Aniridia: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Vrodená aniridia je neprítomnosť dúhovky. Pri dôkladnom vyšetrení niekedy nájdete malé úlomky koreňa, dúhovka. Táto patológia sa môže kombinovať s inými malformáciami - mikroftalmiou, subluxáciou šošovky, nystagmom. Vrodená aniridia je sprevádzaná amblyopiou, hypermetropiou a niekedy aj sekundárnym glaukómom. Aniridia môže byť tiež získaná: v dôsledku silného úderu, dúhovka môže úplne ustúpiť v koreni.
[Dedičnosť
- Autozomálne dominantné. Najbežnejšia forma dedičstva. Ochorenie je obojstranné a má rôznu expresivitu.
- Autozomálne recesívne. Vyskytuje sa menej často. Vstupuje do symptómového komplexu Gillespieho syndrómu (Gillespie).
- Sporadický pôvod sa vyskytuje približne v jednej tretine všetkých prípadov aniridie. V niektorých situáciách sa nájde vymazanie 13p. Aniridia môže sprevádzať Wilmsove nádory, spájať sa s mentálnou retardáciou, patológiou močového systému a malformáciami. Pacienti s touto formou aníridie podstúpi dôkladnú štúdiu karyotypu alebo fluoresceínu in situ hybridizáciu. Genetický výskum na molekulárnej úrovni ukazuje, že odhalil mierne stupne delécie. Vo všetkých prípadoch sporadického výskytu aniridie sa palpácia brušnej dutiny a ultrazvukové vyšetrenie vykonávajú každé tri mesiace počas prvých piatich rokov života, aby sa vylúčil Wilmsov nádor. Existujú izolované správy o vývoji rodiny tohto nádoru.
Ako sa manifestuje aniridia?
Aniridia je vždy sprevádzaná znížením zrakovej ostrosti. Pacienti sú nútení prehliadnuť oči z nadmerného prúdu svetla po stáročia.
Plná aniridia
- Zvyšky koreňa dúhovky sú určené.
- Súbežná predná polárna katarakta.
- Periférna vaskularizovaná rohovková dystrofia.
- Dislokácia objektívu.
- Glaukóm.
- Hypoplázia makulárnej oblasti.
- Verjo.
- Hypoplázia optického nervu.
- Zraková ostrosť kolíše v rozmedzí 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).
Čiastočná aniridia
Čiastočná absencia dúhovky. Symptómy sú rovnaké ako u plnej aniridie, ale vyjadrené v ľahšej forme. Manifestácie môžu byť ťažko rozlíšiteľné, napríklad mierna hypoplázia stromovej dúhovky.
Aniridia v kombinácii s inou patológiou
- Gillespieho syndróm, aniridia v kombinácii s cerebelárnou ataxiou a mentálnou retardáciou.
- Aniridia v neprítomnosti patela.
- Iné kombinácie.
Čo je potrebné preskúmať?
Ako preskúmať?
Liečba aniridie
V posledných rokoch bola táto chyba úspešne eliminovaná pomocou umelého dúhovky z farebného hydrogélu, v strede ktorého je otvor s priemerom 3 mm, ktorý imituje žiaka. Pri jednostrannej aniridii sa farba umelého dúhovky vyberá podľa farby zdravého oka.
Zavedenie protézy dúhovky je operácia s ťažkou dutinou. Na utiahnutie protézy je potrebný transsklerálny chirurgický prístup v diametrálne umiestnených oblastiach končatín. Ak sa aniridia kombinuje s kataraktom, potom sa odstráni a nahradí sa protéza, ktorá súčasne nahrádza dúhovku a šošovku.
Referenčné taktiky
- Refrakcia: často vyjadrená ametropia.
- Určenie okuliarov a v niektorých prípadoch aj korekcie kontaktov.
- Používanie zariadení pre zrakovo postihnutých pacientov.
- Organizácia vzdelávacieho systému.
- Detekcia glaukómu v počiatočných štádiách jeho vývoja.
- Malé deti môžu potrebovať podstúpiť anestéziu.
- Väčšina foriem šedého zákalu, spojené aniridia, majú malú funkčný význam, ale v priebehu času ostrosť
videnia môže byť znížená v dôsledku progresie vývoja katarakty alebo amblyopia.