Diagnostika sideroblastových anémií

Pri dedičných formách sa v hemograme zisťuje anémia rôznej závažnosti. Anémia sa spravidla zvyšuje s vekom a je hypochrómna (farebný index sa znižuje na 0,4-0,6). V náteroch sa zisťujú hypochrómne erytrocyty, medzi ktorými sa však nachádzajú aj normochrómne; určuje sa aj anizocytóza so sklonom k mikrocytóze a poikilocytóza. Počet retikulocytov je v normálnych medziach. Počet leukocytov a krvných doštičiek je v normálnych medziach.

Pri intoxikácii olovom sa v hemograme odhalí hypochrómna anémia, hypochrómne erytrocyty, terčové formy, anizocytóza so sklonom k mikrocytóze. Konštantným charakteristickým príznakom intoxikácie olovom je bazofilná granularita erytrocytov.

V kostnej dreni sa pozoruje hyperplázia erytroidného zárodku, mení sa pomer rôznych foriem normocytov: zvyšuje sa počet bazofilných buniek a prudko klesá počet hemoglobinizovaných oxyfilných normocytov. Patognomické je zvýšenie (až o 70 % pri dedičných formách) počtu sideroblastov (zistených špeciálnym farbením), ktoré majú charakteristickú morfológiu. Železné granule v bunke obklopujú jadro v tvare prstenca - prstencovité sideroblasty. Táto morfológia je spôsobená akumuláciou železa, ktoré sa nepoužíva na syntézu hému v mitochondriách bunky.

V biochemických štúdiách sa pri všetkých formách zaznamenáva zvýšenie hladiny železa v sére 2 až 4-krát alebo viac v porovnaní s normou. Koeficient saturácie transferínu železom sa zvyšuje na 100 %.

Diagnóza sideroblastickej anémie

Diagnóza dedičných foriem anémie sa potvrdzuje štúdiom obsahu porfyrínov v erytrocytoch. Bolo zistené, že pri dedičných formách sideroachrestickej anémie je obsah erytrocytového protoporfyrínu znížený. Obsah erytrocytového koproporfyrínu môže byť zvýšený aj znížený. Normálne je priemerná hladina erytrocytového protoporfyrínu v plnej krvi 18 μg% a horná hranica pri absencii anémie je 35 μg%. Na štúdium obsahu rezerv železa a potvrdenie hemosiderózy sa používa desferalový test. Po intramuskulárnom podaní 500 mg desferalu sa močom normálne vylúči 0,6-1,2 mg železa denne a u pacientov so sideroblastickou anémiou - 5-10 mg/deň.

Na diagnostikovanie otravy olovom sa stanovuje hladina olova v žilovej krvi; hladina erytrocytového protoporfyrínu v plnej krvi - hladina nad 100 μg% spravidla naznačuje toxický účinok olova.

Pri chronickej otrave olovom sa na röntgenových snímkach kolien zobrazujú rozšírené a zhutnené kalcifikácie v distálnom femure, proximálnej časti holennej kosti a lýtkovej kosti (olovené čiary). Pri akútnej otrave v dôsledku požitia predmetov obsahujúcich olovo ich možno zistiť pomocou predozadného röntgenového snímku brucha. Röntgenové snímky kolien u detí mladších ako 3 roky sa ťažko interpretujú, pretože olovené čiary sa môžu počas rýchleho rastu zameniť za bežné zmeny kostí. Charakteristická lokalizácia zmien kostí s vysokou pravdepodobnosťou naznačuje chronickú intoxikáciu olovom. Olovené čiary sa zvyčajne objavujú, keď hladiny olova prekročia 50 μg % dlhší čas - viac ako 6 týždňov.

V prípade mierneho zvýšenia hladiny olova v krvi (35-45 μg%), ak sú výsledky iných testov protichodné, vykoná sa test s EDTA. Vápenato-disodná soľ EDTA sa podáva v dávke 1000 mg/m2 ^/ deň alebo 35 mg/kg/deň intramuskulárne alebo ako intravenózna infúzia počas 1 hodiny. Test sa považuje za pozitívny, ak moč odobratý počas 24 hodín obsahuje 1 μg olova na 1 mg podanej dávky EDTA. Nemá zmysel určovať koncentráciu olova v moči. Diagnostickú hodnotu má iba množstvo olova vylúčeného za určité časové obdobie na podanú dávku EDTA. Pri vykonávaní testu je potrebné zabezpečiť dostatočný príjem tekutín a zozbierať všetok moč. Pri všeobecnom rozbore moču na intoxikáciu olovom je možné zistiť leukocytúriu, cylindrúriu, glukozúriu alebo aminoacidúriu (zvyčajne vtedy, keď koncentrácia olova v krvi prekročí 100 mcg%).

Vyšetrovací plán pre pacienta so sideroachrestickou anémiou

1. Testy potvrdzujúce prítomnosť sideroachrestickej anémie.
   • Klinický krvný test so stanovením počtu retikulocytov a morfologických charakteristík erytrocytov.
   • Myelogram s povinným farbením náterov pruskou modrou na detekciu prstencových sideroblastov.
   • Biochemický krvný test: komplex železa, ALT, AST, FMFA, bilirubín, cukor, močovina, kreatinín.
2. Testy na objasnenie formy sideroachrestickej anémie.
   • Hladina protoporfyrínu v erytrocytoch v plnej krvi.
   • Hladina olova v plnej krvi.
   • Desferálny test.
   • EDTA test.
   • Röntgen kolenných kĺbov.
3. Životná anamnéza dieťaťa. Venujte osobitnú pozornosť miestu bydliska, domácim podmienkam, prostrediu, chuti do jedla, výžive, správaniu, frekvencii stolice. Uveďte, aké lieky dieťa užíva.
4. Rodinná anamnéza - prítomnosť sideroblastickej anémie u príbuzných.
5. Všeobecné klinické vyšetrenia: analýza moču a stolice, EKG, špecializované vyšetrenie, ultrazvuk brušných orgánov, obličiek, srdca a ďalšie vyšetrenia sa vykonávajú podľa individuálnych indikácií.

Klinické a laboratórne príznaky otravy olovom

	Pľúca	Mierne	Ťažký
Zdroj olova	Prach alebo pôda	Farby	Farby (jedenie s perverznou chuťou do jedla)
Príznaky	Žiadne	Znížená chuť do jedla a poruchy správania	Bolesť brucha, podráždenosť, ospalosť, horúčka, hepatosplenomegália, ataxia, záchvaty, zvýšený intrakraniálny tlak, kóma, príznaky nedostatku železa
Predisponujúce faktory	Nedostatok železa	Nedostatok železa	Nedostatok železa
Dôsledky	Zhoršené kognitívne schopnosti	Poruchy správania, kognitívne poruchy	Pretrvávajúce neurologické poškodenie
Hladina olova v plnej krvi, mcg%	25 – 49 rokov	49 – 70	>70
Hladina protoporfyrínu v erytrocytoch, mcg %	35 – 125	125 – 250	>250
Koeficient nasýtenia transferínu železom	<16	<16	<16
Hladina feritínu v sére, ng/ml	<40	<20	< 10
EDTA test: obsah olova v dennej dávke moču na 1 mg EDTA		1	>1
Analýza moču			Aminoacidúria, glukozúria
Röntgenové snímky kolenných kĺbov, obličiek, močového mechúra	Žiadne zmeny	Zmeny v kolenných kĺboch	Zmeny v kolenných kĺboch, obličkách, močovom mechúre
CT vyšetrenie hlavy			Príznaky zvýšeného intrakraniálneho tlaku
Rýchlosť šírenia excitácie pozdĺž nervu			Zväčšené
Všeobecná analýza a krvný náter		Mierna anémia	Anémia, bazofilná granularita erytrocytov

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]