Polyneuropatia: diagnostika

Diagnóza polyneuropatie

[1], [2], [3]

Histórie

Pri identifikácii pomaly progresívne sensorimotor polyneuropatiu, debutoval s peroneálního svalové skupiny, je potrebné objasniť rodinnej anamnéze, najmä prítomnosť príbuzných únavu a slabosť svalov dolných končatín, zmeny v chôdzi, nohy deformity (výškové).

S vývojom symetrickej slabosti extenzorov ruky je potrebné vylúčiť intoxikáciu olovom. Zvyčajne sú toxické polyneuropatie charakterizované okrem neurologických symptómov všeobecnou slabosťou, zvýšenou únavou, niekedy brušnými ťažkosťami. Takisto je potrebné zistiť, aké prípravy má pacient na vylúčenie polyneuropatie liekov.

Chronická zápalová demyelinizujúca polyneuropatia je charakterizovaná relatívne pomalým vývojom ochorenia (niekoľko mesiacov) s typickým striedaním exacerbácií a dočasných zlepšení. Na rozdiel od Guillain-Barreovho syndrómu sa zriedka deteguje asociácia s vírusovou infekciou (20%). V 16% prípadov sa pozoroval akútny vývoj symptómov, pripomínajúci Guillain-Barreov syndróm. V tomto prípade sa stanovuje diagnóza chronickej zápalovej demyelinizačnej polyneuropatie s dynamickým pozorovaním (nástup exacerbácie po 3-4 mesiacoch po nástupe choroby umožňuje stanoviť správnu diagnózu).

Pomaly progresívny vývoj asymetrickej svalovej slabosti umožňuje podozrenie na multifokálnu motorickú neuropatiu.

Pre diabetickú polyneuropatiu je charakterizovaná pomaly progresívnou hypoestézou dolných končatín v kombinácii s pocitom pálenia a inými bolestivými prejavmi v nohách.

Ureemická polyneuropatia sa zvyčajne vyskytuje na pozadí chronickej obličkovej choroby sprevádzanej zlyhaním obličiek.

S rozvojom senzoricko-vegetatívnej polyneuropatie, charakterizovanej spálením, dysestézou, pri prudkom znížení telesnej hmotnosti je potrebné vylúčiť amyloidnú polyneuropatiu.

Vývoj mononeuropatia s silnej bolesti u pacienta s príznakmi systémový proces (pľúcna lézia, gastrointestinálneho traktu, kardiovaskulárneho systému, slabosť, chudnutie, horúčka) charakteristika systémovej vaskulitídy a kolagénových ochorení.

Diferenčná polyneuropatia sa rozvíja 2 až 4 týždne po difterickej faryngitíde. Po 8-12 týždňoch sa proces zovšeobecňuje na svaly končatín, potom sa stav pacientov rýchlo zlepší a za niekoľko týždňov alebo mesiacov nastane úplné (niekedy neúplné) zotavenie nervovej funkcie.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Fyzikálne vyšetrenie

Pre dedičné polyneuropatie je prevládajúca slabosť extenzívnych svalov nôh, stepa, absencia Achilových šľachových reflexov. V mnohých prípadoch sú zaznamenané vysoké stropy chodidiel alebo ich deformácia "konským" typom. V neskoršom štádiu sa nevyskytujú reflexné šľachy na kolenách a karabódiách, rozvíjajú sa atrofie svalov nôh a nohy. 15-20 rokov po nástupe choroby sa vyvinula slabosť a atrofia svalov rúk s vytvorením "ošúpaných labiek".

Svalová slabosť u pacientov s chronickou zápalovú demyelinizačné polyneuropatiou, rovnako ako v syndrómu Guillain-Barrého, často výraznejšie v dolných končatinách, ostenia pomerne symetrický Prebojovanie ako proximálnej a distálnej svaly. S dlhým priebehom ochorenia sa môžu svalové atrofie postupne rozvíjať. Senzorické poruchy často prevládajú v distálnych dolných končatín, s možným poškodením ako tenká (zníženie bolesti a teplotné citlivosti), a hrubých vlákien (porušenie vibrácií a spoločné svalu citlivosť). Bolestivý syndróm u CVD sa pozoruje menej často ako u Guillain-Barreovho syndrómu (20%). Zvieracie reflexie chýbajú u 90% pacientov. Tam môže byť slabosť tvárových svalov, poruchy pľúca bulbárna, ale vyjadril poruchy prehĺtania, reči a ochrnutie dýchacích svalov pre chronické zápalové demyelinizačné polyneuropatia nie sú typické.

Porážka svalov, ktorá zodpovedá inervácii jednotlivých nervov bez senzorických porúch, je charakteristická pre viacnásobnú motorickú neuropatiu. Vo väčšine prípadov prevažujú horné končatiny. Senzorické poruchy motora, zodpovedajúca oblasť nervov končatín, s výrazným bolestivým syndrómom sú charakteristické pre vaskulitídu. Najčastejšie trpia dolnými končatinami.

Senzorické polyneuropatie sú charakterizované distálnou distribúciou hypoestézie (ako "ponožky a rukavice"). V počiatočných štádiách ochorenia je možná hyperestézia. Distálne šľachové reflexie spravidla vypadávajú skoro.

Senzomotorické axonálne neuropatie (najviac toxické a metabolické) sú charakterizované distálnymi hypódami a distálnou svalovou slabosťou.

Pri vegetatívnych polyneuropatiách sú možné fenomény spadnutia a podráždenie vegetatívnych nervových vlákien. Vibrácie polyneuropatia typická vyrážka, poruchy cievne tonus kief (Príznaky podráždenia) pre diabetickej polyneuropatie, naopak, suchá koža, trofických porúch, autonómnou dysfunkciou vnútorných orgánov (variabilitu znížiť srdcovej frekvencie, gastrointestinálne poruchy) (symptómy strata).

Laboratórny výskum

Vyšetrovanie protilátok proti gangliozidom

Štúdium protilátok proti GM ₂ -gangliozidam s výhodou vykonáva u pacientov s motorovými neuropatiou. Vysoké titre (viac ako 1: 6400) sú špecifické pre motorickú multifokálnu neuropatiu. Nízke titre (1: 400-1: 800) sú možné s CVD, Guillain-Barreovým syndrómom a inými autoimunitnými neuropatiami, ako aj s ALS. Treba mať na pamäti, že zvýšenie titra protilátok proti GM ₁ -gangliozidam zistené v 5% zdravých jedincov, najmä u starších pacientov.

Zvýšenie titra protilátok na Gangliozidy GD _1b detekovaného senzorickej neuropatie (zmyslového chronická polyneuropatia, Guillain-Barrého syndróm, a niekedy aj chronické zápalové demyelinizačné polyneuropatia).

Zvýšenie titru protilátok proti gangliozidu GQ _1b je typické pre polyneuropatie s oftalmoparézou (v prípade Millerovho-Fisherovho syndrómu sa zisťuje v 90% prípadov).

Protilátky proti myelínu spojené glykoproteín (anti-MAG protilátka) detekované 50% pacientov s paraproteinemic polyneuropatiou (s monoklonálnou IgM-gamapatia), a v niektorých prípadoch s ďalšími autoimunitné polyneuropatie.

Koncentrácia vitamínu B ₁₂ v krvi. Pri polyneuropatii s nedostatkom vitamínu B ₁₂ je možné znížiť koncentráciu vitamínu B ₁₂ v krvi (pod 0,2 ng / mg), avšak v niektorých prípadoch môže byť normálne, preto sa táto štúdia zriedka používa.

Všeobecný krvný test. Pri systémových ochoreniach sa zistilo zvýšenie ESR a leukocytózy pri polyneuropatii s nedostatkom vitamínu B ₁₂ - hyperchrómnej anémii.

Analýza krvi, moču pre obsah ťažkých kovov sa uskutočňuje s podozrením na polyneuropatie spojenú s intoxikáciou s olovom, hliníkom, ortuťou atď.

Výskum moču. Ak existuje podozrenie na porfýriu, vykoná sa jednoduchý test - pohár s močom pacienta je vystavený slnečnému žiareniu. Pri porfýrii je farba moču červenkastá (ružová). S pozitívnou vzorkou môžete potvrdiť diagnózu pomocou testu Watson-Schwarz.

Štúdie cerebrospinálnej tekutiny

Obsah proteínu v kvapaline sa zvyšuje s Guillain-Barrého syndróm, chronická zápalová demyelinizačné polyneuropatia, polyneuropatia paraproteinemic. Typická disociácia proteínových buniek (nie viac ako 10 mononukleárnych leukocytov / μl). Pri motorickej multifokálnej neuropatii je možný mierny nárast koncentrácie proteínu. Pri difteriickej polyneuropatii sa často deteguje lymfocytová pleocytóza s vysokým obsahom bielkovín. Pri polyneuropatiách spojených s HIV mierna mononukleárna pleyocytóza (nad 10 buniek na 1 μl) je charakteristický zvýšený obsah proteínov.

Diagnostika DNA

Pre všetky hlavné formy NMSA I, IIA, IVA, IVB je možné vykonať molekulárnu genetickú analýzu.

[10], [11]

Inštrumentálny výskum

Stimulačná elektromyografia

Štúdium vodivých funkcií motorických a senzorických vlákien umožňuje potvrdiť diagnózu polyneuropatie, určiť jej charakter (axonálnu, demyelinizačnú), identifikovať bloky vedenia pozdĺž nervov.

Rozsah štúdie sa určuje na základe klinického obrazu. Keď sú funkcie motora narušené, je potrebné preskúmať motorické nervy dolných a horných končatín s cieľom posúdiť symetriu a prevalenciu procesu. Najčastejšie sa skúmajú peroneálne, tibiálne, stredné a ulnarové nervy. Pri prítomnosti senzorických porúch sa odporúča študovať gastrocnemia, medián, ulnar nervy. Na diagnostiku polyneuropatie je potrebný test najmenej 3-4 nervov. Ak existuje podozrenie na viacnásobnú mononeuropatiu, skúmajú sa klinicky postihnuté a neporušené nervy, ako aj detekcia blokov indukčnej metódy - postupné vyšetrenie nervu. Na diagnostiku motorickej multifokálnej neuropatie je potrebné identifikovať čiastkové bloky vedenia mimo miesta typického kompresie najmenej dvomi nervmi.

Pri odhalení systémového poškodenia periférnych nervov je potrebné objasniť typ patologického procesu (axonálnu alebo demyelinizačnú).

• o Hlavné kritériá axonálneho procesu:
  • zníženie amplitúdy odpovede M;
  • normálna alebo mierne znížená rýchlosť excitácie na motore a senzorických axónoch periférnych nervov;
  • prítomnosť blokov spôsobujúcich excitáciu;
  • amplitúda zvýšenie F-vlna, výskyt veľkých F-vlny s amplitúdou väčšou ako 5% amplitúdy M-odpovede.
• Hlavnými kritériami demyelinizačného procesu sú:
  • zníženie rýchlosti budenia motora a senzorických axónov periférnych nervov (v rukách menej ako 50 m / s, na nohách menej ako 40 m / s);
  • zvýšenie trvania a viacfázovej reakcie M;
  • zvýšenie zostatkovej latencie (viac ako 2,5-3 m / s);
  • prítomnosť excitačných blokov;
  • rozšírenie rozsahu latencie F-vlny.

Ihlová elektromyografia

Účelom ihly EMG pri polyneuropatii je odhaliť príznaky súčasného procesu denervácie a opätovného oživenia. Vykoná sa najviac distálnych svalov horných a dolných končatín (napr., Tibialis anterior, extensor digitorum celkom), a ak je to potrebné, a proximálny svalov (napr., Štvorhlavý stehenný).

Treba pamätať na to, že prvé príznaky procesu denervácie sa objavia nie skôr ako 2-3 týždne po nástupe choroby a príznaky reinervácie - nie skôr ako 4-6 týždňov. Preto v počiatočných štádiách Guillain-Barreovho syndrómu EMG podobný ihla nevykazuje patologické zmeny. Zároveň sa drží jej oprávnené, pretože identifikácia skrytých prúdu denerváciu-reinervaci procesné pomocné látky v diferenciálnej diagnostike chronické zápalové demyelinizačné polyneuropatia a syndróm Guillain-Barrého v prípade sporu.

Bioptický nerv

Biopsia nervov (často gastrocnemia) sa zriedkavo vykonáva pri diagnostikovaní polyneuropatií. Štúdia je oprávnená pre podozrenie na amyloidnú polyneuropatiu (detekciu amyloidových usadenín), vaskulitídu (nekrózu stien ciev, ktoré kŕmia nervom).

Kompletná sada diagnostických kritérií pre akúkoľvek polyneuropatiu zahŕňa:

Klinické prejavy (hlavné z nich: bolesť, parestézia, svalová slabosť, chradnutie, hypotenzia, znížené reflexy, autonómne poruchy, "rukavicu" a "ponožky" citlivosť porúch podľa typu).

Biopsia nervov a svalov (charakter morfologických zmien je dôležitý typom axonopatie alebo myelinopatie).

Elektrofyziologické štúdie. Použite stimuláciu a povrchovú elektromyografiu. Na určenie povahy a úrovne poškodenia periférnych nervov je dôležité skúmať rýchlosť excitácie na motorických a citlivých periférnych nervových vláknach, ako aj analýzu klinických charakteristík polyneuropatického syndrómu.

Biochemické štúdie cerebrospinálnej tekutiny, krvi a moču.

Príznaky polyneuropatie môžu tiež zahŕňať senzorickú ataxiu, neuropatický tremor, ako aj fascikulácie, myokcie, krampi a dokonca aj celkové svalové napätie (stuhnutosť). V druhom prípade je zvyčajne zistené oneskorenie svalovej relaxácie po ľubovoľnej kontrakcii ("pseudomotónium"), ktoré sa pozoruje u určitých axonopatií. Tieto formy by mali byť diferencované s poškodením buniek predných rohov miechy a Schwarz-Jampelovho syndrómu.

Akýkoľvek polyneuropatický syndróm spĺňa určité princípy klinického popisu. Najmä polyneuropatia vždy klinicky zaradené do troch klinických kategórií: na prevládajúcich klinických príznakov (ktoré nervové vlákna sú prevažne alebo selektívne postihnutých), distribúcia lézií a charakteru prúdenia. Dávajte pozor na vek debutu choroby, rodinnú anamnézu a prítomnosť súčasných somatických ochorení.

[12], [13], [14], [15], [16],

Diferenciálna diagnostika

[17], [18], [19], [20], [21]

Dedičné polyneuropatie

Choroba Charcot-Marie-Tooth je charakterizovaná pomaly progresívna slabosť lýtkového svalu so stratou šľachových reflexov Achillovej. V ranom nástupu ochorenia (10-20 rokov) podozrenie dedičná Genesis Easy: identifikácia na stimuly dramaticky zvýšila EMG prahové odpovedí indukovaných M-vyjadrený znižovanie rýchlosti neurotransmisie (menej ako 38 m / s cez stredné nerv), s najväčšou pravdepodobnosťou v dôsledku Typ NMSN I. Diagnóza je potvrdená pomocou molekulárnych genetických metód. Pri identifikácii prevažne axónov zmeny (rýchlosť stredného nervu o viac ako 45 m / s), je vhodné vykonať genetickú analýzu na typu HMSN II. Detekcia exprimovaného zníženie rýchlosti neurotransmisie (menej ako 10 m / s) v kombinácii s výrazným oneskorením vývoja motora charakteristika HMSN typu III (Dejerine-Sottasova syndróm), ktorý je tiež charakteristické pre zahusťovanie nervových zväzkov. Kombinácia, ako je výrazným znížením rýchlosti nervov s sensorineurální straty sluchu, ichtyózy, pigmentového degenerácia sietnice, môže byť spojená s katarakty Refsumovy choroby (HMSN typu IV).

Keď axonálne typu ochorenia, Charcot-Marie-Tooth štúdie vodivý nervové funkcie detekuje odozvy amplitúdy M-redukcia pri v podstate intaktné CPB; Ihla EMG odhaľuje denerváciu-reinervaci syndróm, často spojené s fascikulácie potenciály, ktoré v niektorých prípadoch vedie k chybnému výkladu patológie ako spinálnej svalová atrofia. Na rozdiel od spinálnej svalovej atrofie sa Charcot-Marie-Toceova choroba vyznačuje distálnou distribúciou svalovej slabosti a atrofie. Ďalším kritériom môže byť detekcia senzorických porúch (klinicky alebo s EMG). Pri spinálnej amyotrofie Kennedy tiež zistené porušenie vodivého senzorické nervové funkcie, ale to môže byť odlíšený inými charakteristikami:. Bulbárna poruchy, gynekomastia atď hrá kľúčovú genetickú analýzu.

Ak máte podozrenie, že dedičná polyneuropatia a absenciu jasného rodinnej histórie skríningu príbuzní pacientov pomáha identifikovať subklinické vyskytujúce forme HMSN. Aktívne sťažnosti, mnoho z nich neprejavujú, ale na výsluchu naznačujú, že je pre nich ťažké vybrať topánky z vysokej nožnej klenby, nohy unavený večer. Achilové reflexy sú často neprítomné alebo znížené, ale sily svalov vrátane peroneálnej skupiny môžu stačiť. Štúdia SRV často odhaľuje demyelinizačné zmeny v neprítomnosti axonálnych zmien, zatiaľ čo SRV môže byť významne znížená. Keď ihla EMG obvykle odhalili prejavy reinervaci rôznu mieru, bez toho, aby výrazným denerváciu, reinervaci proces, ktorý je úplne kompenzuje nepatrne vyjadrený denerváciu svalových vlákien, čo má za následok predĺženie choroby subklinické.

Porfyria polyneuropatia

Polyneuropatia porfyria môže napodobňovať polymyozitídu. Diferenciálna diagnóza je založená na výsledkoch ihly EMG, odhaľujúc typ zmeny primárneho svalstva polymyozitídy. Pri polymyozitíde sa pozoruje prudké zvýšenie aktivity CK v krvi. Z Guillain-Barre porfiriynaya polyneuropatia vyznačuje prítomnosťou brušných poruchy, CNS (nespavosť, depresia, zmätenosť, kongitivnye poruchy), ako aj zo zostávajúcich Achillovej reflexy. V niektorých prípadoch, porfiriynaya polyneuropatia môžu pripomínať olova intoxikácii (celkovú slabosť, gastrointestinálne príznaky a prevalenciu slabosť svalov ramien). Botulizmus je vylúčený históriou a štúdiou neuromuskulárneho prenosu.

Autoimunitné polyneuropatie

[22], [23], [24], [25], [26], [27]

Chronická zápalová demyelinizujúca polyneuropatia

Kombinácia distálnej a proximálnej svalovej slabosti s distálnom hypoestézia, sa objavia počas 2-4 mesiacov, umožňuje podozrenie, chronické zápalové demyelinizačné polyneuropatie. Existujú epizódy spontánnych remisií a exacerbácií. Pri stimulácii EMG sa odhalili axonálne-demyelinizačné senzomotorické zmeny. Identifikácia jemne tvorby protilátok na Gangliozidy GM ₁, GM ₂, zvýšený obsah proteínov v mozgovomiechovom moku umožňuje potvrdiť charakter imunitný polyneuropatie. S rýchlym vývojom polyneuropatie a ťažkým priebehom je potrebné vylúčiť syndróm Guillain-Barre. Exprimovaný parametre hrubnutie PDE v priebehu štúdie cez ihlové elektródy umožňuje podozrenie dlhší priebeh ochorenia ako u pacienta s uvedením.

[28], [29], [30], [31], [32], [33],

Paraproteinemigene polyneuropatia

Prevaha senzorických porúch, progresívny priebeh bez remisií, demyelinizačné zmeny s EMG umožňujú podozrenie na paraproteinemickú polyneuropatiu. Diagnóza je potvrdená detekciou monoklonálnej gamapatie pri elektroforéze / imunoelektroforéze krvnej plazmy a protilátok proti glykoproteínu spojenému s myelínom. Okrem toho je dôležitá detekcia proteínu Ben-Jones v moči, zvýšenie koncentrácie proteínu a detekcia monoklonálneho IgM v lúhu.

Multifunkčná motorická mononeuropatia

Vývoj ťažkej atrofie, asymetrickej svalovej slabosti, fascikulácií a absencie senzorických porúch pri multifokálnej motorickej mononeuropatii často vedie k chybnej diagnostike motorických neurónových ochorení. V diferenciálnej diagnostike pomáha detekcia blokov vedenia na dvoch alebo viacerých motorických nervoch metódou "podnecovania" (postupné štúdium vodivých funkcií nervov). Zápaly s multifokálnou motorickou mononeuropatiou zapadajú do zón inervácie jednotlivých nervov a pri neuronálnej lézii je táto závislosť narušená. Okrem toho, pre choroby motoneurónu charakterizované prítomnosťou výrazných potenciálov facies, vrátane klinicky neovplyvnených svalov.