Sideroblastická anémia u detí

Anémia pri syntéze alebo použití porfyrínov (sideroahrestical, sideroblastickej anémia) porušenie - je heterogénna skupina ochorení, dedičných a získaných, spojené s poruchou aktivity enzýmov, ktoré sa zúčastňujú syntézy hemu a porfyrínov. Termín "sideroakrestická anémia" zaviedol Heylmeyer (1957). Pri sideroakrestickej anémii je hladina železa v sére zvýšená. V kostnej dreni exponát prstenčitými sideroblasty - jadrových erytrocytov s perinukleární halo zloženou z hrubých granúl gemoside-Rina a tvoriacich naplnených železnej mitochondrie.

[1], [2]

Príčiny sideroaktickej anémie

Dedičinové formy

Prenesené recesívne, spojené s X-chromozómom (chorými mužmi) alebo autozomálne dominantným typom (chorí muži a ženy).

Metabolický blok môže byť v kroku tvorby kyseliny delta-aminolevulínovej z glycínu a sukcinyl CoA. Táto reakcia vyžaduje pyridoxalfosfát, aktívny koenzým pyridoxínu a syntetázu kyseliny aminolevulínovej.

Zakúpené formuláre

Získané formy anémie spojené s poškodenou syntézou porfyrínov môžu byť spôsobené otravou olovom.

Ospalosť domácností z olova v pediatrickej praxi je dosť bežná. Vznikajú pri konzumácii potravín uložených v konzervovaných alebo kameninových produktoch glazúrou remeselnej výroby. Otrava olovom často spôsobené vstupom do prívodného obsahujúce farieb, omietok a iných materiálov bohaté na olovo farbív (noviny, omietka, kameň, olova obsah prekročí 0,06%), rovnako ako domáci prach a častice pôdy (obsah olova v 500 mg / kg) , Z atmosféry príde olovo nielen inhaláciou; najčastejšie sa ukladá a vniká do tela prachom a pôdnymi časticami. U dojčiat dochádza k otravám olovom, keď sa na prípravu mliečnych zmesí používa kontaminovaná voda. Toxikácia môže viesť k nedodržiavaniu potrebných bezpečnostných opatrení pri tavení v domácnosti.

Príčiny sideroblastickej anémie

Diagnóza Sideroanestézna anémia

Diagnóza dedičných foriem anémie je potvrdená štúdiou obsahu porfyrínov v erytrocytoch. Bolo zistené, že v dedičných formách sideroaktickej anémie bol obsah protoporfyrínu erytrocytov znížený. Obsah erytrocytov koproporfyrínu je zvýšený aj nízky. Priemerná hladina protoporfyrínu erytrocytov v plnej krvi je zvyčajne 18 μg% a horná hranica pri neexistencii anémie je 35 μg%. Na štúdium obsahu zásob železa a na potvrdenie hemosiderózy sa používa desferázový test. Po intramuskulárnej injekcii 500 mg desferalu sa zvyčajne 0,6-1,2 mg železa denne vylučuje močom a u pacientov so sideroblastickou anémiou 5-10 mg / deň.

Na diagnostiku otravy olovom sa určuje hladina olova v žilovej krvi; hladina protoporfyrínu na erytrocytoch v plnej krvi - úroveň nad 100 μg% zvyčajne poukazuje na toxický účinok olova.

[3], [4], [5]

Liečba sideroanestéznej anémie

Liečba pacientov s dedičnou sideroaktická anémia

1. Vitamín B ₆ vo veľkých dávkach - 4-8 ml 5% roztoku denne intramuskulárne. Pri absencii účinku je indikované vymenovanie koenzýmu vitamínu B ₁₂ - pyridoxal fosfátu. Denná dávka lieku je 80-120 mg pri perorálnom podaní.
2. Desferal (na väzbu a vylučovanie z tela železa) - 10 mg / kg / deň mesačne 3 až 6-krát za rok.

Liečba sideroblastickej anémie

Profylaxia otravy olovom

Aby sa zabránilo otrave olova pri rekonštrukcii starých domov, mali by sa prijať preventívne opatrenia dočasným premiestnením detí. Je obzvlášť nebezpečné spáliť a kopať v zemniacich náterových farbách, mali by byť oškrabané alebo odstránené chemickými metódami. Monitorovanie stavu obytných priestorov, sprísnenie hygienických a stavebných noriem znižuje frekvenciu otravy.