Vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek: prehľad informácií

Kongenitálna dysfunkcia nadobličiek je tiež známa lekárom ako vrodený adrenogenitálny syndróm. V posledných rokoch sa ochorenie popisuje častejšie ako "vrodená virilizujúca hyperplázia nadobličkovej kôry", ktorá zdôrazňuje vplyv adrenálnych androgénov na vonkajšie genitálie. Teraz je známe, že nie vždy s vrodenou hyperpláziou kôry nadobličiek, u pacientov mužského pohlavia sa pozoruje makrogenizómia a virilizácia vonkajších genitálií u žien. Z týchto dôvodov sme opustili používanie výrazov "vrodená virilizujúca hyperplázia nadobličkovej kôry" a "vrodený androgenitálny syndróm".

Existujú aj prípady oneskorenej diagnostiky a liečby pacientov s touto patológiou. Otázka včasnej diagnostiky a správnej liečby je veľmi dôležitá, pretože za týchto podmienok sa fyzický a sexuálny vývoj pacientov s vrodeným adrenogenitálnym syndrómom sotva líši od zdravých.

Vrodený adrenogenitálny syndróm - je geneticky podmienený, vyjadrený nedostatočnosťou enzýmových systémov, ktoré poskytujú syntézu glukokortikoidov; spôsobuje zvýšenú exkréciu adenohypofýzy ACTH, ktorá stimuluje kôru nadobličiek a vylučuje túto chorobu najmä androgénov.

Pri vrodenom adrenogenitálnom syndróme je v dôsledku recesívneho génu ovplyvnený jeden z enzýmov. Kvôli dedičnej povahe choroby začína narušenie biosyntézy kortikosteroidov v intrauterínnom období a klinický obraz sa vytvára v závislosti od genetického defektu enzýmového systému.

Keď sa porucha enzýmu 20,22-desmolázy rozbije, syntéza steroidných hormónov z cholesterolu na aktívne steroidy (aldosterón, kortizol a androgény nie sú vytvorené). To vedie k syndrómu straty soli, glukokortikoidnej nedostatočnosti a nedostatočnému pohlavnému maskulinizujúcemu vývoju u samčích plodov. Ak majú ženy normálnu štruktúru vnútorných a vonkajších genitálií, potom chlapci majú pri narodení ženský vonkajší pohlavný orgán, zaznamenajú sa javy pseudohermafrodizmu. Vyvoláva takzvanú kongenitálnu lipoidnú hyperpláziu nadobličkovej kôry. Pacienti umierajú v ranom detstve.

Príčiny a patogenéza vrodenej dysfunkcie nadobličiek

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Symptómy vrodeného adrenogenitálneho syndrómu 

V praxi sa vyskytujú tieto hlavné formy ochorenia.

1. Virilnoe alebo nekomplikované, vyznačujúci sa tým, príznaky, ktoré sú závislé na pôsobenie adrenálnych androgénov, bez znateľné prejavy mineralokortikoidnímu a glukokortikoidy nedostatočnosti. Táto forma sa vyskytuje obvykle so stredným nedostatkom enzýmu 21-hydroxylázy.
2. Solteryayuschaya forma (Debre Fibiger syndróm), spojený s hlbokou deficitom enzýmu 21-hydroxylázy, kde tvorba narušený nielen glukokortikoidy a mineralokortikoidy, ale. Niektorí autori rozlišujú viac možností solteryayuschey tvar: bez androgenizácie a bez závažného virilization, ktoré sú zvyčajne spojené s nedostatkom enzýmov Zz-ol-dehydrogenázy a 18-hydroxylázy.
3. Hypertonická forma sa vyskytuje vtedy, keď nedostatok enzýmu 11b-hydroxylázy je nedostatočný. Okrem virilizácie sú symptómy spojené s vstupom do krvi 11-deoxykortizolu (zlúčenina "S" Reichstein).

Symptómy vrodenej dysfunkcie kôry nadobličiek

Diagnóza a diferenciálna diagnostika vrodeného adrenogenitálneho syndrómu

Keď sa narodí dieťa s intersex štruktúre vonkajších genitálií a nedostatok určené palpáciou štúdie semenníkov sexuálne chromatínu by malo byť povinné diagnostická metóda vyšetrenia zamedzuje chybám pri určovaní pohlavia adrenogenitálního vrodeným syndrómom u dievčat.

Stanovenie hladiny 17-ketosteroidov (17-KS) v moči alebo 17 oksiprogesterona krvi - najdôležitejšie diagnostické metódy: kongenitálna adrenogenitálny syndróm, močová 17-KS vylučovanie a hladina 17 oksiprogesterona v krvi môžu byť vyššie než rýchlosť 5-10 krát, a niekedy viac. Obsah celkového 17-ACS v moči s virile a so stratou formy ochorenia nemá žiadny diagnostický význam. Avšak, keď sa tvar hypertenzné ochorenie celkom 17-ACS zvýšila hlavne kvôli frakcie 11 deoxykortizolu (zlúčenina «S» Reichstein).

Diagnóza vrodenej dysfunkcie nadobličiek

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Výber pohlavia u pacientov s vrodeným adrenogenitálnym syndrómom

Niekedy pri narodení dieťa, ktoré má genetický a gonadálny sex, v dôsledku vyjadrenej maskulinizácie vonkajších genitálií nesprávne inštaluje mužský pohlavný styk. Pri výraznej pubertalnej virilizácii sa mladistvým s pravým ženským sexom ponúkne zmena pohlavia na muža. Liečba glukokortikoidmi vedie rýchlo k feminizácii, vývoju mliečnych žliaz, vzniku menštruácie až do obnovenia reprodukčnej funkcie. Pri vrodenom adrenogenitálnom syndróme u osôb s genetickým a gonadálnym ženským pohlavím je vhodné len zvoliť ženský pohlavie.

Sexuálna zmena v prípade jej nesprávnej definície je veľmi ťažká otázka. Mala by sa riešiť v čo najskoršom možnom veku pacienta po komplexnom vyšetrení v špecializovanej nemocnici, sexopatológovi, psychiatri, urológu a gynekológa. Okrem endokrinných somatických faktorov musí lekár brať do úvahy vek pacienta, silu psychosociálneho a psychosexuálneho prostredia, typ nervového systému. Trvalá a účelná psychologická príprava je potrebná pri zmene sexu.

Liečba vrodenej dysfunkcie kôry nadobličiek