Apera syndróm

Apertův syndróm (Apertův) je genetická patológie, ako v dôsledku čoho sú defekty v lebke (shirokoposazhennye oči, lebka príliš vysoká), a okrem toho sa horné a dolné končatiny (prsty sú úplne fúzovania, ďalšie sa môžu tiež objaviť).

[1], [2]

Epidemiológia

Epidemiologické indikátory: podobné prípady sa vyskytli 1 na 160 tisíc Pacienti s touto patológiou predstavujú približne 4,5% všetkých prípadov kraniosynostózy.

[3], [4],

Príčiny aperov syndróm

Vývoj syndrómu je vyvolaný porušením štruktúry génu lokalizovaného v 10. Chromozóme. Tento gén je zodpovedný za proces oddeľovania prstov a okrem toho za včasné uzatvorenie kraniálnych stehov.

Okrem toho spôsobí, že vzhľad patológie uvažovaného presunuté do gravidity infekčných ochorení (ako je tuberkulóza alebo rubeola, syfilis alebo chrípky a meningitída), matka röntgenovým žiarením. Najčastejšie sa podobný syndróm vyskytuje u detí narodených starším rodičom.

[5], [6], [7]

Patogenézy

Syndróm Apera sa prenáša dedičnou cestou. Jeho typ je autozomálne dominantný (tj v rodine, v ktorej je jeden z rodičov chorý, pravdepodobnosť dieťaťa s touto chorobou je 50-100%).

Jedinečný rastový faktor fibroblastového receptora 2 (FGFR2) spôsobený mutáciou vedie k zvýšeniu počtu progenitorových buniek, ktoré sa rozvíjajú pozdĺž osteogénnej dráhy. Nakoniec to vedie k zvýšenému tvorbe subperiosteálnej kostnej matrice a predčasnému osifikácii kraniálnych stehov počas vývoja plodu. Poradie a rýchlosť topenia stehu určujú stupeň deformácie a postihnutia. Po zväčšení materiálu na steh sa stane obmedzený rast iných tkanív kolmých na tento šev a zlúčené kosti pôsobia ako jediný kostný skelet.

Prvý genetický dôkaz, že syndaktylia na Apertův syndróm je dôsledkom keratinocytový rastový defekt receptora faktora (KGFR) sa pozorovanie korelácia medzi expresiou fibroblastov v KGFR a závažnosti syndaktylia.

Amblyopia a škúlenie je častejší u pacientov s mutantnými FGFR2 Ser252Trp a atrofia zrakového nervu je častejší u pacientov s mutantnými FGFR2 Pro253Arg. Pacienti s FGR2 Ser252Trp mutáciami majú oveľa vyššiu prevalenciu zrakovým postihnutím v porovnaní s pacientmi s mutáciou FGFR2 Pro253Arg.

[8], [9], [10],

Príznaky aperov syndróm

Jednotlivé prejavy ochorenia sú zreteľne viditeľné aj pri narodení dieťaťa, pretože sa rozvíjajú aj v matkinom lone. Medzi hlavné príznaky syndrómu:

• Lebka je deformovaná - natiahnutá na výšku, stáva sa "druhou vežou"; Okrem toho sú oči široko vysadené a mierne vyčnievajú (pretože veľkosť očných dráh klesá); rozšíri sa nos a vzniká nesprávny zhryz (horné zuby vyčnievajú nadmerne);
• Prsty končatín sú úplne roztopené (väčšinou neoznačené a tiež stredné s indexom) a vyzerajú ako kožná membrána alebo úplná fúzia kostí; Navyše môžu vyrastať ďalšie prsty;
• Oneskorenie v duševnom vývoji (vôbec);
• Optické nervy sú atrofované, čo vedie k zníženiu zrakovej ostrosti (v niektorých prípadoch sa vyvíja úplný nedostatok videnia);
• Zvýšenie intrakraniálneho tlaku, ku ktorému dochádza v dôsledku príliš skorého prerastania kraniálnych stehov, sa prejavuje vo forme bolesti hlavy a zvracania s nevoľnosťou;
• Keďže horná čeľusť zostala nedostatočne rozvinutá, existujú problémy s dýchaním;
• Syndróm spánkového apnoe je bežný.
• Emocionálne prejavy - agresia, nedostatok zdržanlivosti, silná nálada.

[11], [12], [13], [14]

Komplikácie a následky

Väčšina pacientov má určitý stupeň obštrukcie horných dýchacích ciest v detstve. Horné dýchacie ústrojenstvo v dôsledku poklesu veľkosti nosohltanu a kôň má slabú priepustnosť, dolné dýchacie cesty spôsobené anomáliami trachey chrupky môžu viesť k predčasnej smrti.

[15], [16]

Diagnostika aperov syndróm

Pre diagnózu sú potrebné nasledujúce opatrenia:

• Lekár by mal analyzovať sťažnosti pacienta, ako aj lekársku anamnézu. Je potrebné zistiť, či v rodine existovali prípady vývoja takejto patológie;
• Neurologické vyšetrenie na posúdenie tvaru lebky a intelektuálneho vývoja pacienta (špeciálne dotazníky, ako aj rozhovor);
• Vyšetrenie fundusu na identifikáciu príznakov zvýšeného intrakraniálneho tlaku (edém DZN, ako aj rozmazanosť jeho okrajov);
• Na posúdenie stavu lebky sa vykoná jeho rádiografia;
• Počítač, rovnako ako magnetická rezonancia hlava layerwise skúmať mozgové štruktúru lebky, na určenie prítomnosti príznakov predčasné fúzie kraniálnych stehy, ale navyše je hydrocefalus (v dôsledku zvýšeného vnútrolebečného tlaku akumuluje prebytočné kvapaliny (tento mozgovomiechového moku, ktorý podporuje proces výmeny látky, ako aj výživa mozgu));
• X-ray nohy s kefami na zistenie príčiny, kvôli čomu došlo k splynutiu prstov (to je dôležité pre plánovanie následnej chirurgickej intervencie);
• Môže byť predpísaná konzultácia s lekárom a neurochirurgom.

[17], [18]

Analýzy

Genetická analýza častých mutácií vyskytujúcich sa v géne typu FGFR2 sa uskutočňuje.

[19], [20], [21], [22]

Odlišná diagnóza

Diferencujte tento syndróm s inými genetickými patologiami, v ktorých sa pozoruje kraniosynostóza. Ide o choroby, ako sú Pfeiffer, Cruson a Sethra-Chotzen a Carpenter syndrómy. Na vylúčenie týchto anomálií sa používajú molekulovo-genetické metódy testovania.

Liečba aperov syndróm

Uskutočnenie chirurgickej operácie sa považuje za jedinú účinnú metódu na liečbu syndrómu Apera - pomáha opraviť jednotlivé fyzické poruchy a tiež koriguje zaostalosť v duševnom vývoji.

Pri tomto postupe sa uzatvára koronálna steha, aby sa zabránilo možnému traumu mozgu. Najbežnejšou metódou je kraniofaciálna distrakcia, pri ktorej sa vykonáva gradácia lebky. Na odstránenie jednotlivých defektov na tvári sa vykonáva ortodontická a / alebo ortogonálna operácia.

Okrem toho pacienti chirurgicky odstránia fúziu prstov.

Prevencia

Keďže syndróm Apera je dedičnou patológiou, neexistuje žiadny spôsob, ako zabrániť jej vzniku.

[23], [24], [25], [26], [27],

Predpoveď

Syndróm Apera má nepriaznivú prognózu pre ďalší vývoj a život dieťaťa. Výnimku tvoria len deti, ktoré dosiahli dospelosť bez akejkoľvek srdcovej patológie.

[28], [29], [30], [31], [32]