Čo môže viesť k nedostatku karnitínu?
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Nedostatok karnitínu je výsledkom nedostatočného príjmu alebo neschopnosti metabolizovať aminokyselinu karnitín. Nedostatok karnitínu je heterogénna skupina porúch. Svalový metabolizmus sa zhoršuje, čo vedie k myopatii, hypoglykémii alebo kardiomyopatii. Najčastejšie liečba spočíva v odporúčaní stravy obohatenej o L-karnitín.
Karnitínom aminokyselina je nevyhnutná pre dopravné koenzýmu esteru (koenzýmy) A, a mastných kyselín s dlhým reťazcom, acetyl-koenzýmu A, v myocytov mitochondriách, kde sa oxidujú na energiu. Karnitín sa nachádza v potravinách, najmä v živočíšnom pôvode, a je tiež syntetizovaný v tele.
Príčiny nedostatku karnitínu
Príčiny deficitu karnitínu: nedostatočné dodávky [napríklad kvôli módne diéty nedostupné produkty, celková parenterálna výživa (BSA)]; neschopnosť asimilácie v dôsledku deficitu enzýmov (napríklad nedostatok karnitinpalmitoyltransferázy, metyl malonatlatsiduriya, propionatatsidemiya, izovaleriatemiya); znížená endogénna syntéza karnitínu pri závažnom poškodení pečene; nadmerná strata karnitínu s hnačkou, zvýšená diuréza, hemodialýza; dedičná patológia obličiek, pri ktorej sa intenzívne vylučuje karnitín; zvýšenie dopytu po karnitíne v ketózach, zvýšenie požiadaviek organizmu na oxidáciu mastných kyselín; používanie valproátu. Nedostatok karnitínu môže byť generalizovaný (systémový) alebo môže mať vplyv najmä na svaly (myopatické).
[Symptómy nedostatku karnitínu
Symptómy a vek, pri ktorých sa príznaky vyskytujú, závisia od príčiny nedostatku karnitínu. Nedostatok karnitín môže spôsobiť nekrózu svalových, myoglobinúrie, tzv lipidovej myopatia, hypoglykémii, tuková degenerácia pečene a hyperamonémie sprevádzané svalová bolesť, slabosť, zmätenosť a kardiomyopatia.
U novorodencov je nedostatok karnitín-palmitoyltransferázy diagnostikovaný hmotnostnou spektrometriou. Prenatálnu diagnózu možno stanoviť analýzou plodovej vody (amniotickej vilóznej bunky). U dospelých, definitívne diagnóza deficitu karnitínu je určená na základe stanovenia hladiny acyl-karnitínu v sére, moči a tkanív (svalov a pečene pre systémovú deficitu, iba svalov - pre myopatickom deficitu forma).
Liečba nedostatkom karnitínu
Nedostatok karnitín, ktoré sa vyvíja v dôsledku svojej nedostatočnej diétne príjem, zvyšuje potrebu toho, nadmerné straty, znižuje syntézu a (niekedy) v dôsledku nedostatku enzýmu, môžu byť liečené priradením L-karnitín 25 mg / kg perorálne každých 6 hodín.