Vrodené poruchy štruktúry črevnej sliznice

Vykonávanie diferenciálnej diagnostiky osmotickej hnačky vyžaduje vylúčenie porúch trávenia a absorpcie, vrodených ochorení s narušením štruktúry enterocytov a imunozápalových ochorení.

Takzvaná chronická nezvládnuteľná hnačka u novorodencov začína v prvých dňoch alebo týždňoch života, nemá provokujúci infekčný faktor a vyznačuje sa ťažkým život ohrozujúcim priebehom. Na rozdiel od porúch trávenia a vstrebávania hnačka neprestáva po ukončení enterálnej výživy. Takéto stavy môžu byť spojené s vrodenými poruchami štruktúry enterocytov.

Vrodená atrofia mikroklkov (syndróm vypnutia mikroklkov) je charakterizovaná prítomnosťou cytoplazmatických inklúzií obsahujúcich mikroklky v oblasti apikálneho pólu enterocytu; na analogickom povrchu zrelého enterocytu nie sú žiadne mikroklky. Tieto poruchy možno zistiť elektrónovou mikroskopiou. Patológia pravdepodobne súvisí s poruchou endo- alebo exocytózy a narušením procesu reštrukturalizácie membrány. Nedávne štúdie odhalili poruchy exocytózy glykoproteínov. Svetelná mikroskopia slizničných biopsií odhaľuje atrofiu klkov a akumuláciu PAS-pozitívneho materiálu na apikálnom póle enterocytov.

Kód MKCH-10

P78.3. Neinfekčná hnačka u novorodenca.

Príznaky

Typický klinický obraz sa vyznačuje nástupom vodnatej hnačky v prvých dňoch života dieťaťa, niekedy s hlienom v stolici. Hnačka je taká intenzívna, že v priebehu niekoľkých hodín vedie k dehydratácii; dieťa môže stratiť až 30 % telesnej hmotnosti za deň. Objem stolice je 150 – 300 ml/kg telesnej hmotnosti za deň, obsah sodíka v stolici je zvýšený (100 mmol/l). Vyvíja sa metabolická acidóza. Prechod na totálnu parenterálnu výživu umožňuje mierne znížiť objem stolice, nie však menej ako 150 ml/kg za deň. Kombinácia s malformáciami iných orgánov nie je charakteristická. U niektorých detí sa objaví svrbenie kože v dôsledku zvýšenej koncentrácie žlčových kyselín v krvi. V niektorých prípadoch sa zaznamenávajú príznaky dysfunkcie proximálnych renálnych tubulov.

Za dôležitý diferenciálne diagnostický znak sa okrem pretrvávania hnačky počas totálnej parenterálnej výživy považuje absencia polyhydramniónu u matky s týmto ochorením, na rozdiel od hnačky spôsobenej chloridmi a sodíkom.

Liečba

Deťom je predpísaná celoživotná parenterálna výživa. Typický je rýchly rozvoj cholestázy a dysfunkcie pečene. Často sa vyskytuje sekundárna infekcia a septický stav. Pacienti s atrofiou mikroklkov často potrebujú transplantáciu čreva.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]