Syndróm periodickej horúčky

V roku 1987 bolo popísaných 12 prípadov výskytu syndrómu, ktorý sa prejavil ako periodická horúčka sprevádzaná farynitídou, aftózou stomatitis a cervikálnou adenopatiou. V anglicky hovoriacich krajinách bola označená počiatočnými písmenami tohto komplexu prejavov (periodická horúčka, aftózna stomatitída, faryitída a cervikálna adenitída) - PFAPA-syndróm. Frankofónne to isté články často nazývajú tento syndróm Marshallovho syndrómu.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiológia

Toto ochorenie je častejšie pozorované u chlapcov (asi 60%). Vo všeobecnosti sa syndróm začína prejavovať približne za 3-5 rokov (priemer: 2,8-5,1 rokov). V tomto prípade sú však prípady vývoja ochorení u detí starších 2 rokov tiež bežné - napríklad medzi 8 študovanými pacientmi bolo pozorovaných 6 záchvatov horúčky vo veku 2 rokov. Bolo to aj prípad 8-ročnej dievčaťa, kedy počas 7 mesiacov. Pred kontaktovaním lekárov mala príznaky tejto choroby.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Príčiny syndróm periodickej horúčky

Príčiny vývoja syndrómu periodickej horúčky v našich dňoch zatiaľ neboli úplne preskúmané.

Teraz vedci diskutujú o niekoľkých z najpravdepodobnejších príčin tejto choroby:

• Aktivácia latentných infekcií v tele (je to možné pri sútoku určitých faktorov - v dôsledku zníženej imunologickú reaktivitu spiace vírusu v ľudskom tele "prebudí" s vývojom horúčky a ďalších príznakov syndrómu);
• prechádza do chronickej fázy bakteriálnej infekcie mandlích v oblasti podnebia alebo hrdla - produkty mikrobiálnej aktivity začínajú ovplyvňovať imunitný systém, ktorý spôsobuje horúčkový záchvat;
• autoimunitná povaha vývoja patológie - imunitný systém pacienta preberá bunky svojho vlastného organizmu pre zahraničné, čo vyvoláva zvýšenie teploty.

[12], [13], [14]

Príznaky syndróm periodickej horúčky

Syndróm periodickej horúčky charakterizuje jasne definovaná frekvencia febrilných záchvatov - opakujú sa pravidelne (väčšinou každé 3-7 týždne).

V zriedkavých prípadoch sú medzery 2 týždne alebo viac ako 7 týždňov. Štúdie naznačujú, že intervaly medzi vyskytujúcimi sa útokmi v priemere trvajú najskôr 28,2 dňa a po dobu jedného roka má pacient 11,5 záchvatov. Existujú informácie o dlhších prestávkach - v 30 prípadoch trvali v rozmedzí 3,2 +/- 2,4 mesiaca, zatiaľ čo francúzski vedci poskytli obdobie 66 dní. Existujú aj pozorovania, v ktorých intervaly trvajú v priemere asi 1 mesiac a občas 2-3 mesiace. Takéto rozdiely v trvaní voľných intervalov sú pravdepodobne spôsobené tým, že sa časom začína predlžovať.

V priemere je obdobie medzi prvou a poslednou epizódou útoku 3 roky a 7 mesiacov (chyba +/- 3,5 roka). Vo všeobecnosti sa záchvaty opakujú 4-8 rokov. Treba poznamenať, že po zmiznutí záchvatov neexistujú žiadne zostatkové zmeny u pacientov, vo vývoji, ako aj pri raste týchto detí, nedochádza k porušeniu.

Teplota počas útoku je v zásade 39,5 ⁰ -40 ⁰ a niekedy dokonca dosahuje 40,5 ⁰. Antipyretiká pomáhajú len krátku dobu. Pred zvýšením teploty pacienta sa často vyskytuje krátke prodromálne obdobie vo forme ochorení so všeobecnými poruchami - pocit slabosti, silná podráždenosť. Štvrtina detí má zimnicu, 60% má bolesť hlavy a 11-49% má artralgiu. Výskyt bolesti v bruchu, väčšinou nie silný, je zaznamenaný u polovice pacientov a piata sa pozoruje pri zvracaní.

Celkový počet príznakov, podľa ktorých bola táto patológia pomenovaná, nie je pozorovaná u všetkých pacientov. Najčastejšie v tomto prípade je cervikálna adenopatia (88%). Cervikálne lymfatické uzliny sa v tomto prípade zvyšujú (niekedy až do veľkosti 4-5 cm), na dotyk sú testy a slabo citlivé. Zväčšené lymfatické uzliny sa stávajú viditeľnými a na konci útoku sa pomaly rýchlo znižujú a zmiznú - len za pár dní. Ostatné skupiny lymfatických uzlín zostávajú nezmenené.

Faryngitída je tiež pozorovaný často - je diagnostikovaná u 70-77% prípadov, okrem toho je potrebné poznamenať, že v niektorých prípadoch je pacient ovládaný slabou katarálnej forme, a v druhej - sa prepájajú s výpotkom.

Menej časté je aftózna stomatitída - frekvencia takýchto prejavov je 33-70%.

Horúčka zvyčajne trvá 3-5 dní.

Keď môže febrilné záchvaty vyskytujú v miernych leukocytóza formy (približne 11-15h10 ⁹ ), a ESR sa zvyšuje až na úroveň 30 až 40 mm / h, ako CRP (na hodnotu 100 mg / l). Takéto posuny sa stabilizujú pomerne rýchlo.

Syndróm periodickej horúčky u dospelých

Tento syndróm sa obvykle rozvíja iba u detí, avšak v niektorých prípadoch sa diagnostikuje u dospelých.

Komplikácie a následky

Medzi možnými komplikáciami tohto syndrómu:

• Celkový krvný test ukazuje neutropéniu (pokles počtu bielych krviniek (bielych krviniek) v krvi);
• Časté záchvaty hnačky;
• Na pokožke sú vyrážky;
• Kĺby sa zapália (artritída sa vyvíja);
• Prejavy neurologických porúch (kŕče, silné bolesti hlavy, náhla močenie atď.).

[15], [16], [17], [18]

Diagnostika syndróm periodickej horúčky

Syndróm periodickej horúčky je zvyčajne diagnostikovaný nasledovne:

• Lekár skúma pacientove sťažnosti a históriu ochorenia - zisťuje, kedy nastala horúčka, či majú určitú periodicitu (ak existuje, čo to je). Určite tiež, či pacient má aftóznu stomatitídu, cervikálnu lymfadenopatiu alebo faryngitídu. Ďalším dôležitým príznakom je, či symptómy ochorenia sa objavujú v intervaloch medzi záchvatmi;
• Potom sa vyšetrí pacient - lekár určuje nárast lymfatických uzlín (buď v palpácii alebo vo vzhľade (keď sa zvýši na veľkosť 4-5 cm)), rovnako ako palatinové mandle. Pacient má sčervenanie hrdla a na sliznici ústnej dutiny sa niekedy objavujú rany belavého sfarbenia;
• Pacient užíva krv na všeobecnú analýzu - na určenie hladiny leukocytov, ako aj ESR. Navyše dochádza k posunu v ľavej časti leukocytového vzorca. Tieto príznaky naznačujú, že telo má zápalový proces;
• Taktiež sa vykoná biochemický krvný test na určenie zvýšenia indexu CRP a okrem tohto fibrinogénu je tento signál signálom nástupu zápalu. Zvýšenie týchto indikátorov naznačuje vývoj akútnej zápalovej reakcie tela;
• Vyšetrenie u otolaryngológov a alergológov-imunológov (pre deti - detských špecialistov z týchto profilov).

Existujú aj prípady vývoja rodinných foriem tohto syndrómu - napríklad dve deti z tej istej rodiny mali príznaky tejto choroby. Ale nájsť genetickú poruchu, ktorá je špecifická pre syndróm periodickej horúčky, v tejto fáze ešte nebola možná.

[19], [20]

Odlišná diagnóza

Syndróm periodickej horúčky treba odlišovať od Chronický zápal mandlí, ktorý sa vyskytuje s častými obdobiami exacerbácie a iných ochorení, ako je juvenilná idiopatickej artritídy, Behcetova choroba, cyklická neutropénia, familiárnej stredomorskej horúčky, syndrómu familiárnej Hibernianova horúčka a hyperglobulinemia D.

Okrem toho sa musí diferencovať s cyklickou krvotvorbou, ktorá okrem príčiny vzniku periodickej horúčky môže byť nezávislou chorobou.

Ťažká diagnostika tohto syndrómu s takzvanou arménskou chorobou môže byť dosť komplikovaná.

Podobné symptómy sú tiež ďalšou zriedkavou chorobou - periodickým syndrómom, ktorý je spojený s TNF, v lekárskej praxi označovanej skratkou TRAPS. Táto patológia má autozomálnu recesívnu povahu - vzniká preto, že je mutovaný gén vodiča 1 TNF.

[21], [22], [23]

Liečba syndróm periodickej horúčky

Liečba syndrómu periodickej horúčky má veľa nevyriešených problémov a diskusií. Použitie antibiotík (penicilíny, cefalosporíny, makrolidy a sulfónamidy), nesteroidné protizápalové lieky (paracetamol, ibuprofen), acyklovir, kyselina acetylsalicylová a kolchicínu bol neúčinný, okrem skrátenie doby horúčky. Naopak užívanie perorálnych steroidov (prednizónom alebo prednizolónom) spôsobí prudký rozlíšenie horúčkovitých epizód, hoci to nebráni opakovanie.

Použitie ibuprofénu, paracetamolu a kolchicínu v procese liečby nemôže poskytnúť stabilný výsledok. Bolo zistené, že recidíva syndrómu prebieha po tonzilektómii (v 77% prípadov), ale retrospektívna analýza vykonaná vo Francúzsku ukázala, že tento postup bol účinný len v 17% všetkých prípadov.

Existuje variant s použitím cimetidínu - podobný návrh je založený na skutočnosti, že tento liek môže blokovať aktivitu H2 vodičov na T-supresoroch a navyše stimulovať produkciu IL10 a inhibovať IL12. Tieto vlastnosti pomáhajú stabilizovať rovnováhu medzi T-pomocníkom (typ 1 a 2). Táto možnosť liečby umožnila predĺžiť obdobie remisie u ¾ pacientov s malým počtom testov, ale s veľkými množstvami táto informácia nebola potvrdená.

Štúdie ukazujú, že použitie steroidov (napr. Prednison v jednorazovej dávke 2 mg / kg alebo počas 2-3 dní v klesajúcom dávkovaní) rýchlo stabilizuje teplotu, ale nie je schopný uvoľniť relapsy. Existuje názor, že účinok steroidov môže skrátiť dobu trvania remisie, ale teraz sa zvyčajne vyberajú ako liek na syndróm periodickej horúčky.

Prevencia

Pretože neexistujú presné informácie o príčinách vývoja syndrómu PFARA, neexistuje žiadny komplex metód na prevenciu tejto choroby.

[24], [25], [26], [27]

Predpoveď

Syndróm periodickej horúčky je neinfekčná patológia, pri ktorej sa akútne príznaky horúčky vyvíjajú s vysokou frekvenciou. Pri správnej diagnóze je prognóza priaznivá - môže sa rýchlo vyrovnať s akútnymi záchvatmi a v prípade benígnej choroby nemusí dieťa dokonca potrebovať tonzilektómiu.