Vrodené poruchy štruktúry črevnej sliznice

Vykonávanie diferenciálnej diagnostiky s osmotickou hnačkou si vyžaduje vylúčenie porúch trávenia a absorpcie, vrodených ochorení s porušením enterocytovej štruktúry a imunologických zápalových ochorení.

Takzvaná chronická nevratná hnačka u novorodencov začína v prvých dňoch alebo týždňoch života, nemá provokačný infekčný faktor, je charakterizovaná vážnym život ohrozujúcim priebehom. Na rozdiel od porúch trávenia a absorpcie sa hnačka nezastaví, keď sa odoberie enterálna výživa. Takéto stavy môžu byť spojené s vrodenými poruchami štruktúry enterocytov.

Vrodená mikroklky atrofia (mikroklky off syndróm), vyznačujúci sa prítomnosťou cytoplazmatických inklúzií obsahujúcich mikroklky, v apikálním póle enterocytov, podobne ako zrelý enterocytov povrchové mikroklkov č. Tieto poruchy môžu byť detegované pomocou elektrónovej mikroskopie. Patológie je pravdepodobne v dôsledku závady endo alebo exocytózou a poruchou reštrukturalizácie membrána. Najnovšie štúdie odhalili porušenie exocytózy glykoproteínu. Svetelná mikroskopia biopsiou sliznice huňaté atrofia povedať, klastrové PAS-pozitívne materiál na apikálním póle enterocytov.

Kód ICD-10

R78.3. Neinfekčná hnačka u novorodenca.

Príznaky

Typický klinický obraz je charakterizovaný nástupom vodnatého hnačky v prvých dňoch života dieťaťa, niekedy v stolici je zmes hlienu. Hnačka je taká intenzívna, že počas niekoľkých hodín vedie k dehydratácii, v priebehu jedného dňa môže dieťa stratiť až 30% telesnej hmotnosti. Objem stolice je 150-300 ml / kg telesnej hmotnosti denne, zvyšuje sa obsah sodíka vo výkaloch (100 mmol / l). Vzniká metabolická acidóza. Prechod na plnú parenterálnu výživu umožňuje niekoľko znižovať objem stolice, ale nie menej ako 150 ml / kg za deň. Kombinácia s vývojovými malformáciami iných orgánov nie je charakteristická. Niektoré deti pocítia svrbenie kože kvôli zvýšeným koncentráciám žlčových kyselín v krvi. V niektorých prípadoch sú zaznamenané známky dysfunkcie proximálnych tubulov obličiek.

Dôležitým diferenciálnym diagnostickým znakom, okrem udržiavania hnačky na úplnej parenterálnej výžive, sa považuje nedostatok polyhydramniózy u matky pre túto chorobu, na rozdiel od hnačky a sodíka.

Liečba

Deti majú celoživotnú parenterálnu výživu. Charakteristický je rýchly vývoj cholestázy a zhoršenej funkcie pečene. Často existuje sekundárna infekcia, septický stav. Pacienti s atrofiou mikrovilov často vyžadujú transplantáciu čriev.

[1], [2], [3]