Genetická analýza počas tehotenstva

Genetická analýza počas tehotenstva musí nevyhnutne prejsť, je to najpravdepodobnejšia možnosť na výpočet pravdepodobnosti vývoja patológií a dedičných chýb v budúcom dieťati.

Tiež by sa test mal vykonať, ak:

1. Trvá dlhý čas na koncepciu alebo tehotenstvo, ktoré sa končí potratom. Príčinou môžu byť chyby chromozómov otca a matky.
2. Ak je vek rodičov 35 rokov. V tomto prípade sa významne zvyšuje pravdepodobnosť mutácií a chromozomálnych abnormalít.
3. Na prechod genetickej analýzy môže byť tehotná žena vedená lekárom a spoliehať sa na údaje o histórii:
   • Budúca matka alebo otec má vážne choroby, ktoré sú zdedené.
   • Rodina už má deti s odchýlkami v súbore chromozómov.
   • Budúca matka má viac ako 30-35 rokov.
   • Ak budúca matka v prvej polovici tehotenstva prijala závažné lieky, lieky, alkoholické nápoje.
4. Ďalšou indikáciou pre genetický test môže byť podozrenie na zamrznuté tehotenstvo počas ultrazvukového vyšetrenia.
5. Ak sa zmeny v biochemických testoch tiež musia prejsť genetickou analýzou.

[1], [2],

Analýza nadol v tehotenstve

Analýza stavu Down v tehotenstve by sa mala vykonať nevyhnutne, ale je ešte lepšie vykonať túto analýzu pred plánovaním dieťaťa na výpočet pravdepodobnosti dieťaťa s odchýlkami od konkrétneho páru. Pravdepodobnosť, že mladý pár bude mať dieťa s Downovým syndrómom, nie je vylúčená.

Najpresnejší výsledok poskytuje kombinovaná diagnostická metóda, pozostávajúca z ultrazvukovej diagnostiky, kde sa hodnotí hrúbka obojstrannej zóny a detekcia špeciálnych markerov v krvnom sére. Najlepšie je diagnostikovať Downov syndróm a iné chromozomálne abnormality v období 16-18 týždňa nesúceho dieťa. Tento termín robí takzvaný "trojitý test" a iba v jednom percentách prípadov to dáva falošný výsledok. Ale je lepšie vykonať niekoľko testov - aby ste dosiahli čo najpresnejší výsledok. Takže s pozitívnou skúškou Downovho syndrómu sa dodatočne vykonáva plodová tekutina (ale iba vtedy, ak budúca matka nemá kontraindikácie na amniocentézu ).

Neznepokojujte sa, ak je výsledok testu pozitívny - pravdepodobnosť diagnostiky nie je vylúčená. V tomto prípade je lepšie zopakovať diagnózu po jednom alebo dvoch týždňoch a naviac konzultovať s genetikom.

[3], [4], [5], [6]

Analýza AFP v tehotenstve

Analýza AFP počas tehotenstva patrí do kategórie povinných testov. Tehotným ženám sa predpisuje táto analýza, aby sa vylúčila možnosť vzniku chromozomálnych abnormalít v dieťa, poruchy neurálnej trubice, ako aj abnormality vnútorných orgánov a končatín. Odporúča sa vykonať diagnostiku v priebehu 12-20 týždňov, ale najpresnejšie informácie možno získať od 14-15 týždňov.

Fetálny AFP sa začína produkovať od 5 týždňov, v každom nasledujúcom týždni sa zvyšuje percento AFP v krvi matky a dosahuje maximum 32-34 týždňov. Norma pre index je 0,5-2,5 MoM. Ak je indikátor vyšší ako norma, môže to znamenať:

• Chyba pri určovaní dĺžky tehotenstva.
• Existuje viacnásobné tehotenstvo.
• Problémy s obličkami.
• Hernia pupku v plodu.
• Anomálie nervovej kolóny.
• Abnormality brušnej steny.
• Iné fyziologické malformácie.

V prípade, že index AFP podhodnotený, je tu vysoká pravdepodobnosť, Downov syndróm, hydrocefalus, Trizomia môzū a iných chromozomálnych abnormalít, retardácia rastu a úmrtie plodu.

Spoliehať len na výkonnosť AFP v krvi nie je nutné, podľa analýzy ukazovateľov, to je nemožné dať kompletnú diagnostiku, tak odradiť a rozrušený nie je nutné. Pri odchýlkach od normy vo viac ako 90% prípadov sa narodia zdravé deti.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Analýza PAPP-A v tehotenstve

Analýza PAPP-A v tehotenstve sa vykonáva v prvom trimestri, aby sa zistila miera rizika narodenia dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami. Úroveň PAPP-A v krvi matky klesá s chromozómovými abnormalitami, s hrozbou potratu, blednutie tehotenstva. Analýza sa uskutočňuje od 8. Týždňa, ale najoptimálnejšie termíny sú 12-14 týždňov. Po tomto termíne je spoľahlivosť výsledkov značne znížená. Najpresnejší výsledok môžete získať, ak vykonáte komplexné vyšetrenie - analýzu hladiny hCG, hladinu PAPP-A a vyšetrenie obojokovej oblasti z plodu pomocou ultrazvukových prístrojov.

Analýza potkana-a počas gravidity je predpísaná pre tehotné ženy, ktoré:

• Máte anamnézu tehotenstva s komplikáciami.
• Majú viac ako 35 rokov.
• Máte anamnézu dvoch alebo viacerých spontánnych potratov.
• Majú históriu vírusových a infekčných chorôb pred koncepciou alebo v ranom tehotenstve.
• Majú dieťa s chromozomálnymi abnormalitami v rodine.
• Majú vážne dedičné patológie v rode.
• Pred tehotenstvom boli rodičia vystavení žiareniu.

Zvýšené hladiny PAPP-A indikuje vysoké riziko chromozomálnych abnormalít v nenarodeného dieťaťa (odchýlka až 21 a 18 párov chromozómov a iné abnormality), vysoká pravdepodobnosť úniku tehotenstva a spontánny potrat.

Genetická analýza počas tehotenstva pomáha diagnostikovať patológiu plodu v počiatočných štádiách a včasné začatie liečby na udržanie tehotenstva a zdravia dieťaťa.

[15], [16], [17], [18]