Lekársky expert článku
Alžírovej progresívnej sklerotizujúcej polyiodystrofie
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Alžírove progresívna sklerotizujúca polyiodystrofia (OMIM 203700) bola prvýkrát opísaná BJ Alpersom v roku 1931. Frekvencia populácie ešte nebola stanovená. Je zdedený autozomálnym recesívnym typom. Lokalizácia génu nie je stanovená.
V srdci ochorenia je nedostatok enzýmov energetického metabolizmu - pyruvát dekarboxylázy, komplexov 1, 3 a 4 respiračného reťazca alebo cytochrómov. Patogenéza je spojená s vývojom laktátovej acidózy v dôsledku narušenia bunkovej bioenergetiky.
[1]
Symptómy Alžírovej progresívnej sklerotizujúcej polyhistrofie
Symptómy ochorenia sa rozvíjajú v ranom detstve - v priebehu 1-2 rokov života. Choroba začína záchvatmi (čiastočnými alebo generalizovanými) a myoklonami, rezistentnými na antikonvulzívnu liečbu. Následne sa pozorovalo oneskorenie psychomotorického a telesného vývoja, strata už získaných zručností, svalová hypotenzia, spastická paréza, zvýšené reflexie šľachy, ataxia. Existujú epizódy zvracania, letargia, znížené videnie a sluch. Často sa objavuje hepatomegália, žltačka, cirhóza, zlyhanie pečene, čo môže viesť k úmrtiu detí. Choroba má progresívny charakter, vo veku 3-4 rokov umierajú takí pacienti.
Okrem typických foriem akútnych akútnych neonatálnych a neskorých foriem ochorenia. S novorodeneckou formou získava súčasný stav hneď po narodení ťažký charakter. Zaznamenajte mikrocefaliu, vnútromaternicovú retardáciu rastu a úbytok hmotnosti, deformáciu hrudníka, obmedzenie pohyblivosti kĺbov, mikrognatiu, konvulzívny syndróm, ťažkosti s prehĺtaním. S neskorou formou sa objavujú prvé príznaky po 16-18 rokoch veku.
Pri biochemické štúdie ukazujú zvýšené hladiny kyseliny mliečnej a pyrohroznová kyseliny, priame a nepriame bilirubínu, neskoré diagnózu - zníženej hladiny albumínu, protrombínu a hyperamonémie.
Výsledky EEG ukazujú vysokú amplitúdu pomalých vln, polyspikov.
Podľa MRI - zosilnenie signálu na T 2 -obrázky v mozgovej kôre, thalame a tylový laloku.
Morfologické vyšetrenie mozgového tkaniva určuje generalizovanú mozgovú atrofiu, spongióznu degeneráciu šedej hmoty, neurónovú smrť, astrocytózu. V pečeni - steatózy, žlčovodu proliferácie, fibróza alebo cirhóza, nekróza hepatocytov, abnormálne mitochondrie (veľkosť a tvar). Pri biopsii svalov sa určí akumulácia lipidových látok, čo je porušení štruktúry mitochondrií. Fenomén RRF je zriedka detekovaný.
Ako preskúmať?
Aké testy sú potrebné?
Использованная литература