Diagnostika sideroblastnыh anémia

V dedičných formách na hemograme sa zistí anémia s rôznou závažnosťou. Zvyčajne sa s vekom zvyšuje anémia, má hypochromický charakter (index farieb sa znižuje na 0,4-0,6). V škvŕnách sa nachádzajú hypochromické erytrocyty, spolu s nimi existujú aj normochromické; tiež určujú anizocytózu s tendenciou k mikrocytóze, poikilocytózu. Počet retikulocytov v normálnom rozmedzí. Počet leukocytov a krvných doštičiek je v normálnom rozmedzí.

Keď intoxikácia olova na hemograme odhalí hypochromickú anémiu, hypochromické erytrocyty, cieľové formy, anizocytózu s tendenciou k mikrocytóze. Konštantným charakteristickým príznakom intoxikácie olovom je bazofilná zrnitosť erytrocytov.

V kostnej dreni erytroidné hyperplázia výrazné zmeny pomer rôznych foriem normocytes: zvýšenie počtu bazofilných buniek a drasticky znižuje počet gemoglobinizirovannyh oxyphilic normocytes. Patognomonikou je nárast (d 70% v dedičných formách) počtu sideroblastov (označených špeciálnou farbou) s charakteristickou morfológiou. Železné granule v bunke obklopujú jadrové kruhové sideroblasty. Táto morfológia je dôsledkom akumulácie železa, ktoré sa nepoužíva na syntézu hemu v mitochondriách bunky.

Pri biochemickom výskume vo všetkých formách je zvýšenie hladiny železa v sére 2 až 4 krát a viac v porovnaní s normou. Pomer saturácie transferínu železom sa zvyšuje na 100 %.

Diagnostics sideroblastická chudokrvnosť

Diagnóza dedičných foriem anémie je potvrdená štúdiou obsahu porfyrínov v erytrocytoch. Bolo zistené, že v dedičných formách sideroaktickej anémie bol obsah protoporfyrínu erytrocytov znížený. Obsah erytrocytov koproporfyrínu je zvýšený aj nízky. Priemerná hladina protoporfyrínu erytrocytov v plnej krvi je zvyčajne 18 μg% a horná hranica pri neexistencii anémie je 35 μg%. Na štúdium obsahu zásob železa a na potvrdenie hemosiderózy sa používa desferázový test. Po intramuskulárnej injekcii 500 mg desferalu sa zvyčajne 0,6-1,2 mg železa denne vylučuje močom a u pacientov so sideroblastickou anémiou 5-10 mg / deň.

Na diagnostiku otravy olovom sa určuje hladina olova v žilovej krvi; hladina protoporfyrínu na erytrocytoch v plnej krvi - úroveň nad 100 μg% zvyčajne poukazuje na toxický účinok olova.

Pri chronickej otrave olovom na rádiografoch kolenných kĺbov sa pozoruje expanzia a zhutnenie kalcifikačných miest v distálnych častiach stehennej kosti, proximálne časti holennej kosti a kosti fibuly (olovené línie). V prípade akútnej otravy v dôsledku prehltnutia predmetov obsahujúcich olovo je možné ich zistiť pomocou prehľadového rádiogramu brušnej dutiny v anteroposteriornom projekte. Röntgenové vyšetrenie kolenných kĺbov u detí mladších ako 3 roky je ťažké interpretovať, pretože v prípade olovených línií sa počas obdobia rýchleho rastu môžu vykonať bežné zmeny kostí. Charakteristická lokalizácia zmien kostí veľmi pravdepodobne indikuje chronickú intoxikáciu olovom. Vedenie elektródy sa zvyčajne objavuje, ak je hladina olova dlhšia - viac ako 6 týždňov - presahuje 50 μg %.

Pri miernom zvýšení hladín olova v krvi (35-45 μg%), ak sú výsledky iných štúdií rozporné, vykoná sa vzorka s EDTA. Vápnik-disodná soľ EDTA sa podáva v dávke 1000 mg / m ² / deň, alebo 35 mg / kg / deň intramuskulárne alebo intravenóznou infúziou po dobu 1 hodiny. Test sa považuje za pozitívny, ak moč zozbieraná počas dňa obsahuje 1 μg olova na 1 mg podanej dávky EDTA. Pri určovaní koncentrácie olova v moči nie je zmysel. Diagnostická hodnota je len množstvo olova vylúčené po určitú dobu, na základe podanej dávky EDTA. Pri vykonávaní testu je potrebné zabezpečiť príjem dostatočného množstva tekutiny a zozbierať všetok moč. Pri všeobecnej analýze moču pri intoxikácii olovom sa môže zistiť leukocyturia, cylindruria, glukozúria alebo aminokyselina (zvyčajne keď koncentrácia olova v krvi presiahne 100 μg%).

Plán vyšetrenia pacienta na sideroaktická anémia

1. Analýzy potvrdzujúce prítomnosť sideroaktickej anémie.
   • Klinická analýza krvi s určením počtu retikulocytov a morfologických charakteristík erytrocytov.
   • Myelogram s povinným zafarbením škvŕn v Berlíne azúrovite odhalil krúžkovité sideroblasty.
   • Biochemický krvný test: "komplex železa", ALT, ACT, FMFA, bilirubín, cukor, močovina, kreatinín.
2. Analýzy, ktoré špecifikujú formu sideroaktickej anémie.
   • Úroveň protoporfyrínových erytrocytov v plnej krvi.
   • Úroveň olova v plnej krvi.
   • Test na desferal.
   • Vzorka s EDTA.
   • Roentgenogram kolenných kĺbov.
3. Anamnéza života dieťaťa. Venujte zvláštnu pozornosť miestu pobytu, domácim podmienkam, životnému prostrediu, charakteru chuti do jedla, výžive, správaniu, frekvencii kresla. Objasnite, aké lieky má dieťa.
4. Rodinná anamnéza - prítomnosť sideroblastickej anémie u príbuzných.
5. Všeobecné klinické vyšetrenia: analýza moču, výkalov, EKG, vyšetrenie špecialistov, ultrazvuk brušnej dutiny, obličky, srdce a ďalšie vyšetrenia sa vykonávajú podľa jednotlivých indikácií.

Klinické a laboratórne príznaky otrava olovom

	Jednoduchý	Umiernený	Prísny
Zdroj olova	Prach alebo pôda	Farby	Farby (jedenie s perverznou chuťou)
Príznaky	Neexistujú žiadne	Znížená chuť do jedla a poruchy správania	Bolesť brucha, podráždenosť, ospalosť, horúčka, hepatosplenomegália, ataxia, epileptické záchvaty, zvýšený intrakraniálny tlak, kóma, príznaky nedostatku železa
Predisponujúce faktory	Nedostatok železa	Nedostatok železa	Nedostatok železa
účinky	Porušenie kognitívnych schopností	Poruchy správania, kognitívne poruchy	Pretrvávajúce neurologické poruchy
Úroveň olova v plnej krvi, μg%	25-49	49-70	> 70
Úroveň protoporfyrínových erytrocytov, μg%	35-125	125-250	> 250
Pomer saturácie železného transferínu	<16	<16	<16
Sérová hladina feritínu, ng / ml	<40	<20	<10
EDTA vzorka: obsah olova v dennej moči na 1 mg EDTA		1	> 1
Rozbor moču			Aminokyselina, glukozúria
Rádiografia kolenných kĺbov, obličky, močový mechúr	Žiadna zmena	Zmeny v kolenných kĺboch	Zmeny kolena, obličiek, močového mechúra
Počítačová tomografia hlavy			Známky zvýšeného intrakraniálneho tlaku
Rýchlosť rozmnožovania excitácie pozdĺž nervu			Zvýšená
Všeobecná analýza a krvný náter		Anémia mierneho stupňa	Anémia, bazofilná granulóza erytrocytov

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],