Syndróm viacnásobnej delécie mitochondriálnej DNA: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Syndróm viacnásobnej delécie mitochondriálnej DNA sa dedí podľa Mendelových zákonov, najčastejšie autozomálne dominantným spôsobom.

Príčiny a patogenéza syndrómu mnohopočetnej delécie mitochondriálnej DNA sa dedí podľa Mendelových zákonov, najčastejšie autozomálne dominantným spôsobom. Toto ochorenie je charakterizované prítomnosťou mnohopočetných delécií niekoľkých oblastí mtDNA, čo vedie k narušeniu štruktúry a funkcie viacerých mitochondriálnych génov. Mechanizmus výskytu týchto porúch nie je úplne objasnený. Predpokladá sa, že sú založené na mutáciách v jadrových regulačných génoch, ktoré riadia replikáciu mtDIC. Mutácie v nich môžu buď uľahčiť proces výskytu prestavby mtDNA, alebo znížiť aktivitu faktorov, ktoré rozpoznávajú alebo eliminujú spontánne sa vyskytujúce prestavby DNA. Doteraz boli zmapované 3 takéto gény, ktoré sa nachádzajú na chromozómoch 10q 23.3-24, 3p14.1-21 alebo 4q35. Zatiaľ bol však identifikovaný iba jeden gén, ktorý kóduje enzým adeninukleotid translokázu 1, ktorého nedostatok vedie k narušeniu metabolizmu a replikačných procesov adenínu.

Príznaky syndrómu mnohopočetnej delécie mitochondriálnej DNA sa dedia podľa Mendelových zákonov, najčastejšie autozomálne dominantným spôsobom. Ochorenie sa vyznačuje výrazným klinickým polymorfizmom a vyskytuje sa najčastejšie v 2. až 3. desaťročí života. Je charakterizované zapojením rôznych systémov do patologického procesu: nervového, endokrinného, svalového, zrakového atď. Najčastejšími príznakmi tejto patológie sú vonkajšia oftalmoplégia (porucha normálnych pohybov očí), generalizovaná myopatia, periférna polyneuropatia, poškodenie sluchových a zrakových nervov, spomalený rast a hypoparatyreóza.

Laboratórne štúdie odhaľujú laktátovú acidózu a fenomén RRF v biopsiách svalového tkaniva.