^

Zdravie

A
A
A

Ataxia-teleangiэktaziya

 
, Lekársky editor
Posledná kontrola: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Ataxia-telangiectasia charakterizovaná poruchou imunity T-buniek, progresívna cerebrálna ataxia telangiectasia spojivky a infekcie kože a opakujúce sa nosových dutín a pľúc.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Príčiny ataxia-telangiektázie

Je zdedený autozomálnym recesívnym typom. Ataxia-telangiektázia je dôsledkom mutácie génu, ktorý kóduje proteín ATM (ataxia-telangiektázia-mutant). ATM zohráva úlohu pri transdukcii mitogénnych signálov, meiotickej rekombinácii, riadení bunkového cyklu.

Symptómy ataxia-telangiektázie

Nástup prejavov neurologických príznakov a imunodeficiencie sa môže meniť. Ataxia sa prejavuje, keď dieťa začína chodiť. Progresia neurologických príznakov vedie k vážnemu narušeniu motorickej aktivity. Reč sa stáva nejasnou, sú zaznamenané choreoathetoidné pohyby a nystagmus, svalová slabosť postupuje až k svalovej atrofii. Teleangiektázia sa nesmie objaviť až do 4-6 rokov; sú najlepšie viditeľné na bulbárnej spojovke, na ušiach, na koži ulnarovej a popliteálnej fossy, bočných povrchoch krku. Opakujúce sa infekcie paranazálnych dutín a pľúc vedú k recidivujúcej pneumónii, bronchiektázii, chronickým reštriktívnym pľúcnym ochoreniam. Pacienti majú nedostatok IgA a IgE a progresívne poruchy T-lymfocytov. Existujú endokrinné abnormality, ako je gonádová dysgenéza, atrofia semenníkov, diabetes mellitus.

Diagnóza a liečba ataxia-telangiektázie

Frekvencia malígnych novotvarov (leukémia, nádory mozgu, rakovina žalúdka), ruptúry chromozómov s defektmi na opravu DNA je vysoká. Zvyčajne je hladina a-fetoproteínu v sére zvýšená.

Liečba zahŕňa predpisovanie antibiotík, BBIL, ale neexistuje účinná liečba abnormalít CNS. Preto neurologické symptómy postupujú, čo vedie k smrti vo veku približne 30 rokov.

trusted-source[7], [8], [9], [10]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.