Alfa talasémia
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Alfa-talasémia je skupina chorôb, ktoré sú bežné v juhovýchodnej Ázii, Číne, Afrike a Stredozemí. Dve takmer identické kópie génu alfa globínu sú umiestnené na chromozóme 16. V 80–85% prípadov alfa talasémie sa stratí jeden alebo viac z týchto štyroch génov. Zvyšok pacientov, tieto gény sú zachované, ale nefungujú.
Klinické prejavy alfa-talasémie korelujú so stupňom zhoršenej syntézy alfa-globínového reťazca, ale zvyčajne sú menej výrazné ako pri β-talasémii. To je v prvom rade spôsobené tým, že prítomnosť štyroch alfa-globínových génov prispieva k tvorbe adekvátneho počtu alfa reťazcov, až kým sa nestratia tri alebo štyri gény. Významná nerovnováha hemoglobínových reťazcov sa vyskytuje len vtedy, ak sú ovplyvnené tri zo štyroch génov. Po druhé, agregáty p-reťazca (β1 tetraméry sa tvoria, keď sú alfa reťazce nedostatočné) sú rozpustnejšie ako alfa 4 tetraméry, a preto aj u pacientov s významne zhoršenou syntézou alfa globínov s alfa thalasémiou je hemolýza oveľa slabšia a erytropoéza je oveľa slabšia. účinnejšie ako β-talasémia.
Alfa-Thalassémia (alfa-tal) je hemolytická anémia spôsobená nedostatkom syntézy a-globínu v dôsledku straty alebo poškodenia jedného alebo viacerých génov alfa-globínu. Zníženie syntézy alfa-reťazcov vedie k akumulácii voľného y- a p-reťazcov a k tvorbe týchto polysulfidu amónneho, tetrameru-y 4 (Hb Bartovom) a nestabilné p 4 (Hb H) s následným zrýchlením deštrukcie erytrocytov. Tieto tetraméry, ktoré majú veľmi vysokú afinitu k kyslíku, nemôžu vykonávať funkciu prenosu kyslíka. Klinický obraz ťažkého alfa-talu je teda charakterizovaný kombináciou hypochromickej anémie, hemolýzy a defektného transportu kyslíka v dôsledku rôznych množstiev fyziologicky neúčinného hemoglobínu v erytrocytoch. V dôsledku toho je stupeň tkanivovej hypoxie oveľa vyšší, ako sa očakávalo, pri vhodnom stupni anémie.
Existujú 4 skupiny klinických syndrómov alfa-tal:
- tichý voz;
- alfa talasémia s minimálnymi zmenami;
- hemoglobinopatia H;
- alfa-talasemická fetálna kvapka.
Závažnosť fenotypového prejavu alfa-tal je priamo úmerná poklesu syntézy alfa-globínu.
Stav tichého nosiča (alfa-tal-2 heterozygoty)
Fenotypicky hlúpe alfa-tal nosiče sa líšia od zdravých detí. MCV je zvyčajne v rozsahu 78-80 fl, zatiaľ čo MCH môže zodpovedať dolnej hranici normy. Všetky ostatné hematologické parametre sú normálne. Niektorí nosiči môžu mať dokonca normálne hodnoty MCV v rozsahu 80-85 fl. V krvi niektorých z nich, v neonatálnom období, malé množstvá Hb Bartových (<2%) zmiznú počas prvých mesiacov života.
Malá alfa-talasémia-2 (asymptomatická preprava) - v dôsledku straty dvoch alfa-globínových génov na rôznych chromozómoch (trans-forma). Nachádza sa v obyvateľov Ázie, Afriky a Stredozemného mora. Hematologické parametre sa nelíšia od normy; žiadne klinické prejavy. V neonatálnom období sa stanoví zvýšené množstvo Bart Hb - 0,8-5%. U dospelých pacientov s a-talasémiou-2 nie sú patologické frakcie hemoglobínu H Bart zistené, hladiny HbA 2 a HbF sú normálne.
[