Creutzfeldt-Jakobova choroba: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba

Creutzfeldt-Jakobova choroba je sporadická alebo familiárna priónová choroba. Bovinná spongiformná encefalopatia (besnota hovädzieho dobytka) sa považuje za variant CJD.

Creutzfeldt-Jakobova choroba sa prejavuje vývojom demencie, myoklonických záchvatov a iných neurologických porúch; smrť nastáva v priebehu 1-2 rokov. Infekcii je možné predchádzať dodržiavaním bezpečnostných opatrení pri práci s infikovanými tkanivami a použitím bielidla na čistenie kontaminovaných nástrojov. Liečba je symptomatická.

Creutzfeldt-Jakobova choroba zvyčajne postihuje osoby staršie ako 40 rokov (priemerný vek je 60 rokov). Táto choroba sa nachádza po celom svete; miera výskytu je vyššia medzi Židmi severnej Afriky. Väčšina prípadov je sporadická, ale 5 až 15% sú dedičné choroby prenášané autozomálnym dominantným typom. S dedičnou formou CJD, choroba debutuje skôr a má dlhšie trvanie. Creutzfeldt-Jacobovej choroby môžu byť prenášané pomocou iatrogénna (napr., Po transplantácii rohovky alebo kadaverózní tvrdé plienky pomocou Stereotaxický intracerebrálne elektród alebo použitie rastového hormónu, pripravené z ľudskej hypofýzy).

Nový variant Creutzfeldt-Jakobovej choroby (nWBC) sa stal najrozšírenejším vo Veľkej Británii. Na začiatku osemdesiatych rokov, kvôli nestranným predpisom, boli infikované spracované zvieratá (pruritus, prionová choroba oviec) zachytené v krmivách pre dobytok. Tisíce zvierat sa stali chorými spongiformnou encefalopatiou hovädzieho dobytka (BSE), nazývanou šialenstvo kráv. Ľudia, ktorí konzumovali mäso z infikovaného dobytka, vyvinuli Creutzfeldt-Jakobovu chorobu.

Vzhľadom na dlhú inkubačnú dobu nRBC, vzťah medzi chorobou a infikovaným mäsom nebol stanovený, kým NWBC nevyrastie do epidémie, ktorá bola neskôr eliminovaná masívnou porážkou. V Spojenom kráľovstve sa počet novo hlásených prípadov nBWC medzi rokmi 2000 a 2002 pohyboval od 17 do 28 ročne. Morbidita klesá alebo nie je stále nejasná. Napriek tomu, že distribúcia NRBC bola obmedzená na Veľkú Britániu a Európu, k dnešnému dňu dochádza k spongiformnej encefalopatii u hovädzieho dobytka v Severnej Amerike.

Kód ICD-10

A81.0. Choroba Creutzfeldt-Jakobovej.

Epidemiológia Creutzfeldt-Jakobovej choroby

Pre vytvorenie sporadické Creutzfeldt-Jakobovej choroby zahŕňajú samostatné, nesúrodá epidemiologicky vzťah k akejkoľvek špecifikovanej spoločného zdroja alebo z určitého jediného faktora alebo odovzdaním prípady patogénu Creutzfeldt-Jakobova choroba. Vzácna forma Creutzfeldt-Jakobovej choroby je rozšírená po celom svete. Ročný výskyt je 0,3-1 na 1 milión obyvateľov. Creutzfeldt-Jakobova choroba sa zvyčajne zaznamenáva v staršej vekovej skupine, jej vrchol padá na 60-65 rokov. Pacienti s touto formou ochorenia môžu byť zdrojom iatrogénnej Creutzfeldt-Jakobovej choroby.

[1], [2], [3], [4],

Čo spôsobuje Creutzfeldt-Jakobovu chorobu?

Rodová forma ochorenia spôsobená mutáciami v géne PRNP sa pozoruje u 10 až 15% rodín, kde bola predtým diagnostikovaná Creutzfeldt-Jakobova choroba. Pacienti s touto formou sú tiež pravdepodobnými zdrojmi iatrogénnej formy ochorenia. Iatrogénna Creutzfeldt-Jakobova choroba sa môže považovať za nozokomiálnu infekciu. Teraz je dokázané, že tento variant Creutzfeldt-Jakobovej choroby je spôsobený umelým (umelým) mechanizmom prenosu patogénu. Táto forma sa týka prípadov Creutzfeldt-Jakobovej choroby, ak v epizootologickej histórii pacienta vznikol akýkoľvek lekársky zákrok spojený so zdrojom - možným nosičom infekčných priónových proteínov. Ťažké riziko sa darí príjemcom dura mater, miechy, rohovky, darcovskej krvi. Nebezpečné epidemiologického hľadiska zvážiť podávanie pacientovi ľudskej hypofýzy extraktu (rastového hormónu a gonadotropínu), a zavedenie liekov pripravených z mozgu a ďalších zvieracích orgánov. Celkom 174 známych prípadov iatrogénnou Creutzfeldt-Jakobovej choroby, registrované na svete roku 1998. V novej verzii zdroje patogénu ochorenia sú zvieratá. Tento variant ochorenia sa objavil po epizootike spongiformnej encefalopatie kráv v Anglicku. Zistila sa genetická blízkosť priónov kráv uhynutých spongiformnou encefalopatiou a priónmi získanými od pacientov s novým variantom Creutzfeldt-Jakobovej choroby.

Symptómy Creutzfeldt-Jakobovej choroby

Prodromal príznaky Creutzfeldt-Jakobovej choroby bola pozorovaná u 1/3 pacientov po dobu niekoľkých týždňov alebo mesiacov pred objavením symptómov kardinálnych ochorení, Creutzfeldt-Jakobova choroba - progresívna demencia. V prodromálnom období sa pacienti sťažujú na slabosť, poruchy spánku a chuti do jedla, stratu libida. Prvé príznaky Creutzfeldt-Jakobovej choroby sú vyjadrené vo forme porúch zraku, niekedy choroba debutuje s cerebelárnou ataxiou. Charakteristické porušenia správania a duševných porúch: apatia, paranoia, depersonalizácia, emočná labilita.

Spolu s typickou formou Creutzfeldt-Jakobovej choroby sa odhalili jej atypické varianty s trvaním tejto choroby viac ako 2 roky. Aj atypické sú formy ochorenia, ktoré sa prejavujú mozgovými poruchami vo väčšej miere, ako mentálna (ataktická forma). Sú opísané varianty Creutzfeldt-Jakobovej choroby, kde prevažujú príznaky kortikálnej slepoty v dôsledku porážky okcipitálnych lalokov. K panencephalitickému typu Creutzfeldt-Jakobovej choroby patria prípady s degeneráciou bielej hmoty mozgu a hubovitá vakuolizácia sivého materiálu. V prípade ťažkej svalovej ataxie sa v skorých štádiách ochorenia diagnostikuje amyotrofická varianta Creutzfeldt-Jakobovej choroby.

Nový variant Creutzfeldt-Jakobova choroba je klinicky líši od klasického tým, že choroba bude debutovať duševné poruchy, ako úzkosť, depresia, zmeny v správaní, niekedy dyzestézia zaregistrovať tváre a končatín. Po niekoľkých týždňoch alebo mesiacoch sa pridajú neurologické poruchy, väčšinou cerebrálne poruchy. V neskorom období ochorenia sú zaznamenané typické príznaky Creutzfeldt-Jakobovej choroby: poruchy pamäti, demencia, myoklónia alebo chorea, pyramídové príznaky. EEG zvyčajne nemá charakteristiky charakteristické pre Creutzfeldt-Jakobovu chorobu. Pacienti za prvú polovicu roka zomrú, zriedka žijú až do roka, dokonca menej často až do 2 rokov. Takéto žalobné prípady sú opísané, keď ochorenie prebieha podľa typu akútnej encefalitídy a pacient zomrie v priebehu niekoľkých týždňov.

Demencia s Creutzfeldt-Jakobovou chorobou

[5], [6], [7], [8]

Kód ICD-10

F02.1. Demencia v prípade Creutzfeldt-Jakobovej choroby (A81.01).

Demencia Creutzfeldt-Jacob sa chápe ako progresia získanej demencie s rozsiahlymi neurologickými príznakmi.

Špecifické zmeny v nervovom systéme (subakútna spongiformná encefalopatia) sa predpokladajú ako geneticky determinované.

Ochorenie zvyčajne začína v staršom alebo staršom veku, aj keď sa môže vyvinúť v dospelosti.

Klinický obraz ochorenia je charakterizovaný nasledujúcou triadou:

1. rýchlo progresívna, devastujúca demencia:
2. výrazné pyramídové a extrapyramidové poruchy s myoklonom;
3. charakteristický trojfázový EEG.

Choroba sa prejavuje progresívna spastickú ochrnutie končatín, tras, rigidita, typické pohyby: v niektorých prípadoch, ataxia, spadajú názor, svalovú atrofiu, fibrilácia hornej neurónu motora.

Pre diagnostiku, vrátane diferenciálnej diagnostiky, majú nasledujúce špecifické vlastnosti:

• rýchly (v priebehu mesiacov alebo 1-2 rokov) prúd;
• rozsiahle neurologické príznaky, ktoré môžu predchádzať demencii;
• skorý výskyt motorických porúch.

Liečba duševných porúch komplikujúcich kliniku choroby sa vykonáva podľa štandardov liečby príslušných syndrómov, berúc do úvahy vek a somatózny neurologický stav pacienta. Je tiež potrebné pracovať s rodinnými príslušníkmi pacienta, psychologickou podporou ľudí, ktorí sa starajú o pacienta.

Výhľad je nepriaznivý.

Diagnóza Creutzfeldt-Jakobovej choroby

O chorobe Creutzfeldt-Jakobovej by sa malo uvažovať s rýchlo progresívnou demenciou u starších ľudí, najmä s myoklonickými záchvatmi a ataxiou. Musia diferencovať Creutzfeldt-Jakobovu chorobu s cerebrálnou vaskulitídou, hypertyroidizmom a intoxikáciou s bizmutom. U mladých ľudí je možná Creutzfeldt-Jakobova choroba pri konzumácii hovädzieho mäsa dovezeného z Veľkej Británie, ale je potrebné vylúčiť Wilsonovu-Konovalovovu chorobu.

Diagnostika Creutzfeldt-Jakobova choroba je izolovať klasické príznaky Creutzfeldt-Jakobova choroba - progresívne demencie (duševné poruchy a poruchy správania, ktoré sa rýchlo rastú), v kombinácii s myoklónie. EEG odhaľuje typické periodické komplexy, patológia nie je detegovaná v mieche. Moderné diagnostika Creutzfeldt-Jakobovej choroby je založená, a že prípady progresívnej demencie s týmito syndrómy (2 alebo viac): myoklónia, kortikálna slepota, pyramídových, extrapyramidálne a cerebelárne insuficiencie, typické zmeny EEG (trojfázový dva ostré vlny s frekvenciou 1- 2 za sekundu) sú takmer vždy v prípade patomorfologického vyšetrenia prípady Creutzfeldt-Jakobovej choroby. Diagnóza môže predstavovať určité ťažkosti. MRI odhaľuje atrofiu mozgu, MRI s difúznou vážnosťou, patologické zmeny bazálnych ganglií a kôry. CSF sa zvyčajne nezmení, ale charakteristický proteín sa často stanovuje na 1433. Mozgová biopsia sa zvyčajne nevyžaduje.

[9], [10], [11], [12]

Liečba Creutzfeldt-Jakobovej choroby

Liečba Creutzfeldt-Jakobovej choroby chýba. Priemerná dĺžka života od výskytu príznakov ochorenia je 8 mesiacov, v prvom roku choroby zomrie 90% pacientov.

Pracovníci v kontakte s telesnými tekutinami a tkanivách pacientov s podozrením na Creutzfeldt-Jakobovej choroby, by mal mať rukavice a vyhnúť sa kontaktu s kontaminovaným materiálom sliznicami. Ak sa kontaminovaný materiál dostáva na pokožku, najskôr ju dezinfikujte 4% roztokom hydroxidu sodného na 5-10 minút a potom opláchnite pod tečúcou vodou. Odporúča v autokláve pri teplote 132 ° C po dobu 1 hodiny alebo sterilizáciu v 4% roztoku hydroxidu sodného alebo 10% roztoku chlórnanu sodného po dobu 1 h. Štandardné sterilizačnej techniky (napríklad liečba s formaldehydom), sú neúčinné pre dekontamináciu materiálu a náradia.