Spinálne amyotrofie: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Spinálne svalové atrofie sú skupinou dedičných neurologických porúch charakterizovaných poškodením kostrového svalstva v dôsledku progresívnej degenerácie neurónov v predných rohoch miechy a motorických jadrách mozgového kmeňa. Príznaky sa môžu objaviť v dojčenskom veku alebo v detstve. Líšia sa v závislosti od typu a môžu zahŕňať hypotóniu, hypoflexiu, zhoršené sanie, prehĺtanie a dýchanie a v závažných prípadoch aj skorú smrť. Diagnóza je založená na genetickom testovaní. Liečba spinálnych svalových atrofií je symptomatická.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Príčiny spinálnej svalovej atrofie

Spinálna svalová atrofia je zvyčajne výsledkom autozomálne recesívnych mutácií v jednom genetickom lokuse na krátkom ramene chromozómu 5, čo vedie k homozygotnej delécii. Existujú 4 hlavné typy.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Príznaky spinálnej svalovej atrofie

Spinálna svalová atrofia typu I (Werdnig-Hoffmannova choroba) sa prejavuje približne vo veku 6 mesiacov. Vyskytuje sa svalová hypotónia (často viditeľná pri narodení), hyporeflexia, fascikulácie jazyka a závažné ťažkosti so saním, prehĺtaním a dýchaním. V 95 % prípadov nastáva smrť v dôsledku zástavy dýchania v prvom roku života, pričom všetci umierajú do veku 4 rokov.

Spinálna amyotrofia typu II (stredne ťažká). Príznaky sa zvyčajne objavujú vo veku 3 – 15 mesiacov. Deti nemôžu chodiť ani sa plaziť, menej ako 25 % dokáže sedieť. Vyvíja sa chabá paralýza a fascikulácie, ktoré je u malých detí ťažké odhaliť. Chýbajú hlboké šľachové reflexy, možná je dysfágia. Ochorenie často vedie k úmrtiu v ranom veku na respiračné komplikácie. Progresia ochorenia sa však môže náhle zastaviť, ale pretrvávajúca slabosť a vysoké riziko ťažkej skoliózy a jej komplikácií pretrvávajú.

Spinálna svalová atrofia typu III (Kugelbergova-Welanderova choroba) sa zvyčajne prejavuje vo veku od 15 mesiacov do 19 rokov. Príznaky sú podobné ako pri type I, ale ochorenie postupuje pomalšie a dĺžka života je dlhšia (niekedy normálna). Niektoré familiárne prípady sú sekundárne k enzýmovým poruchám (napr. deficit hexozaminidázy). Symetrická slabosť a chradnutie, začínajúce v štvorhlavom svale stehna a flexoroch, postupne sa šíria distálne a najvýraznejšie sa prejavujú v holeniach. Neskôr sú postihnuté aj paže. Priemerná dĺžka života závisí od vývoja respiračných komplikácií.

Spinálna amyotrofia typu IV sa môže dediť recesívne, dominantne alebo viazane na X chromozóm a začína u dospelých (30 – 60 rokov) primárnou slabosťou a úbytkom proximálnych svalov a postupuje pomaly. Toto ochorenie je ťažké odlíšiť od amyotrofickej laterálnej sklerózy, ktorá primárne postihuje dolné motorické neuróny.

Diagnostika spinálnych amyotrofií

Vyžaduje sa EMG s meraním rýchlosti nervového vedenia, vrátane štúdia svalov inervovaných hlavovými nervami. Rýchlosti vedenia sú normálne, ale postihnuté svaly, ktoré často nie sú klinicky zjavné, sa správajú, akoby boli denervované. Definitívna diagnóza sa stanoví genetickým testovaním, ktoré v 95 % prípadov identifikuje kauzálnu mutáciu. Niekedy sa vykonáva svalová biopsia. Sérové enzýmy (napr. kreatínkináza, aldoláza) môžu byť mierne zvýšené. Diagnostickým vyšetrením je amniocentéza.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Liečba spinálnych amyotrofií

Neexistuje žiadna špecifická liečba. Keď sa ochorenie zastaví v progresii alebo sa rozvíja pomaly, pomáha fyzioterapia, korzet a špeciálne pomôcky (v zmysle prevencie vzniku skoliózy a kontraktúr). Adaptívne ortopedické pomôcky otvárajú možnosti samostatnosti a sebaobsluhy pri jedení, písaní alebo práci na počítači.