Príznaky vrodenej dysfunkcie kôry nadobličiek

V praxi sa vyskytujú nasledujúce hlavné formy ochorenia.

1. Virilná alebo nekomplikovaná forma, charakterizovaná príznakmi závislými od účinku nadobličkových androgénov, bez viditeľných prejavov nedostatku glukokortikoidov a mineralokortikoidov. Táto forma sa zvyčajne vyskytuje pri miernom nedostatku enzýmu 21-hydroxylázy.
2. Forma so stratou soli (Debré-Fibigerov syndróm) je spojená s hlbším deficitom enzýmu 21-hydroxylázy, keď je narušená tvorba nielen glukokortikoidov, ale aj mineralokortikoidov. Niektorí autori rozlišujú aj varianty formy so stratou soli: bez androgenizácie a bez výraznej virilizácie, ktoré sú zvyčajne spojené s deficitom enzýmov 3b-ol-dehydrogenázy a 18-hydroxylázy.
3. Hypertenzná forma vzniká v dôsledku nedostatku enzýmu 11b-hydroxylázy. Okrem virilizácie sa objavujú príznaky spojené so vstupom 11-deoxykortizolu (Reichsteinova „S“ zlúčenina) do krvi.

Príznaky virilnej formy vrodeného adrenogenitálneho syndrómu pozostávajú z nasledujúcich príznakov: vrodená virilizácia vonkajších genitálií u dievčat (klitoris v tvare penisu, urogenitálny sínus, veľké stydké ohanbie v miešku) a predčasný fyzický a sexuálny vývoj u pacientov oboch pohlaví (heterosexuálny u dievčat, izosexuálny u chlapcov).

Pri vrodenom adrenogenitálnom syndróme nadobličky plodu od začiatku svojho fungovania vylučujú neprimerane veľké množstvo androgénov, čo vedie k maskulinizácii vonkajších genitálií u žien. Androgény neovplyvňujú diferenciáciu vnútorných genitálií; ich maskulinizácia je možná iba v prítomnosti semenníkov, ktoré vylučujú špeciálnu „anti-Müllerovskú“ látku. Vývoj maternice a vaječníkov prebieha normálne. Pri narodení majú všetky dievčatá abnormálnu štruktúru vonkajších genitálií. Vnútromaternicový stupeň virilizácie vonkajších genitálií môže byť veľmi výrazný a často sa vyskytujú prípady, keď genotypicky ženským jedincom bolo pri narodení chybne priradené mužské občianske pohlavie. V dôsledku anabolického účinku androgénov v prvých rokoch života pacientky rýchlo rastú a predbiehajú svojich rovesníkov; rast vlasov ako sekundárny pohlavný znak sa objavuje skoro; dochádza k skorému uzavretiu epifyzeálnych rastových zón kostí (niekedy do veku 12 – 14 rokov). Pacientky zostávajú nízke, neúmerne stavané, so širokým ramenným pletencom a úzkou panvou, dobre vyvinutým svalstvom. Dievčatám sa nevyvíjajú mliečne žľazy, maternica výrazne zaostáva za vekovou normou vo veľkosti, menštruácia sa nevyskytuje. Zároveň sa zvyšuje virilizácia vonkajších genitálií, hlas sa stáva tichým, rast ochlpenia genitálií sa vyvíja podľa mužského typu.

Mužskí pacienti sa vyvíjajú podľa izosexuálneho typu. V detstve sa pozoruje hypertrofia penisu; u niektorých pacientov sú semenníky hypoplastické a malé. V puberte a po puberte sa u niektorých pacientov vyvinú nádorovité útvary semenníkov. Histologické vyšetrenie týchto nádorov odhalilo v niektorých prípadoch leydigómy a v iných ektopické tkanivo kôry nadobličiek. Treba však poznamenať, že diferenciálna diagnostika medzi nádormi z Leydigových buniek a ektopickými bunkami kôry nadobličiek je náročná. Niektorí muži s týmto ochorením trpia neplodnosťou. V ich ejakuláte sa zisťuje azoospermia.

Hypertenzná forma vrodeného adrenogenitálneho syndrómu sa od vyššie opísanej virilnej formy líši pretrvávajúcim zvýšením arteriálneho tlaku, ktoré závisí od vstupu 11-deoxykortikosterónu do krvi. Pri vyšetrení pacientov sa odhalia príznaky charakteristické pre hypertenziu: dilatácia srdcových okrajov, zmeny ciev fundusu, bielkoviny v moči.

U detí sa najčastejšie pozoruje forma vrodeného adrenogenitálneho syndrómu s úbytkom soli. Okrem príznakov charakteristických pre nekomplikovanú virilnú formu sa vyskytujú príznaky nedostatočnosti kôry nadobličiek, elektrolytovej nerovnováhy (hyponatrémia a hyperkaliémia), slabej chuti do jedla, nedostatku prírastku hmotnosti, vracania, dehydratácie tela a hypotenzie. Ak sa liečba nepredpíše včas, môže dôjsť k úmrtiu v dôsledku kolapsu. S vekom sa tieto javy pri správnej liečbe dajú plne kompenzovať.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]