Griscelliho syndróm (Griscelliho syndróm)

Griscelliho syndróm je vrodený autozomálne recesívny syndróm kombinovanej imunodeficiencie a čiastočného albinizmu, ktorý prvýkrát opísal vo Francúzsku Claude Griscelli. Albinizmus pri tomto syndróme je spôsobený poruchou migrácie melanozómov z melanocytov (kde sa tvorí pigment) do keratocytov. Boli identifikované dva gény, ktorých porucha vedie k vzniku Griscelliho fenotypu: gén Myosin 5a a gén Rab 27a. Produktmi týchto génov sú proteíny zapojené do transportu melanozómov a sekrečných granúl cytotoxických lymfocytov na povrch bunky.

Griselliho syndróm sa líši od Chediak-Higashiho syndrómu absenciou obrovských granúl v leukocytoch. Pred objavením špecifickej genetickej poruchy slúžila ako základ pre diagnostiku syndrómu charakteristická distribúcia melanínu vo vlasových folikuloch, ktorá bola patognomonická. Pacienti sú predisponovaní k plesňovým, vírusovým a bakteriálnym infekciám. Imunodeficiencia sa môže prejaviť ako zníženie hladiny imunoglobulínov, ako aj ako porušenie bunkovej imunity, najmä porušenie cytotoxicity T-buniek a zníženie funkcie NK buniek. U väčšiny pacientov sa vyvinie fáza lymfohistiocytárneho zrýchlenia, podobná ako pri Chediak-Higashiho syndróme, ktorá si vyžaduje indukciu remisie. Jedinou radikálnou metódou liečby detí s Griselliho syndrómom je transplantácia hematopoetických kmeňových buniek (HSCT).