Syndróm Wiskott-Aldrich u detí
Posledná kontrola: 18.10.2021
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Trombocytopénia s pohlavne viazanou dedičnosťou
Trombocytopénia s pohlavným typom dedičnosti našli výskumníci v niekoľkých rodinách. Prítomnosť normálneho množstva megakaryocytov v kostnej dreni naznačuje, že trombocytopénia je dôsledkom zníženia životnosti krvných doštičiek spôsobených ich vnútornou poruchou. Pacienti reagujú zle na použitie kortikosteroidov, avšak splenektómia v niektorých prípadoch vedie k úplnej remisii.
Wiskott-Aldrichov syndróm sa prejavuje ekzémom, recidivujúcimi infekciami a trombocytopéniou. Symptómy syndrómu Wiskott-Aldrich sa objavujú v novorodeneckom období alebo v prvých mesiacoch života. Najčastejšie deti zomierajú už v ranom veku. V novorodeneckom období krvácanie často predstavuje melna a neskôr sa spojí purpura. Trombocytopénia je spojená so skrátením životnosti krvných doštičiek, spôsobenou ich vnútornou poruchou a so zhoršenou produkciou v kostnej dreni. Manifestácia ochorenia sa zhoršuje s recidivujúcimi hnisavými infekciami, vrátane otitis media, pneumónie, kožných lézií. U pacientov je znížená rezistencia na bakteriálne infekcie vrátane vírusu herpes simplex a zápal pľúc spôsobený Pneumocystis carinii.
Hematologické prejavy syndrómu Wiskott-Aldrich:
- trombocytopénia (počet krvných doštičiek je približne 30 000 / mm 3 );
- anémia (spôsobená strata krvi);
- leukocytóza (spôsobená infekciami);
- normálny alebo zvýšený počet megakaryocytov;
- absencia izohemaglutinínov, zníženie hladiny IgM, normálne alebo zvýšené hladiny IgG a IgA;
- v niektorých prípadoch vada bunkovej imunity.
Liečba Wiskott-Aldrichovho syndrómu
- Allogénna transplantácia kostnej drene, najmä u pacientov s nízkou alebo nesúhlasnou expresiou WASP proteínu, ak je to možné počas prvých 5 rokov života.
- Splenektómia v závažných prípadoch u detí starších ako 5 rokov (ak nie je možná transplantácia kostnej drene) kvôli zvýšenému riziku nekontrolovaných infekcií po operácii.
- Podporné kurzy IVIG.
- Transfúzia krvných doštičiek s hemoragickými prejavmi.
- Určenie účinku kortikosteroidov na trombocytopéniu nemajú, aplikujte na ekzém.
Aké testy sú potrebné?
Использованная литература