Symptómy vrodenej dysfunkcie kôry nadobličiek

V praxi sa vyskytujú tieto hlavné formy ochorenia.

1. Virilnoe alebo nekomplikované, vyznačujúci sa tým, príznaky, ktoré sú závislé na pôsobenie adrenálnych androgénov, bez znateľné prejavy mineralokortikoidnímu a glukokortikoidy nedostatočnosti. Táto forma sa vyskytuje obvykle so stredným nedostatkom enzýmu 21-hydroxylázy.
2. Solteryayuschaya forma (Debre Fibiger syndróm), spojený s hlbokou deficitom enzýmu 21-hydroxylázy, kde tvorba narušený nielen glukokortikoidy a mineralokortikoidy, ale. Niektorí autori rozlišujú viac možností solteryayuschey tvar: bez androgenizácie a bez závažného virilization, ktoré sú zvyčajne spojené s nedostatkom enzýmov Zz-ol-dehydrogenázy a 18-hydroxylázy.
3. Hypertonická forma sa vyskytuje vtedy, keď nedostatok enzýmu 11b-hydroxylázy je nedostatočný. Okrem virilizácie sú symptómy spojené s vstupom do krvi 11-deoxykortizolu (zlúčenina "S" Reichstein).

Symptómy virilnoe formy vrodeného adrenogenitálního syndrómu sa skladá z nasledujúcich príznakov: vrodená virilization zo vonkajšieho genitálu u dievčat (penisoobrazny klitoris, urogenitálny sínus, moshonkoobraznye pysky ohanbia) a predčasné fyzické a sexuálne vývoj u pacientov oboch pohlaví (dievčatá na heterosexuálne, pre chlapcov - pre izoseksualnomu typ).

V vrodených adrenogenitálny syndróm nadobličiek plodu od začiatku jeho fungovania zodpovedajúcim prideliť veľké množstvo androgénov, čo vedie k ženskej maskulinizácii vonkajšieho genitálu. Androgény neovplyvňujú diferenciáciu vnútorných genitálií, ich maskulinizácia je možná len za prítomnosti semenníkov, ktoré uvoľňujú špeciálnu "antimulylerovú" látku. Vývoj maternice a vaječníkov je normálny. Pri narodení majú všetky dievčatá nepravidelnú štruktúru vonkajších genitálií. Intrauterinný stupeň virilizácie vonkajších genitálií môže byť veľmi výrazný a nie je nezvyčajný prípad prípadov, kedy boli mužské genitálie pri pôrode omylom priradené ženským jedincom. Vzhľadom na anabolický účinok androgénov v prvých rokoch života, pacienti rýchlo rastú, predbiehajú rovesníkov; skorý vzhľad vlasových folikulov ako sekundárna sexuálna charakteristika; dochádza skoro (niekedy už 12-14 rokov) k uzatvoreniu epifýznych oblastí rastu kostí. Pacienti zostávajú krátko, neprimerane nahromadení, s širokým ramenným pásom a úzkou panvou, dobre vyvinutým svalstvom. Dievčatá nevyvíjajú prsné žľazy, maternica prudko klesá z vekovej normy, menštruácia sa nevyskytuje. Zároveň dochádza k intenzívnejšej virilizácii vonkajších genitálií, hlas sa stáva nízkym, sexuálne chĺpky sa vyvíjajú podľa mužského typu.

Pacienti mužského pohlavia sa vyvíjajú podľa izosexuálneho typu. V detstve existuje hypertrofia penisu, semenníky u niektorých pacientov sú hypoplastické a vo veľkosti zaostávajú za normou. V období puberty a po pôrode niektorí pacienti vyvíjajú nádorovité semenníky. Histologické vyšetrenie týchto nádorov v niektorých prípadoch odhalilo leudigómy, v iných prípadoch - ektopické tkanivo nadobličkovej kôry. Treba však poznamenať obtiažnosť diferenciálnej diagnózy medzi nádormi z Leydigových buniek a buniek ektopickej nadobličkovej kôry. Niektorí muži s touto chorobou trpia neplodnosťou. Pri štúdiu ejakulátu zisťujú azoospermiu.

Hypertenzná tvorí kongenitálna adrenogenitálny syndróm sa líši od vyššie opísanej formy virilnoe trvalé zvýšenie krvného tlaku, ktoré závisí na krvný prichádzajúce 11-deoxykortikosterónu. V štúdii pacientov odhalila črty charakteristické pre esenciálnej hypertenzie: rozšírenie srdca hraníc, zmeny v sietnicových ciev, bielkoviny v moči.

Liečba formy vrodeného adrenogenitálneho syndrómu sa najčastejšie pozoruje u detí. Ďalej je k dispozícii charakteristika nekomplikovanej virilnoe príznakov forma adrenálnej insuficiencie pozorované, poruchy metabolizmu elektrolytov (hyponatriémia a hyperkaliémia), nechutenstvo, nedostatok zvýšenie telesnej hmotnosti, vracanie, dochádza dehydratácia, rozvoj hypotenzia. Ak nepredpisujete liečbu včas, môže dôjsť k úmrtiu v prípade kolapsu. S vekom a správnou terapiou je možné tieto javy úplne kompenzovať.

[1], [2], [3]