^

Zdravie

A
A
A

Fatálna familiárna nespavosť

 
, Lekársky editor
Posledná kontrola: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Fatálna familiárna insomnia je bežná dedičná priónová porucha, ktorá spôsobuje poruchy spánku, poruchy pohybu a smrť.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiológia

Fatálna familiárna insomnia je veľmi zriedkavé (sporadické) autozomálne dominantné ochorenie, pričom doteraz bolo na celom svete hlásených maximálne 40 prípadov. Priemerný vek nástupu je približne 40 rokov (30 až 60).

trusted-source[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Príznaky fatálna familiárna nespavosť

V skorých štádiách sa fatálna familiárna insomnia prejavuje ako porucha nástupu spánku a intermitentné pohybové poruchy (myoklonické záchvaty, spastická paréza). Toto štádium môže trvať niekoľko mesiacov, ale nakoniec sa zhoršuje rozvojom ťažkej insomnie, myoklonu, sympatickej hyperreaktivity (vysoký krvný tlak, tachykardia, hypertermia, zvýšené potenie) a demencie. K úmrtiu dochádza v priemere po 13 mesiacoch.

Podozrenie na fatálnu familiárnu nespavosť by malo vzniknúť, ak má pacient poruchy pohybu, poruchy spánku a rodinnú anamnézu.

trusted-source[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostika fatálna familiárna nespavosť

Vykonávajú sa genetické testy, ktoré môžu potvrdiť diagnózu.

trusted-source[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komu sa chcete obrátiť?

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.