Spinové amyotrofie: príčiny, príznaky, diagnóza, liečba

Amyotrofia je skupina dedičných neurologických ochorení charakterizovaných poškodením kostrového svalstva v dôsledku progresívnej degenerácie neurónov predných rohov miechy a motorických jadier mozgového kmeňa. Manifestácie sa môžu začať v detstve alebo v detstve. Tieto sa líšia v závislosti od typu a môžu zahŕňať hypotenziu; gipofleksiyu; porušenie sania, prehĺtania a dýchania; v ťažkých prípadoch predčasná smrť. Diagnóza je založená na genetickom testovaní. Liečba spinálnych amyotrofií je symptomatická.

[1], [2], [3], [4]

Príčiny spinálnych amyotrofií

Spinálna amyotrofia sa zvyčajne vyskytuje ako výsledok autozomálnych recesívnych mutácií v jedinom genetickom mieste na krátkom ramene chromozómu 5, čo vedie k homozygotnej delécii. Existujú 4 hlavné typy.

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

Symptómy spinálnej amyotrofie

Spinálna amyotrofia typu I (Verdnig-Hoffmannova choroba) sa prejavuje vo veku približne 6 mesiacov. Vyskytuje sa svalová hypotenzia (často zrejme pri narodení), hyporeflexia, fascikulácia jazyka a závažné ťažkosti pri saniach, prehĺtaní a dýchaní. Smrť pochádza zo zastavenia dýchania v prvom roku života v 95% prípadov, všetky zomierajú o 4 roky.

Spinálna amyotrofia typu II (medziprodukt). Symptómy sa zvyčajne objavujú v 3. Až 15. Mesiaci života. Deti nemôžu chodiť ani plazúť, menej ako 25% je schopných sedieť. Rozvíja ochabnutú paralýzu a fasciculáciu, ktorú je ťažké identifikovať u malých detí. Hlboké šľachové reflexie chýbajú, dysfágia je možná. Ochorenie často vedie k smrti v ranom veku z respiračných komplikácií. Avšak progresia ochorenia sa môže náhle zastaviť, ale pretrváva pretrvávajúca slabosť a vysoké riziko závažnej skoliózy a jej komplikácií.

Spinková amyotrofia typu III (ochorenie Kugelberg-Welander) sa zvyčajne vyskytuje vo veku od 15 mesiacov do 19 rokov. Príznaky ako u typu I, ale ochorenie postupuje pomalšie a dĺžka života je dlhšia (niekedy normálna). Niektoré rodinné prípady sú sekundárne k defektom enzýmov (napr. Nedostatok hexosaminidázy). Symetrická slabosť a strata hmotnosti, počínajúc svalom štvorhlavých svalov a flexorov, postupne sa šíri distálne a stáva sa najvýraznejším na nohách. Neskôr sú ruky prekvapené. Priemerná dĺžka života závisí od vývoja respiračných komplikácií.

Spinálnej typ amyotrofie IV sa môže dedí recesívne, dominantný alebo X-viazaná typu, je prvýkrát u dospelých (30-60 rokov) a primárny slabosť proximálnych svalov a chudnutie pomaly postupuje. Toto ochorenie je ťažké odlíšiť od amyotrofickej laterálnej sklerózy, ktorá postihuje najmä nižšie motoneuróny.

Diagnóza spinálnych amyotrofií

EMG je nevyhnutná pri určovaní rýchlosti nervového vedenia, vrátane štúdií svalov inervovaných kraniálnymi nervmi. Rýchlosť cvičenia je normálna, ale postihnuté svaly, ktorých zapojenie často nie je klinicky zrejmé, sa správajú ako denervované. Presná diagnóza sa robí pomocou genetického testovania, ktoré identifikuje kauzálnu mutáciu v 95% prípadov. Niekedy sa odoberie svalová biopsia. Sérové enzýmy (napr. Kreatín kináza, aldoláza) môžu byť mierne zvýšené. Diagnosticky informatívna amniocentéza.

[11], [12], [13], [14], [15]

Liečba spinálnych amyotrofií

Špecifická liečba nie je. S ukončením progresie alebo pomalým vývojom ochorenia pomáha fyzioterapia, korzet a špeciálne adaptácie (z hľadiska prevencie rozvoja skoliózy a kontraktúr). Adaptívne ortopedické zariadenia otvárajú príležitosti na nezávislosť a osobnú starostlivosť pri jedení, písaní alebo práci s počítačom.