Diagnóza chronickej granulomatóznej choroby
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Diagnostika
Diagnóza chronickej granulomatóznej choroby je založená na hodnotení funkčnej aktivity fagocytov. Používajú sa tieto testy:
- Skúška redukcie nitrosín tetrazóliom (test NST). Normálne, ak je fagocyty absorbované žltým farbivom z oxidu dusnatého (IKT), ich metabolická aktivita sa zvyšuje, zatiaľ čo NST oxiduje a produkty tejto reakcie sú farbené modrou farbou. Ak je metabolizmus fagocytov narušený, intenzita modrého farbenia klesá.
- Chemiluminiscence neutrofilov. Oxidácia substrátu sprevádza emisia ultrafialového svetla alebo fluorescencie, intenzita ožarovania sa môže posudzovať na funkčnej aktivite fagocytov.
- Hodnotenie fagocytovej aktivity: schopnosť fagocytov zničiť baktérie pozitívne na katalázu in vitro.
- Genetické vyšetrenie pacientov a ich rodín pri detekcii abnormalít vo funkčnej aktivite fagocytov.
Definícia typov a podtypov chronickej granulomatóznej choroby
Na stanovenie typov a podtypov chronickej granulomatóznej choroby sa spravidla používa imunoblotovanie s použitím protilátok proti všetkým 4 zložkám NADP oxidázy. Ak jeden z cytosolu komponentov (P47 Phax alebo P67 Phax ) chýba v Blot, čo ukazuje mutáciu v príslušnom géne, zatiaľ čo v neprítomnosti jedného z membránových komponentov (gr91 Phax alebo P22 Phax ) iného tiež určená, ako podjednotky sa navzájom stabilizujú na úplné zrenie a expresiu. Niekoľko výskumníkov používajú tsitofloumetriyu s použitím anti-cytochrómu p558 protilátok na stanovenie gp91 Phax / P22 Phax nA neutrofilov povrch. Nakoniec je diagnóza potvrdená detekciou mutácie zodpovedajúceho génu.
Prenatálna diagnostika chronickej granulomatóznej choroby
Pred tým, než bolo možné použiť molekulárne genetických techník, prenatálnej diagnóza chronické granulomatózne ochorenie bolo vykonané stanovením aktivity NADPH oxidáza neutrofilov krvi plodu, odber pupočníkovej krvi bola vykonaná Fetoskopia v tehotenstve 16-18 týždňov. V súčasnej dobe v rámci analýzy buniek DNA plodovej vody alebo choriových klkov pre vyhľadanie konkrétnych defektov génov Southern blotting, polymerázovú reťazovú reakciu a štúdie dĺžky reštrikčných fragmentov polymorfizmus, ktorý je spoľahlivejší spôsob a umožňuje diagnózu v skorších fázach tehotenstva.
[