CHARGE-association

CHARGE (Kolobóm, Srdcová chyba. Atresia choanae, Retardovaný rast. Hypoplázia genitálií, Anomálie ucha).

Asociácia CHARGE je symptomatický komplex vrodených chýb očnej buľvy (kolobóm), srdcových chýb, atrézie choan, hypoplázie vonkajších genitálií a anomálií ušnice u detí s oneskoreným fyzickým vývojom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiológia asociácie CHARGE

1 z 10 000 novorodencov.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Dôvody pre združenie CHARGE

Ochorenie je heterogénne. Zaznamenávajú sa dominantné aj recesívne typy dedičnosti. V 75 % prípadov je možné overiť špecifickú mutáciu génu CHD7 (OMIM 608892).

[ 12 ], [ 13 ]

Príznaky asociácie CHARGE

Choanálna atrézia sa diagnostikuje od narodenia, môže byť jednostranná alebo obojstranná - membránová alebo kostná. Choanálna atrézia je pri tomto ochorení najčastejšou príčinou respiračných problémov.

Vrodené srdcové chyby: otvorený ductus arteriosus, atrioventrikulárny kanál, Fallotova tetralógia, defekty srdcového septa a pravostranný aortálny oblúk s cievnym prstencom. Vrodené srdcové chyby by sa mali vylúčiť u všetkých novorodencov s choanálnou atréziou.

Približne 80 % pacientov má kolobómy očnej buľvy (dúhovky alebo cievovky) a môže sa zistiť aj odlúčenie sietnice.

Z chirurgickej patológie: gastroezofageálny reflux, vrodené chyby obličiek (hypoplázia, duplikácia, cysty, hydronefróza), vezikoureterálny reflux. Pri chirurgickej korekcii gastroezofageálneho refluxu u detí je známa vysoká frekvencia opakovaných fundoplikácií.

Diagnostika asociácie CHARGE

Tri alebo viac z vyššie uvedených vrodených chýb umožňujú diagnostikovať ochorenie. V 75 % prípadov je možné overiť špecifickú mutáciu génu CHU7 (OMIM 608892).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Liečba asociácie CHARGE

Symptomatická liečba. Je indikované genetické poradenstvo.

Predpoveď

Určené frekvenciou a závažnosťou vrodených chýb.