Syndrómy v patológii epifýzy

Prerušenie puberty u ľudí v dôsledku nádorov epifýzy bolo jedným z prvých dôkazov o endokrinnej úlohe tohto orgánu.

Predčasný sexuálny a somatický vývoj sa vyskytuje aj pri vrodenej hypoplázii alebo aplázii epifýzy. Nádory tejto žľazy tvoria menej ako 1 % všetkých intrakraniálnych neoplaziem. Existujú tri typy nádorov epifýzy: pinealómy (nádory pochádzajúce z parenchymatóznych buniek orgánu a vyskytujúce sa v 20 % jeho neoplaziem), gliové nádory (25 % nádorov epifýzy) a germinómy (najčastejšie nádory tohto orgánu). Tieto sa tiež nazývajú teratómy, a ak sa vyskytujú mimo epifýzy, ektopické pinealómy. Vyvíjajú sa zo zárodočných buniek, ktoré počas embryogenézy nedosiahli svoje normálne umiestnenie v pohlavných žľazách, a svojou štruktúrou a funkciou sú podobné nádorom pochádzajúcim zo zárodočných buniek vaječníkov a semenníkov.

Nádory tohto typu zvyčajne prerastajú do stien tretej komory a do hypotalamu, čo spôsobuje charakteristickú triádu symptómov: atrofiu zrakového nervu, diabetes insipidus a hypogonadizmus. Nádorové masy môžu stláčať Sylviov akvadukt, čo má za následok vnútorný hydrocefalus so silnými bolesťami hlavy, vracaním, edémom papily zrakového nervu a poruchou vedomia. Tlak na superior colliculus v niektorých prípadoch spôsobuje Parinaudov syndróm (kombinovaná paralýza pohľadu nahor) a tlak na mozoček alebo mozgový kmeň spôsobuje poruchy chôdze. V zriedkavých prípadoch sa do popredia klinického obrazu ochorenia dostávajú hypotalamické symptómy: zmeny termoregulácie, hyperfágia alebo anorexia. Ešte zriedkavejšie sa germinómy šíria do sella turcica a prejavujú sa ako príznaky nádorov hypofýzy.

Predčasná puberta sa v skutočnosti vyskytuje len v malom percente prípadov nádorov epifýzy, najmä ak výrazne presahujú rámec orgánu (Pellizziho syndróm). Skutočnosť, že neparenchymatózne nádory epifýzy sú častejšie sprevádzané predčasnou pubertou ako parenchymatózne nádory, podporuje myšlienku produkcie faktora epifýzou, ktorý inhibuje produkciu gonadotropínov a odďaľuje nástup puberty. Keď sú pinealocyty zničené neparenchymatóznym nádorom, produkcia tohto faktora je pravdepodobne znížená, gonadotropná funkcia hypofýzy je deinhibovaná a puberta nastáva skôr ako zvyčajne. Pri iných nádoroch epifýzy, ktoré sú pravdepodobne sprevádzané nadmernou produkciou tohto faktora, dochádza naopak k oneskoreniu puberty. V takýchto prípadoch však zatiaľ nebolo možné zistiť zvýšenie hladiny melatonínu v krvi.

Príznaky nádorov epifýzy sa zvyčajne objavujú neskoro a klinická diagnóza sa zvyčajne stanoví v štádiu, keď je nádor neoperovateľný. Používa sa rádioterapia, ktorá je obzvlášť účinná v prípadoch terminómu.