnych kĺbov postihnutých prstov, v nich nie je žiadna hyperextenzia.
• Tretia forma je skutočný vrodený gigantismus s prevažujúcou léziou krátkych svalov zápästia (svalnatá forma). Charakteristické znaky: zvýšenie dĺžky postihnutého segmentu končatín spôsobené metakarpálnymi kosťami; zvýšenie objemu mäkkých tkanív predlaktia; podstatné zvýšenie šírky dlane v dôsledku medzikusu medzi jednotlivými dutinami; v porovnaní s vekovou normou je stupeň zväčšenia mäkkých tkanív (iba na úrovni metakarpálnych hláv) oveľa širší v šírke ako stupeň zvýšenia kostí skeletu (len kosť zvyšuje dĺžku). Detekcia klinodaktívnych kontrakcií a ohybov v metakarpofalangeálnych kĺboch, ako aj pozorovanie "uvoľnenia" v kĺboch prvého prsta.

Liečba pravého vrodeného gigantizmu

Operatívna liečba detí s gigantizmom horných končatín rôzneho stupňa začína vo veku 6-7 mesiacov. Dĺžku zväčšeného prsta môžete znížiť na normálnu hodnotu skrátením resekcie falangov a metakarpálnych kostí. Eliminácia klinodaktívneho pôsobenia postihnutých prstov sa uskutočňuje súčasne s ich skrátením.

Eliminácia syndaktyly postihnutých prstov sa uskutočňuje po úplnej normalizácii ich dĺžky.

Ak je prst zvyšuje až na 300% normy (alebo viac), a jediným riešením je amputácia, ponúkame mikrochirurgické transplantáciou prsty na ruke (v polohe nadmerného rastu prstov).

• Pri prvej forme gigantizmu je možné znížiť objem postihnutého segmentu na takmer normálnu veľkosť pomocou bočnej resekcie falangov, ktorá sa uskutočňuje v dvoch fázach: prvá strana prsta, potom druhá.
• S druhou formou gigantizmu sa uskutočňuje centrálna resekcia falangeu, aby sa znížil prst v objeme.
• V tretej forme gigantizmus znížiť šírku dlane, a súčasné odstránenie flexi kontraktúry v metakarpofalangeálních spojov za použitia metódy podľa konvergenčných metakarpov upevňovacích rôznymi spôsobmi (v závislosti od veku dieťaťa a stupeň deformácie).

Súčasne s odstránením hlavných prejavov vady je opravený príbuzných kmeňov: excíziu mäkkých tkanív nadbytočných rôznych miest, odstránenie poškodených prsty hyperextenzia, eliminácia "uvoľnené" v metakarpofalangeálneho spoločnom I prsta.

Aplikované ortopedické chirurgické metódy umožňujú približovať veľkosť zväčšených segmentov fyziologickej norme pri zachovaní anatomických rozmerov ruky.