Hypertrofická kardiomyopatia u detí

Hypertrofická kardiomyopatia je ochorenie myokardu charakterizované fokálnou alebo difúznou hypertrofiou myokardu ľavej a/alebo pravej komory, často asymetrickou, s postihnutím medzikomorovej priehradky do hypertrofického procesu, normálnym alebo zníženým objemom ľavej komory, sprevádzaným normálnou alebo zvýšenou kontraktilitou myokardu s výrazným znížením diastolickej funkcie.

Kód MKCH-10

• 142.1. Obštrukčná hypertrofická kardiomyopatia.
• 142.2. Iná hypertrofická kardiomyopatia.

Epidemiológia

Hypertrofická kardiomyopatia je celosvetovo bežná, ale jej presný výskyt nebol stanovený kvôli významnému počtu asymptomatických prípadov. Prospektívna štúdia BJ Marona a kol. (1995) ukázala, že prevalencia hypertrofickej kardiomyopatie u mladých ľudí (25 – 35 rokov) bola 2 na 1000, pričom 6 zo 7 pacientov nemalo žiadne príznaky. Toto ochorenie je častejšie u mužov, a to ako u dospelých pacientov, tak aj u detí. Hypertrofická kardiomyopatia u detí sa zisťuje v akomkoľvek veku. Jej diagnostika je najťažšia u detí v prvom roku života, u ktorých klinické prejavy hypertrofickej kardiomyopatie nie sú jasne vyjadrené a často sa mylne považujú za príznaky srdcového ochorenia iného pôvodu.

Klasifikácia hypertrofickej kardiomyopatie

Existuje niekoľko klasifikácií hypertrofickej kardiomyopatie. Všetky sú založené na klinickom a anatomickom princípe a zohľadňujú nasledujúce parametre:

• tlakový gradient medzi výtokovým traktom ľavej komory a aortou;
• lokalizácia hypertrofie;
• hemodynamické kritériá;
• závažnosť ochorenia.

V našej krajine navrhla pediatrickú klasifikáciu hypertrofickej kardiomyopatie IV Leontyeva v roku 2002.

Pracovná klasifikácia hypertrofickej kardiomyopatie (Leontyeva IV, 2002)

Typ hypertrofie	Závažnosť obštrukčného syndrómu	Tlakový gradient, stupeň	Klinické štádium
Asymetrické Symetrický	Obštrukčná forma Neobštrukčná forma	I. stupeň - do 30 mm II. stupeň - od 30 do 60 mm III. stupeň - viac ako 60 mm	Kompenzácie Subkompenzácie Dekompenzácia

Príčiny hypertrofickej kardiomyopatie

V súčasnom štádiu vývoja našich poznatkov sa nahromadilo dostatok údajov, ktoré dávajú dôvod domnievať sa, že hypertrofická kardiomyopatia je dedičné ochorenie prenášané autozomálne dominantným typom s rôznou penetranciou a expresivitou. Prípady ochorenia sa zisťujú u 54 – 67 % rodičov a blízkych príbuzných pacienta. Zvyšok tvorí tzv. sporadická forma, v tomto prípade pacient nemá príbuzných trpiacich hypertrofickou kardiomyopatiou alebo s hypertrofiou myokardu. Predpokladá sa, že väčšina, ak nie všetky prípady sporadickej hypertrofickej kardiomyopatie majú tiež genetickú príčinu, t. j. sú spôsobené náhodnými mutáciami.

Príčiny a patogenéza hypertrofickej kardiomyopatie

Príznaky hypertrofickej kardiomyopatie

Klinické prejavy hypertrofickej kardiomyopatie sú polymorfné a nešpecifické, od asymptomatických foriem až po závažné zhoršenie funkčného stavu a náhlu smrť.

U malých detí je detekcia hypertrofickej kardiomyopatie často spojená s rozvojom príznakov kongestívneho srdcového zlyhania, ktoré sa u nich vyvíja častejšie ako u starších detí a dospelých.

Príznaky hypertrofickej kardiomyopatie

Diagnóza hypertrofickej kardiomyopatie

Diagnóza hypertrofickej kardiomyopatie sa stanovuje na základe rodinnej anamnézy (prípady náhleho úmrtia príbuzných v mladom veku), sťažností a výsledkov fyzikálneho vyšetrenia. Informácie získané inštrumentálnym vyšetrením majú pre stanovenie diagnózy veľký význam. Najcennejšími diagnostickými metódami sú EKG, ktoré si dodnes nestratilo na význame, a dvojrozmerná Dopplerova echokardiografia. V zložitých prípadoch pomáha MRI a pozitrónová emisná tomografia pri vykonávaní diferenciálnej diagnostiky a objasnení diagnózy. Odporúča sa vyšetriť príbuzných pacienta, aby sa identifikovali rodinné prípady ochorenia.

Diagnóza hypertrofickej kardiomyopatie

Liečba hypertrofickej kardiomyopatie

Liečba hypertrofickej kardiomyopatie v posledných desaťročiach neprešla významnými zmenami a zostáva v podstate symptomatická. Popri použití rôznych liekov sa v súčasnosti vykonáva aj chirurgická korekcia ochorenia. Vzhľadom na to, že v posledných rokoch sa zmenili predstavy o prognóze hypertrofickej kardiomyopatie, je vhodnosť agresívnej liečebnej taktiky u väčšiny pacientov s hypertrofickou kardiomyopatiou otázna. Pri jej vykonávaní je mimoriadne dôležité posúdenie faktorov náhlej smrti.

Symptomatická liečba hypertrofickej kardiomyopatie je zameraná na zníženie diastolickej dysfunkcie, hyperdynamickej funkcie ľavej komory a elimináciu srdcovej arytmie.

Liečba hypertrofickej kardiomyopatie

Predpoveď

Podľa nedávnych výskumných údajov založených na širokom používaní echokardiografie a (najmä) genetických štúdií rodín pacientov s hypertrofickou kardiomyopatiou je klinický priebeh tohto ochorenia zjavne priaznivejší, ako sa doteraz predpokladalo. Len v ojedinelých prípadoch ochorenie rýchlo postupuje a končí smrťou.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]