Tourettov syndróm - príznaky.

Príznaky Tourettovho syndrómu

Tiky zahŕňajú široký repertoár motorických alebo hlasových aktov, ktoré pacient vníma ako vynútené. Môžu však byť na určitý čas inhibované úsilím vôle. Miera, do akej je možné tiky inhibovať, sa líši v závislosti od ich závažnosti, typu a časových charakteristík. Mnohé jednoduché a rýchlo vykonávané tiky (napríklad rýchlo sa meniace žmurkanie alebo trhnutie hlavou) nie je možné kontrolovať, zatiaľ čo iné tiky, ktoré skôr pripomínajú účelné pohyby, pretože sa vyskytujú ako reakcia na vnútorný imperatívny impulz, je možné inhibovať. Niektorí pacienti sa snažia tiky maskovať. Napríklad dospievajúci môže nahradiť škrabanie hrádze spoločensky prijateľnejším dotykom brucha. Postupom času sa mení lokalizácia tikov a ich závažnosť – niektoré tiky môžu náhle zmiznúť alebo byť nahradené inými. Takéto zmeny niekedy vytvárajú mylný dojem, že pacienti sú schopní dobrovoľne odstrániť niektoré tiky a vykonať iné. Prieskum pacientov ukázal, že približne 90 % z nich pociťuje tiky, ktorým predchádza nepríjemný pocit, ktorý núti pacientov vykonať akciu alebo vydať zvuk a možno ho opísať ako imperatívny impulz.

Intenzitu tikov môže ovplyvniť množstvo faktorov. Počas spánku tiky ustupujú, ale úplne nezmiznú. Tiky sa často stávajú výraznejšími v stave relaxácie (napríklad ak pacient doma pozerá televíziu), ako aj počas stresu. Tiky sa môžu výrazne znížiť a dokonca úplne zmiznúť, ak sa pacient sústredí na nejakú činnosť. Napríklad tu je opis chirurga (pred a počas operácie), ktorý poskytol slávny anglický neurológ a spisovateľ Oliver Sacks (1995): „... jeho ruky boli neustále v pohybe. Z času na čas sa takmer dotkol (ale nikdy nie celkom) svojho nesterilného ramena, asistenta, zrkadla, robil náhle pohyby tela, dotýkal sa kolegov nohou. Počul sa záplava vokalizácií - „Uh-uh“ - akoby niekde nablízku bola obrovská sova. Po ošetrení operačného poľa Bennett vzal nôž, urobil úhľadný, rovný rez - nebol tam ani náznak žiadneho tikového nadmerného pohybu. Ruky sa pohybovali presne v súlade s rytmom operácie. Ubehlo dvadsať minút, päťdesiat, sedemdesiat, sto. Operácia bola komplikovaná: bolo potrebné podviazať cievy, nájsť nervy - ale chirurgove kroky boli zručné, presné a nebol tam ani najmenší náznak Tourettovej choroby...“

Súvisiace poruchy

Pacienti s Tourettovým syndrómom majú často komorbidné poruchy, ktoré môžu byť významným faktorom pri maladaptácii pacientov. Napriek početným prekážkam však mnohí pacienti dosahujú v živote úspech. Skvelým príkladom je Samuel Johnson, jedna z najvýznamnejších osobností anglickej literatúry 18. storočia. Trpel ťažkým Tourettovým syndrómom s výraznými obsedantno-kompulzívnymi príznakmi. Mal tiež autoagresívne správanie a príznaky depresie.

Zostáva diskutabilné, či by sa sprievodné poruchy mali považovať za neoddeliteľnú súčasť klinického obrazu Tourettovej choroby alebo len za komorbidné stavy. Údaje o genetickej súvislosti medzi OCD a Tourettovým syndrómom naznačujú, že obsedantno-kompulzívne symptómy sú neoddeliteľnou súčasťou ochorenia. Existuje dôvod domnievať sa, že do spektra klinických prejavov Tourettovej choroby by sa mali zahrnúť aj autoagresívne konanie a niektoré prípady ADHD. Pacienti s Tourettovým syndrómom majú často aj poruchy osobnosti, afektívne poruchy, úzkostné poruchy nesúvisiace s OCD, poruchy spánku, poruchy učenia, foniatrické poruchy.

Nedávne štúdie využívajúce štandardizované metódy hodnotenia a špecifické diagnostické kritériá ukázali, že približne 40 – 60 % pacientov s Tourettovým syndrómom má obsedantno-kompulzívne symptómy. Podľa epidemiologických údajov sa OCD vyskytuje u 2 – 3 % jedincov v populácii, takže takúto vysokú prevalenciu týchto symptómov u pacientov s Tourettovým syndrómom nemožno vysvetliť jednoduchou náhodnou kombináciou týchto dvoch ochorení. Štúdie ukázali, že OCD sa častejšie zisťuje v prípadoch, keď matky pacientov s Tourettovým syndrómom zažili počas tehotenstva stres, ako aj u mužských pacientov s komplikáciami počas pôrodu. Obsedantno-kompulzívne symptómy pri Tourettovom syndróme sú javom závislým od veku: symptómy sa zintenzívňujú v dospievaní a mladej dospelosti, keď tiky majú tendenciu slabnúť. Medzi najčastejšie kompulzie u pacientov s Tourettovým syndrómom patrí obsedantné počítanie, upratovanie alebo radenie predmetov v určitom poradí, trenie rukami, dotýkanie sa a snaha o dosiahnutie absolútnej symetrie. Strach z kontaminácie a očistné rituály charakteristické pre OCD sú menej časté.

Ako už bolo spomenuté, rozlíšenie medzi niektorými kompulziami a tikami môže byť ťažké. Je bežné klasifikovať činnosť ako kompulziu, ak je vykonaná s cieľom neutralizovať nepohodlie spôsobené predchádzajúcou myšlienkou (obsesia). Treba však vziať do úvahy, že niektorí pacienti s tikmi si „obsesiu“ vymýšľajú „retroaktívne“, aby vysvetlili svoje nekontrolovateľné konanie. Na druhej strane, tikové pohyby môžu byť pacientom neskôr zaradené do repertoáru kompulzií. Napríklad sme pozorovali 21-ročného pacienta, ktorý mal žmurkacie tiky od ôsmich rokov a ktorý uviedol, že musel žmurknúť presne šesťkrát, aby sa zbavil desivého obrazu smrti. Niekedy možno tik rozpoznať z kontextu – ak je pohyb sprevádzaný inými pohybmi, ktorých príslušnosť k tikom je nepochybná, potom je samotný pohyb pravdepodobne tikovej povahy. V každom prípade sa tikom podobné nutkavé pohyby (napr. žmurkanie, dotyk, poklepávanie) a niektoré komplexné motorické tiky nachádzajú na „priesečníku“ OCD a Tourettovho syndrómu, čo mimoriadne sťažuje pokus o ich oddelenie na klinickej úrovni.

Príznaky ADHD – hyperaktivita, nepozornosť, impulzivita – sa zisťujú u približne 50 % pacientov s Tourettovým syndrómom a často sa objavujú pred nástupom tikov. Dieťa so stredne ťažkým alebo ťažkým Tourettovým syndrómom spravidla pôsobí dojmom nepozorného, neposedného, impulzívneho, takže u takéhoto pacienta môže byť ťažké identifikovať príznaky ADHD. Stále nie je jasné, či je ADHD jedným z prejavov Tourettového syndrómu alebo len komorbidnou poruchou. Vedci identifikovali dva typy Tourettového syndrómu s komorbidnou ADHD: v jednom z nich je ADHD nezávislá od Tourettového syndrómu a v druhom je ADHD sekundárna k Tourettovému syndrómu. Niektorí výskumníci uviedli, že prítomnosť ADHD predpovedá vysoké riziko ťažkých tikov a prítomnosť iných komorbidných porúch. Deti s ADHD a Tourettovým syndrómom často majú výraznejšie ťažkosti s ovládaním vlastných impulzov, vrátane agresívnych. Agresiu môžu sprevádzať nepredvídateľné epizódy afektívneho výboja, ktoré sú vyvolané frustráciou alebo posmechom zo strany rovesníkov alebo príbuzných. Podľa jednej štúdie sú záchvaty zúrivosti častejšie u ľudí s kombináciou OCD a ADHD.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Priebeh Tourettovho syndrómu

Priemerný vek nástupu motorických tikov je 7 rokov. S progresiou ochorenia sa tiky často šíria rostrokaudálnym smerom. Priemerný vek nástupu vokálnych tikov je 11 rokov. Typ a závažnosť tikov sa zvyčajne mení vlnovito, pričom príznaky majú tendenciu byť závažnejšie až do polovice adolescencie. V dospievaní sa často pozoruje čiastočná remisia alebo stabilizácia symptómov. U väčšiny dospelých s Tourettovým syndrómom tiky naďalej narúšajú každodenné aktivity pacienta a v jednej tretine prípadov je toto narušenie významné.

Klasifikácia Tourettovho syndrómu

Motorické a hlasové tiky sa delia na jednoduché a zložité. Jednoduché motorické tiky sú rýchle alebo bleskovo rýchle pohyby zahŕňajúce jednu svalovú skupinu. Na rozdiel od tremoru nie sú tiky rytmické. Medzi príklady jednoduchých motorických tikov patrí žmurkanie, zášklby hlavy a krčenie ramien. Zložité motorické tiky sú pomalšie a koordinovanejšie pohyby, ktoré sa podobajú normálnym, účelným pohybom alebo gestám, ale sú nepresné alebo sa líšia načasovaním a amplitúdou. Medzi príklady patrí grimasa, dotýkanie sa, krútenie predmetov, kopropraxia (neslušné gestá) a echopraxia (napodobňovanie pohybov iných ľudí). Motorické tiky sú najčastejšie klonické pohyby, ale môžu byť aj dystonické. Klonické tiky sú náhle, krátkodobé a zvyčajne opakujúce sa pohyby, ako je žmurkanie alebo poklepávanie. Dystonické tiky tiež začínajú náhle, ale zahŕňajú pretrvávajúcu zmenu držania tela - napríklad dlhodobé otváranie úst, nútené predklonenie trupu, sprevádzané zatínaním čeľuste. Tiky sa často vyskytujú v nárazoch, vrátane niekoľkých rôznych pohybov alebo zvukov, rýchlo vykonaných alebo vydaných jeden po druhom.

Jednoduché vokálne tiky sú rýchle, neartikulované zvuky ako chrchlanie, sipot, kašeľ, ktoré možno mylne posúdiť ako prejav „alergie“. Zložité vokálne tiky zahŕňajú procesy vyššej nervovej činnosti: ide o jazykovo zmysluplné, ale nevhodne načasované výroky citoslovcí, slov alebo fráz. Medzi zložité vokálne tiky patrí echolalia (opakovanie reči niekoho iného), palilalia (opakovanie vlastnej reči), koprolalia (vykrikovanie obscénnych slov alebo výrazov). Niektorí autori sa domnievajú, že vokálne tiky by sa mali považovať za typ motorických tikov, ktoré sa vyznačujú sťahovaním svalov dýchacích ciest.

Klasifikácia tikov

	Motor	Vokálny
Jednoduché	Rýchle, bleskurýchle, bezvýznamné (napr. žmurkanie, prikyvovanie, mykanie plecami, vyplazovanie jazyka, napínanie brucha, pohybovanie prstami na nohách)	Rýchle, neartikulované zvuky (napr. kašeľ, chrochtanie, odfrkávanie, bučanie, „uh, uh, uh“)
Komplex	Pomalšie, zdanlivo účelné (napr. gestá, dystonické držanie tela, kopropraxia, opakované dotyky, uhladzovanie vlasov, skákanie, točenie sa, luskanie prstami, pľuvanie)	Jazykovo zmysluplné rečové prvky (napr. koprolália, echolalia, palilália, „eh. eh“, „wow“)

Mnohí lekári sa mylne domnievajú, že prítomnosť koprolálie je nevyhnutná na stanovenie diagnózy Tourettového syndrómu, ale v skutočnosti sa pozoruje len v malej časti prípadov (u 2 – 27 % pacientov s Tourettovým syndrómom) a spravidla sa objavuje až v dospievaní. Čím závažnejšie je ochorenie, tým vyššia je pravdepodobnosť detekcie koprolálie. Niektorí výskumníci považujú koproláliu a koproláliu za súčasť spektra spoločensky neprijateľných činov alebo vokalizácií, označovaných ako koprofília. Vo veľkej sérii pacientov s Tourettovým syndrómom bola koprolália zaznamenaná v 32 % prípadov, koprolália – v 13 % prípadov, nejaký variant koprofílie – v 38 % prípadov. Ďalšia štúdia spoločensky neprijateľných činov a prejavov zistila, že 22 % pacientov s Tourettovým syndrómom neustále uráža iných ľudí, 30 % pociťuje túžbu uraziť ostatných, 40 % sa snaží túto túžbu potlačiť, 24 % sa snaží skryť svoje impulzy tým, že nahradí agresívnu poznámku niečím iným, čo nie je pre druhú osobu urážlivé. V snahe uraziť ostatných pacienti najčastejšie hovoria: „Si tučný, škaredý, hlúpy...“ atď. Agresívne konanie a poznámky sa najčastejšie pozorujú u mladých mužov s ADHD, poruchou správania, koproláliou, kopropraxiou, vnútornou („mentálnou“) koproláliou.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]