Aniridia: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Vrodená aniridia je absencia dúhovky. Pri dôkladnom vyšetrení sa niekedy zistia malé fragmenty koreňa a dúhovky. Táto patológia sa môže kombinovať s inými vývojovými chybami - mikroftalmom, subluxáciou šošovky, nystagmom. Vrodenú aniridiu sprevádza amblyopia, hyperopia a niekedy aj sekundárny glaukóm. Aniridia môže byť aj získaná: v dôsledku silného úderu sa dúhovka môže úplne odlomiť pri koreni.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Dedičnosť

1. Autozomálne dominantné. Najčastejšia forma dedičnosti. Ochorenie je bilaterálne a má rôznu expresivitu.
2. Autozomálne recesívne. Vyskytuje sa menej často; je súčasťou symptómového komplexu Gillespieho syndrómu.
3. Sporadický pôvod sa vyskytuje približne v jednej tretine všetkých prípadov aniridie. V niektorých situáciách sa zistí delécia 13p. Aniridia môže byť spojená s Wilmsovým nádorom, mentálnou retardáciou, genitourinárnou patológiou a malformáciami. Pacienti s touto formou aniridie podstupujú dôkladné vyšetrenie karyotypu alebo fluoresceínovú in situ hybridizáciu. Na zistenie mierneho stupňa delécie je indikované genetické testovanie na molekulárnej úrovni. Vo všetkých prípadoch sporadickej aniridie sa počas prvých piatich rokov života každé tri mesiace vykonáva palpácia brucha a ultrazvukové vyšetrenie, aby sa vylúčil Wilmsov nádor. Existujú ojedinelé správy o familiárnom vývoji tohto nádoru.

Ako sa prejavuje aniridia?

Aniridia je vždy sprevádzaná zníženou zrakovou ostrosťou. Pacienti sú nútení chrániť si oči pred nadmerným svetlom viečkami.

Kompletná aniridia

• Zvyšky koreňa dúhovky sú identifikované.
• Súvisiaca predná polárna katarakta.
• Periférna vaskulárna dystrofia rohovky.
• Dislokácia šošovky.
• Glaukóm.
• Makulárna hypoplázia.
• Nystagmus.
• Hypoplázia zrakového nervu.
• Zraková ostrosť sa pohybuje od 6/36 do 3/60 (0,05 až 0,16).

Čiastočná aniridia

Čiastočná absencia dúhovky. Príznaky sú rovnaké ako pri úplnej aniridii, ale prejavujú sa v miernejšej forme. Prejavy môžu byť nenápadné, ako napríklad mierna hypoplázia strómy dúhovky.

Aniridia v kombinácii s inou patológiou

• Gillespieho syndróm, aniridia spojená s cerebelárnou ataxiou a mentálnou retardáciou.
• Aniridia pri absencii pately.
• Iné kombinácie.

Liečba aniridie

V posledných rokoch sa táto chyba úspešne odstránila pomocou umelej dúhovky vyrobenej z farebného hydrogélu, v strede ktorej je otvor s priemerom 3 mm simulujúci zrenicu. V prípade jednostrannej aniridie sa farba umelej dúhovky vyberá podľa farby zdravého oka.

Zavedenie dúhovky ako protézy je náročná operácia brucha. Na zošitie protézy je potrebný transsklerálny chirurgický prístup v diametrálne umiestnených oblastiach limbu. Ak je aniridia kombinovaná s kataraktou, odstráni sa a zavedie sa protéza, ktorá nahradí dúhovku aj šošovku.

Taktika riadenia

• Refrakcia: často je prítomná výrazná ametropia.
• Predpisovanie okuliarov a v niektorých prípadoch kontaktných šošoviek.
• Používanie zariadení pre zrakovo postihnutých pacientov.
• Organizácia vzdelávacieho systému.
• Detekcia glaukómu v raných štádiách jeho vývoja.
• Malé deti môžu vyžadovať vyšetrenie v celkovej anestézii.
• Väčšina foriem katarakty spojenej s aniridiou má malý funkčný význam, ale časom
  sa môže zraková ostrosť znížiť v dôsledku progresie katarakty alebo rozvoja amblyopie.