Trombofília: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
U zdravých jedincov hemostatický rovnováha je výsledkom interakcie prokoagulačnej (podporujúce tvorbu zrazeniny), antikoagulačnej a fibrinolytickej komponentov. Na rade faktorov, vrátane vrodené, získané, a vonkajšie môže posunúť rovnováhu smerom hyperkoagulability, čo vedie k tvorbe trombov v žilách [napríklad hlboká žilová trombóza (DVT)] tepny (napríklad infarkt myokardu, cievna mozgová príhoda) alebo komôr heart. Trombus môže spôsobiť prerušenie toku krvi v mieste tvorby trombu alebo oddeliť a vzdialenej nádoba blok (napr., Pľúcna embólia, cievna mozgová príhoda).
Príčiny trombofília
Mutácie génov, ktoré zvyšujú tendenciu k venóznemu tromboembolizmu zahŕňajú mutáciu V faktoru Leiden, pri ktorom dochádza k rezistencii na aktivovaný proteín C; mutácia génu protrombín 20210, nedostatok proteínu C, proteín S, proteín Z, antitrombín.
Získané poruchy predisponujúce k venóznej alebo arteriálnej trombózy, ako je napríklad heparín-indukovanej trombocytopénie-vého / trombózy, prítomnosť antifosfolipidových protilátok a (prípadne) hyperhomocysteinémia tvorené nedostatkom v folievoi kyseliny, vitamín B 12, alebo B 6.
Niektoré ochorenia a vonkajšie faktory môžu zvýšiť riziko vzniku trombózy, najmä v kombinácii s jednou z genetických porúch uvedených vyššie.
Krvná státia spojená s chirurgickým alebo ortopedickým chirurgickým zákrokom, nehybnosť spôsobená paralýzou, zlyhanie srdca, tehotenstvo, obezita zvyšujú riziko venóznej trombózy.
Vetvené bunky, najmä s pro-myelocytovou leukémiou, pľúcami, prsníkmi, prostatou a GI traktmi predisponujú k vzniku venóznej trombózy. Sú schopní iniciovať hyperkoaguláciu krvi vylučovaním faktoru X aktivujúceho proteázu, exprimovaním tkanivového faktora na povrchu membrány alebo zahrnutím oboch týchto mechanizmov.
Sepsa a iné závažné infekcie sprevádzajú zvýšenie expresie tkanivového faktora na monocytoch a makrofágoch, čo môže zvýšiť riziko venóznej trombózy.
Perorálne kontraceptíva obsahujúce estrogén zvyšujú riziko arteriálneho a venózneho tromboembolizmu, ale stupeň rizika v súčasných nízkych dávkach je nízky.
Ateroskleróza predisponuje vývoju arteriálnej trombózy, najmä na miestach stenózy ciev. Separácia aterosklerotických plátov a prietoku krvi v tkanivový faktor s bohatým obsahom iniciuje adhéziu krvných doštičiek a agregácie vedie k aktivácii koagulačných faktorov a aktivujúce trombózy.
[Diagnostika trombofília
Komplex štúdií zameraných na vyhľadávanie dedičnej patológie zahŕňa stanovenie funkčnej aktivity molekúl prírodných antikoagulancií v krvnej plazme a stanovenie špecifických génových anomálií. Testovanie začína skupinou skríningových testov, po ktorých nasledujú špecifické štúdie (ak sú potrebné).
Liečba trombofília
Spôsoby liečenia trombózy závisí od umiestnenia trombu. Vždy je potrebné brať do úvahy prítomnosť predisponujúcich faktorov. V niektorých prípadoch je situácia klinicky evidentná (napríklad krátko po operácii alebo trauma, predĺžené imobilizácia, onkologické ochorenie, generalizovaná ateroskleróza). Ak boli zistené zjavné predispozíciou, ďalšie hľadanie je potrebné na sledovanie došlo v rodinnej anamnéze žilovej trombózy, zobrazí viac ako jeden žilová trombóza, infarkt myokardu alebo ischemickej mŕtvice pred dosiahnutím veku 50 rokov alebo neobvyklé lokalizácia žilovej trombózy (napr kavernózneho sinus, mezenterické žily). Najmenej polovica všetkých pacientov má genetickú predispozíciu k spontánnemu hlbokej žilovej trombózy.