Tourettov syndróm - diagnostika

Diagnostické kritériá a metódy na hodnotenie Tourettovho syndrómu

Prechodné tiky sú bežné a vyskytujú sa približne u štvrtiny detí školského veku. Diagnóza sa stanoví, keď tiky pretrvávajú najmenej 4 týždne, ale nie dlhšie ako 12 mesiacov. Niekoľko epizód prechodných tikov môže predchádzať vzniku chronických tikov alebo Tourettového syndrómu. Chronické tiky (CH) sú motorické alebo vokálne tiky (ale nie kombinácia oboch), ktoré pretrvávajú dlhšie ako 1 rok. Diagnostické kritériá pre Tourettův syndróm vyžadujú prítomnosť viacerých motorických tikov a aspoň jedného vokálneho tiku, nie nevyhnutne súčasne. Napríklad 16-ročný chlapec s viacerými motorickými tikmi, ale bez vokálnych tikov v čase vyšetrenia, by mal diagnostikovaný Tourettův syndróm, ak by mal vokálne tiky vo veku 12 rokov. Mnohí považujú rozdiely medzi Tourettovým syndrómom a chronickými viacnásobnými motorickými tikmi za umelé, najmä vzhľadom na podobné vzorce dedičnosti uvedené v genealogických štúdiách. Príznaky Tourettového syndrómu musia pretrvávať dlhšie ako 1 rok, s remisiami, ktoré netrvajú dlhšie ako 3 mesiace. Podľa DSM-TV sa porucha musí začať pred 18. rokom života, hoci toto kritérium sa v minulosti menilo. Ak sa tiky začnú po 18. roku života, mali by sa klasifikovať ako „tiky nešpecifikované inak“.

Klasifikácia miernych tikov zostáva nejasná. Súčasné kritériá DSM-IV pre diagnostiku všetkých tikov vyžadujú, aby spôsobovali „výrazné ťažkosti alebo významné zhoršenie fungovania“. Mnoho detí s tikmi sa však nedostane do pozornosti poskytovateľov zdravotnej starostlivosti. Mierne alebo stredne závažné tiky môžu napriek tomu spôsobiť určité ťažkosti a ich prítomnosť, aj keď nie je potrebné farmakologické potlačenie tikov, môže ovplyvniť liečbu komorbidných porúch, ako je OCD alebo ADHD. V tomto ohľade môžu tiky slúžiť ako užitočný klinický marker, ktorý si zaslúži zmienku, aj keď samotné nevyžadujú liečbu. Klasifikácia závažnosti tikov ovplyvňuje výsledky epidemiologických a rodinných genetických štúdií: ak sa zohľadnia mierne prípady, výskyt tikov bude vyšší, zatiaľ čo ak sa použijú kritériá DSM-IV, výskyt bude nižší.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Diagnostické kritériá pre Tourettov syndróm

• A. Prítomnosť viacerých motorických tikov a aspoň jedného hlasového tiku kedykoľvek počas choroby, ale nie nevyhnutne súčasne (tik je náhly, rýchly, opakujúci sa, nerytmický, stereotypný pohyb alebo vokalizácia)
• B. Tiky sa vyskytujú opakovane počas dňa (zvyčajne v nárazoch) takmer denne alebo periodicky dlhšie ako 1 rok a počas tohto obdobia absencia tikov nepresiahne 3 mesiace
• B. Porucha spôsobuje značné nepohodlie alebo významne narúša život pacienta v sociálnych, profesionálnych alebo iných dôležitých oblastiach
• G. Nástup - do 18 rokov
• D. Porucha nie je spôsobená priamymi fyziologickými účinkami exogénnych látok (napr. psychostimulancií) alebo celkovým ochorením (napr. Huntingtonovou chorobou alebo vírusovou encefalitídou)

Vyšetrenie pacienta zahŕňa dôkladné fyzikálne a neurologické vyšetrenie na vylúčenie ochorenia, ktoré by mohlo spôsobiť hyperkinézu (napr. tyreotoxikóza). U pacientov s Tourettovým syndrómom sa často vyskytujú mierne nešpecifické neurologické príznaky („mikro symptómy“). U pacientov s tikmi s OCD a ADHD sa častejšie vyskytujú choreiformné pohyby. Na identifikáciu komorbidných duševných porúch alebo slabých schopností učiť sa, ktoré môžu byť hlavnou príčinou maladaptácie u pacientov, je potrebné psychiatrické vyšetrenie a neuropsychologické testovanie. Štúdium hyperkinézy sa najlepšie vykonáva pomocou klinických hodnotiacich škál, ktoré hodnotia typ, frekvenciu a závažnosť každého tiku. Vynikajúcim príkladom takejto škály je Yale Global Tic Severity Rating Scale (YGTSS). Používajú sa aj škály sebahodnotenia alebo rodičovského hlásenia, ako napríklad Tourett Syndrome Symptom Checklist (TSSL). Požiadanie pacienta, aby reprodukoval svoje tiky, niekedy vyvolá tikovú búrku. Keďže tiky sa v neznámom prostredí, napríklad v ordinácii lekára, často zmierňujú alebo miznú, videozáznam tikov v domácom prostredí môže byť dôležitou metódou vyšetrovania tikov na posúdenie účinnosti terapie.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Diagnostické kritériá pre iné varianty tikov

Prechodné tiky

• A. Bojovné alebo viacnásobné motorické alebo hlasové tiky (t. j. náhle, rýchle, opakujúce sa, nerytmické, stereotypné pohyby alebo vokalizácie)
• B. Tiky sa vyskytujú mnohokrát denne, takmer denne, najmenej 4 týždne, ale nie dlhšie ako 12 mesiacov po sebe
• B. Porucha spôsobuje značné nepohodlie alebo významne narúša život pacienta v sociálnych, profesionálnych alebo iných dôležitých oblastiach
• G. Nástup - pred dovŕšením 18 rokov
• D. Porucha nesúvisí s priamymi fyziologickými účinkami exogénnych látok (napr. psychostimulancií) alebo s celkovým ochorením (napr. Schtingtonova choroba alebo vírusová encefalitída)
• E. Porucha nespĺňa kritériá pre Tourettův syndróm, chronické motorické alebo vokálne tiky

Chronické motorické alebo hlasové tiky

• A. Počas obdobia choroby sú prítomné tiky alebo viacnásobné motorické či vokálne tiky (t. j. náhle, rýchle, opakujúce sa, nerytmické, stereotypné pohyby alebo vokalizácie), ale nie ich kombinácia.
• B. Tiky sa vyskytujú mnohokrát denne (zvyčajne v nárazoch) takmer denne alebo periodicky počas najmenej 1 roka a počas tohto obdobia obdobie bez tikov nepresiahne 3 mesiace
• B. Porucha spôsobuje značné nepohodlie alebo významne narúša život pacienta v sociálnych, profesionálnych alebo iných dôležitých oblastiach
• G. Nástup - pred dovŕšením 18 rokov
• D. Porucha nesúvisí s priamymi fyziologickými účinkami exogénnych látok (napr. psychostimulancií) alebo s celkovým ochorením (napr. Huntingtonovou chorobou alebo vírusovou encefalitídou)
• E. Porucha nespĺňa kritériá pre Tourettův syndróm, chronické motorické alebo vokálne tiky

Tiki bez ďalšieho objasnenia

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diferenciálna diagnostika Tourettovho syndrómu

Vzhľadom na variabilitu a rozmanitosť prejavov Tourettovho syndrómu je potrebné ho odlišovať od širokej škály neurologických a psychiatrických ochorení vrátane Sydenhamovej chorey, Huntingtonovej chorey, progresívnej svalovej dystónie, blefarospazmu, neuroakantocytózy, postinfekčnej encefalitídy, dyskinéz vyvolaných liekmi, kompulzií a stereotypov spojených s autizmom, mentálnej retardácie a psychóz. Diferenciálna diagnostika môže vyžadovať paraklinické vyšetrenie a skúšobnú terapeutickú intervenciu.

Diferenciálna diagnostika medzi jednoduchými tikmi a inými hyperkinézami sa vykonáva s ohľadom na trvanie, lokalizáciu, časovú dynamiku a súvislosť s pohybom. Napríklad typická chorea sa vyznačuje dlhšími svalovými kontrakciami a chaotickým zapojením rôznych svalových skupín. Sydenhamova chorea sa vyvíja akútne, krátko po streptokokovej infekcii a vyznačuje sa kombináciou zmien správania a hyperkinézy. Niektoré z týchto nadmerných pohybov sa môžu podobať tikom. Na druhej strane, choreiformné pohyby boli opísané pri Tourettovom syndróme, vznikajúce na pozadí jednoduchých a komplexných motorických alebo vokálnych tikov. Dôkladné štúdium anamnézy, priebehu ochorenia, podrobné vyšetrenie na identifikáciu ďalších príznakov reumatizmu by malo pomôcť pri diferenciálnej diagnostike medzi Sydenhamovou choreou a Tourettovým syndrómom.

Dystónia sa od dystonických tikov líši väčšou perzistenciou hyperkinézy a absenciou klonických tikov. Myoklonus má zvyčajne obmedzenú lokalizáciu, zatiaľ čo tiky sa lokalizácia líši a vyskytujú sa v zábleskoch. Pohyby očí, ako sú zášklby alebo predĺžená abdukcia, sú charakteristické pre tiky a pri iných hyperkinézach sa pozorujú zriedkavo. Výnimky zahŕňajú:

1. dystonické okulogyrické krízy, ktoré sa vyskytujú ako vedľajší účinok neuroleptickej liečby alebo ako komplikácia letargickej encefalitídy;
2. myoklonus očných buliev, ktorý často sprevádza myoklonus mäkkého podnebia;
3. opsoklonus.

Idiopatický blefarospazmus, ak má mierne prejavy, môže byť ťažké odlíšiť od tikového žmurkania alebo žmúrenia, ale ich diferenciálnu diagnostiku zvyčajne uľahčuje prítomnosť tikov na iných miestach. Blefarospazmus zvyčajne postihuje starších ľudí, zatiaľ čo Tourettův syndróm sa zvyčajne prejavuje u detí.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]