X-viazaný lymfoproliferatívny syndróm (Duncanov syndróm): príčiny, príznaky, diagnóza, liečba
Posledná kontrola: 20.11.2021
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
V spojení s X-viazanou lymfoproliferatívne syndróm je dôsledkom poruchy T lymfocytov a NK buniek a je charakterizovaná abnormálne reakcie na infekcie spôsobené vírusom Epstein-Barrovej, čo vedie k poškodeniu pečene, imunodeficienciou, lymfóm, lymfoproliferatívne ochorenie alebo fatálne aplázia kostnej drene.
Lymfoproliferatívny syndróm spojený s chromozómom X spôsobuje mutáciu génu X chromozómov, ktorý kóduje proteín špecifický pre T-lymfocyty a prirodzené vrahy, nazývaný SAP. Bez SAP, ako odpoveď na infekciu vírusom Epstein-Barr (EBV) sa zaznamenáva nekontrolovaná proliferácia lymfocytov a prirodzené zabijaky nefungujú.
Tento syndróm je pred kontaktom s EBV asymptomatický. Potom väčšina pacientov vyvinie rýchlu alebo fatálnu mononukleózu s poškodením pečene (spôsobenú cytotoxickými T bunkami, ktoré postihujú B lymfocyty postihnuté VEB a iné bunkové prvky); U pacientov, ktorí prežili primárnu infekciu, sa vyvinuli B-bunkové lymfómy, aplastická anémia, hypogamaglobulinémia (ako OVID) alebo ich kombinácia.
Prežili Diagnostika po primárnej infekcii EBV je umiestnený na základe zisteného hypogamaglobulinémia, znížená odpoveď protilátok na antigén (najmä EBV jadrový antigén), poruchy proliferácie T-lymfocytov v reakcii na mitogény, funkciu NK buniek, inverzia vzťahov CD4 znížila: CD8. EBV infekcie pred vývojom príznakov a diagnostike možných genetických mutácií.
Väčšina pacientov žije dlhšie ako 10 rokov, ostatné umiera pred dosiahnutím veku 40 rokov, ak nie podstúpiť transplantáciu kostnej drene, ktorá poskytuje významný liečebný účinok, ak je považovaná za infekciu EBV.