Diagnostika hypertrofickej kardiomyopatie

Diagnóza hypertrofickej kardiomyopatie sa stanovuje na základe rodinnej anamnézy (prípady náhleho úmrtia príbuzných v mladom veku), sťažností a výsledkov fyzikálneho vyšetrenia. Informácie získané inštrumentálnym vyšetrením majú pre stanovenie diagnózy veľký význam. Najcennejšími diagnostickými metódami sú EKG, ktoré si dodnes nestratilo na význame, a dvojrozmerná Dopplerova echokardiografia. V zložitých prípadoch pomáha MRI a pozitrónová emisná tomografia pri vykonávaní diferenciálnej diagnostiky a objasnení diagnózy. Odporúča sa vyšetriť príbuzných pacienta, aby sa identifikovali rodinné prípady ochorenia.

Klinické vyšetrenie

Pri neobštrukčnej forme hypertrofickej kardiomyopatie sa počas vyšetrenia nemusia vyskytnúť žiadne odchýlky od normy, ale niekedy sa určí predĺženie trvania apikálneho impulzu a štvrtého srdcového zvuku.

Pri obštrukčnej forme hypertrofickej kardiomyopatie sa prejavujú príznaky srdcovej patológie. Medzi najdôležitejšie patrí zvýšený predĺžený apikálny impulz, zaberajúci celú systolu až po druhý tón (znak hypertrofie myokardu ľavej komory), systolický tremor pozdĺž ľavého okraja hrudnej kosti, pulzácia krčných tepien, rýchly „trhavý“ pulz pri palpácii krčných tepien, spôsobený rýchlym vypudením krvi v prvej polovici systoly, systolický šelest lokalizovaný na srdcovom hrote a v treťom až štvrtom medzirebrovom priestore vľavo na okraji hrudnej kosti. Šelest na srdcovom hrote sa vysvetľuje mitrálnou regurgitáciou, v treťom až štvrtom medzirebrovom priestore - infundibulárnou stenózou ľavej komory. Intenzita šelestu sa zvyšuje v sede, v stoji, pri výdychu, počas Valsalvovho manévru, teda so zhoršením obštrukcie vypudenia krvi v dôsledku zníženého pre- a afterloadu alebo zvýšenej kontraktility. Prvý srdcový zvuk na vrchole srdca má vo väčšine prípadov normálnu zvučnosť a druhý srdcový zvuk na báze srdca je u niektorých pacientov oslabený a zisťuje sa štvrtý srdcový zvuk. Často sa zistí porucha srdcového rytmu.

Avšak u niektorých pacientov je systolický šelest lokalizovaný na spodnej časti srdca, nie je intenzívny a nie je sprevádzaný oslabením zvučnosti druhého tónu. V tomto prípade je rozpoznanie ochorenia možné pomocou ďalších výskumných metód, najmä echokardiografie.

Inštrumentálne metódy

Elektrokardiografia a 24-hodinové monitorovanie EKG

Interpretácia EKG údajov u pacientov s hypertrofickou kardiomyopatiou je často veľmi náročná kvôli polymorfizmu zmien. Najčastejšie sa zisťujú nasledujúce zmeny:

• napäťové príznaky hypertrofie myokardu ľavej komory a ľavej predsiene;
• poruchy v procese repolarizácie komôr - najcharakteristickejšie znaky nachádzajúce sa v neobštrukčných aj obštrukčných formách HCM, prejavujúce sa zmenami intervalu ST-T; zmeny amplitúdy vlny T môžu mať rôzny stupeň závažnosti (od mierneho poklesu amplitúdy, najmä v ľavých hrudných zvodoch, až po registráciu hlbokej negatívnej vlny G); poruchy vedenia pozdĺž ľavej nohy Hisovho zväzku, najmä blokáda jeho prednej vetvy, je najčastejšou zo všetkých srdcových blokád;
• často sa zaznamenáva syndróm preexcitácie komôr vo forme skrátenia intervalu PQ alebo Wolff-Parkinson-Whiteovho fenoménu;
• registrácia patologických Q vĺn v ľavej časti hrudníka a (menej často) v štandardných zvodoch je jedným z typických elektrokardiografických znakov;
• Poruchy srdcového rytmu, ktoré môžu spôsobiť synkopu a náhlu smrť, priťahujú špeciálnu pozornosť lekárov.

Denné monitorovanie EKG údajov nám umožňuje u väčšiny pacientov odhaliť ventrikulárne ektopické extrasystoly, záchvaty ventrikulárnej tachykardie alebo supraventrikulárnu arytmiu. Arytmie, najmä ventrikulárne, sa u detí zisťujú oveľa menej často, hoci frekvencia náhlej smrti je u nich vyššia ako u dospelých.

Röntgen hrudníka

Údaje z röntgenového vyšetrenia srdca pri hypertrofickej kardiomyopatii nie sú informatívne. U niektorých pacientov sa pozoruje mierne zväčšenie oblúkov ľavej komory a ľavej predsiene a zaoblenie srdcového vrcholu, prípadne zvýšenie cievneho vzoru spojené s preplnením venózneho riečiska. U malých detí s hypertrofickou kardiomyopatiou kardiotorakálny index kolíše v rozmedzí 0,50-0,76.

Echokardiografia

Z neinvazívnych výskumných metód je echokardiografia najinformatívnejšou diagnostickou metódou.

Hlavné echokardiografické príznaky hypertrofickej kardiomyopatie sú nasledovné.

• Hypertrofia myokardu ľavej komory, ktorej prevalencia, lokalizácia a závažnosť sú veľmi rôznorodé. Zistilo sa však, že najčastejšou formou hypertrofickej kardiomyopatie je asymetrická hypertrofia interventrikulárneho septa, ktorá zaberá buď celé interventrikulárne septum (50 % prípadov), alebo je lokalizovaná v jeho bazálnej tretine (25 %) alebo dvoch tretinách (25 %). Menej častá je symetrická hypertrofia, ako aj iné varianty hypertrofickej kardiomyopatie - apikálna, mezoventrikulárna a hypertrofia zadného septa a/alebo laterálnej steny ľavej komory.
• Zníženie dutiny ľavej komory spojené s hypertrofiou myokardu, a to počas diastoly aj systoly. Toto je dôležitý morfologický znak ochorenia a jeden z faktorov prispievajúcich k hemodynamickému poškodeniu v dôsledku nedostatočného plnenia ľavej komory počas diastoly.
• Dilatácia ľavej predsiene.

Pri obštrukčnej forme HCM nám Dopplerova echokardiografia umožňuje identifikovať príznaky obštrukcie výtokového traktu ľavej komory:

• systolický tlakový gradient medzi ľavou komorou a aortou môže mať rôzny stupeň závažnosti, niekedy dosahuje 100 mm Hg alebo viac;
• predný systolický pohyb predného chlopne mitrálnej chlopne v polovici systoly a kontakt chlopní s medzikomorovou priehradkou;
• uzáver aortálnej chlopne v strednej systole;
• mitrálna regurgitácia.

Pri hodnotení funkcií ľavej komory pomocou echokardiografických údajov vykazuje väčšina pacientov s hypertrofickou kardiomyopatiou zvýšenie ejekčnej frakcie, ale za dôležité sa považuje porušenie diastolickej funkcie myokardu, charakterizované znížením rýchlosti a úplnosti aktívnej diastolickej relaxácie.

Magnetická rezonancia

Táto metóda umožňuje najpresnejšie posúdenie morfologických zmien, prevalencie a závažnosti hypertrofie myokardu. Metóda je obzvlášť cenná pri diagnostike apikálnej formy ochorenia a hypertrofie dolnej časti interventrikulárneho septa a pravej komory.

Pozitrónová emisná tomografia

Umožňuje identifikovať a posúdiť stupeň poškodenia regionálnej perfúzie a metabolizmu myokardu.

Srdcová katetrizácia

Katetrizácia a angiokardiografia sa v raných štádiách štúdia hypertrofickej kardiomyopatie široko používali. V súčasnosti sa vykonávajú oveľa menej často: v prípadoch sprievodnej srdcovej patológie, najmä vrodených srdcových chýb, a pri rozhodovaní o chirurgickej liečbe ochorenia.

Výsledky invazívnych výskumných metód ukázali, že u malých detí sa na rozdiel od školákov a dospelých často zisťuje obštrukcia výtokového traktu nielen ľavej, ale aj pravej komory. Na jednej strane to súvisí s tým, že deti zomierajú v prvých mesiacoch a rokoch života v dôsledku refraktérneho srdcového zlyhania, a na druhej strane s vymiznutím obštrukcie výtokového traktu ľavej komory s rastom dieťaťa v dôsledku zmien vo vzťahoch srdcových štruktúr.

Diferenciálna diagnostika

Pri stanovení diagnózy je potrebné vylúčiť ochorenia, ktoré majú podobné klinické prejavy, predovšetkým získané a vrodené srdcové chyby (aortálna stenóza), esenciálnu arteriálnu hypertenziu. Okrem toho je potrebné rozlišovať aj iné možné príčiny hypertrofie ľavej komory, najmä „atletického srdca“.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]