Nervový neduh

Chorea - nepravidelné, trhavé, nepravidelné, chaotické, niekedy zametajúce, bezcílové pohyby, ktoré sa objavujú hlavne v končatinách. Slabo vyjadrené choreic hyperkinéza môže vykazovať mierny nepokoj s prebytkom nervózny pohyby motora disinhibition, prehnaný výraz, grimasy a nevhodné gestá. Vyhlásil trochejský hyperkinéza pripomínajúce hnutia "jack-jo" (moderné mládeže tanec s "Loose" pohyblivosť a "násilné" hnutia). Vyjadrené giperkinez narušuje pohyby tváre, reč, státie a chôdzu, čo vedie k podivné, diletantský, "klaun" chôdza, ktorá reaguje zle na zodpovedajúcu popisu. V extrémne vážnych prípadoch znemožňuje chorea vykonať akékoľvek dobrovoľné pohyby. Takíto pacienti sa nemôžu pohybovať kvôli pádom, nie sú schopní slúžiť a stať sa závislí na iných. Pohyby Chorea tváre, ktorý by zahŕňal tvárové svaly a ústnej (vrátane jazyka a hrtana) a dýchacie svaly sa zabránilo potraviny nielen prijímať, ale aj verbálnej komunikácie.

Chorea je termín používaný na opis krátkodobých nedobrovoľných chaotických elementárnych pohybov končatín. Chorea je charakterizovaná jednoduchými a rýchlymi pohybmi, ktoré sa môžu podobať normálnym pohybom vykonávaným problémovým človekom, ale nie sú súčasťou plánovaných akcií. Pohyby môžu byť obojstranné alebo jednostranné, ale aj s účasťou oboch strán tela ich pohyby nie sú synchronizované. Pomalšie pohyby choreoathetoidov vyplývajú z náhleho choreického pohybu prvku dystonie s predĺženou súčasnou kontrakciou agonistov a antagonistov. V dôsledku toho sa pohyby stávajú krúteným charakterom. V závislosti od etiológie môže dôjsť k postupnej alebo náhlej chore. Náhle alebo subakútne začiatky obvykle naznačujú vaskulárne, autoimunitné alebo metabolické ochorenie. Zatiaľ čo progresívny a progresívny priebeh zvyčajne naznačuje neurodegeneratívnu chorobu.

Nútené choreic pohyby môžu byť ako fokálna, ako je, napríklad, ústna hyperkinéza neuroleptický pôvodu a generalizované (ktorý je často pozorovaný), a v niektorých prípadoch sa objaví ako gemisindroma (napríklad v zdvihu hemichorea).

[1], [2], [3], [4], [5]

Klasifikácia a príčiny chorey

• Primárne formy.
  • Horea Huntington.
  • Neyrocancitóza (choreaoakantocytóza).
  • Benígna (nedostupná) dedičná chorea.
  • Lesha-Naikhanova choroba.
• Sekundárne formy.
  • Infekčné ochorenia (vírusová encefalitída, neurosyfilidy, čierny kašeľ, tuberkulózna meningitída, infekcia HIV, borelióza).
  • Autoimunitné ochorenie (systémový lupus erythematosus, antifosfolipidové syndróm, chorea tehotných žien, odpoveď na imunizáciu, Sydenhamova chorea, roztrúsená skleróza).
  • Metabolické poruchy (hypertyreóza, Leigh choroba, hypokalciémia, Fabryho choroba, hypo-, hyperglykémia, Wilsonova choroba, Niemann-Pickova choroba, Gallervordena-Spatz choroba, homocysteinúrie, fenylketonúria, Hartnapa ochorenie glutarovej acidúria, gangliosidóza, metohromaticheskaya leukodystrofie, Merzbacherovo choroba -Pelitseusa, mukopolysacharidózy, Sturge-Weber choroba, atď.).
  • Štrukturálne poškodenie mozgu (TBI, nádory, hypoxická encefalopatia, mŕtvica).
  • Intoxikácia (neuroleptiká, ortuť, lítium, levodopa, digoxín, perorálne kontraceptíva).
• Psychogénna chorea.

[6], [7]

Primárne formy chorey

Huntington Huntington začína najčastejšie vo veku 35 až 42 rokov (ale môže sa objaviť v akomkoľvek veku - od detstva až po starších) a charakterizuje sa veľmi typická choreická hyperkinezia, poruchy osobnosti a demencia. Typ dedičstva je autozomálne dominantný. Choroba začína postupne, objavenie sa prvých násilných pohybov je niekedy ťažké pochopiť. Častejšie sa objavujú v oblasti tváre, pripomínajúce ľubovoľné automatizácie motorov (zamračené, otvorené ústa, vyčnievajúci jazyk, lízanie pier a pod.). Ako sa choroba vyvíja, hyperkinéza sa spája v rukách ("hraní prstov na klavíri"), po ktorej nasleduje jej generalizácia, porušenie statiky a chôdze. Prijaté poruchy reči (hyperkinetická dysartéria) a prehĺtanie znemožňujú primeranú výživu a komunikáciu. Krátkodobá a dlhodobá pamäť sa zhoršuje, kritika k tomuto stavu klesá, základná samoobslužnosť domácností je komplikovaná, demencia sa vyvíja a postupuje. Hlboké reflexy sú zvyčajne animované na nohách, v tretine prípadov sú detekované klony, typická je svalová hypotenzia.

Akinetické tuhá forma (bez chorea), najtypickejším prevedenie s skorým nástupom (Westphal variant), ale niekedy je tiež pozorovaný v neskoršom nástupom (20 rokov a viac).

Niekedy choroba začína duševných porúch nálady (zvyčajne vo forme depresie), halucinácie, paranoidné poruchy a poruchy správania, a to iba po 1,5-2 rokoch či neskôr pripojí hyperkinetickej syndrómu. V konečnom štádiu pacienti najčastejšie zomrú na aspiračnú pneumóniu.

Diferenciálna diagnostika Huntingtonova chorea predpokladá odstránenie ochorení, ako je Alzheimerova choroba, Creutzfeldt-Jakobova choroba, benígna hereditárna chorea, Wilsonova choroba, dedičné cerebrálna ataxia, horeoakantotsitoz, infarkty v bazálnych gangliách, tardívna dyskinéza, a v niektorých prípadoch, ako je schizofrénia a Parkinsonovej choroby.

Neuroakantocytóza sa prejavuje chorea a acanthocytosis (zmeny v tvare červených krviniek). Opísané ako autozomálne recesívne a sporadické prípady ochorenia. Choroba zvyčajne začína 3. Alebo 4. Dekáda života (niekedy na 1.). Počiatočnými prejavmi sú perorálne hyperkinetické bunky s výstupkom jazyka, pohyby pier, žuvanie a iné grimasy, ktoré veľmi pripomínajú tardívnu dyskinézu. Často pozorovaná nekĺbová vokalizácia, opísané prípady echolalia (ale nie koprolight). Výraznou črtou je sebapoškodenie formou nedobrovoľnej hryznenia jazyka, pier a vnútorných plôch tváre. Často zaznamenaná choreická hyperkinezia končatín a trupu; môžu sa objaviť aj dystonické posturálne javy a tics.

Choroba je charakterizovaná prítomnosťou Huntingtonova chorea slabosti a atrofie svalov končatín spôsobené léziami buniek predných rohov a periférnych nervov (axonálne neuropatia sa znížil hlboké reflexy). V budúcnosti sa často (ale nie vždy) pozoruje pridanie demencie a epileptických záchvatov. Úroveň lipoproteínov v krvi je normálna. Na diagnostiku je dôležité identifikovať akantócytózu sprevádzanú progresívnym neurologickým deficitom s normálnou hladinou lipoproteínov.

Benígna (nepregresívna) dedičná chorea bez demencie začína v hrudníku alebo v ranom detstve s výskytom generalizovanej chorey, ktorá sa zastavuje iba počas spánku. Choroba sa zdedí autozomálnym dominantným typom. Charakteristika normálneho intelektuálneho vývoja. Ďalším rozdielom od mládežníckej choreografie v Huntingtone je ne-progresívny kurz (naopak je dokonca možné znížiť prejav choreickej hyperkinézy v dospelosti).

Lesch-Nyhanov choroba spojená s dedičným deficitom hypoxantín guanín fosforibozyl, čo vedie k zvýšenej tvorbe kyseliny močovej a ťažkého poškodenia nervového systému. Dedičstvo je X-viazané recesívnym (preto pacient trpí). Deti sa narodia normálne, s výnimkou miernej hypotenzie, ale počas prvých 3 mesiacov života sa vyvíja oneskorenie vývoja motorov. Ďalej dochádza k progresívnej rigidite končatín a torticollis (alebo retrocollis). V 2. Roku života sa objavujú grimasy tváre a generalizovaná choreická hyperkinezia, rovnako ako príznaky porážky pyramídového traktu.

Neskôr sa deti poznajú kvôli svojmu náchylnosti na sebapoškodzovanie (začínajú uhryzávať prsty, pery a tváre). Tieto kompulzívne sebapoškodzenia (vedúce k znetvoreniu) sú veľmi typické (ale nie patognomické) pre Lesha-Naikhanovu chorobu. Sledujte oneskorenie duševného vývoja jedného stupňa alebo iného.

Obsah kyseliny močovej v krvi a moči sa zvyšuje. Diagnóza je potvrdená poklesom aktivity hypoxantín-guanín-fosforibosyltransferázy v erytrocytoch alebo fibroblastových kultúrach.

Sekundárne formy chorey

Sekundárne formy chorey sa môžu vyvinúť s mnohými ochoreniami: infekčné, nádorové, vaskulárne, autoimunitné, metabolické, toxické, traumatické. Diagnóza syndrómu sekundárnej chorey u týchto ochorení zvyčajne nespôsobuje ťažkosti. Uznanie povahe primárnej lézií je postavený, spravidla komplexné klinických a paraklinickými metód, vrátane biochemických, molekulárno-genetických, Neuroimaging a mnoho ďalších štúdií.

Najčastejšie sekundárne formy sú Sydenhamova chorea (pozorovaná takmer výlučne v detstve a dospievaní) a chorea tehotných žien.

• Chorea (Sydenhamova chorea) sa zvyčajne vyskytuje niekoľko mesiacov po infekcii steptokokkovoy alebo exacerbácia reumatizmu, keď nie sú k dispozícii žiadne príznaky akútnej obdobie, a nie je spojená s vaskulitídy, ako sa predtým myslelo, a autoimunitné procesy, a tvorba antineyronalnyh protilátky. Dievčatá sú choré 2 krát častejšie ako chlapci. V počiatočných štádiách alebo v ľahkých prípadoch sa pozoruje motorová disinhibícia s grimaskými a prehnanými gestami. V závažných prípadoch všeobecných trochejský hyperkinéza zbavuje pacienta o schopnosti základnej self-marenia reči (dyzartria), a dokonca aj dýchanie, takže je možné cestovať a komunikácie. Vo väčšine prípadov prejde zovšeobecnenie hyperkinezie do fázy hemichórie. Charakterizovaná hypotóniou, niekedy budí dojem, svalová slabosť, "pleťový krém" alebo "polevou" reflexívne (Gordon fenomén), emocionálne-citový a prechodné kognitívne poruchou. Vo väčšine prípadov hyperkinezia spontánne klesá v priebehu 3-6 mesiacov.
• Chorea tehotných žien sa zvyčajne rozvíja u primiparov, ktorí v detstve utrpeli malú chorea. Prenatálne tehotenstvo je v súčasnosti spojené s antifosfolipidovým syndrómom (primárny alebo systémový lupus erythematosus). Chorea zvyčajne začína v 2. - 5. Mesiaci tehotenstva, zriedkavo - v popôrodnom období, niekedy sa opakuje v následných tehotenstvách. Symptómy sa zvyčajne spontánne spomalia v priebehu niekoľkých mesiacov alebo krátko po pôrode alebo potrate. Takzvaná senilná (senilná) chorea u väčšiny autorov sa v súčasnosti týka spochybniteľných diagnóz a spravidla neexistujú klasifikačné schémy.

Psychogénna chorea ("veľká chorea" - v terminológii starých autorov) sa nevzťahuje na extrapyramidové syndrómy a je jednou z variant psychogénnych motorických porúch.

Diferenciálna diagnostika chorey

[8], [9], [10], [11], [12]

Drug chorea

Druhá chorea sa najčastejšie rozvíja v dôsledku dlhodobého užívania antagonistov receptorov dopamínu D1. Chorea sa zvyčajne objavuje niekoľko mesiacov alebo rokov po začatí liečby a môže sa kombinovať s inou dyskinézou alebo dystóniou. Pretože hyperkinezia nastane po dlhodobom užívaní lieku, označuje sa ako tardívna dyskinéza (neskorá chorea) alebo neskorá dystónia. Ak prestanete užívať liek pri prvom náznaku lupienky, to je zvyčajne, aj keď nie vždy sa vráti vývoj. Ak je i naďalej droga sa stáva rezistentné dyskinéza, nevratný a nie je po prerušení pokles droga ju spôsobilo. Hoci staršie osoby sú viac predisponované k rozvoju tardívnej dyskinézy, môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku. Tardívna dyskinéza je najčastejšie pozorovaný pri liečení neuroleptických psychiatrických ochorení, ale môže dôjsť aj u pacientov liečených antipsychotikami alebo inými antagonistami dopamínových receptorov v priebehu žalúdočná nevoľnosť, alebo zníženie motility žalúdka.

Okrem toho sa môže vyskytnúť chorea u pacientov s parkinsonizmom, ktorí užívajú levodopu. Antagonisty muskarínových cholinergných receptorov (cholinolytiká) môžu tiež indukovať chorea, najmä u jedincov s organickým poškodením bazálnych ganglií. Chorea spôsobená levodopou alebo anticholinergikami je reverzibilná, ak je dávka znížená alebo liečivo je vylúčené.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20]

Metabolické choroby

Veľké množstvo získaných alebo dedičných metabolických porúch môže spôsobiť chorea. Často je spôsobená poruchami metabolizmu v tehotenstve (alebo estrogénovou liečbou) alebo tyreotoxikózou. Po povolení tehotenstva, zastavenia príjmu estrogénu alebo pri primeranej liečbe tyreotoxikózy sa príznaky zvyčajne úplne znižujú.

Autoimunitné ochorenia

Chorea pri autoimunitných ochoreniach je pravdepodobne spôsobená tvorbou protilátok proti kazovitému jadru. Chorea Sydengam zvyčajne začína niekoľko týždňov alebo mesiacov po infekcii streptokokov skupiny A a rastie niekoľko dní. Hyperkinéza môže byť hrubá a sprevádzaná tikmi a osobnostnými zmenami. Opačný vývoj sa zvyčajne vyskytuje postupne, niekoľko týždňov a niekedy je neúplný. U niektorých jedincov, ktorí absolvovali Sydenhamovu choru v detstve alebo dospievaní, sa chorea obnoví v starobe. Podobne podávanie estrogénu alebo tyreotoxikózy niekedy spôsobuje chorea u pacientov, ktorí predtým podstúpili Sydenhamovu chorea.

Pri systémovom lupus erythematosus alebo iných kolagenózach môže byť chorea počiatočným prejavom alebo sa vyskytne na pozadí podrobného klinického obrazu choroby. Chorea je tiež vzdialený prejav malígneho novotvaru, ktorý je výsledkom produkcie protilátok proti guľkám schopných krížovej reakcie s striatovými antigénmi.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Cievne choroby a iné štrukturálne poškodenia

Hemibalizmus alebo hemichorea obvykle vznikajú v dôsledku štrukturálneho poškodenia subtalamického jadra spôsobeného ischémiou, nádorom alebo infekciou. Choroba sa prejavuje rozsiahlymi choreickými alebo balistickými pohybmi končatín na jednej strane tela. Dysskinéza často zahŕňa tvár. Pohyby sú taká veľká amplitúda, že môžu spôsobiť fyzické vyčerpanie pacienta. Našťastie, ak pacient prežije v akútnom období, potom v čase ich intenzita oslabuje a hyperkinezia sa postupne mení na jednostrannú chorea.

Hoci subtalamické jadro nie je priamo spojené s dopaminergným systémom, antagonisty dopamínového receptora môžu byť veľmi účinné pri liečbe balistickej hyperkinézy. Niekedy sa na zníženie násilných pohybov používajú aj benzodiazepíny, prípravky kyseliny valproovej, barbituráty. Špecifická liečba tejto choroby nebola vyvinutá.

Genetické choroby

Recesívne , s nástupom v detstve. Existuje veľa zdedených chorôb spojených so zhoršeným metabolizmom aminokyselín, lipidov, ako aj s mitochondriálnymi chorobami, ktoré spôsobujú chorea a dystóniu. Sú pomerne zriedkavé, ale pomerne ľahko diagnostikované laboratórnymi testami. Vo všeobecnosti sa chorea v týchto prípadoch rozvíja na pozadí iných neurologických alebo systémových prejavov.

Dominantné, s nástupom v dospelosti: Huntingtonova choroba.