Lekársky expert článku
Nové publikácie
Príznaky mitochondriálnych ochorení
Posledná kontrola: 06.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Mitochondriálne ochorenia sa vyznačujú výraznou rozmanitosťou symptómov. Keďže najviac energeticky závislými systémami sú svalový a nervový systém, sú postihnuté ako prvé, a preto sa vyvíjajú najcharakteristickejšie symptómy.
- Príznaky poškodenia svalového systému: myopatický syndróm a svalová hypotónia - slabosť a atrofia svalov, znížený svalový tonus, bolesti svalov a kŕče (spazmy), u detí sa vyvíjajú poruchy svalovej aktivity (po fyzickej námahe sa môže objaviť bolesť a slabosť svalov, bolesť hlavy a vracanie).
- Príznaky poškodenia nervového systému: oneskorený psychomotorický vývoj, regresia získaných zručností, rôzne typy záchvatov (tonicko-klonické, myoklonické), respiračné alebo neurodistresové syndrómy (periodická apnoe a tachypnoe), opakované kómatické stavy sprevádzané acidózou krvi a zvýšením koncentrácie ketónových teliesok, poruchy chôdze (cerebelárna ataxia), u starších detí epizódy podobné mozgovej príhode, bolesti hlavy, závraty, periférne neuropatie, atetóza.
- Príznaky poškodenia zmyslových orgánov: orgán zraku (poruchy okulomotoriky (ptóza, vonkajšia oftalmoplegia); atrofia zrakových nervov, pigmentová degenerácia sietnice, katarakta, zákal rohovky; u starších detí - hemianopsia (porucha zorného poľa), orgán sluchu (senzorineurálna hluchota alebo strata sluchu).
- Príznaky poškodenia vnútorných orgánov a systémov.
- Srdce: kardiomyopatia (dilatačná alebo hypertrofická kardiomyopatia), rôzne srdcové bloky (poškodenie vodivého systému srdca).
- Pečeň: hepatomegália alebo zväčšenie pečene so zhoršenou funkciou až po rozvoj zlyhania pečene.
- Obličky: tubulárne poruchy, ako je De Toni-Debre-Fanconiho syndróm (zvýšené vylučovanie glukózy, aminokyselín a fosfátov).
- Gastrointestinálny trakt: opakované záchvaty vracania, hnačka s dysfunkciou pankreasu; celiakia-like syndróm.
- Krvný systém: pancytopénia, makrocytárna anémia.
- Endokrinný systém: rastová retardácia, zhoršený sexuálny vývoj, hypoglykémia, diabetes mellitus a diabetes insipidus, hypotalamo-hypofyzárny syndróm s deficitom STH, dysfunkcia štítnej žľazy, hypotyreóza, hyperparatyreóza, hyperaldosteronizmus.
Pri mitochondriálnej patológii je teda do patologického procesu zapojený veľký počet orgánov a systémov. Skúsenosti ukazujú, že medzi klinickými príznakmi sú najdôležitejšie zlá tolerancia svalovej záťaže, zhoršený pohyb očí (ptóza, oftalmoplégia), kardiomyopatia, ataky podobné mozgovej príhode a retinitis pigmentosa. Výskyt týchto príznakov si vyžaduje hĺbkové vyšetrenie laboratórnymi metódami na vylúčenie mitochondriálnej patológie.
[