Lekársky expert článku

Detský neurochirurg

Nové publikácie

Smrteľná rodinná nespavosť

Alexey Krivenko, Lekársky editor
Posledná kontrola: 23.04.2024

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Epidemiológia

Príznaky
Diagnostika
Komu sa chcete obrátiť?

Smrteľná familiárna nespavosť je typická dedičná priónová choroba spôsobujúca poruchy spánku, pohybové poruchy a smrť.

trusted-source [1], [2], [3],

Epidemiológia

Smrteľná rodinná nespavosť je veľmi zriedkavé (sporadické) autozomálne dominantné ochorenie, doteraz nebolo hlásených viac ako 40 prípadov na celom svete. Priemerný vek debutu choroby je približne 40 rokov (od 30 do 60 rokov).

trusted-source [4], [5], [6], [7]

Príznaky fatálna familiárna nespavosť

V raných fázach fatálne familiárnej insomnia a poruchy spánku sa prejavuje poruchou prerušovaných pohybov (myoklonických záchvatov, spastické parézy). Táto fáza môže trvať niekoľko mesiacov, ale nakoniec sa zmieša s rozvojom ťažkej nespavosti, myoklonus, hyperaktivitou sympatického nervového systému (hypertenzia, tachykardia, hypertermia, potenie), a demencia. Smrť nastáva v priemere po 13 mesiacoch.

Podozrenie z fatálnej rodinnej nespavosti by sa malo vyskytnúť, ak má pacient poruchy motora, poruchy spánku a rodinnú anamnézu.

trusted-source [8], [9], [10]

Diagnostika fatálna familiárna nespavosť

Vykonajte genetický test, ktorý dokáže potvrdiť diagnózu.

trusted-source [11], [12], [13], [14]

Komu sa chcete obrátiť?

Neuropathist