Syndróm Pierra Robina

Syndróm Pierra Robina, známeho aj v medicíne ako Robinova anomália, je vrodenou patológiou vývoja čelnej časti tváre. Jeho meno bolo prijaté na počesť francúzskeho zubára P. Robina, ktorý najprv opísal všetky svoje znaky. Lannelongue a Menard prvýkrát opísali syndróm Pierra Robina v roku 1891 vo svojej správe o príklade dvoch pacientov s mikrognatou, rozštiepeným podnebím a retroglozoptózou. V roku 1926 vydal Pierre-Robin prípad choroby u dieťaťa s príznakmi klasického syndrómu. Do roku 1974 bola trojica symptómov známa ako Robin-Pierreov syndróm. Napriek tomu sa tento syndróm teraz používa na popis defektov formácie, kým sú prítomné viaceré anomálie.

Epidemiológia

Ide o heterogénnu vrodenú vadu, ktorá má prevalenciu 1 zo 8500 živonarodených. Pomer mužov k ženám je 1: 1, s výnimkou formy X-chromozómov.

U týchto pacientov je u 50% detí rozštiepenie v mäkkom podnebí neúplné, zvyšok sa rodí s oblúkom a nezvyčajne vysokou oblohou, ale bez rozštiepenia.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Príčiny syndróm Pierra Robina

Je zvažovaná možnosť autozomálneho recesívneho dedičstva choroby. Existujú dva typy syndrómu, v závislosti od etiológie: izolované a geneticky determinované. Izolované druhy sa vyvíjajú v dôsledku kompresie dolnej časti čeľuste počas embryonálneho vývoja. Kompresia sa môže vyvinúť vďaka:

1. Prítomnosť miestnych tuleňov v maternici (cysty, jazvy, nádory).
2. Viacnásobné tehotenstvo.

Taktiež môže byť vývoj čeľuste v plodoch narušený, ak:

1. Vírusové infekcie, ktoré budúca matka utrpela počas tehotenstva.
2. Neurotrofické poruchy.
3. Neprimerané množstvá kyseliny listovej v tele tehotnej ženy.

[8], [9], [10], [11]

Patogenézy

Syndróm Pierra Robina sa prejavuje v dôsledku embryonálnych abnormalít, ktoré sú spôsobené rôznorodou patológiou v prenatálnom období.

Existujú tri patofyziologické teórie, ktoré môžu vysvetliť výskyt syndrómu Pierra Robina.

Mechanická teória : Táto teória je najpravdepodobnejšia. Nedostatok vývoja mandibulárneho aparátu sa vyskytuje medzi 7. A 11. Týždňom tehotenstva. Vysoké postavenie jazyka v ústnej dutine vedie k vytvoreniu štrbín na oblohe, kvôli tomu nie je uzavretie palatinových dosiek. Táto teória vysvetľuje klasickú invertovanú štrbinu tvaru U a absenciu zajačieho pery, ktorý je s ňou spojený. V etiológii môže úloha zohrávať úlohu oligohydramniu, pretože absencia plodovej vody môže viesť k deformácii brady a následnému stlačeniu jazyka medzi palatinovými platňami.

Neurologická teória : Spomalenie neurologického vývoja bolo zaznamenané v elektromyografii jazyka jazykov a hltanových kolónií a chuti v dôsledku oneskoreného vedenia hyoidného nervu.

Teória disneyovej regulácie diamantového mozgu : Táto teória je založená na porušení vývoja kosoštvorcového mozgu v procese ontogenézy.

Nedostatočný vývoj spodnej časti detskej čeľuste vedie k významnému zníženiu dutiny ústnej dutiny. To zase spôsobuje takzvanú pseudomakroglossiu, to znamená, že jazyk je posunutý smerom k zadnej časti steny hltana. Táto patológia vedie k rozvoju obštrukcie dýchacích ciest.

Pokiaľ dieťa pláči alebo sa pohybuje, priechodnosť dýchacích ciest zostáva normálna, ale akonáhle zaspáva, opäť nastane obštrukcia.

V dôsledku respiračných porúch je proces podávania dieťaťa veľmi ťažký. V tejto dobe takmer vždy dôjde k prekážke dýchacích ciest. Ak nepoužijete lekársku korekciu, takáto patológia môže viesť k ťažkému vyčerpaniu celého organizmu a dokonca k smrteľnému výsledku.

[12], [13], [14], [15], [16]

Príznaky syndróm Pierra Robina

Ochorenie sa vyznačuje tromi hlavnými znakmi:

1. Nižšia mikrognatia (nedostatočný vývoj dolnej čeľuste sa vyskytuje v 91,7% prípadov). Je charakterizovaná spätným odsadením dolného zubného klenby o 10-12 mm za horným oblúkom. Dolná čeľusť má malé telo, tupý uhol. Dieťa dosahuje normálny vývoj približne vo veku 5-6 rokov.
2. Glossoptóza (strata jazyka kvôli jeho nedostatočnému vývoju je zaznamenaná v 70-85% prípadov).
3. Makrogélia a ankyloglossia sú pomerne zriedkavé príznaky, ktoré sa zaznamenajú v 10-15% prípadov.
4. Na oblohe sa objaví štrbina.

1. Bradypénia a dyspnoe.
2. Svetlá kyanóza.
3. Asfyxia, ktorá sa najčastejšie prejavuje pri pokusoch o kŕmenie dieťaťa.
4. Prehltnutie je nemožné alebo veľmi ťažké.
5. Túžby po zvracaní.
6. Zriedkavé anomálie v 75% prípadov.
7. Vodivé strata sluchu charakteru nájdené u 60% pacientov, pričom atrézia vonkajšieho zvukovodu sa nachádza iba 5% pacientov, nedostatok pneumatization mastoid dutiny spánkovej kosti.
8. Abnormality vnútorného ucha (aplázia bočné polkruhovej kanály, vestibulárny akvadukt veľký, strata kochleárnych vláskových buniek).
9. Nasálne malformácie sú zriedkavé a predstavujú hlavne anomálie koreňa nosa.
10. Zubné malformácie sa vyskytujú v 30% prípadov. Laryngomalácia a neofaryngálna insuficiencia sa pozorujú u približne 10 až 15% pacientov s Pierrom Robinovým syndrómom.

Systémové príznaky syndrómu Pierra Robina 

Systémové abnormality vývoja sú opísané v 10-85% hlásených prípadov.

Anomálie oka sa vyskytujú u 10-30% pacientov. Môžu sa vyskytnúť: hyperopia, myopia, astigmatizmus, skleróza rohovky a stenóza nasolakriálneho kanála.

Kardiovaskulárne patológie: benígne srdcové šelesty, stenóza pľúcnej tepny, otvorený arteriálny kanál, oválne okno, defekt predsieňového septa a pľúcna hypertenzia. Ich prevalencia sa pohybuje od 5 do 58%.

Anomáliami asociovanými s muskuloskeletálnymi poruchami (70-80% prípadov): syndaktylia dysplastických falangy, polydaktýlia, clinodactyly, Hypermobilita kĺbov a oligodaktiliya horných končatín. Anomálie dolných končatín: stop anomálie (PEC, prednožia adduction), stehennú malformácie (valgus alebo varózní boky, krátka stehenné), hip abnormality (vrodené vykĺbenie, kontraktúry) kolenného abnormalít (génov valgus, synchondrosis). Malformácie chrbtice: skolióza, kyfóza, lordózní, vertebrálnej dysplázia, agenéza krížovej kosti a kostrče sinus.

Patológia centrálneho nervového systému: epilepsia, oneskorený vývoj nervového systému, hydrocefalus. Frekvencia poškodení CNS je približne 50%.

Genitourinárne abnormality: neklesnuté semenníky (25%), hydronefróza (15%) a tiež kvapkajúce semenníky (10%).

Syndrómy spojené a podmienky: Stickler syndróm, Trizomia 11q syndróm Trizomia 18, delécie syndróm 4q, reumatoidná artropatia, gipohondroplaziya, Moebius syndróm.

Etapy

Existujú tri stupne závažnosti ochorenia, ktoré závisia od stavu dýchacích ciest dieťaťa:

1. Jednoduché - problémy s kŕmením sú malé, ale dýchanie nie je takmer zložité. Liečba sa vykonáva na ambulantnej báze.
2. Stredné - dýchanie je stredne ťažké, kŕmenie dieťaťa je mierne ťažké. Liečba sa vykonáva v nemocnici.
3. Ťažké dýchanie je veľmi ťažké, dieťa nemôže byť bežne podávané. Je potrebné použiť špeciálne zariadenia (intranazálna sonda).

[17], [18], [19]

Komplikácie a následky

Kombinácia mikrognaty a glossoptózy môže viesť k ťažkým respiračným komplikáciám a problémom pri kŕmení dieťaťa.

Syndróm Pierra Robina spôsobuje nasledujúce komplikácie:

1. Stresujúce dýchanie v dôsledku obštrukcie dýchacích ciest. Laryngomalacia alebo dokonca asfyxia vo sne.
2. Psychomotorický vývoj dieťaťa zaostáva ďaleko za sebou.
3. Aj fyzický vývoj zaostáva.
4. Reč u pacientov je prerušená.
5. Časté infekčné ochorenia ucha, ktoré sa stávajú chronickými a vedú k poškodeniu sluchu.
6. Syndróm obštrukčnej spánkovej apnoe, začiatok smrti v spánku sa mení v 14-91% prípadov.
7. Problémy so zubami.

[20], [21], [22], [23], [24]

Diagnostika syndróm Pierra Robina

Diagnóza syndrómu Pierra Robina nespôsobuje ťažkosti. Vychádza z klinických prejavov. Ak chcete vylúčiť iné patológie, je veľmi dôležité poradiť sa s genetikom.

Deti s vrodenou anomáliou Robin sa narodil z dôvodu neustálej stagnácie jazyka. Dieťa sa neklidne správa, koža je cyanotická a inhaluje z hrudníka. Počas kŕmenia môže dôjsť k uduseniu. Diagnózu možno urobiť aj podľa nezvyčajného vzhľadu dieťaťa - "tváre vtáka". Často sa u iných pacientov vyskytujú iné defekty: myopia, katarakta, patológia močového systému, patológia srdca, anomálie vo vývoji chrbtice.

Pri týchto klinických prejavoch nie je ťažké správne diagnostikovať špecialistu.

[25], [26], [27], [28], [29]

Liečba syndróm Pierra Robina

Liečba sa vykonáva ihneď po narodení dieťaťa so syndrómom Pierra Robina. Ak je ochorenie mierne, potom na zlepšenie stavu pacienta je potrebné neustále udržiavať dieťa vo vzpriamenej polohe alebo ležať na bruchu. Hlava dieťaťa by mala byť naklonená k hrudníku. V procese kŕmenia sa neodporúča udržať dieťa v horizontálnej polohe, aby sa potravina nedostala do dýchacieho traktu.

Pokiaľ je nedostatočný vývoj dolnej časti čeľuste výrazne vyjadrený, chirurgický zákrok sa používa na to, aby sa ponorný jazyk dostal do normálnej fyziologickej polohy. V závažných prípadoch je jazyk utiahnutý a pripevnený na dolnom okraji. Vo veľmi ťažkých prípadoch je potrebné vykonať tracheostómiu, glossopexiu, osteogenézu rozptýlenia dolnej čeľuste.

Používa sa konzervatívna liečba.

Lekárstvo

Fenobarbital. Spací a sedatívny liek sa odlišuje od antikonvulzívneho účinku. V každej tablete je 100 ml fenobarbitalu. Dávkovanie je individuálne, pretože závisí od závažnosti ochorenia a stavu dieťaťa. Pacienti s hepatálnou insuficienciou, hyperkineziou, anémiou, myasteniou, porfýriou, diabetes mellitus, depresiou, intoleranciou na zložky lieku sú zakázané. Pri podávaní týchto príznakov je možné: závrat, asténia, halucinácie, agranulocytóza, nauzea, nízky krvný tlak, alergie.

Clonazepam. Liečivo, ktoré je predpísané na liečbu epilepsie. Liečivo obsahuje účinnú látku klonazepam, ktorá je derivátom benzodiazepínu. Rozlišuje sa antikonvulzívny, anxiolytický a miorelaksiruyuschim efekt. Dávka stanovuje ošetrujúci lekár, ale nesmie prekročiť maximálnu dávku - 250 mikrogramov denne. Neužívajte s nespavosťou, svalovou hypertoniou, psychomotorickou agitáciou, panickou poruchou. Ak sú možné nasledujúce príznaky: retardácia, nevoľnosť, dysmenorea, bolesť hlavy, leukopénia, oneskorenie alebo inkontinencia, alopécia, alergia.

Sibazon. Vyrába sa vo forme roztoku a tabliet na rekta. Účinná látka je benzodiazepínový derivát (sibazón). Rozlišuje sedatívny, anxiolytický, antikonvulzívny účinok. Dávka je individuálna. Pacienti s chronickou hyperkapniíou, myasténiou gravis, intoleranciou na benzodiazepíny nemajú užívať liek. Pri používaní lieku je možné vyvinúť takéto príznaky: nevoľnosť, zápcha, bolesť hlavy, závrat, škytavka, inkontinencia moču, alergie.

Kortex je lyofilizát. Liečivo s nootropným účinkom. Liečivo obsahuje komplex polypeptidových frakcií rozpustných vo vode a glycíne. Dávkovanie je individuálne a predpísané ošetrujúcim lekárom podľa stavu pacienta. Pacienti s neznášanlivosťou na kortex si nemajú užívať liek. Výrobok môže spôsobiť alergické reakcie.

Fyzioterapeutická liečba

Vo svetlých štádiách syndrómu je polohová terapia spravidla vykonávaná, ak je dieťa umiestnené na žalúdok vo vzpriamenej polohe, kým gravitácia nespôsobí nárast správnej časti dolnej časti čeľuste.

Operatívna liečba

Operatívna liečba sa používa predovšetkým na korekciu glossoptózy. Existuje niekoľko spôsobov:

1. Podpera so striebornou niťou jazyka. Niť sa prenáša cez spodnú časť gumy a spodnej pery. Metóda sa nazýva Douglas.
2. Duhamelova metóda - hustá strieborná niť sa prenáša cez základňu pacienta a dvoch líca. Nepoužívajte dlhšie ako tridsať dní.
3. Ortopedické zariadenia na ťahanie a upevnenie jazyka.
4. Vo veku jedného roka môže byť vykonaná operácia na odstránenie rozštepu na oblohe.

Prevencia

Jediným spôsobom, ako zabrániť syndrómu Pierra Robina, je odstrániť možné negatívne faktory v prenatálnom období vývoja plodu, prenatálnej diagnózy.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Predpoveď

Prognóza a priebeh ochorenia sú závažné. Najčastejšie v prvých dňoch života, s priemerným a závažným štádiom ochorenia, dochádza k smrti (príčinou je zadusenie). Tiež riziko smrteľného výsledku v prvom roku je pomerne vysoké kvôli početným infekciám.

U pacientov vo veku od dvoch rokov je prognóza priaznivá.

[36]