Diagnóza akútnej lymfoblastickej leukémie

Diagnóza akútnej lymfoblastickej leukémie je založená na histórii, fyzickom vyšetrení a laboratórnych štúdiách.

Laboratórna diagnostika

Celkový počet krviniek: počet bielych krviniek môže byť normálny, znížený alebo zvýšený; často, hoci nie vždy, odhaľujú výbušné bunky; hyporegeneratívna normochromická anémia a trombocytopénia sú charakteristické.

Biochemický krvný test: charakterizovaný zvýšením aktivity LDH; tiež určujú ukazovatele funkcie obličiek a pečene.

Myelogram: medulárnej prerazeniu nutné vykonať minimálne dvoma bodmi (u detí do 2 rokov veku je pätnej kosti alebo tibiálne hrboľov, staršie deti - zadné a predné bedrové chrbtice), zhromaždiť dostatočný počet diagnostického materiálu. Je žiaduce podávať príjem materiálu pod celkovou anestézou. Musíte robiť 8-10 ťahy každý bod, ako aj zbierať materiál pre imunofenotypizace, cytogenetické a molekulárno genetické štúdie.

Mozgovomiechový punkcia - povinný diagnostické, ktorá sa konala v odborných termínov sedáciu a v prítomnosti krvných doštičiek v periférnej krvi v množstve aspoň 30 000 l (ak je to nutné pred tým, než sa vykonáva punkcia transfúziu krvných doštičiek). Na prípravu cytopreparácie je potrebný najmenej 2 ml cerebrospinálnej tekutiny.

Inštrumentálna diagnostika

Je žiadúce (a ak existuje neurologická symptomatológia - nutne) CT mozgu.

Ultrazvukové vyšetrenie umožňuje určiť veľkosť infiltrovaných parenchymatóznych orgánov a zväčšených lymfatických uzlín brušnej dutiny, malého panvového a retroperitoneálneho priestoru, veľkosti a štruktúry semenníkov.

Rádiografia hrudníka môže zistiť nárast mediastína, exudatívna pleuriséria. Rádiografia kostí a kĺbov sa vykonáva podľa údajov.

Na objasnenie diagnózy a vylúčenie ochorenia srdca, vykonajte elektrokardiografiu a echokardiografiu. Uvádzajú sa konzultácie očnej, otorinolaryngológa (vyšetrenie dna oka, adnexálne dutiny nosa).

Špeciálne diagnostické metódy

Diagnóza akútnej lymfoblastickej leukémie je založená na vyhodnotení nádorového substrátu - kostnej drene, cerebrospinálnej tekutiny.

Cytologické vyšetrenie kostnej drene umožňuje detekciu hypercelulárnosti, zúžení baktérií normálnej hematopoézy a infiltráciu silnými bunkami - od 25% do úplnej náhrady kostnej drene nádorom.

Morfologické podobnosť malígny lymfoblasty a normálne progenitorové bunky vyžaduje určenie percentuálneho podielu lymfoblastov v náteroch kostnej drene farbené podľa Romanovský-Gamzo. Morfologické klasifikácia akútnej lymfoblastickej leukémie, v závislosti na skupine kritérií FAB (French-American-British kooperatívne skupina), poskytuje na základe určenia veľkosti štruktúry jadra, prítomnosť inklúzií a ďalších funkcií jednotky výbuchy skupiny L1, L2 a L3, ako 90% akútnou lymfoblastickou leukémiou deti sa označujú ako možnosť L1, 5-15% až L2, menej ako 1% až L3. V súčasnej dobe, akútna leukémia u zrelých B-fenotyp (L3), patrí do skupiny non-Hodgkinovho lymfómu (v tejto časti, táto možnosť nie je považovaný za).

Cytochemický výskum je ďalšou povinnou etapou diagnostiky. Pomocou cytochemického farbenia sa odhalí členstvo buniek na určitú líniu diferenciácie. Povinné farbenie myeloperoxidázy (reakcia buniek patriacich do lymfatickej línie diferenciácie je negatívna). Schickova reakcia na glykogén pomáha odlíšiť lymfoidné blasty vďaka charakteristickému zrnitému zafarbeniu cytoplazmy. Farba čierneho súdánu je pozitívna v myeloidných bunkách s typickým usporiadaním granúl. Kyselá fosfatáza sa deteguje v leukémii T-buniek.

Imunofenotyp je jedným z hlavných výskumov, ktoré určujú celulárnosť populácie a prognózu ochorenia. Špecifické povrchové a cytoplazmatické antigény T a B lymfocytov sa používajú ako markery na identifikáciu, stanovenie pôvodu a stupeň diferenciácie lymfoidných buniek. Použitie panelu monoklonálnych protilátok na diferenciačné zhluky a stanovenie percenta ich expresie v autoritatívnej populácii umožňuje určiť, či klon leukémie u daného pacienta patrí do línie T alebo B. Výsledky imunofenotypizácie imperiálnych buniek podľa modernej klasifikácie sú založené na diagnóze akútnej lymfoblastickej leukémie.

V posledných rokoch boli široko používané cytogenetické a molekulárne genetické metódy na štúdium leukémiových buniek. Metódy umožňujú posúdiť stav chromozómového aparátu - počet chromozómov a ich štrukturálne zmeny (translokácie, inverzie, delécie). Cytogenetické abnormality a index DNA (pomer množstva DNA v leukemických bunkách a bunkách s normálnym diploidným karyotypom) sú významnými prognostickými faktormi. Detekcia klonálnych anomálií, charakteristických pre nádorové bunky tohto pacienta, umožňuje sledovať počet týchto buniek v dynamike ochorenia na úrovni molekulárnej genetiky a určiť minimálnu reziduálnu bunkovú populáciu. Identifikácia a molekulárna charakterizácia génov, ktorých regulácia alebo funkcia môže byť poškodená v dôsledku chromozomálnych zmien, prispieva k pochopeniu molekulárnej bázy malígnej transformácie.

Dôležitým prognostickým faktorom je hodnotenie minimálnej reziduálnej choroby. Teda odhad množstva reziduálnych leukemických buniek u pacienta v remisi. Detekcia Technika minimálnej reziduálnej choroby je obsiahnutá v definícii s abnormálne karyotyp buniek cytogenetickými technikami (možné detekovať anomálne bunky 100 normálne) alebo polymerázovej reťazovej reakcie (PCR dovoľuje detekovať patologické bunky, z 10. ^5. normálne). Veľmi citlivou metódou je prietoková cytofluorimetria, ktorá umožňuje detekciu buniek s abnormálnym imunofenotypom. Vysoká hladina minimálneho reziduálneho ochorenia po indukcii remisie alebo pred udržiavacou terapiou koreluje so zlou prognózou.

Prognostické faktory výsledku liečby akútnou lymfoblastickou leukémiou

Faktory	Priaznivý výhľad	Nepriaznivá predpoveď
Vek	Staršie ako 1 rok a menej ako 9 rokov	Mladší ako 1 rok a starší ako 9 rokov
Paul	Samice	Muž Žena
Leukocytóza	<50 000 v μL	> 50 000vmkl
Index DNA	> 1,16	<1.16
Počet chromozómov v imperiálnych bunkách	> 50	<45 (najmä 24-38)
Odpoveď na 8. Deň liečby	Žiadne výbuchy v krvi	V krvi sú výbuchy
Stav CNS	CNS1	CNS 2 alebo CNS 3
Cytogenetika	Trisomia (+4) alebo (+10)	T (4; 11), t (9, 22)
Molecular Genetics	TEL / AML1	Revananzhirovka MLL
Imunofenotypoch	Prekurzor	T bunky

• CNS je centrálny nervový systém.
• DNA - deoxyribonukleová kyselina.
• CNS 1 - neprítomnosť blastových buniek v mozgovomiechovom moku.
• CNS 2 - blastové bunky v CSF v neprítomnosti cytózy (<5 buniek v μL).
• CNS 3 - blastové bunky a cytóza v CSF (£ 5 buniek v μL).

Neuroleukemia

Leukemické bunky môžu vstúpiť do CNS zo systémového obehu, migráciou cez žilovej endotel a petechiálne krvácanie (hlboké trombocytopénia v čase diagnózy ochorenia spojeného s vysokou frekvenciou neuroleukemia). Alternatívne hypotéza, leukemické bunky sa môžu šíriť priamo z kostnej drene kostí lebky do subdurálny priestoru a do CNS pomocou adventicii žiliek a nervových membrán. Vedomosti o prienik do bunky mechanizmu môže mať klinickú aplikáciu: v prípade priameho prenikaní buniek kostnej drene v CNS je najúčinnejšia lokálna liečba, a to nielen lebečnej ožarovanie, ale intratekálna chemoterapia. V prípade šírenia leukemických buniek zo systémového obehu má systémová polychemická liečba väčšiu úlohu. Mechanizmus nádorových buniek infiltrácie do CNS, závisí od typu leukemických buniek v počte v systémovom obehu a prítomnosti syndrómu hemoragickú, veku pacienta a vyspelosti hematoencefalickej bariéry. To je v drvivá väčšina CNS nádorové bunky je mimo mitotického cyklu, môžu tieto bunky pretrvávajú v mozgovomiechovom moku po dlhú dobu - po celé desaťročia. Prítomnosť iba jedna vysokých buniek v 1 litri mozgovomiechového moku sa rozumie, že počet týchto buniek v celom priestore alkohole je minimálne 10 ⁵

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]