^

Zdravie

A
A
A

Lymfoproliferatívny syndróm viazaný na chromozóm X (Duncanov syndróm): príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

 
, Lekársky editor
Posledná kontrola: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

X-viazaný lymfoproliferatívny syndróm je výsledkom defektu T-lymfocytov a prirodzených zabíjačských buniek a je charakterizovaný abnormálnou odpoveďou na infekcie vírusom Epstein-Barrovej, čo vedie k poškodeniu pečene, imunodeficiencii, lymfómu, fatálnemu lymfoproliferatívnemu ochoreniu alebo aplázii kostnej drene.

X-viazaný lymfoproliferatívny syndróm je spôsobený mutáciou v géne na chromozóme X, ktorý kóduje proteín špecifický pre T lymfocyty a prirodzené zabíjačské bunky nazývané SAP. Bez SAP sa lymfocyty nekontrolovateľne množia v reakcii na infekciu vírusom Epstein-Barrovej (EBV) a prirodzené zabíjačské bunky nefungujú.

Syndróm je asymptomatický až do vystavenia sa EBV. U väčšiny pacientov sa potom vyvinie rýchla alebo smrteľná mononukleóza s poškodením pečene (spôsobené cytotoxickými T bunkami, ktoré sa zameriavajú na B bunky infikované EBV a iné bunkové elementy); u pacientov, ktorí prežili primárnu infekciu, sa vyvinú B-bunkové lymfómy, aplastická anémia, hypogamaglobulinémia (podobná ako pri CVID) alebo ich kombinácia.

Diagnóza u pacientov, ktorí prežili primárnu infekciu EBV, je založená na prítomnosti hypogamaglobulinémie, zníženej protilátkovej odpovede na antigén (najmä jadrový antigén EBV), zhoršenej proliferácie T-buniek v reakcii na mitogény, zníženej funkcie prirodzených zabíjačov a inverzii pomeru CD4:CD8. Genetická diagnostika mutácie je možná pred infekciou EBV a rozvojom symptómov.

Väčšina pacientov sa dožíva maximálne 10 rokov, zvyšok zomiera pred dosiahnutím veku 40 rokov, pokiaľ sa nevykoná transplantácia kostnej drene, ktorá má významný liečebný účinok, ak sa vykoná pred infekciou EBV.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.