^

Zdravie

A
A
A

Chediak-Higashiho syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

 
, Lekársky editor
Posledná kontrola: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Chediak-Higashiho syndróm je charakterizovaný zhoršenou lýzou fagocytovaných baktérií, čo vedie k opakujúcim sa bakteriálnym respiračným a iným infekciám a albinizmu kože a očí.

Chediak-Higashiho syndróm je zriedkavý a dedí sa autozomálne recesívne. Syndróm je dôsledkom mutácie v géne zodpovednom za reguláciu intracelulárneho transportu bielkovín. V neutrofiloch a iných bunkách (melanocyty, Schwannove bunky) sa tvoria obrovské lyzozomálne granule. Abnormálne lyzozomálne granule sa nemôžu spojiť s fagozómami, takže požité baktérie sa nelýzujú.

Klinické prejavy zahŕňajú očný a kožný albinizmus a náchylnosť na respiračné a iné infekcie. Akútne ochorenie s horúčkou, žltačkou, hepatosplenomegáliou, lymfadenopatiou, pancytopéniou, hemoragickou diatézou a neurologickými zmenami sa pozoruje u 85 % pacientov. Akútne ochorenie pri Chédiak-Higashiho syndróme je zvyčajne fatálne do 30 mesiacov. Transplantácia nefrakcionovanej kostnej drene identickej s HbA1c po cytoreduktívnej chemoterapii pred transplantáciou môže byť úspešná.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.