Svalová slabosť

Svalová slabosť je nedostatok kontraktilnej schopnosti svalov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Príčiny svalová slabosť

Patologické stavy prejavujúce sa bolesťou svalov alebo svalovou slabosťou môžu byť dôsledkom širokej škály rôznych neuromuskulárnych ochorení. Príčinou svalovej slabosti môže byť buď priame poškodenie svalového tkaniva, alebo nervového systému či neuromuskulárnej synapsie, takže otázka diferenciálnej diagnostiky je u takýchto pacientov obzvlášť akútna.

Primárne svalové ochorenia

[ 5 ], [ 6 ]

Amyloidóza

Ochorenie sa môže prejaviť vo veku 30 – 50 rokov, priebeh je chronický, progresívny. Vyznačuje sa poškodením priečne pruhovaného a hladkého svalstva (môže sa vyskytnúť paralýza očných svalov, makroglosia, amyotrofia, nedostatok šľachových reflexov, impotencia), ciev, kože, slizníc, periférnych nervov a zakalením sklovca. Makroskopicky sval vyzerá bledý a tvrdý. Pri stanovení aktivity kreatínfosfokinázy (CPK) sa nezistia žiadne odchýlky od normy. Morfologické vyšetrenie kostrových svalov odhaľuje difúzne alebo fokálne usadeniny amyloidu v perimyziu, atrofiu svalových vlákien.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Myozitída

Granulomatózna myozitída sa môže vyskytnúť pri sarkoidóze, Crohnovej chorobe, vírusových a parazitárnych infekciách. Rozlišujú sa akútne a chronické formy. V niektorých prípadoch sa vo svaloch horných a dolných končatín tvoria hmatateľné uzlíky. Klinicky výrazná svalová slabosť sa pozoruje v 0,5 % prípadov. Ochorenie postupuje pomaly: najčastejšie sa pozorujú zmeny vo svaloch proximálnych končatín (amyotrofia, niekedy pseudohypertrofia); typické je poškodenie dlhých svalov chrbta (vznik hyperlordózy) a periférnych nervov. Boli opísané prípady kožného syndrómu pripomínajúceho dermatomyozitídu. Všeobecný rozbor moču ukazuje hyperkalciúriu. Aktivita CPK môže byť normálna. Morfologické vyšetrenie biopsie kostrového svalstva odhaľuje epiteloidné bunkové sarkoidné granulómy.

Dermatomyozitída; polymyozitída; juvenilná dermatomyozitída; myozitída spojená s CTD (prekrývajúcimi sa syndrómami), pri malígnych nádoroch, s „inklúziami“.

Infekčná myozitída; bakteriálne infekcie (pyomyozitída, tuberkulózna myozitída), protozoálna infekcia (toxoplazmóza, sarkosporidióza), helmintiáza (trichinelóza, cysticerkóza, echinokokóza), vírusová myozitída (chrípka A alebo B, parainfluenza, adenovírus, cytomegalovírus, Varicella zoster, osýpky, vírus Epstein-Barrovej, Coxsackie, HIV) - je možná zvýšená aktivita CPK.

Vírusová myozitída sa prejavuje rôznymi príznakmi; mierna krátkodobá až výrazná difúzna myalgia (s opuchom, bolesťou pri palpácii). Môže sa vyvinúť rabdomyolýza. Poškodenie svalov pri echovírusovej infekcii sa môže podobať typickej dermatomyozitíde.

Infekčné choroby

• Toxoplazmóza - možná je horúčka, lymfadenopatia, hepatosplenomegália. Svalová slabosť môže napodobňovať polymyozitídu, eozinofília v celkovom krvnom teste nie je konštantným príznakom.
• Trichinelóza. Svalová slabosť vrcholí po 3 týždňoch. Myalgia a svalová slabosť môžu byť difúzne alebo lokálne, bolesť sa pozoruje pri palpácii svalov. Niekedy sa pozoruje: periorbitálny edém; svalové poškodenie proximálnych končatín a chrbta, bránice, pažeráka, medzirebrových a vonkajších očných svalov (ptóza). Často - kožné prejavy podobné tým pri dermatomyozitíde. V celkovom krvnom teste - eozinofília (až do 60 %).
• Cysticerkóza. Poškodenie svalov je často asymptomatické, ale môže sa vyskytnúť pseudohypertrofia a svalová slabosť. Svaly panvového pletenca sa spravidla počas procesu neliečia. Pri palpácii svalov sa zaznamenáva výrazná bolesť a subkutánne zhutnenie. Charakteristické znaky: horúčka, poškodenie CNS, eozinofília vo všeobecnom krvnom teste.
• Echinokokóza. Najčastejšia lokalizácia: svaly chrbta, panvy a ramenného pletenca. Zvyčajne je postihnutá jedna oblasť (nádorovité zhutnenie spojené s okolitými tkanivami, mierna bolesť pri pohybe). Existuje riziko ruptúry echinokokovej cysty.

Liekové a toxické myopatie

V dôsledku užívania glukokortikosteroidov, penicilamínu, delagylu, plakvenilu, kolchicínu, statínov, dlhodobej liečby vysokými dávkami hormónov štítnej žľazy atď.: intoxikácia alkoholom, liekmi (kokaínom). Závažnosť klinických prejavov závisí od závažnosti toxického poškodenia (od minimálnej myalgie a slabosti až po rozvoj rabdomyolýzy). Zaznamenáva sa normálna alebo zvýšená aktivita CPK.

Alkoholická myopatia môže byť akútna (od myalgie až po rabdomyolýzu) a chronická (slabosť proximálnych svalov, amyotrofia - atrofia vlákien 2. typu). Aktivita CPK je v normálnych medziach.

Glukokortikoidná myopatia - postihuje predovšetkým svaly ramenného a panvového pletenca, môže sa vyskytnúť myalgia.

Penicilamín, plaquenil, delagyl. Pri ich použití bol popísaný vývoj slabosti proximálnych svalov.

Statíny. Pri ich užívaní bola hlásená závažná rabdomyolýza.

[ 10 ], [ 11 ]

Metabolické myopatie

Porušenie metabolizmu svalového glykogénu a lipidov. V pokoji pacientov nič neobťažuje. Hlavným klinickým prejavom je znížená tolerancia fyzickej aktivity: únava a svalová slabosť v proximálnych častiach končatín sa zaznamenávajú niekoľko minút po začiatku intenzívnej fyzickej aktivity, môžu sa vyskytnúť bolestivé myogénne kontraktúry, kŕče. V laboratórnych vyšetreniach: môže byť prítomná myoglobinúria, aktivita CPK je normálna, pri fyzickej aktivite môže dôjsť k rastu.

Mitochondriálne myopatie

Kearnsov-Sayreov syndróm, LHONov syndróm (Leber), MERRF, MELAS, NARP, MMS syndrómy. Klinický obraz je rôznorodý. V laboratórnych vyšetreniach môže byť aktivita CPK zvýšená. V biopsii priečne pruhovaného svalstva sú prítomné „roztrhané“ červené svalové vlákna, veľké množstvo mitochondrií v myofibrilách, nahradenie svalového tkaniva tukovým alebo spojivovým tkanivom, skrátenie a stenčenie svalových vlákien a v imunohistochemických vyšetreniach je zistený zvýšený obsah oxidačných enzýmov.

• LHON syndróm. Viac ako 70 % pacientov tvoria muži. Jeho nástup je možný vo veku 8 – 60 rokov, častejšie v tretej dekáde života. Priebeh je často akútny – atrofia zrakového nervu.
• MELAS syndróm: progradentný typ myopatie: encefalomyopatia, laktátová acidóza, ataky podobné mozgovej príhode, prípadne nedostatok rastového hormónu a diabetes mellitus.
• MERRF syndróm: myoklonická epilepsia, cerebelárna ataxia, svalová slabosť, menej často senzorineurálna hluchota, periférna polyneuropatia, atrofia zrakového nervu, spastická hemi- alebo tetraplégia, demencia.
• NARP syndróm. Nástup je možný od detstva až po druhú dekádu života: oneskorenie vývoja, svalová slabosť, ataxia, pigmentová degenerácia sietnice.
• MMS syndróm: infantilizmus, kardiomyopatia, mentálna retardácia, generalizované tonicko-klonické záchvaty: glomeruloskleróza.
• Kearnsov-Sayreov syndróm: cerebelárny syndróm, blokády prevodového systému srdca, degenerácia pigmentu sietnice.

Nerovnováha elektrolytov

Znížená koncentrácia iónov draslíka, vápnika, horčíka, sodíka a fosforu v krvi. Medzi charakteristické príznaky patrí malátnosť, svalová slabosť, myalgia, hyperestézia, zhoršená hlboká citlivosť, fascikulácie, konvulzívny syndróm atď.

Neprogresívne svalové dystrofie

Nemalínová myopatia, ochorenie centrálneho jadra, myotubulárna myopatia sú benígne, zisťujú sa vo veku 40-50 rokov, charakterizované miernou difúznou alebo proximálnou svalovou slabosťou, môžu sa vyskytnúť dysplastické zmeny v kostre. Niekedy do puberty dochádza k regresii symptómov, možné je zapojenie okulomotorických svalov do patologického procesu, mierna bilaterálna ptóza, môžu sa vyskytnúť kostné deformácie. Pacienti si zvyčajne zachovávajú schopnosť pracovať. Pri stanovení aktivity kreatínfosfokinázy (CPK) sa zaznamenáva mierny nárast indikátora.

Progresívne svalové dystrofie

Vrátane Aran-Duchenneovej amyotrofie, Beckerovej myopatie, Landouzy-Dejerineovej, Rottauf-Mortier-Beyerovej, Erb-Rothovej svalovej dystrofie atď. Klinické prejavy: „vzostupný“ typ lézie (najprv svaly dolných končatín, potom horné končatiny): hypotrofia svalov stehien a panvového dna, potom ramenného pletenca; „okrídlené lopatky“; pseudohypertrofia svalov dolných končatín, „kačacia chôdza“, zvýšená bedrová lordóza.

Na začiatku ochorenia sa zaznamenáva zvýšenie aktivity CPK, v pokročilých prípadoch je hodnota normálna. Morfologický obraz: výrazná atrofia a hypertrofia svalových vlákien, na začiatku ochorenia sa môže vyskytnúť nekróza a zápalová reakcia.

Endokrinné myopatie

Môže sa vyskytnúť pri Addisonovej chorobe, hyperkorticizme, tyreotoxikóze, hypotyreóze (najčastejšie), akromegálii, hyperparatyreóze. Laboratórne testy ukazujú normálnu alebo zvýšenú (napr. pri hypotyreóze) aktivitu CPK.

• Akromegália: svalová slabosť; rýchla únava; pseudohypertrofia a neskôr svalová hypotrofia; často bolestivé kŕče.
• Addisonova choroba: generalizovaná svalová slabosť; kŕče; rýchla únava a predĺžené obdobie zotavenia po fyzickej námahe; hyponatrémia; chabá hyperkalemická tetraparéza; hyperpigmentácia kože.
• Hyperkorticizmus: poškodenie svalov panvového a ramenného pletenca; postupný rozvoj svalovej slabosti.
• Hyperparatyreóza: svalová slabosť v proximálnych končatinách, kŕče.
• Hypotyreóza: 40 % pacientov pociťuje svalovú slabosť v proximálnych končatinách, ľahkú únavu, myalgiu a niekedy dyzartriu.
• Tyreotoxikóza: svalová slabosť a hypotrofia; kŕče; myalgia; akútna tyreotoxická myopatia - rýchle zvýšenie slabosti, okulomotorické poruchy, slabosť žuvacích svalov, svalov hltana, jazyka.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Neurogénne ochorenia

Peroneálna svalová atrofia (Charcotova-Marieova-Toothova choroba)

Začiatok ochorenia je v detstve alebo dospievaní (symetrické lézie sa nepozorujú vždy): amyotrofia distálnych dolných končatín (peroneálna skupina), tvorba vysokej klenby chodidla, neskôr zapojenie svalov distálnych horných končatín do procesu, poruchy zmyslov typu „rukavica“ a „ponožka“, možné sú fascikulácie, zníženie alebo vymiznutie reflexov.

[ 17 ], [ 18 ]

Amyotrofická laterálna skleróza

U pacientov sa zistí asymetrická atrofia a slabosť svalov distálnych častí rúk, potom svalov ramenného a panvového pletenca, fascikulácie, hypertónia, hyperreflexia, patologické reflexy, bulbárne poruchy (poruchy reči, prehĺtania, respiračné zlyhanie). Pri stanovení aktivity CPK sa niekedy zaznamená zvýšenie indikátora.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Demyelinizačné polyneuropatie

• chronická zápalová demyelinizujúca polyneuropatia subakútny vývoj, svalová slabosť v proximálnych a distálnych častiach končatín, často sa zaznamenávajú senzorické poruchy, amyotrofia, hyporeflexia;
• akútna demyelinizačná zápalová polyneuropatia (Guillain-Barréov syndróm) akútny rozvoj svalovej slabosti, vzostupný typ porúch (svaly nôh, panvového pletenca, trupu, dýchacie, svaly ramien, krku, možné postihnutie hlavových svalov), rýchly rozvoj hyporeflexie, areflexie a senzorických porúch.

Pri určovaní aktivity CPK sa niekedy zaznamená normálna alebo mierne zvýšená hodnota indikátora.

[ 25 ], [ 26 ]

Polyradikulopatia (vrátane diabetickej)

Najčastejšie sa vyskytuje jednostranná svalová slabosť, poruchy zmyslov v jednom alebo viacerých dermatómoch, možná dysfunkcia panvových orgánov a strata šľachových reflexov. Pri stanovení aktivity CPK sa nezistia žiadne odchýlky od normy.

Spinálna svalová atrofia Kugelberg-Welander

Počiatočné príznaky ochorenia sa zaznamenávajú vo veku 4-8 rokov, menej často - vo veku 15-30 rokov: svalová atrofia, „vzostupný“ typ lézie, fascikulácie, fibrilácia jazyka, jemný tremor prstov, pseudohypertrofia lýtkových svalov, zapojenie paravertebrálnych svalov do patologického procesu. Pri stanovení aktivity CPK sa niekedy zaznamená normálna alebo mierne zvýšená hodnota indikátora.

Lézia na úrovni neuromuskulárnej synapsie

Pre diagnostiku je potrebné vyšetriť neuromuskulárny prenos pomocou dekrementového testu:

• myasténia slabosť prevažne v proximálnych častiach končatín. slabosť krčných svalov, dýchacích svalov, niekedy postihnutie lebečných svalov (ptóza, diplopia, zhoršené žuvanie, prehĺtanie, nosový hlas), ťažká patologická svalová únava;
• Lambertov-Eatonov myastenický syndróm (často pozorovaný v kombinácii s karcinómom pľúc) - slabosť a zvýšená únava svalov proximálnych dolných končatín (môže ísť o generalizovaný proces), charakterizovaný príznakom „zabehnutia“, cholinergickou dysautonomiou (nedostatok slín a sucho v ústach).

Rabdomyolýza

Na pozadí vyššie uvedených patologických stavov sa môže vyvinúť masívna nekróza svalového tkaniva. Jej rozvoj môže byť uľahčený: nadmernou fyzickou aktivitou (najmä u pacientov s metabolickými myopatiami), poruchami elektrolytovej rovnováhy, rôznymi infekciami, dlhotrvajúcou kompresiou svalov, intoxikáciou alkoholom a kokaínom a užívaním liekov. Klinické prejavy rabdomyolýzy: myalgia, svalová slabosť rôznej závažnosti. Priebeh rabdomyolýzy môže byť krátky aj dlhý. Akútne zlyhanie obličiek sa môže vyvinúť v 16 % prípadov. Laboratórne testy: myoglobinúria, významné zvýšenie aktivity CPK.

Formuláre

Svalová slabosť:

• proximálny;
• distálny;
• všeobecný.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Diagnostika svalová slabosť

Je mimoriadne dôležité rozlišovať svalovú slabosť od zvýšenej únavy a bolesti svalov. V prvom rade je potrebné stanoviť aktivitu kreatínfosfokinázy (CPK), ktorej zvýšenie naznačuje myolýzu. Ihlová EMG umožňuje rozlíšiť primárne svalové ochorenie od neurologických porúch spôsobujúcich svalovú slabosť.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]