Lekársky expert článku
Nové publikácie
Chediak-Higashiho syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 07.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Chediak-Higashiho syndróm je charakterizovaný zhoršenou lýzou fagocytovaných baktérií, čo vedie k opakujúcim sa bakteriálnym respiračným a iným infekciám a albinizmu kože a očí.
Chediak-Higashiho syndróm je zriedkavý a dedí sa autozomálne recesívne. Syndróm je dôsledkom mutácie v géne zodpovednom za reguláciu intracelulárneho transportu bielkovín. V neutrofiloch a iných bunkách (melanocyty, Schwannove bunky) sa tvoria obrovské lyzozomálne granule. Abnormálne lyzozomálne granule sa nemôžu spojiť s fagozómami, takže požité baktérie sa nelýzujú.
Klinické prejavy zahŕňajú očný a kožný albinizmus a náchylnosť na respiračné a iné infekcie. Akútne ochorenie s horúčkou, žltačkou, hepatosplenomegáliou, lymfadenopatiou, pancytopéniou, hemoragickou diatézou a neurologickými zmenami sa pozoruje u 85 % pacientov. Akútne ochorenie pri Chédiak-Higashiho syndróme je zvyčajne fatálne do 30 mesiacov. Transplantácia nefrakcionovanej kostnej drene identickej s HbA1c po cytoreduktívnej chemoterapii pred transplantáciou môže byť úspešná.
[