Agranulocytóza u detí

Agranulocytóza u detí je reprezentovaná niekoľkými typmi ochorenia:

• Kostmannov syndróm alebo geneticky podmienená agranulocytóza v detstve.
• Detská agranulocytóza s cyklickou neutropéniou.
• Agranulocytóza u novorodencov s izoimunitným konfliktom.

Pozrime sa bližšie na každý typ ochorenia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kostmannov syndróm

Veľmi závažné ochorenie, ktoré sa prenáša autozomálne recesívnym typom dedičnosti. To znamená, že obaja rodičia chorého dieťaťa sú zdraví ľudia, ale zároveň sa ocitnú ako nositelia patologického génu.

Príznaky ochorenia u detí sa prejavujú v nasledujúcich prejavoch:

• U novorodencov sa vyskytujú hnisavé infekcie, medzi ktorými možno pozorovať výskyt opakujúcich sa kožných lézií spolu s tvorbou pustúl a zápalových infiltrátov.
• Charakteristické pre ochorenie sú aj príznaky ulceróznej stomatitídy, infekčnej parodontitídy a parodontózy, výskyt hypertrofie a krvácania ďasien.
• Medzi patológiami dýchacích orgánov je charakteristický výskyt otitis, mastoiditídy, zápalových procesov, ktoré sa vyskytujú v sliznici nosa. Je tiež možné vyvinúť dlhotrvajúce formy pneumónie, ktoré sú náchylné na tvorbu abscesov.
• V tomto prípade sa u detí vyskytuje zvýšenie telesnej teploty sprevádzané generalizovaným zväčšením lymfatických uzlín. V niektorých prípadoch sa pozoruje určitý stupeň splenomegálie - zväčšenie sleziny.
• Závažné formy ochorenia vyvolávajú rozvoj sepsy, pri ktorej sa v pečeni tvoria abscesy.
• Počet bielych krviniek v krvi sa začína meniť. Typické prípady sú charakterizované prítomnosťou extrémneho stupňa neutropénie, pri ktorej sa neutrofily vôbec nezistia. Eozinofília a monocytóza sa tiež zaznamenávajú na pozadí normálnej hladiny lymfocytov v krvi.

Vedci v súčasnosti vyvinuli liek s názvom faktor stimulujúci kolónie granulocytov (G-CSF), ktorý sa používa pri liečbe tohto ochorenia.

Agranulocytóza v detstve spojená s cyklickou neutropéniou

Cyklická neutropénia je dedičné ochorenie. Jej výskyt je vyvolaný autozomálne dominantným typom dedičnosti vlastností: ochorenie sa u dieťaťa objaví iba vtedy, ak má aspoň jeden z rodičov podobnú patológiu.

Klinický obraz ochorenia vyzerá takto: dochádza k rytmickému kolísaniu počtu neutrofilov v krvnej plazme - od normálu až po hlboký stupeň agranulocytózy, keď prítomnosť týchto častíc nie je vôbec stanovená.

Príznaky cyklickej agranulocytózy sú periodicky sa opakujúca horúčka, ulcerózne lézie ústnej dutiny a hrtana, zväčšenie regionálnych lymfatických uzlín a zjavné príznaky intoxikácie. Po ústupe horúčky sa stav dieťaťa vráti do normálu. Niektorí malí pacienti však namiesto vysokej teploty dostanú komplikácie vo forme zápalu stredného ucha, abscesujúcej pneumónie atď.

Najdôležitejším znakom cyklickej neutropénie je periodické znižovanie počtu granulocytov v krvnej plazme. V najextrémnejšom štádiu sa objavuje agranulocytóza, ktorá trvá tri až štyri dni. Potom sa v krvi opäť začnú objavovať neutrofily, ale v malom množstve. Súčasne je možné zvýšenie počtu lymfocytov. Po tejto vrcholovej fáze môžu laboratórne testy odhaliť prechodnú monocytózu a eozinofíliu. A potom sa až do začiatku ďalšieho cyklu všetky krvné parametre vrátia do normálu. U niektorých pacientov je agranulocytóza sprevádzaná poklesom hladiny červených krviniek a krvných doštičiek.

Terapia tohto ochorenia u detí spočíva predovšetkým v prevencii komplikácií spôsobených infekciami, ktoré sa dostali do tela. Okrem toho sa dobre osvedčil liek stimulujúci kolónie granulocytov (G-CSF), ktorý znižuje stupeň granulocytopénie. Bohužiaľ, tento liek nedokáže zabrániť výskytu cyklických zmien v zložení krvi dieťaťa.

Agranulocytóza u novorodencov s izoimunitným konfliktom

Pri izoimúnnej neutropénii sa vyskytuje výrazná granulocytopénia, ktorá môže dosiahnuť štádium agranulocytózy. Toto ochorenie sa vyznačuje rovnakými príznakmi ako hemolytická anémia u novorodencov s Rh-konfliktom, len v tomto prípade sa problém vyskytuje s granulocytmi.

Mechanizmom tejto patológie je tvorba protilátok v tele matky proti granulocytom detí, ktoré majú rovnaké antigénne zloženie ako otec dieťaťa. Protilátky sú nasmerované na prekurzorové bunky granulocytov produkované červenou kostnou dreňou.

Zvláštnosti tohto typu agranulocytózy sa prejavujú v prechodnom charaktere ochorenia. V tomto prípade sa materské protilátky z tela dieťaťa vyplavujú tekutinami pomerne vysokou rýchlosťou, čo stimuluje spontánnu normalizáciu počtu granulocytov v krvnej plazme pacienta. Preto sa dieťa zotaví desať alebo dvanásť dní po nástupe ochorenia. V tomto čase je dôležité užívať antibiotiká na prevenciu infekčných komplikácií.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]