Lekársky expert článku
Nové publikácie
Wiskottov-Aldrichov syndróm u detí.
Posledná kontrola: 07.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Pohlavne viazaná trombocytopénia
Výskumníci zistili trombocytopéniu s pohlavne viazaným typom dedičnosti v niekoľkých rodinách. Prítomnosť normálneho počtu megakaryocytov v kostnej dreni naznačuje, že trombocytopénia je spôsobená skrátenou životnosťou krvných doštičiek spôsobenou vnútornou chybou. Pacienti reagujú na kortikosteroidy zle, ale splenektómia v niektorých prípadoch vedie k úplnej remisii.
Wiskott-Aldrichov syndróm je charakterizovaný ekzémom, recidivujúcimi infekciami a trombocytopéniou. Príznaky Wiskott-Aldrichovho syndrómu sa objavujú v novorodeneckom období alebo v prvých mesiacoch života. Najčastejšie deti zomierajú v ranom veku. V novorodeneckom období je krvácanie často prejavované melénou, neskôr sa objavuje purpura. Trombocytopénia je spojená so skrátenou životnosťou krvných doštičiek spôsobenou ich vnútornou chybou a so zhoršenou produkciou v kostnej dreni. Prejavy ochorenia sa zhoršujú opakovanými hnisavými infekciami vrátane zápalu stredného ucha, zápalu pľúc a kožných lézií. Pacienti majú tiež zníženú odolnosť voči nebakteriálnym infekciám vrátane vírusu herpes simplex a zápalu pľúc spôsobeného Pneumocystis carinii.
Hematologické prejavy Wiskott-Aldrichovho syndrómu:
- trombocytopénia (počet krvných doštičiek približne 30 000/mm3 );
- anémia (spôsobená stratou krvi);
- leukocytóza (spôsobená infekciami);
- normálny alebo zvýšený počet megakaryocytov;
- absencia izohemaglutinínov, znížené hladiny IgM, normálne alebo zvýšené hladiny IgG a IgA;
- v niektorých prípadoch porucha bunkovej imunity.
Liečba Wiskott-Aldrichovho syndrómu
- Alogénna transplantácia kostnej drene, najmä u pacientov s nízkou alebo diskordantnou expresiou proteínu WASP, ak je to možné v prvých 5 rokoch života.
- Splenektómia v závažných prípadoch u detí starších ako 5 rokov (ak transplantácia kostnej drene nie je možná) kvôli zvýšenému riziku nekontrolovaných infekcií po operácii.
- Udržiavacie kúry IVIG.
- Transfúzie krvných doštičiek pri hemoragických prejavoch.
- Používanie kortikosteroidov nemá vplyv na trombocytopéniu; používajú sa pri ekzéme.
Aké testy sú potrebné?
Использованная литература