Syndróm Undinej kliatby: prečo zomierajú zdravé deti?

Dojčenská úmrtnosť, zdanlivo bezdôvodná, znepokojuje ľudstvo už mnoho stoviek rokov. Vo všeobecnosti zdravé dieťa bezpečne zaspí a potom jednoducho prestane dýchať a zomrie. Tento jav je u detí v prvom roku života pomerne bežný. Predtým sa nazýval syndróm náhleho úmrtia dojčiat, neskôr dostal neoficiálny názov „syndróm Ondininho prekliatia“.

Možno preto, že percento úmrtnosti dojčiat v dôsledku náhleho zastavenia dýchania počas spánku je oveľa vyššie ako u dospelých, nie každý vie, že patológia sa môže prejaviť aj vo vyššom veku. A čas vývoja ochorenia je veľmi ťažké predpovedať, pričom následky „dýchavičnosti“ môžu byť najtragickejšie.

Poďme zistiť, čo je tento syndróm, aké sú jeho príčiny a prečo dostal taký nezvyčajný názov.

Trochu histórie

Na svete existuje mnoho krásnych mýtov a legiend, ktoré sa k nám zachovali zo staroveku a rozprávajú o veľkej sile lásky, hraničiacej so strašnou silou nenávisti, ktorej príčinou je najčastejšie nevera a zrada. Najčastejšie majú takéto príbehy tragický koniec, napriek všetkej romantike situácie na samom začiatku.

Práve táto reťaz udalostí, založená na vyššie uvedených pocitoch, tvorila základ nemecko-škandinávskej legendy o morskej panne Undine, ktorá sa zamilovala do obyčajného muža. Táto pocta bola udelená mladému rytierovi menom Lawrence, ktorý bol svojou vyvolenou tak očarený, že jej prisahal prísahu lásky a vernosti, pričom povedal, že svojej milovanej bude verný, kým bude môcť dýchať, keď sa ráno zobudí. Krásna Undine uverila sľubom mladého muža, vydala sa za neho a porodila dediča, pričom obetovala svoju večnú mladosť a krásu.

Čas plynul, láska krásneho princa ochladla a on sa začal obzerať po mladších a atraktívnejších dievčatách, zabudol na svoju prísahu. Morská panna originalita, ktorá kedysi mladého muža tak priťahovala, ho začala dráždiť a dával prednosť obyčajným pozemským kráskam.

Jedného dňa Undine uvidela iné dievča v náručí svojej milovanej. Pred očami videla ten šťastný deň, keď Lawrence prisahal večnú lásku a jeho slová „pokiaľ budem môcť dýchať, ráno sa zobudím zo spánku“ jej zneli v hlave. Láska a nenávisť naplnili Undine srdce a ona na zradcu uvalila kliatbu, podľa ktorej bude dýchať iba vtedy, keď bude hore, a keď zaspí, vystaví sa nebezpečenstvu smrti, pretože nebude môcť dýchať ani v spánku. Takto by na Undine nemohol zabudnúť ani na minútu, kým bude žiť.

Koniec tohto príbehu je smutný. Rytier zomrel v spánku, keď sa mu zastavilo dýchanie. Rovnaký osud čakal mnoho bábätiek a dospelých so syndrómom Ondininho prekliatia, ktorí v noci prestávali dýchať, bez ktorého je ľudský život nemysliteľný.

Epidemiológia

Syndróm spánkového apnoe sa najčastejšie diagnostikuje u novorodencov a detí mladších ako 1 rok. S najväčšou pravdepodobnosťou je tento stav spojený s vysokou úmrtnosťou v tomto veku, v dôsledku čoho deti jednoducho nemajú čas užívať si dospelý život.

[ 1 ], [ 2 ]

Príčiny syndrómu Undinej kliatby

Lekárski vedci dlho nedokázali preukázať súvislosť medzi rozvojom respiračnej dysfunkcie a stavom ľudského zdravia, pretože zdravé deti, ktorým sa predpovedal dlhý a šťastný život, zomreli na syndróm Ondininho prekliatia. To lekárov zmiatlo a jednoducho nedokázali vysvetliť príčinu toho, čo sa stalo zúfalým rodičom detí.

V polovici minulého storočia sa vedcom podarilo prepojiť respiračnú patológiu s nočnou apnoe, čo umožnilo považovať Ondinov syndróm za jeden z typov spánkového apnoe. To však stále nevysvetľovalo príčinu respiračnej depresie na pozadí vynikajúceho zdravia a absencie patológií ovplyvňujúcich kvalitu inhalácie alebo výdychu.

Genetici už v našom storočí vyriešili záhadu tohto javu. U pacientov s Ondinovou kliatbou objavili genetickú mutáciu génu PHOX2B na chromozóme 4p12, ktorý je zodpovedný za vývoj dýchacieho centra v mozgu embrya. Mutácia spôsobuje určité poruchy dýchacích funkcií, čo je príčinou syndrómu Ondinovej kliatby, ktorý bol dlho považovaný za nevysvetliteľný.

Ondinov syndróm, našťastie, nie je dedičný. Na druhej strane je však ešte ťažšie ho predpovedať, pretože dôvody génovej mutácie zostávajú záhadou.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Rizikové faktory

Nie každý má však Ondinin syndróm v detstve. Táto patológia sa nehodí do konkrétneho vekového rozpätia. Neexistujú žiadne rizikové faktory, ktoré by ju charakterizovali. Smrteľná zástava dýchania sa môže vyskytnúť u kohokoľvek v akomkoľvek veku a hlavnou vecou je poskytnúť pacientovi včasnú pomoc, čím mu zachrániť život.

Existujú však určité menšie sexuálne obmedzenia pre tento syndróm. Ako si pamätáte, Undinina kliatba sa týkala jej milenca, ktorý, ako sa očakávalo, bol zástupcom silnej polovice ľudstva. Štatistiky teda tvrdia, že muži sú na túto chorobu najviac náchylní, hoci prípady vzniku patológie u žien nie sú vylúčené.

Podľa niektorých štúdií možno konštatovať, že každý desiaty zástupca silnejšieho pohlavia, ktorý zaspí, riskuje, že sa už nikdy nezobudí kvôli náhlej zástave dýchania. A u mužov, ktorí prekročili 40-ročnú hranicu, sa pravdepodobnosť výskytu príznakov syndrómu Ondininho prekliatia zvyšuje 4-krát.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenézy

Dýchanie je život a s týmto tvrdením je veľmi ťažké polemizovať. Kyslík vstupujúci do tela počas inhalácie je hnacou silou doslova všetkých životne dôležitých procesov. Život bez neho jednoducho zanikne, takže po ukončení dýchania človek zvyčajne zomrie.

Syndróm spánkového apnoe, ktorý sa vo vedeckých kruhoch nazýva Ondinin prekliaty syndróm, sa prejavuje ako krátkodobé desať až pätnásťsekundové zastavenie dýchacích funkcií, pozorované počas procesu zaspávania. Každý z nás zažil tento stav aspoň raz v živote. Takéto krátke obdobie bez kyslíka nemôže spôsobiť vážne poškodenie zdravia alebo života, ak sa vyskytuje zriedkavo. Ak sa takéto zástavy dýchania pozorujú viac ako 5-krát za hodinu alebo sa predĺžia, je to dôvod na vážne obavy o vaše zdravie, pretože existuje vysoké riziko vzniku rôznych patológií na pozadí nedostatku kyslíka a dokonca aj smrti v spánku.

Proces dýchania, rovnako ako mnoho iných procesov v ľudskom tele, prebieha automaticky a je ako obvykle riadený mozgom. Z dýchacieho centra mozgu neustále prúdia impulzy do dýchacieho systému a my ani nepremýšľame o tom, kedy sa potrebujeme nadýchnuť alebo vydýchnuť. Ak v stave bdelosti dokáže človek tento proces nejako prevziať pod kontrolu, potom je v sne naše dýchanie úplne automatizované. To nám umožňuje žiť v čase, keď sú ostatné funkcie tela do istej miery potlačené.

Nebezpečenstvo syndrómu Ondineovej kliatby spočíva práve v tom, že človek, ktorý zaspáva, nedokáže ovládať svoje dýchanie. A keď je činnosť dýchacieho centra narušená, signály z mozgu prestanú prichádzať a dýchanie sa zastaví, človek zostáva bezbranný v stave spánku, pretože si ani neuvedomuje, čo sa s ním deje.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Príznaky syndrómu Undinej kliatby

Ako už bolo spomenuté, Ondinin syndróm kliatby je typ spánkového apnoe charakterizovaného prestávkami v dýchaní počas spánku. Obštrukčná apnoe, ktorá postihuje najmä mužov nad 40 rokov, sú časté prestávky v dýchaní počas spánku v dôsledku prekážky prúdenia vzduchu v horných dýchacích cestách. Príčinami tohto stavu môžu byť nadváha, anatomicky nesprávna stavba hrdla, zmeny svalového tonusu súvisiace s vekom, zlé návyky, dedičnosť, nádcha, niektoré metabolické ochorenia atď.

Centrálna apnoe má rovnakú patogenézu ako Ondineov syndróm. Dýchanie sa zastaví kvôli nedostatku signálu z mozgu. Príčiny ochorenia však nie sú v génovej mutácii, ale v závažných mozgových patológiách, ktoré vznikli počas vnútromaternicového vývoja alebo boli dôsledkom rôznych ochorení a poranení hlavy.

Zmiešaný typ apnoe sa najčastejšie diagnostikuje u dojčiat vo veku 0 až 1 rok a môže mať jednu alebo viac príčin.

Syndróm Ondineho prekliatia sa niekedy nazýva vrodená pľúcna hypoventilácia, ktorej hlavnými príznakmi sú zastavenie dýchacích funkcií (respiračné zlyhanie) a hypoxia (hladovanie mozgu a tela ako celku kyslíkom).

Rovnako ako pri iných typoch spánkového apnoe, na pozadí poruchy dýchania v spánku a častého prebúdzania sa môžu vyvinúť sprievodné príznaky, ako je zvýšená podráždenosť a inkontinencia, depresia, silná únava, roztržitosť a v dôsledku toho znížená výkonnosť, bolesti hlavy spôsobené nedostatkom nočného odpočinku. Kvôli strachu zo smrti vo sne sa človek bojí zaspať, pretože dýchanie sa nemusí v krátkom čase obnoviť. To pacienta vyčerpáva fyzicky aj psychicky.

Respiračná dysfunkcia u pacientov s akýmkoľvek typom apnoe sa môže prejaviť vo forme zvýšenej frekvencie dýchania, tachykardie, zmien hlasu, dýchavičnosti a cyanózy kože. Najčastejšie si rodičia detí s Ondineovým syndrómom všimli, že dieťa prestalo dýchať a jeho pokožka nadobudla modrastý odtieň.

Vyskytujú sa aj určité poruchy v autonómnom systéme tela. Pacient má hyperhidrózu, periodické závraty a mdloby spojené s poruchami srdcového rytmu a poruchy peristaltiky pažeráka.

Komplikácie a následky

Ak sa neprijmú žiadne opatrenia na zabránenie zástavy dýchania u pacientov so spánkovou apnoe, hrozí to nielen smrteľným výsledkom. Aj keď človek po záchvate udusenia zostane nažive, aj krátkodobé zastavenie prívodu kyslíka do mozgu môže negatívne ovplyvniť jeho zdravie, najmä ak sa takéto záchvaty pravidelne opakujú.

U mladých pacientov s Ondinovým syndrómom prekliatia sa to netýka len času nočného spánku, pretože ani v bdelom stave nie je kontrola dýchania automatická, ako u zdravého človeka. V dôsledku toho krv pacientov nie je dostatočne nasýtená kyslíkom, ale ich hladina oxidu uhličitého prekračuje normu.

Toto všetko nemôže ovplyvniť prácu mozgu a kardiovaskulárneho systému, hoci aj iné orgány a systémy tela to majú ťažko. A predsa v prvom rade trpí mozog, ktorý bez kyslíka vydrží maximálne 4-5 minút, po ktorých začnú prebiehať nezvratné procesy odumierania mozgového tkaniva, ktoré nemôžu ovplyvniť prácu zodpovedajúcich orgánov a systémov tela.

Mozog hladuje – nervový systém trpí. Ako komplikácia Ondineho syndrómu možno považovať rozvoj neuropsychiatrického syndrómu, ktorého prejavy sa považujú za parkinsonizmus, demenciu a psychózu.

Okrem toho neustále hladovanie mozgu kyslíkom vedie k zníženiu ľudskej výkonnosti a schopnosti učiť sa; niektoré deti nemôžu dlho hovoriť, zaostávajú za svojimi rovesníkmi vo vývoji a vyvíjajú sa u nich nedostatočnosti rôznych orgánov.

Srdce dokáže prežiť bez kyslíka približne pol hodiny, ale to neznamená, že zníženie hladiny kyslíka v krvi počas tohto obdobia neovplyvní prácu kardiovaskulárneho systému. Srdcový sval, ktorý zažíva hladovanie kyslíkom, sa snaží túto medzeru zaplniť energickými kontrakciami, aby zvýšil prietok krvi. V dôsledku toho sa cievy prudko sťahujú, čím prispievajú k zvýšeniu tlaku krvi na ich steny. A zvýšenie krvného tlaku už má negatívny vplyv na stav pacientov, ktorí pociťujú nevoľnosť, bolesti hlavy, zhoršenie zdravotného stavu, zvýšené riziko infarktu a mozgovej príhody, čo je obzvlášť desivé pre starších ľudí, ktorí pociťujú výrazné opotrebovanie tela.

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnostika syndrómu Undinej kliatby

Keďže Ondinin syndróm prekliatia nemá svoje vlastné špecifické prejavy a jeho prvé príznaky sú podobné iným typom apnoe, diagnostikovanie tohto stavu je dosť ťažké. Iba špeciálne genetické vyšetrenie môže odhaliť prítomnosť génovej mutácie u človeka, ale v súčasnosti sa táto otázka ešte nekladie týmto spôsobom.

Existujú však rôzne inštrumentálne diagnostické metódy na štúdium spánku, ktoré pomáhajú vylúčiť alebo potvrdiť diagnózu obštrukčnej apnoe.

Polysomnografia je monitorovanie spánku so zaznamenávaním určitých parametrov: svalový tonus (elektromyogram), mozgová aktivita (encefalogram), saturácia krvi kyslíkom (pulzná oxymetria), srdcová funkcia (elektrokardiogram) atď. Takéto štúdie sa vykonávajú v spánkovej klinike, ale je možné vykonať zákrok aj doma pomocou špeciálneho zariadenia.

Dôležitú úlohu pri stanovení diagnózy zohráva kladenie otázok pacientovi s popisom všetkých prítomných symptómov, čo je jedna z pomerne informatívnych metód diferenciálnej diagnostiky. Môže byť potrebné konzultovať s ORL lekárom, ako aj vykonať niektoré testy.

Na vylúčenie respiračnej dysfunkcie v dôsledku poranení a ochorení mozgu sa môžu vykonať rôzne vyšetrenia hlavy, ako napríklad EEG, echoEG, ultrazvuk, MRI, neurosonografia u novorodencov, počítačová tomografia atď.

[ 15 ], [ 16 ]

Liečba syndrómu Undinej kliatby

Myslím si, že aj človek, ktorý sa nevyzná v medicíne, chápe, že je takmer nemožné opraviť génovú mutáciu, akonáhle k nej už došlo. Aspoň moderná veda ešte nedosiahla tento bod. Lieky, ktoré poskytujú úľavu pacientom s inými typmi spánkového apnoe, najmä s obštrukčným apnoe, nedokážu pomôcť pacientom s Ondininho syndrómom kliatby. To však neznamená, že takíto ľudia sú ponechaní napospas osudu.

Áno, v minulosti, keď syndróm náhleho úmrtia dojčiat nemal žiadne dôstojné vysvetlenie, deti, ktoré náhle prestali dýchať, väčšinou neboli zachránené. Veda však nestojí na mieste a dnes má niekoľko účinných metód na zmiernenie stavu pacientov s Ondinovým syndrómom.

Medzi prvé, aj keď nie veľmi pohodlné, metódy prevencie zástavy dýchania patrila kyslíková terapia s použitím ventilačnej masky, ktorú si pacient musel nasadiť pred spaním, a použitie prístroja na umelú pľúcnu ventiláciu. Tieto metódy majú napriek svojej účinnosti mnoho nevýhod.

Po prvé, objemné vybavenie si vyžaduje monitorovanie takýchto pacientov v klinickom prostredí a deti veľmi často trávia mnoho rokov svojho života v nemocniciach, pretože spanie bez vybavenia sa niekedy rovná smrti. Niekedy sú deti na zariadenie napojené od narodenia a nezaobídu sa bez neho počas celého života, aspoň počas obdobia denného alebo nočného spánku.

Po druhé, existujú určité nepríjemnosti, ako napríklad rôzne trubice zariadenia, ktoré obmedzujú pohyb počas spánku, čo pacientom neumožňuje plne si oddýchnuť. A plný spánok je kľúčom k produktívnej práci a štúdiu.

Po tretie, pri používaní ventilátorov nemožno vylúčiť rôzne infekcie. Použitie takejto inštrumentálnej liečby môže tiež negatívne ovplyvniť reč malého pacienta.

Vedci z viacerých európskych krajín, najmä z Nemecka a Švédska, zašli ešte ďalej a vyvinuli inovatívnu metódu boja proti spánkovému apnoe. Malý chirurgický zákrok, ktorý spočíva v implantácii špeciálnej „inteligentnej“ elektródy do bráničného nervu mozgu, poskytuje pacientom so syndrómom spánkového apnoe, ak nie vyliečenie, tak výraznú úľavu od ich stavu bez akýchkoľvek zvláštnych nepríjemností.

Pacient sa môže voľne pohybovať, nie je viazaný na objemné vybavenie, pretože implantovaná elektróda má mikroskopické rozmery. Samotná elektróda je akýmsi stimulátorom dýchacieho rytmu, ktorý v prípade potreby vysiela impulzy do nervových zakončení bránice namiesto mozgu, bránica sa stiahne a človek opäť začne dýchať.

Predpoveď

Prognóza v tomto prípade závisí od toho, ako rýchlo boli prijaté účinné opatrenia na odstránenie porúch dýchacích funkcií tela. Lekári sa domnievajú, že takíto pacienti by mali byť operovaní čo najskôr, hneď ako sa začnú objavovať príznaky, aby sa zabránilo hladovaniu tela kyslíkom a súvisiacim následkom.

Áno, cena inovatívneho zariadenia je stále veľmi vysoká a pre mnohých nedostupná, takže deti sú nútené dlho čakať na svoj plnohodnotný život a zostávajú pripojené k umelej pľúcnej ventilácii. Možno sa však vede v blízkej budúcnosti podarí nájsť spôsoby, ako identifikovať mutácie v embryách a nejako ich eliminovať ešte pred narodením dieťaťa. A potom sa syndróm Ondininho kliatby stane rovnakou legendou ako príbeh o láske morskej panny k obyčajnému človeku.

[ 17 ], [ 18 ]