^

Zdravie

A
A
A

Syndróm Wiskott-Aldrich u detí

 
, Lekársky editor
Posledná kontrola: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Trombocytopénia s pohlavne viazanou dedičnosťou

Trombocytopénia s pohlavným typom dedičnosti našli výskumníci v niekoľkých rodinách. Prítomnosť normálneho množstva megakaryocytov v kostnej dreni naznačuje, že trombocytopénia je dôsledkom zníženia životnosti krvných doštičiek spôsobených ich vnútornou poruchou. Pacienti reagujú zle na použitie kortikosteroidov, avšak splenektómia v niektorých prípadoch vedie k úplnej remisii.

Wiskott-Aldrichov syndróm sa prejavuje ekzémom, recidivujúcimi infekciami a trombocytopéniou. Symptómy syndrómu Wiskott-Aldrich sa objavujú v novorodeneckom období alebo v prvých mesiacoch života. Najčastejšie deti zomierajú už v ranom veku. V novorodeneckom období krvácanie často predstavuje melna a neskôr sa spojí purpura. Trombocytopénia je spojená so skrátením životnosti krvných doštičiek, spôsobenou ich vnútornou poruchou a so zhoršenou produkciou v kostnej dreni. Manifestácia ochorenia sa zhoršuje s recidivujúcimi hnisavými infekciami, vrátane otitis media, pneumónie, kožných lézií. U pacientov je znížená rezistencia na bakteriálne infekcie vrátane vírusu herpes simplex a zápal pľúc spôsobený Pneumocystis carinii.

Hematologické prejavy syndrómu Wiskott-Aldrich:

  • trombocytopénia (počet krvných doštičiek je približne 30 000 / mm 3 );
  • anémia (spôsobená strata krvi);
  • leukocytóza (spôsobená infekciami);
  • normálny alebo zvýšený počet megakaryocytov;
  • absencia izohemaglutinínov, zníženie hladiny IgM, normálne alebo zvýšené hladiny IgG a IgA;
  • v niektorých prípadoch vada bunkovej imunity.

Liečba Wiskott-Aldrichovho syndrómu

  • Allogénna transplantácia kostnej drene, najmä u pacientov s nízkou alebo nesúhlasnou expresiou WASP proteínu, ak je to možné počas prvých 5 rokov života.
  • Splenektómia v závažných prípadoch u detí starších ako 5 rokov (ak nie je možná transplantácia kostnej drene) kvôli zvýšenému riziku nekontrolovaných infekcií po operácii.
  • Podporné kurzy IVIG.
  • Transfúzia krvných doštičiek s hemoragickými prejavmi.
  • Určenie účinku kortikosteroidov na trombocytopéniu nemajú, aplikujte na ekzém.

Aké testy sú potrebné?

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.