Syndróm Pierre Robin

Pierre Robinov syndróm, v medicíne známy aj ako Robinova anomália, je vrodená patológia vývoja čeľustnej časti tváre. Ochorenie dostalo svoje meno na počesť francúzskeho zubára P. Robina, ktorý ako prvý opísal všetky jeho príznaky. Lannelongue a Menard prvýkrát opísali Pierre Robinov syndróm v roku 1891 vo svojej správe o dvoch pacientoch s mikrognátiou, rázštepom podnebia a retroglosoptózou. V roku 1926 Pierre-Robin publikoval prípad ochorenia u dojčaťa so známkami klasického syndrómu. Do roku 1974 bola triáda príznakov známa ako Robin-Pierrov syndróm. Tento syndróm sa však teraz používa na opis malformácií so súčasnou prítomnosťou viacerých anomálií.

Epidemiológia

Ide o heterogénnu vrodenú chybu s prevalenciou 1 z 8 500 živonarodených detí. Pomer mužov a žien je 1:1, s výnimkou formy viazanej na chromozóm X.

Spomedzi týchto pacientov má 50 % dojčiat neúplnú rázštep mäkkého podnebia, zvyšok sa narodí s klenutým a nezvyčajne vysokým podnebím, ale bez rázštepu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Príčiny Syndróm Pierre Robin

Zvažuje sa možnosť autozomálne recesívneho dedičstva ochorenia. V závislosti od etiológie existujú dva typy syndrómu: izolovaný a geneticky podmienený. Izolovaný typ sa vyvíja v dôsledku kompresie dolnej časti čeľuste počas embryonálneho vývoja. Kompresia sa môže vyvinúť v dôsledku:

1. Prítomnosť lokalizovaných pečatí v maternici (cysty, jazvy, nádory).
2. Viacpočetné tehotenstvo.

Vývoj čeľuste u plodu môže byť tiež narušený:

1. Vírusové infekcie, ktoré nastávajúca matka utrpela počas tehotenstva.
2. Neurotrofické poruchy.
3. Nedostatočné množstvo kyseliny listovej v tele tehotnej ženy.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogenézy

Pierre Robinov syndróm je spôsobený embryonálnymi poruchami, ktoré sú spôsobené širokou škálou patológií v prenatálnom období.

Existujú tri patofyziologické teórie, ktoré môžu vysvetliť výskyt Pierre Robinho syndrómu.

Mechanická teória: Táto teória je najpravdepodobnejšia. K nedostatočnému vývoju mandibulárneho aparátu dochádza medzi 7. a 11. týždňom tehotenstva. Vysoká poloha jazyka v ústnej dutine vedie k tvorbe štrbín na podnebí, v dôsledku ktorých sa vena cava neuzatvára. Táto teória vysvetľuje klasickú štrbinu v tvare obráteného U a absenciu s ňou spojeného rázštepu pery. Oligohydramnión môže zohrávať úlohu v etiológii, pretože absencia plodovej vody môže viesť k deformácii brady a následnému stlačeniu jazyka medzi vena cava.

Neurologická teória: Pri elektromyografii svalov uvuly a hltanových stĺpcov a chuti bolo zaznamenané oneskorenie neurologického vývoja v dôsledku oneskorenia vedenia v hypoglosalnom nervu.

Teória dysneuroregulácie rombencefalonu: Táto teória je založená na narušení vývoja rombencefalonu počas ontogenézy.

Nedostatočný vývoj dolnej časti čeľuste dieťaťa vedie k výraznému zmenšeniu ústnej dutiny. To následne spôsobuje takzvanú pseudomakroglosiu, teda posunutie jazyka do zadnej časti steny hltana. Táto patológia vedie k rozvoju obštrukcie dýchacích ciest.

Pokiaľ dieťa plače alebo sa hýbe, dýchacie cesty zostávajú priechodné, ale akonáhle dieťa zaspí, opäť dochádza k ich upchatiu.

Kvôli poruchám dýchania je proces kŕmenia dieťaťa veľmi ťažký. V tomto čase takmer vždy dochádza k obštrukcii dýchacích ciest. Ak sa nepoužije lekárska korekcia, takáto patológia môže viesť k vážnemu vyčerpaniu celého tela a dokonca k smrti.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Príznaky Syndróm Pierre Robin

Ochorenie sa vyznačuje tromi hlavnými príznakmi:

1. Dolná mikrognátia (nedostatočný vývoj dolnej čeľuste, vyskytuje sa v 91,7 % prípadov ochorenia). Je charakterizovaná zasunutím dolného zubného oblúka o 10-12 mm za horný oblúk. Dolná čeľusť má malé telo, tupý uhol. Dieťa dosahuje normálny vývoj približne vo veku 5-6 rokov.
2. Glossoptóza (retrakcia jazyka v dôsledku jeho nedostatočného vývoja, pozorovaná v 70-85% prípadov).
3. Makroglosia a ankyloglosia sú relatívne zriedkavé príznaky, pozorované v 10 – 15 % prípadov.
4. Na oblohe sa objaví trhlina.

1. Bradypnoe a dyspnoe.
2. Mierna cyanóza.
3. Asfyxia, ktorá sa najčastejšie vyskytuje pri pokusoch o kŕmenie dieťaťa.
4. Prehĺtanie je nemožné alebo veľmi ťažké.
5. Pocit na zvracanie.
6. Aurikulárne anomálie v 75 % prípadov.
7. Konduktívna strata sluchu sa vyskytuje u 60 % pacientov, zatiaľ čo atrézia vonkajšieho zvukovodu sa vyskytuje iba u 5 % pacientov, nedostatočná pneumatizácia mastoidnej dutiny spánkovej kosti.
8. Anomálie vnútorného ucha (aplázia laterálnych polkruhových kanálikov, veľký vestibulárny akvadukt, strata kochleárnych vláskových buniek).
9. Nosové malformácie sú menej časté a pozostávajú prevažne z anomálií koreňa nosa.
10. Zubné malformácie sa vyskytujú v 30 % prípadov. Laryngomalácia a velofaryngeálna insuficiencia sa vyskytujú u približne 10 – 15 % pacientov s Pierre Robinovým syndrómom.

Systémové príznaky Pierre Robinho syndrómu

Systémové vývojové anomálie sú opísané v 10 – 85 % registrovaných prípadov.

Očné abnormality sa vyskytujú u 10 – 30 % pacientov. Môžu zahŕňať: hypermetropiu, krátkozrakosť, astigmatizmus, sklerózu rohovky a stenózu nazolakrimálneho kanálika.

Kardiovaskulárne patológie: benígne srdcové šelesty, stenóza pľúcnej artérie, otvorený ductus arteriosus, oválne okno, defekt predsieňového septa a pľúcna hypertenzia. Ich prevalencia sa pohybuje od 5 do 58 %.

Anomálie súvisiace s pohybovým aparátom (70 – 80 % prípadov): syndaktýlia, dysplastické falangy, polydaktýlia, klinodaktýlia, hypermobilita kĺbov a oligodaktýlia horných končatín. Anomálie dolných končatín: anomálie chodidiel (konská noha, addukcia metatarzálnej kosti), malformácie stehenných kostí (valgózna alebo varózna panva, krátke stehenné kosti), anomálie bedrového kĺbu (vrodená dislokácia, kontraktúry), anomálie kolenného kĺbu (GENU VALGUS, synchondróza). Malformácie chrbtice: skolióza, kyfóza, lordóza, vertebrálna dysplázia, agenéza krížovej kosti a kostrčového sinusu.

Patológia centrálneho nervového systému: epilepsia, oneskorenie vývoja nervového systému, hydrocefalus. Frekvencia defektov CNS je približne 50 %.

Anomálie urogenitálneho systému: nezostúpené semenníky (25 %), hydronefróza (15 %) a hydrokéla (10 %).

Súvisiace syndrómy a stavy: Sticklerov syndróm, syndróm trizómie 11q, trizómia 18, syndróm delécie 4q, reumatoidná artropatia, hypochondroplázia, Moebiov syndróm.

Etapy

Existujú tri štádiá závažnosti ochorenia, ktoré závisia od stavu dýchacích ciest dieťaťa:

1. Mierne - vyskytujú sa menšie problémy s kŕmením, ale dýchanie nie je takmer ťažké. Liečba sa vykonáva ambulantne.
2. Stredne ťažké – dýchanie je stredne ťažké, kŕmenie dieťaťa je stredne ťažké. Liečba sa vykonáva v nemocnici.
3. Závažné – dýchanie je veľmi ťažké, dieťa sa nedá normálne kŕmiť. Je potrebné použiť špeciálne zariadenia (intranazálna sonda).

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikácie a následky

Kombinácia mikrognatie a glosoptózy môže viesť k závažným respiračným komplikáciám a problémom počas kŕmenia dieťaťa.

Pierre Robinov syndróm spôsobuje nasledujúce komplikácie:

1. Stridózne dýchanie v dôsledku obštrukcie dýchacích ciest. Laryngomalácia alebo dokonca spánková asfyxia.
2. Psychomotorický vývoj dieťaťa výrazne zaostáva za jeho rovesníkmi.
3. Fyzický vývoj tiež zaostáva.
4. Reč pacientov je narušená.
5. Časté infekcie uší, ktoré sa stávajú chronickými a vedú k poruche sluchu.
6. Syndróm obštrukčnej spánkovej apnoe, výskyt úmrtia v spánku sa líši v 14 – 91 % prípadov.
7. Problémy so zubami.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostika Syndróm Pierre Robin

Diagnóza Pierre Robinovej choroby nie je náročná. Je založená na klinických prejavoch. Na vylúčenie iných patológií je veľmi dôležité poradiť sa s genetikom.

Deti s Robinovou vrodenou anomáliou majú od narodenia problémy s dýchaním kvôli neustálemu zapadávaniu jazyka. Dieťa je nepokojné, jeho pokožka je modrastá, pri nádychu vychádza z hrudníka sipot. Počas kŕmenia sa môže vyskytnúť dusenie. Diagnózu možno stanoviť aj podľa nezvyčajného vzhľadu dieťaťa - "vtáčej tváre". Často sa u pacientov vyvinú aj iné chyby: krátkozrakosť, katarakta, patológia urogenitálneho systému, patológia srdca, anomálie vo vývoji chrbtice.

Na základe týchto klinických prejavov nebude pre špecialistu ťažké stanoviť správnu diagnózu.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Liečba Syndróm Pierre Robin

Liečba sa vykonáva ihneď po narodení dieťaťa so syndrómom Pierra Robina. Ak je ochorenie mierne, na zlepšenie stavu pacienta je potrebné neustále držať dieťa vo zvislej polohe alebo v ľahu na brušku. Hlava dieťaťa by mala byť naklonená k hrudníku. Počas kŕmenia sa neodporúča držať dieťa v horizontálnej polohe, aby sa jedlo nedostalo do dýchacích ciest.

Ak je nedostatočný vývoj dolnej čeľuste dosť výrazný, použije sa chirurgický zákrok na uvedenie zasunutého jazyka do normálnej fyziologickej polohy. V závažných prípadoch sa jazyk vytiahne nahor a fixuje na dolnej pere. Vo veľmi závažných prípadoch sa musí vykonať tracheostómia, glossopexia a distrakčná osteogenéza dolnej čeľuste.

Používa sa aj konzervatívna liečba.

Lieky

Fenobarbital. Liek na spanie a sedatívum, má antikonvulzívny účinok. Každá tableta obsahuje 100 ml fenobarbitalu. Dávkovanie je individuálne, pretože závisí od závažnosti ochorenia a stavu dieťaťa. Liek je zakázaný pacientom so zlyhaním pečene, hyperkinézou, anémiou, myasténiou, porfýriou, diabetes mellitus, depresiou a intoleranciou na zložky. Pri jeho užívaní sa môžu vyskytnúť nasledujúce príznaky: závraty, asténia, halucinácie, agranulocytóza, nevoľnosť, nízky krvný tlak a alergie.

Klonazepam. Liek predpisovaný na liečbu epilepsie. Liek obsahuje liečivo klonazepam, čo je derivát benzodiazepínu. Má antikonvulzívne, anxiolytické a svalovo-relaxačné účinky. Dávku určuje ošetrujúci lekár, ale nemala by prekročiť maximum - 250 mcg denne. Neužívajte v prípade nespavosti, svalovej hypertónie, psychomotorickej agitácie, panických porúch. Pri užívaní sú možné nasledujúce príznaky: letargia, nevoľnosť, dysmenorea, bolesť hlavy, leukopénia, retencia alebo inkontinencia moču, alopécia, alergia.

Sibazon. Dostupné vo forme roztoku a rektálnych tabliet. Liečivo je derivát benzodiazepínu (sibazon). Má sedatívny, anxiolytický a antikonvulzívny účinok. Dávkovanie je individuálne. Pacientom s chronickou hyperkapniou, myasténiou a intoleranciou benzodiazepínov je užívanie lieku zakázané. Pri užívaní lieku sa môžu vyvinúť nasledujúce príznaky: nevoľnosť, zápcha, bolesť hlavy, závraty, štikútanie, močová inkontinencia, alergie.

Lyofilizát Cortexínu. Liek s nootropným účinkom. Liek obsahuje komplex vo vode rozpustných polypeptidových frakcií a glycínu. Dávkovanie je individuálne a predpisuje ho ošetrujúci lekár v súlade so stavom pacienta. Pacientom s intoleranciou na kortexín je užívanie lieku zakázané. Liek môže spôsobiť alergické reakcie.

Fyzioterapeutická liečba

V miernych štádiách syndrómu sa zvyčajne používa pozičná terapia, pri ktorej sa dieťa uloží na brucho vo vzpriamenej polohe, kým gravitácia nedonúti dolnú čeľusť správne rásť.

Chirurgická liečba

Chirurgická liečba sa používa predovšetkým na korekciu glosoptózy. Existuje niekoľko metód:

1. Podloženie jazyka striebornou niťou. Niť sa prevlečie cez spodnú časť ďasna a spodnú peru. Metóda sa nazýva Douglasova metóda.
2. Duhamelova metóda - hrubá strieborná niť sa prevlečie cez koreň jazyka pacienta a obe líca. Nepoužívajte dlhšie ako tridsať dní.
3. Ortopedické pomôcky na predĺženie a fixáciu jazyka.
4. Vo veku jedného roka sa môže vykonať operácia na korekciu rázštepu podnebia.

Prevencia

Jedinou metódou prevencie Pierre Robinovej choroby je eliminácia možných negatívnych faktorov v prenatálnom období vývoja plodu, prenatálna diagnostika.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Predpoveď

Prognóza a priebeh ochorenia sú závažné. Najčastejšie k úmrtiu dochádza v prvých dňoch života v stredne ťažkom a ťažkom štádiu ochorenia (príčinou je asfyxia). Riziko úmrtia v prvom roku je tiež pomerne vysoké v dôsledku početných infekcií.

Pre pacientov starších ako dva roky je prognóza priaznivá.

[ 36 ]