Tréma: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Tremor je mimovoľné chvenie ktorejkoľvek časti tela spôsobené striedavými alebo synchrónnymi kontrakciami recipročne inervovaných svalov.

Diagnostika základného ochorenia tremoru je často veľmi zložitá úloha, ktorej riešenie si vyžaduje v prvom rade správny syndrómový popis tremoru. V súvislosti s vyššie uvedeným sa veľký význam pripisuje zásadám klinického popisu tremoru.

• Najdôležitejšou zásadou je jasné rozlíšenie medzi tromi typmi tremoru: pokojovým tremorom, posturálnym tremorom a intencionálnym tremorom. Ak ten istý pacient nemá len pokojový tremor, ale aj posturálny alebo intencionálny tremor, potom sa všetky typy tremoru opisujú a zaznamenávajú ako samostatné nezávislé typy, pričom sa nevyhnutne zdôrazňuje relatívna závažnosť každého z nich. Napríklad pacient môže mať silný pokojový tremor, menej výrazný posturálny tremor a ešte menej výrazný intencionálny tremor. Takýto obraz je typický pre závažné formy tremoru pri Parkinsonizme. Tie isté zložky tremoru mimo Parkinsonizmu majú zvyčajne odlišné vzťahy: prevláda buď posturálny tremor (čo je typické pre závažný esenciálny tremor), alebo intencionálny tremor (v prípade lézií mozočka).
• Ďalšie dôležité princípy pre opis tremoru sú:
  • Lokalizácia (paže, hlava, tvárové svaly, dolná čeľusť, jazyk, pery, líca, hlasivky, nohy, trup), distribučné znaky (podľa hemitypu, generalizované atď.), ako aj ďalšie topografické znaky (napríklad tremor iba palca alebo svalov brušnej steny, tremor očných buliev alebo ortostatický tremor, distálne alebo proximálne zvýraznenie tremoru, symetria/asymetria).
  • Motorický vzorec tremoru (flexia-extenzia; pronácia-supinácia; „kotúľanie tabletiek“, „áno-áno“, „nie-nie“; mávanie).
  • Amplitúdovo-frekvenčné charakteristiky, závažnosť tremorov, charakteristiky ich priebehu (varianty debutu a následnej dynamiky).
  • Syndrómové prostredie tremoru, teda opis tých neurologických symptómov, na pozadí ktorých sa tremor objavuje.

Dodržiavanie vyššie uvedených zásad opisu syndrómu tremoru je nevyhnutným predpokladom úspešnej diferenciálnej a nozologickej diagnostiky tremoru.

Čo spôsobuje trasenie?

• Pokojový tremor (3,5-6 Hz).
  • Parkinsonova choroba.
  • Sekundárny (symptomatický) parkinsonizmus.
  • Syndrómy „Parkinsonizmus plus“ a iné dedičné degeneratívne ochorenia sprevádzané Parkinsonovým syndrómom (Wilsonova-Konovalovova choroba, Hallervordenova-Spatzova choroba atď.).
• Posturálny tremor (6-12 Hz).
  • Fyziologický tremor.
  • Zvýšený (zvýraznený) fyziologický tremor (počas stresu, endokrinných ochorení, intoxikácie).
  • Benígny esenciálny tremor (4-12 Hz): autozomálne dominantný, sporadický, v kombinácii s niektorými ochoreniami centrálneho nervového systému (Parkinsonova choroba, dystónia) a periférneho nervového systému (polyneuropatia, reflexná sympatická dystrofia).
  • V prípade organickej patológie mozgu (toxické, nádorové a iné lézie mozočka, Wilsonova-Konovalova choroba, neurosyfilis).
• Intenčný tremor (3-6 Hz) je spôsobený poškodením mozgového kmeňa, mozočka a ich spojení (skleróza multiplex, degenerácia a atrofia v mozgovom kmeni a mozočku, Wilsonova-Konovalovova choroba, cievne ochorenia, nádory, intoxikácia, traumatické poranenie mozgu atď.).
• Rubrálny tremor.
• Psychogénny tremor.

Neurochemické zmeny v tremore

Vyšetrenie mozgu zosnulých pacientov s esenciálnym tremorom neodhalilo žiadne špecifické patologické zmeny ani špecifický neurochemický defekt. Hoci lézie cerebelárnych eferentov alebo aferentov môžu spôsobiť tremor, zostáva nejasné, či je za tým nejaký špecifický neurochemický defekt. Neurodiagnostické vyšetrenia pomáhajú identifikovať nervové okruhy zapojené do patogenézy tremoru.

Typy tremoru

Pokojový tremor

Pokojový tremor má zvyčajne frekvenciu 3,5-6 Hz. Nízkofrekvenčný (zvyčajne 4-5 Hz) pokojový tremor je typickým prejavom Parkinsonovej choroby, ako aj mnohých iných ochorení nervového systému sprevádzaných parkinsonistickým syndrómom, preto sa často nazýva parkinsonovský tremor. Sekundárny (symptomatický) parkinsonizmus (vaskulárny, postencefalitický, liekmi vyvolaný, toxický, posttraumatický atď.) sa tiež zvyčajne prejavuje tremorom (hoci je menej typický pre vaskulárne formy parkinsonizmu), ktorý má rovnaké charakteristiky ako pri Parkinsonovej chorobe (nízkofrekvenčný pokojový tremor s charakteristickým rozložením, priebehom a sklonom k generalizácii).

Posturálny tremor

Posturálny tremor sa vyskytuje v končatine, keď je držaná v určitej polohe. Tento tremor má frekvenciu 6-12 Hz. Posturálny tremor zahŕňa fyziologický tremor (asymptomatický tremor), zvýšený (zvýraznený) fyziologický tremor, ktorý sa vyskytuje pri emocionálnom strese alebo iných „hyperadrenergných“ stavoch (tyreotoxikóza, feochromocytóm, podávanie kofeínu, norepinefrínu a iných liekov), esenciálny tremor, ako aj tremor pri niektorých organických ochoreniach mozgu (závažné lézie mozočku, Wilsonova-Konovalovova choroba, neurosyfilis).

Intenčný tremor

Intenčný tremor má charakteristický motorický vzorec, jeho frekvencia je 3-5 Hz. Intenčný tremor je typický pre poškodenie mozgového kmeňa, mozočka a jeho spojení (skleróza multiplex, degenerácia a atrofia mozočka a mozgového kmeňa, Wilsonova-Konovalovova choroba, ako aj vaskulárne, nádorové a toxické lézie tejto oblasti mozgu). Ich diagnostika sa vykonáva na základe charakteristických sprievodných neurologických symptómov naznačujúcich postihnutie sivej a bielej hmoty v mozgovom kmeni a mozočku, často s typickým obrazom na CT alebo MRI.

Treba mať na pamäti, že cerebelárne varianty tremoru zahŕňajú nielen úmyselný tremor, ale aj také javy, ako je titubácia, ktorá sa prejavuje rytmickými osciláciami hlavy a niekedy aj trupu (obzvlášť viditeľné, keď pacient stojí), a posturálny tremor proximálnych častí končatín (stehien alebo stehien).

Rubrálny tremor

Rubrálny tremor (správnejšie nazývaný tremor stredného mozgu) sa vyznačuje kombináciou pokojového tremoru (3-5 Hz), ešte výraznejšieho posturálneho tremoru a maximálne výrazného intenčného tremoru (intenčný tremor → posturálny tremor → pokojový tremor). Objavuje sa pri poškodení stredného mozgu v dôsledku mozgovej príhody, kraniocerebrálnej traumy alebo menej často pri nádore alebo demyelinizačnom (skleróza multiplex) procese v nohách mozgu. Tento tremor sa objavuje v končatinách na opačnej strane ako je lézia stredného mozgu.

Psychogénny tremor

Psychogénny tremor je jedným z variantov psychogénnych pohybových porúch. Klinické kritériá psychogénneho tremoru zahŕňajú náhly (zvyčajne emocionálny) nástup, statický alebo vlnovitý (ale nie progresívny) priebeh, prítomnosť spontánnych remisií alebo remisií spojených s psychoterapiou, „komplexnú“ povahu tremoru (všetky hlavné typy tremoru môžu byť zastúpené rovnako), prítomnosť klinických disociácií (selektívne zachovanie niektorých funkcií končatiny za prítomnosti hrubého tremoru), účinnosť placeba, ako aj niektoré ďalšie príznaky (vrátane sťažností, anamnézy a výsledkov neurologického vyšetrenia) potvrdzujúce psychogénnu povahu poruchy.

Fyziologický tremor

Fyziologický tremor je normálne prítomný, ale prejavuje sa takými malými pohybmi, že sa stáva badateľným iba za určitých podmienok. Zvyčajne ide o posturálny a intencionálny tremor s nízkou amplitúdou a rýchlym (8 – 13 za 1 sekundu), ktorý sa prejavuje pri naťahovaní rúk. Amplitúda fyziologického tremoru sa zvyšuje pri úzkosti, strese, únave, metabolických poruchách (napríklad pri hyperadrenergných stavoch počas abstinenčných príznakov po alkohole alebo drogách alebo pri tyreotoxikóze), ako reakcia na užívanie určitých liekov (napríklad kofeín, iné inhibítory fosfodiesterázy, beta-adrenergné agonisty, glukokortikoidy). Alkohol a iné sedatíva zvyčajne tremor potláčajú.

Pokiaľ sa nevyskytnú závažné ťažkosti, liečba nie je potrebná. Fyziologický tremor, ktorý sa zhoršuje pri abstinenčných príznakoch z odvykania od alkoholu alebo pri tyreotoxikóze, reaguje na liečbu týchto stavov. Benzodiazepíny perorálne 3-4-krát denne (napr. diazepam 2-10 mg, lorazepam 1-2 mg, oxazepam 10-30 mg) sú užitočné pri tremore spojenom s chronickou úzkosťou, ale ich dlhodobému užívaniu by sa malo vyhnúť. Propranolol 20-80 mg perorálne 4-krát denne (rovnako ako iné beta-blokátory) je často účinný pri tremore spojenom s liekmi alebo akútnou úzkosťou (napr. tréma). Ak sú beta-blokátory neúčinné alebo nie sú tolerované, možno vyskúšať primidón 50-250 mg perorálne 3-krát denne. Niekedy sú účinné malé dávky alkoholu.

Iné typy tremorov

Takzvaný dystonický tremor (chvenie spastická torticollis, chvenie spisovateľov kŕč), „králičí“ syndróm (neuroleptický tremor dolnej čeľuste a pier) sa v literatúre spomínajú ako nezávislé javy. Fenomenologicky sa rytmické javy ako asterixis (trepotanie, negatívny myoklonus), myorhytmia, segmentálny myoklonus podobajú tremoru, avšak podľa mechanizmu vzniku nepatria k tremoru.

Špeciálne formy tremoru (ortostatický tremor, „tremor úsmevu“, hlasový tremor, tremor brady – geniospazmus) sa považujú za varianty esenciálneho tremoru.

Najčastejším typom posturálneho a kinetického tremoru je zosilnený fyziologický tremor, ktorý má zvyčajne nízku amplitúdu a vysokú frekvenciu (12 cyklov/s). Fyziologický tremor sa zvyšuje po fyzickej námahe, pri tyreotoxikóze a pri užívaní rôznych liekov, ako je kofeín, adrenergné látky, lítium a kyselina valproová.

Esenciálny tremor

Ďalším bežným typom tremoru je takzvaný esenciálny alebo familiárny tremor, ktorý je zvyčajne pomalší ako zosilnený fyziologický tremor. Esenciálny tremor môže postihnúť končatiny, ako aj hlavu, jazyk, pery a hlasivky. Tremor sa zosilňuje pri strese a v závažných prípadoch môže viesť k invalidite pacienta. Pacienti s týmto typom tremoru majú často blízkych príbuzných trpiacich rovnakým ochorením. Lokalizácia a závažnosť tremoru v rámci jednej rodiny sa však výrazne líšia. Končatiny môžu byť postihnuté asymetricky, ale striktne jednostranný tremor zvyčajne naznačuje iné ochorenie. Tremor často klesá po požití alkoholu, ale zosilňuje ho kofeín, stres alebo súbežná tyreotoxikóza (podobne ako zosilnený fyziologický tremor). Tremor môže byť asynchrónny v rôznych končatinách - na rozdiel od synchrónneho pokojového tremoru pri Parkinsonovej chorobe. V tomto ohľade pacient, ktorý nie je schopný udržať šálku s tekutinou jednou rukou bez toho, aby ju kvôli tremoru rozlial, zvláda túto úlohu oveľa lepšie, keď drží šálku oboma rukami - asynchrónne pohyby rúk čiastočne tlmia vzájomné vibrácie.

Benígny esenciálny tremor v súčasnosti zahŕňa nielen autozomálne dominantné a sporadické varianty esenciálneho tremoru, ale aj jeho kombinácie s inými ochoreniami centrálneho a periférneho nervového systému, vrátane dystónie, Parkinsonovej choroby, periférnych neuropatií (CIDP, dedičná senzorimotorická neuropatia typu I a II, GBS, uremické, alkoholické a iné polyneuropatie).

Existuje niekoľko možností diagnostických kritérií pre esenciálny tremor, nižšie je uvedené jedno z najčastejšie používaných.

Diagnostické kritériá pre esenciálny tremor (Rautakoppi a kol., 1984).

1. Časté (aspoň niekoľkokrát týždenne) alebo pretrvávajúce trasenie končatín a/alebo hlavy.
2. Posturálna alebo kinetická povaha tremoru (možno s úmyselnou zložkou alebo bez nej).
3. Absencia iných neurologických ochorení, ktoré môžu spôsobiť tremor.
4. Žiadna anamnéza liečby liekmi, ktoré môžu spôsobiť tremor.
5. Rodinná anamnéza podobných trasov u iných členov rodiny (potvrdzuje diagnózu).

Tremor sa môže vyskytnúť aj pri iných extrapyramídových ochoreniach, ako je myoklonická dystónia, charakterizovaná rýchlymi svalovými zášklbmi. Ortostatický tremor a izolovaný posturálny tremor sa rozlišujú ako samostatné varianty. V súčasnosti prebieha aktívne hľadanie genetického defektu esenciálneho tremoru. Doteraz bolo možné zmapovať gén iba v jednotlivých familiárnych prípadoch, ale jeho produkt ešte nebol identifikovaný. Je možné, že ochorenie je spojené s viacerými génmi. Rôzne rodiny sa často líšia v reakcii na alkohol, v prítomnosti sprievodných extrapyramídových syndrómov (myoklonus, dystónia, parkinsonizmus). Po identifikácii genetického defektu v rôznych rodinách bude možné určiť, ktoré klinické nuansy sú geneticky podmienené a ktoré jednoducho odrážajú fenotypovú variabilitu ochorenia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Mozgový tremor

Pri léziách mozočka má tremor zvyčajne aj kinetický a posturálny charakter. Nízkofrekvenčné oscilácie končatiny vznikajú v dôsledku nestability jej proximálnej časti. Zároveň tremor prechádza, ak je končatina stabilizovaná. Diferenciácia mozočkového a esenciálneho typu tremoru zvyčajne nespôsobuje ťažkosti. Mozočkový tremor sa zintenzívňuje s približovaním končatiny k cieľu, zatiaľ čo pri esenciálnom tremori zostáva amplitúda hyperkinézy približne rovnaká počas celého vykonania cieleného pohybu. Pri léziách mozočka sa okrem tremoru vyskytuje aj výrazné zhoršenie jemnej motorickej koordinácie, zatiaľ čo pri esenciálnom tremori motorická koordinácia zvyčajne nie je ovplyvnená.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Liečba tremoru

Na liečbu esenciálneho tremoru sa používa niekoľko liekov – antagonisty beta-adrenergných receptorov, benzodiazepíny a primidón. Najúčinnejšie sú beta-adrenergné blokátory, ktoré znižujú amplitúdu tremoru a často spôsobujú významné klinické zlepšenie. Nízke dávky benzodiazepínov (najmä klonazepam) môžu tiež znížiť závažnosť esenciálneho tremoru. Používajú sa v monoterapii alebo v kombinácii s beta-adrenergnými blokátormi. Keďže sa však tolerancia na účinok týchto liekov môže časom vyvinúť, neodporúča sa ich užívať pravidelne, ale podľa potreby – napríklad pred verejnou udalosťou alebo počas obdobia mimoriadneho stresu. Alkohol sa môže použiť na zníženie tremoru, ale riziko vzniku alkoholizmu obmedzuje jeho užívanie. Pitie alkoholického nápoja pred jedlom vám však umožní jesť a piť pokojnejšie. Napokon, na zníženie esenciálneho tremoru sa používajú malé dávky primidónu (25 – 250 mg/deň) ako monoterapia alebo v kombinácii s beta-blokátormi.

Farmakoterapia cerebelárneho tremoru je zvyčajne neúčinná. Existujú však správy o úspešnej liečbe klonazepamom a primidónom. Stereotaktická talamotomia alebo talamická mikrostimulácia môžu byť účinným prístupom k liečbe závažného cerebelárneho tremoru.