Symptómy cystickej fibrózy

U väčšiny pacientov sa prvé príznaky cystickej fibrózy prejavia v prvom roku života, zatiaľ čo až do 6 mesiacov sa ochorenie prejavuje v 60% prípadov. V novorodeneckom období je cystická fibróza sprevádzaná príznakmi intestinálnej obštrukcie (mekonium ileus), v niektorých prípadoch peritonitída spojená s perforáciou črevnej steny. Až 70-80% detí s mekonium ileusom je cystická fibróza. Predĺžená neonatálna žltačka, ktorá sa vyskytuje u 50% pacientov s mekonálnym ileusom, môže byť tiež prvým klinickým znakom cystickej fibrózy.

Dojčatá majú nasledujúce typické príznaky cystickej fibrózy:

• recidivujúce alebo chronické respiračné príznaky (kašeľ alebo dýchavičnosť);
• recidivujúca alebo chronická pneumónia;
• oneskorenie fyzického vývoja;
• neformovaná, bohatá, mastná a krvavá stolica;
• chronická hnačka;
• prolaps rektálnej sliznice;
• predĺžená neonatálna žltačka;
• "Slanosť" pokožky;
• dehydratácia v horúcom počasí (až do tepelného zdvihu);
• chronická hypoelektrolimia;
• údaje o rodinnej histórii o smrti detí v prvom roku života alebo o prítomnosti súrodencov s podobnými klinickými príznakmi;
• hypoproteinémia, edém.

V staršom veku je zaznamenané oneskorenie vo fyzickom vývoji, smradlavá mastná stolica, časté bakteriálne infekcie dýchacieho traktu, príznaky cholestázy.

Príznaky cystickej fibrózy závisí od rozsahu poškodenia rôznych orgánov a systémov a zahŕňajú symptómy bronchopulmonálnej a hepatobiliárne, pankreasu a gastrointestinálneho traktu, rovnako ako porúch plodnosti a potenie.

Hlavné príznaky cystickej fibrózy

Deti prvého roka života	V predškolských zariadeniach	V detskom veku v školskom veku	Adolescenti a dospelí
Opakujúci sa alebo pretrvávajúci kašeľ (skrátenie dychu)	Pretrvávajúci kašeľ, prípadne s hnisavým spútom	Symptómy chronickej infekcie dolných dýchacích ciest s nejasnou etiológiou	Časté hnisavé zápalové ochorenia miernej etiológie
Opakovaná pneumónia	Opakovaná alebo pretrvávajúca dyspnoea nejasnej etiológie	Chronická rinosinusitída	Zahusťovanie koncových falangov prstov typom tympanických tyčiniek »
Zaostávanie vo fyzickom vývoji	Nedostatok telesnej hmotnosti, oneskorenie rastu	Polypóza nosa	Zápal pankreasu
Neformovaná bohatá mastná a stenčia stolica	Rektálny prolaps	Bronchiektázie	Obštrukcia distálneho tenkého čreva
Chronická hnačka	Invázia čreva	Zahusťovanie koncových falangov prstov typom tympanických tyčiniek »	Známky cirhózy a portálnej hypertenzie
Rektálny prolaps	Chronická hnačka	Chronická hnačka	Rastové oneskorenie
Predĺžená neonatálna žltačka	Zahusťovanie koncových falangov prstov typom tympanických tyčiniek »	Obštrukcia distálneho tenkého čreva	Oneskorený sexuálny vývoj
Soľná chuť pokožky	Soľné kryštály na koži	Zápal pankreasu	Sterilita a azoospermia u mužov (97%)
Chronická hyponagregémia a hypochlorémia	Hyponatrémia, hypochlorémia a metabolická alkalóza	Hepatomegália alebo porucha funkcie pečene v etiológii
Hypoproteinémia (edém)	Hepatomegália alebo porucha funkcie pečene v etiológii
Tepelný šok alebo príznaky dehydratácie vo vysokoteplotnom vzduchu	Gyptogénny prestroj	Rektálny prolaps	Zníženie plodnosti u žien (<50%)

Každý z týchto príznakov sa môže objaviť v klinickom zobrazení ochorenia v akomkoľvek veku (v prvých rokoch života sú známe atypické prípady výskytu príznaku "paličiek" a chorôb pečene). Prvé príznaky cystickej fibrózy sa u väčšiny pacientov vyskytujú už v prvom roku života, hoci sú popísané prípady neskorého (až dospelého) klinického prejavu ochorenia. Prítomnosť určitých symptómov cystickej fibrózy v celkovom zobrazení ochorenia do veľkej miery závisí od typu mutácie (alebo mutácií). Najčastejšou deléciou je F 508, v ktorej sa objavujú klinické príznaky cystickej fibrózy v ranom veku a pankreatická nedostatočnosť sa rozvíja v 90% prípadov.

V novorodeneckom období sú najčastejšie zistené pacienti s cystickou fibrózou:

• mekónium ileus - 20% sa vyskytuje u novorodencov s cystickou fibrózou, občas komplikuje smolky peritonitídy spojenej s perforáciou steny čreva (až do 70-80% detí s u pacientov s cystickou fibrózou mekónia ileus);
• predĺžená neonatálna žltačka - sa vyskytuje u 50% pacientov s meconial ileus.

Pre väčšinu dojčiat s cystickou fibrózou je charakteristická kombinácia rekurentného alebo pretrvávajúceho kašľa, porúch stolice a oneskoreného fyzického vývoja. V tomto prípade môže byť jeden z príznakov vyjadrený silnejšie než iní.

• Kašeľ, spočiatku suchý a zriedkavý a následne postupujúci na časté a neproduktívne, niekedy provokujúce zvracanie, sa stáva chronickým. V niektorých prípadoch záchvaty kašľa pripomínajú záchvaty kašľa. Často sa po prvýkrát objavujú záchvaty kašľa na pozadí infekcie horných dýchacích ciest, ale v budúcnosti nezmiznú, ale postupne postupujú v závažnosti a frekvencii.
• Častá, bohatá, fajnová, olejovitá stolica obsahujúca nestrávené zvyšky potravy je charakteristická pre pacientov s cystickou fibrózou. Feces sa ťažko odstránia z hrnca alebo plienky, môžu mať viditeľné tukové prísady.
• Začiatok fyzického vývoja môže byť v niektorých prípadoch jediným príznakom ochorenia.
• Rektálny prolaps sa stáva prvým klinickým prejavom cystickej fibrózy u 5-10% pacientov. Pri absencii vhodnej liečby sa u 25% pacientov s cystickou fibrózou vyskytuje prolaps rekta, častejšie vo veku 1-2 rokov. U detí starších ako 5 rokov je tento príznak oveľa menej častý. Na prelupu konečníka predisponujú záchvaty kašľa na pozadí:
  • zmenená stolica;
  • oneskorenie fyzického vývoja;
  • oslabený svalový tonus;
  • opuch čreva;
  • epizodická zápcha.

V predškolskom veku sa cystická fibróza prejavuje pomerne zriedkavo, v školskom veku - ešte menej. Táto oneskorená diagnóza je najčastejšie spojená s prítomnosťou "mäkkých" mutácií u pacienta, ktoré dlhodobo spôsobujú zachovanie funkcie pankreasu. V dospievaní a dospelosti, najmä v neprítomnosti akéhokoľvek príznaku choroby v anamnéze, sa cystická fibróza prejavuje extrémne zriedkavo a spravidla sa vyskytuje bez typických symptómov v klinickom zobrazení.

Jednou z hlavných úloh pri liečbe cystickej fibrózy je prevencia alebo minimalizácia počtu exacerbácií chronického infekčného a zápalového procesu v bronchopulmonárnom systéme. Na zabezpečenie primeranej a včasnej liečby je potrebné sledovať výskyt charakteristických príznakov exacerbácie, medzi ktoré patria:

• zmena povahy kašľa;
• vydychovanie kašľa v noci;
• zvýšenie spúta a zmena jej charakteru;
• zvýšenie dyspnoe;
• objavenie sa horúčky;
• zvýšená srdcová frekvencia;
• zhoršenie chuti do jedla;
• znížená telesná hmotnosť;
• zníženie tolerancie cvičenia;
• cyanóza;
• zhoršenie auskultačného a rádiologického vzoru v pľúcach;
• poškodenie FVD.

Komplikácie cystickej fibrózy

• Hemolytická anémia u novorodencov a neurologické poruchy u starších detí, ktoré vznikajú v dôsledku nedostatku vitamínu E.
• Obštrukcia distálnych častí tenkého čreva sa vyskytuje u 2% detí mladších ako 5 rokov u 27% pacientov starších ako 30 rokov (7-15% všetkých pacientov). S ľahkým priebehom sa pacienti sťažujú na bolesť a pri fyzickom vyšetrení môžu prehĺbiť zväčšený tón hrubého čreva. Pri závažnej obštrukcii sa objavujú príznaky črevnej obštrukcie: bolestivý syndróm, opuch čreva, vracanie, zápcha a výskyt hladín tekutín v snímkovom snímku brušnej dutiny.
• Nosová polypóza sa často spája s cholelitiázou a pokračuje takmer asymptomaticky.
• Diabetes mellitus sa vyskytuje u 20% dospelých pacientov s cystickou fibrózou. Vývoj diabetes mellitus môže byť vyvolaný použitím glukokortikoidov alebo vysokokalorickej stravy. Symptómy ochorenia manifestu sú typické pre diabetes mellitus - pacient je smädný, polyúria, polydipsia, úbytok hmotnosti. Ketoacidóza u pacientov s cystickou fibrózou a diabetes mellitus je relatívne zriedkavá.
• Fibróza pečene rôzneho stupňa závažnosti sa vyskytuje u všetkých pacientov s cystickou fibrózou. V 5-10% prípadov fibróza pečene vedie k vzniku biliárnej cirhózy a portálnej hypertenzie.

[1], [2], [3], [4], [5]