Weberov syndróm

Ochorenie, ako je Weberov syndróm, prvýkrát opísal anglický lekár Herman David Weber v 19. storočí. Hlavnými charakteristikami syndrómu sú: jednostranná okulomotorická paralýza, hemiplégia a hemiparéza, ako aj poškodenie tvárových a hypoglosálnych nervov. Niekedy je ochorenie komplikované hemianopsiou.

Weberov syndróm je pomerne zložité a zriedkavé ochorenie a je jedným z variantov neurologickej patológie z kategórie pedunkulárnych alternujúcich syndrómov.

Epidemiológia

Epidemiológia Weberovho syndrómu nebola študovaná.

[ 1 ], [ 2 ]

Príčiny Weberov syndróm

Vznik ochorenia je spojený s patologickými zmenami, ktoré sa vyskytujú v tesnej blízkosti mozgových pedunkulov. Takéto zmeny môžu byť dôsledkom porúch mozgového obehu (mozgová ischémia), narušenia integrity mozgových ciev a nádorových procesov.

Okrem toho môže byť vývoj patológie spojený s lokalizovaným tlakom novotvaru na mozgové stopky, aj keď sa nádor nachádza v určitej vzdialenosti od tejto oblasti.

[ 3 ], [ 4 ]

Rizikové faktory

Možno identifikovať nasledujúce rizikové faktory Weberovho syndrómu:

• ischemická alebo hemoragická mozgová príhoda;
• benígne alebo malígne novotvary mozgu;
• traumatické poranenie mozgu.

[ 5 ], [ 6 ]

Patogenézy

Patogenéza syndrómu môže zahŕňať:

• pri poruche krvného obehu v hlavnej artérii;
• vo veľkom rozsahu rozširujúceho sa procesu v temporálnom laloku mozgu;
• pri vývoji zápalového procesu v mozgových blanách v oblasti mozgovej bázy;
• pri subarachnoidálnom krvácaní v strednej lebečnej jame.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Príznaky Weberov syndróm

Prvými príznakmi ochorenia sú narastajúca paralýza tvárových svalov, svalov jazyka, rúk a nôh v centrálnom variante. Klinické príznaky sa vysvetľujú absolútnou alebo čiastočnou imobilizáciou okulomotorického nervu. Porucha svalov vedie k vynútenej odchýlke očnej buľvy na temporálnu stranu. Vyzerá to, akoby oko „pozeralo“ opačným smerom ako postihnutá strana.

Pri súčasnom postihnutí dráh zrakového systému dochádza k hemianopsii – bilaterálnej slepote polovice zorného poľa. Pacient má široký strabizmus, zrakové funkcie sa zhoršujú, farby a odtiene sa rozlišujú s veľkým napätím.

Okrem toho sa môžu zistiť intenzívne a rytmické pohyby typu klonu spôsobené kontrakciami tlačiacich svalov. Postupom času sa stav pacienta zhoršuje: funkcia flexie zápästia na úrovni ochranného reflexu je narušená.

Formuláre

Weberov syndróm je striedavý syndróm, ktorého podstatou je funkčná porucha hlavových nervov na strane poranenia, ako aj porucha motorickej aktivity (vo forme parézy a paralýzy), strata citlivosti (vodivostný variant) a koordinácia pohybov.

V závislosti od umiestnenia patologického zamerania sa takéto syndrómy delia na nasledujúce typy:

• pedunkulárny syndróm (s poškodením mozgovej bázy alebo nôh);
• pontínový syndróm (mostná patológia);
• bulbárny syndróm (poškodenie predĺženej miechy).

Weberov syndróm je klasifikovaný ako pedunkulárny typ ochorenia.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Klippel-Trenaunay-Weberov syndróm

Klippel-Trenaunay-Weberov syndróm je podobný Weberovému syndrómu, ktorý tu opisujeme, iba názvom. Podstata ochorenia je výrazne odlišná: patológia je spojená s vrodenou chybou cievneho systému, ktorá sa formuje v embryonálnom období.

Ochorenie sa vyznačuje výskytom névu na končatine typu teleangiektázie na pozadí kŕčových žíl a žilovo-arteriálnych anastomóz na postihnutej strane. Prípady čiastočného gigantizmu postihnutej nohy alebo (menej často) ramena nie sú nezvyčajné. Niektorí pacienti majú zakrivenie chrbtice, vykĺbenie bedrového kĺbu, deformačné zmeny kĺbov a chodidiel. Menia sa aj cievy zrakových orgánov, pľúc a obličiek.

Liečba patológie sa vykonáva chirurgicky.

Ďalším názvom pre Klippel-Trenaunayov syndróm je Parkes-Weber-Rubashovov syndróm alebo jednoducho Weber-Rubashovov syndróm.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Sturge-Weber-Krabbeho syndróm

Ďalší dedičný syndróm, Sturge-Weber-Krabbe, sa vyznačuje nasledujúcimi príznakmi, ktoré sa objavujú bezprostredne po narodení dieťaťa:

• viacnásobné angiómy (cievne útvary) na koži, niekedy névy;
• poškodenie ciev zrakových orgánov, čo vedie k nerovnováhe tekutiny v očnej dutine a glaukómu. Dôsledkom sú zmeny očných membrán, odlúčenie sietnice, slepota;
• poškodenie ciev mozgových blán, výskyt angiómov na pia mater, hemiparéza (znehybnenie polovice tela), hemianopsia (jednostranná strata zraku), hyperaktivita, cievne mozgové príhody, poruchy motorickej koordinácie, konvulzívny syndróm, mentálne postihnutie.

Liečba syndrómu je symptomatická.

Inak sa syndróm nazýva encefalotrigeminálna angiomatóza.

Weber-Oslerov syndróm

Presný názov Weber-Oslerovho syndrómu je Rendu-Weber-Oslerova choroba.

Základom tejto patológie je nedostatok transmembránového proteínu endoglínu, ktorý je súčasťou receptorového systému transformujúceho rastového faktora β. Ochorenie sa prenáša autozomálne dominantnou dedičnosťou a vyznačuje sa nasledujúcimi príznakmi:

• početné angioektázie fialovočerveného odtieňa s veľkosťou 1-3 mm;
• rozšírené kožné kapiláry;
• časté krvácanie z nosa.

Syndróm sa prejavuje už v detstve, zhoršuje sa po nástupe puberty.

Diagnostika Weberov syndróm

Diagnóza Weberovho syndrómu môže byť náročná. Bohužiaľ, neexistujú žiadne špecifické metódy, ktoré by dokázali určiť ochorenie na 100 %. Preto je na stanovenie správnej diagnózy potrebné použiť kompletný diagnostický komplex.

• Laboratórna diagnostika je založená na použití rôznych metód skúmania mozgových funkcií. Weberov syndróm nespôsobuje žiadne zmeny v zložení moču ani krvi, takže zodpovedajúce testy sa považujú za neinformatívne. Niekedy môže byť predpísaná spinálna punkcia s odberom tekutiny na ďalšie vyšetrenie. Súčasne sa určuje tlak mozgovomiechového moku.
• Inštrumentálna diagnostika zahŕňa:
  • posúdenie cievnej siete fundusu (opuch, plnosť, cievny kŕč, prítomnosť krvácania);
  • neurosonografia (ultrazvukové vyšetrenie štrukturálnych zložiek mozgu, napríklad mozgových dutín - komôr);
  • počítačová tomografia a NMR – metóda rezonančnej absorpcie alebo emisie elektromagnetickou hmotou.

[ 20 ]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s oftalmologickými ochoreniami, akútnou mozgovou príhodou a nádorovými neoplazmami.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Liečba Weberov syndróm

Liečba Weberovho syndrómu by mala byť zameraná na odstránenie hlavnej príčiny patologických zmien v mozgovej báze. Preto sa liečba zameriava na liečbu porúch mozgového obehu, cievnych porúch, zápalových procesov mozgových blán, odstránenie nádorov, aneuryziem atď.

Môžu byť pridelené:

• antikonvulzíva alebo psychotropné lieky;
• lieky na zníženie intrakraniálneho a vnútroočného tlaku.

V prípade potreby sa lekári uchýlia k chirurgickému zákroku na korekciu cievnych a štrukturálnych porúch.

V súčasnosti sa za jednu z najúčinnejších metód liečby striedavých syndrómov akéhokoľvek pôvodu považuje transplantácia kmeňových buniek.

Kmeňové bunky po transplantácii do mozgu aktivujú obnovu tkaniva (vrátane nervového tkaniva), čo vytvára mimoriadne priaznivé podmienky pre liečbu a regeneráciu poškodených mozgových štruktúr. Po konečnej obnove mozgového tkaniva sa priebeh Weberovho syndrómu výrazne zmierňuje.

Prevencia

Weberov syndróm nie je nezávislou patológiou: spravidla je dôsledkom alebo komplikáciou iných ochorení alebo poranení spojených s poruchami krvného obehu v mozgu a mieche. Z tohto dôvodu by preventívne opatrenia na prevenciu vzniku syndrómu mali byť zamerané na prevenciu rôznych porúch intracerebrálneho obehu.

Aké odporúčania tento typ prevencie zahŕňa?

• Mali by ste viesť zdravý životný štýl a určiť si optimálnu fyzickú aktivitu pre seba.
• Je dôležité prestať fajčiť a zneužívať alkohol.
• Je potrebné podporovať imunitný systém tela, pravidelne užívať multivitamínové a minerálne komplexy, otužovať sa a zabezpečiť fyzickú aktivitu tela.

Okrem toho lekári odporúčajú rozvíjať odolnosť voči stresu a vyhýbať sa konfliktným situáciám. Všetky tieto tipy pomôžu zachovať nervový systém a predchádzať patologickým zmenám.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Predpoveď

Prognóza s včasnou lekárskou starostlivosťou a malým stupňom tlaku na mozgové stopky môže byť relatívne priaznivá. Horšie je, ak je lézia rozsiahla alebo spôsobená nádorovým procesom. V tomto prípade sa narušené mozgové funkcie nemusia obnoviť.

Dôsledky Weberovho syndrómu môžu byť rôzne:

• môže dôjsť k úplnej a nezvratnej slepote;
• môžu sa vyskytnúť neurózy, psychózy a dokonca aj demencia;
• môže sa vyvinúť kómatický stav a dokonca aj smrť.

Pacient s príznakmi takého ochorenia, ako je Weberov syndróm, musí byť pod neustálym lekárskym dohľadom. Aj pri relatívne stabilnom stave, bez viditeľného zhoršenia, by sa nemala stratiť ostražitosť: časom sa môžu objaviť negatívne následky.