Lekársky expert článku
Nové publikácie
Syndróm Wiskott-Aldrich: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba
Posledná kontrola: 18.10.2021
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrichov syndróm je charakterizovaný poruchou spolupráce medzi B- a T-lymfocytmi a je charakterizovaný opakovanými infekciami, atopickou dermatitídou a trombocytopéniou.
To je prilepená k X-viazané dedičné ochorenie. Príčina Wiskott-Aldrichov syndróm, sú mutácie, ktoré kódujú Wiskott-Aldrichov syndróm proteín (BSVO, WASP - Wiskott-Aldrichov syndróm proteín ), cytoplazmatický proteín, je nutná pre normálnu komunikáciu signálov medzi T- a B-lymfocytov. V súvislosti s dysfunkciou T a B lymfocytov u pacientov rozvoju infekcie spôsobenej pyogénnymi baktérií a oportúnne organizmy, najmä vírusov a Pneumocystis jiroveci (predtým P . Carinii ). Prvé prejavy môžu byť krvácanie (zvyčajne krvavá hnačka), a potom sa - opakujúce sa infekcie dýchacích ciest, ekzém, trombocytopénia. U 10% pacientov nad 10 rokov vzniku malignít, lymfómy spôsobená Epstein-Barrovej vírusu a akútnou lymfoblastickou leukémiou.
Diagnóza je potvrdená založený na detekciu protilátok postihnutím v rámci odpovede na polysacharidové antigény, kožné anergii T-čiastočné chyby lepidla-presný, zvýšené hladiny IgE a IgA, nízkou úrovňou IgM, IgG alebo normálne nízkej úrovni. Môžu sa pozorovať čiastkové defekty protilátok proti polysacharidovým antigénom (napríklad na antigény krvných skupín A a B). Trombocyty sú malé, s defektmi, ich deštrukcia v slezine sa zvyšuje, čo vedie k trombocytopénii. Pri diagnostike sa môže použiť analýza mutácie.
Liečba zahŕňa splenektómiu, predĺženú antibiotickú terapiu, transplantáciu kostnej drene, ktorá je identická s HLA. Bez transplantácie väčšina pacientov zomrie vo veku 15 rokov; Niektorí pacienti však môžu žiť až do dospelosti.