Anémia pri myelofitíde: príčiny, príznaky, diagnóza, liečba

Anémia pri myelofóze je normochromno-normocytárna a rozvíja sa pri infiltrácii alebo nahradení normálneho priestoru kostnej drene nehematopoetickými alebo abnormálnymi bunkami. Príčinou anémie sú nádory, granulomatózne ochorenia a choroby akumulácie lipidov. Často sa vyskytuje fibróza kostnej drene. Môže sa vyvinúť splenomegalia. Typickými zmenami periférnej krvi sú anizocytóza, poikilocytóza, prítomnosť erytrocytov a leukocytárnych progenitorov. Diagnóza zvyčajne vyžaduje trepanobiopsy. Liečba spočíva v udržiavacej liečbe a eliminácii základnej choroby.

Popisná terminológia použitá pri tomto type anémie môže byť mätúca. Myelofibróza, pri ktorej je nahradenie kostnej drene fibróznym tkanivom, môže byť idiopatické (primárne) alebo sekundárne. Pravá myelofibróza je anomália kmeňových buniek, pri ktorej je fibróza sekundárna ako iné hematopoetické príhody. Myeloskleróza je nová forma kostného tkaniva, ktorá je niekedy sprevádzaná myelofibrózou. Myeloidná metaplázia odráža prítomnosť extramedulárnej hemopoézy v pečeni, slezine alebo lymfatických uzlinách a môže byť sprevádzaná myeloftizou z inej príčiny. Starý termín "idiopatická myeloidná metaplázia" označuje primárnu myelofibrózu s alebo bez myeloidnej metaplázie.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Príčiny anémia pri myelofóze

Najčastejšou príčinou je náhrada metastáz kostnej drene malígneho nádoru (častejšie prsníka alebo prostaty, menej často obličky, pľúca, nadobličky alebo štítna žľaza); extramedulárna hemopoéza nie je charakteristická. Medzi ďalšie príčiny patria myeloproliferatívne ochorenia (najmä v neskorších štádiách alebo progresívna erytémia), granulomatózne ochorenia a akumulujúce ochorenia (lipidy). Myelofibróza sa môže vyskytnúť vo všetkých vyššie uvedených prípadoch. U detí je vzácnou príčinou Apberus-Schoenbergova choroba.

Myeloidná metaplázia môže viesť k splenomegálii, najmä u pacientov s akumulačnými ochoreniami. Hepatosplenomegália sa zriedkavo spája s myelofibrózou v dôsledku malígnych nádorov.

[7], [8]

Rizikové faktory

Faktory, ktoré prispievajú k poklesu produkcie červených krviniek môže byť zníženie počtu fungujúcich krvotvorných buniek, metabolické poruchy súvisiace so základným ochorením, a v niektorých prípadoch erythrophagocytosis. Extramedulárna hemopoéza alebo deštrukcia medulárnej dutiny spôsobuje uvoľnenie mladých buniek. Abnormálne formy červených krviniek sú často výsledkom zvýšenej deštrukcie erytrocytov.

[9], [10]

Príznaky anémia pri myelofóze

V závažných prípadoch sa prejavujú príznaky anémie a základnej choroby. Masívna splenomegália môže spôsobiť zvýšený tlak v brušnej dutine, rýchlu saturáciu a bolesť v ľavom hornom kvadrante brucha. Môže sa vyskytnúť hepatomegália.

Myeloftiáza je podozrivá u pacientov s normocytárnou anémiou, najmä v prítomnosti splenomegálie, ak existuje potenciálne základné ochorenie. Pri podozrení, ktoré sa majú študovať náter z periférnej krvi, pretože prítomnosť nezrelých myeloidných buniek a jadrových červených krviniek, ako sú normoblasty, predpokladá mieloftiza. Anémia je zvyčajne stredne intenzívna, normocytárna, ale môže mať tendenciu makrocytózu. Morfológia erytrocytov môže vykazovať extrémne varianty veľkosti a tvaru (anizocytóza a poikilocytóza). Počet leukocytov sa môže meniť. Počet krvných doštičiek je často nízky, sú obrovské, ozdobné krvné doštičky. Často dochádza k retikulocytóze, ktorá môže byť spôsobená uvoľňovaním retikulocytov z kostnej drene alebo extramedulárnych zón a vždy indikuje regeneráciu hematopoézy.

[11], [12], [13]

Diagnostika anémia pri myelofóze

Hoci štúdia periférnej krvi môže byť informatívna, na diagnostiku je potrebná vyšetrenie kostnej drene. Indikácie pre punkciu môžu slúžiť ako krvné zmeny leukoerytroblastov a nevysvetliteľná splenomegália. Často je ťažké získať aspirát kostnej drene, zvyčajne sa vyžaduje trepanobiopsy. Zistené zmeny závisia od základnej choroby. Erytropoéza je normálna alebo v niektorých prípadoch posilnená. Životnosť erytrocytov je však často znížená. V slezine alebo pečeni je možné detegovať ložiská hemopoézy.

V rádiografiu kostí možno identifikovať zmeny kostí (mieloskleroz) charakteristický pre dlhodobé myelofibróza, alebo iných porúch kostí (Osteo- alebo kostnej lytické lézie), ktoré naznačujú, príčinu anémie.

[14], [15]

Liečba anémia pri myelofóze

Liečba základnej choroby. V idiopatických prípadoch sa poskytuje udržiavacia terapia. Erytropoetín (od 20 000 do 40 000 jednotiek subkutánne raz alebo dvakrát týždenne) sa môžu použiť glukokortikoidy (napríklad prednizolón 10 až 30 mg orálne denne), avšak odpoveď zvyčajne nie je významná. Hydroxymočovina (500 mg perorálne denne alebo každý druhý deň) znižuje veľkosť sleziny a vedie k normalizácii hladín červených krviniek u mnohých pacientov, ale trvá 6 až 12 mesiacov, kým liečba reaguje. Thalidomid (50 až 100 mg perorálne denne večer) môže poskytnúť miernu odpoveď.